La miotonía es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos, caracterizado por una contracción hipertónica al iniciar un movimiento y lenta relajación posterior. Puede observarse en la distrofia miotónica, la miotonía congénita y la para-miotonía congénita, que son enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante. La distrofia miotónica es la más frecuente y se caracteriza por atrofia facial y muscular distal. La miotonía congénita es un trastorno

1. Miotonia
¿Qué es?:
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos.
¿Como se caracteriza?:
se caracteriza por presentar una:
.Contracción hipertónica al iniciar un movimiento voluntario
.Lenta relajación posterior.
¿Dónde podemos observar la miotonia?
En la distrofia miotónica (enfermedad de steinert).
En la miotonia congénita (enfermedad de Thomsen).
En la para-miotónica congénita (enfermedad de eulenburg).
(son enfermedades genéticas ---de herencia autosómica dominante)
DISTROFIA MIOTONICA (enfermedad de steinert).
enfermedades genéticas ---de herencia autosómica dominante)
Es la mas frecuente de las distrofias musculares.
se producen:
-típica atrofia facial y cervical, temporo-maseterina y externo-cleidomastoidea
-calvicie precoz.
-Ptosis. (parpado caido).
-Amiotrofia distal en miembros.
Miotonia congénita (enfermedad de Thomsen)
Es un transtorno de los canales transportadores de cloro.
Es rara y mayormente de herencia autosómica dominante.
, comienza en la segunda infancia o en la pubertad.
caracteristicas :
presenta miotonia en miembros .
presenta miotonia en cara . ( particularmente con el esfuerzo brusco).
Tender a ceder con la contracción repetida.
Exploración:
Luego de hacer reposar al paciente se hace iniciar bruscamente la marcha.
Veremos que los pasos se hacen con dificultad , como si los pies parecieran pegados al suelo.
Y la marcha se normalizará solo después de barios metros.

2. ( si el paciente vuelve al reposo el trastorno reaparece).
,,,la miotonia tambien se puede opservar haciendo poner al paciente rápidamente de pie luego de un decúbito de 5
– 10 min.
Y se podrá opservar hipertonía muscular que predomina en los miembros inferiores ,
De aspecto hercúleo o atletico.
Para-miotonia congénita (enfermedad de eulenburg).
Es una canalopatia sódica.
Comienza en la infancia, mejorando con los años.
Los accesos miotonicos se originan por la exposición al frio ( pueden durar entre minutos y varias horas).
Afectan a :
Los músculos del cuello
Músculos de la cara.
Músculos de las extremidades y de la deglución.
Exploración.
Colocando hielo sobre el parpado del paciente, este se contractura y se retrae.
Seguido posteriormente de una paresia transitoria.
(existe hipertrofia muscular, pero menos franca que la enfermedad de thomsen o miotonia congénita)
Síndrome de la persona tiesa.
Comienza en la edad media de la vida.
Con hipertonía mas o menos continua y dolorosa de músculos del tronco y miembros.
.La postura es rígida y envarada.
.Las piernas están en extensión.
.Los pies pueden estar en vara equino.
Anestesia espinal y general suprimen la hipertonía.
(a veces puede ser para-neoplasico, asociado más comúnmente a carcinoma de mama y pulmón de pequeñas
células).
Sindrome de actividad continua de la fibra muscular.

3. .Las manifestaciones van a ser similares a las del sindrome de la persona tiesa.
.Anestesia espinal y general no suprime la hipertonía.
Contracturas (hipertonías focales o limitadas
Constituyen hipertonías limitadas a un sector o grupo muscular y se observan fuera de toda lesión neurológica
primaria.
En donde las podemos encontrar:
Meningitis.
Peritonitis agudas de cualquier origen.
Artritis agudas
Ciertas toxinas infecciosas e intoxicaciones. (tétano, picadura de araña”viuda negra)
Meningitis
.Se produce contractura en los músculos de la nuca. ( determinando la denominada rigidez de la nuca).
.Y contracturas en los músculos de los miembros inferiores.
Causas de esta contractura
Por la contiguedad muscular con la inflamación meníngea.
Por estimulación del arco reflejo tonigeno.
Peritonitis aguda
Se produce contractura de los músculos abdominales.
(en el cual su grado extremo constituye el vientre en tabla).
Artritis agudas
.Puede haber contractura de los músculos periarticulares.
.En estos casos la contractura es de naturaleza refleja, y esencialmente de defensa.
Contracturas funcionales
Presenta una contractura de tipo histerica, que puede producirse en sectores diversos y sobrevenir después de una
emoción grave.
Falta todo signo de organicidad.
Seudo-contracturas:
Con este nombre se conocen ciertos estados musculares que se asemejan a la hipertonía o contractura,
Pero cullo mecanismo no es primariamente neuromuscular sino secundario a trastornos de otro origen:
( isquémicos, inflamatorios, fibrótico).
Por lo general se trata de procesos musculares de diversa naturaleza, como miositis, miosclerosis o tumores
Que aumentan la consistencia de los músculos, hacindolos duros, fibosos, pero sin dar la sensación de elasticidad
que se tiene en la contractura verdadera.
Retracción isquemica de volkman:
Se observa en casos de inmovilisacion del miembro superior por colocación de un yeso, con compresión vascular
secundaria.

4. La contractura isquémica se revela porque los dedos se doblan y la mano se flexiona sobre el antebrazo,
Por retracción de los flexores.
Distonías
Consiste en contracciones musculares sostenidas de músculos agonistas y antagonistas,
De patron fluctuante, que originan una postura anómala de torsion en el sector afectado.
Puede observarse en reposo o desencadenarse con la actividad o el cambio de postura.
Es un trastorno del sistema extrapiramidal.