Este documento describe las afecciones neuromusculares en niños. Las enfermedades neuromusculares son una causa frecuente de morbilidad pediátrica con una amplia variedad de síntomas que dificultan el diagnóstico inicial. El diagnóstico oportuno es fundamental para establecer un consejo genético, pronóstico y plan de tratamiento para mantener la función, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICA. LISENCEFALIARicardo Benza
Universidad de San Martin de Porres
Facultad de Medicina Humana
Asignatura de Neurologia
IX Ciclo - V Año
Profesor: Dr. Carlos Escalante Gavancho
Alumno: Ricardo Benza Bedoya
Sede: Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas
Lima - Peru
Junio 2019
Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICA. LISENCEFALIARicardo Benza
Universidad de San Martin de Porres
Facultad de Medicina Humana
Asignatura de Neurologia
IX Ciclo - V Año
Profesor: Dr. Carlos Escalante Gavancho
Alumno: Ricardo Benza Bedoya
Sede: Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas
Lima - Peru
Junio 2019
Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
La palabra ‘plegia’ significa debilidad. Si es muy severa puede llegar a ser completa. ‘Hemi’ implica a un lado del cuerpo. Por lo tanto, ‘hemiplejía’ significa la parálisis completa de la mitad del cuerpo, incluyendo el brazo y la pierna.
La palabra ‘plegia’ significa debilidad. Si es muy severa puede llegar a ser completa. ‘Hemi’ implica a un lado del cuerpo. Por lo tanto, ‘hemiplejía’ significa la parálisis completa de la mitad del cuerpo, incluyendo el brazo y la pierna.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE, EIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO.pptxDayronAazco1
Exposición de la patología esclerosis múltiple, todo el tratamiento que se debe realizar como fisioterapeuta, desde el examen físico hasta el diagnóstico respectivo
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
2. Las enfermedades neuromusculares (ENM)
son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con
una amplia variedad de motivos de consulta, lo que
dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica
inicial.
3. el diagnóstico oportuno es fundamental.
anamnesis
Examen clínico completo
Estudio de laboratorio
Diagnóstico
Los objetivos son:
establecer un consejo genético, definir el pronóstico
aproximado, según las posibilidades terapéuticas
disponibles, y establecer un plan de tratamiento, orientado a
mantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidad
de vida.
4. Estas enfermedades son frecuentes
dentro de la morbilidad pediátrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)
y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias
musculares espinales
5. ¿Qué son los trastornos
neuromusculares y cómo
clasificarlos?
Los trastornos neuromusculares
constituyen un grupo de enfermedades que afectan
cualquiera de los componentes de la unidad
motora, es decir, la unidad funcional constituida por
el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la
médula espinal, su axón (nervio periférico) y todas
las fibras musculares inervadas por esta
motoneurona
9. ¿Cómo se presentan los
trastornos neuromusculares
Las formas de
presentación
dependen de la edad
de inicio y de las
características de
cada enfermedad, y
según su curso
pueden ser agudas o
crónica
11. Aspecto facial y general
La debilidad facial es frecuente en las Distrofia Miotónica y
Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica.
Habitualmente confiere un aspecto especial con
facies alargada, escasa mímica facial, boca
entreabierta o en “V” invertida.
cuadros de motoneurona que cursan con severa
debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular
Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen
característicamente indemnidad facial con
excelente fuerza y mímica facial
12. Trofismo
observamos la constitución y masa muscular en
general, buscando hipo o hipertrofias, precisando su
distribución y asimetrías que puedan dar cuenta de
atrofias monomiélicas (de una extremidad) o localizada
en segmentos proximales, distales o de algunos
segmentos específicos como la lengua.
13. Alteraciones ortopédica
El pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros
neuromusculares. El pie cavo se observa en las polineuropatías
hereditarias y si es asimétrico obliga a buscar una disrafia. Pie
bot es la contractura aislada más frecuente y puede estar
presente en disrafias, distintos tipos de artrogriposis, distrofias
musculares congénitas y es un signo clave en la Distrofia
Miotónica Congénita oligosintomática
14. Fasciculaciones
“en bolsa de gusanos”, son signo de
denervación. Su presencia en la lengua traduce
denervación por compromiso de nervios hipoglosos.
Temblor postural y/o de acción puede observarse
en algunas polineuropatías hereditarias. El
poliminimioclonus es un fino temblor distal de los
dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario
a fasciculaciones de los músculos intrínsicos de la
mano.
15. Postura y marcha
La marcha anadina (de pato) o con bamboleo de la
pelvis refleja debilidad de músculos proximales
(abductores, extensores de cadera y cuádriceps) y
orienta a miopatías. La marcha estepada) se
caracteriza por la elevación y flexión exagerada del
muslo sobre la pelvis para levantar la extremidad
distal y “lanzarla” hacia delante a causa de la
debilidad de los músculos distales como el tibial
anterior y perineos. Esta marcha es característica de
las polineuropatías y de algunas miopatías distales
menos frecuentes.
16. forma como se incorpora el niño del suelo
Niños con debilidad proximal emplean para hacerlo la
maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando
las manos sobre los muslos, como si treparan sobre
sí mismos .
17. evaluación de fuerza
se evalúan músculos
proximales y distales de
extremidades,considerando
inervación y definiendo si
la distribución de la
debilidad y compromiso de
motoneurona, de raíz,
plexo, nervio periférico,
unión neuromuscular o
músculo.
18. palpación
permite definir consistencia,
sensibilidad, calcificaciones y
contracturas. En muchas distrofias
musculares los músculos se palpan de
consistencia gomosa ,en las zonas de
hipertrofia muscular. Miopatías
metabólicas o inflamatorias pueden
presentar sensibilidad dolorosa a la
palpación de los músculos afectados.
19. movilidad articular
permite identificar contracturas que aparecen en algunas
articulaciones producto del desbalance muscular originado por
músculos antagonistas, que se comprometen en grado distinto.
Las contracturas son más frecuentes en las distrofias
musculares ypoco prominentes o tardías en las enfermedades
de motoneurona. En distrofia de Duchenne las contracturas
más precoces son las de flexores de cadera y de tobillos
20. percusión
permite evidenciar miotonía o dificultad del músculo
para relajarse.Esto puede buscarse en músculos de
extremidades o en la lengua. La miotonía es un
fenómeno característico en las miotonías congénitas,
algunas de las Parálisis Periódicas y en la Distrofia
Miotónica de Steine
21. examen de tono
permite establecer la presencia de hipotonía,
característica de la mayoría de los cuadros
neuromusculares y que en los trastornos de la unidad
motora es proporcional al grado de debilidad.
22.
23. signos del examen más característicos
de compromiso de los distintos componentes de la
unidad motora
25. Definición
Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al
tejido muscular, caracterizado inicialmente por
disminución de la fuerza muscular en los miembros
inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y
llega a afectar todo el cuerpo.
26. Las distrofias musculares son enfermedades
hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad
infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular
de comienzo proximal, pérdida de reflejos, con
aspectohipertrófico de la musculatura, Son
enfermedades progresivas que terminan con graves
limitaciones o la muerte
28. Debido a la mutación , no se sintetiza distrofina, una
proteína esencial para la contraccion muscular,debido a
que en la célula muscular la distrofina conecta el
citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a
través de la membrana plasmática
34. Tratamiento
Aunque son incurables , no son intratables
El tratamiento es multidisciplinario
Pediatra
genetista
nutriologo
psicologo
ortopedista Etc…
40. Introducción
a polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda de
origen idiopático,caracterizada por debilidad muscular y
arreflexia
41. Patogenia
En el 60 % de los pacientes con SGB se recoge el
antecedente de una infección respiratoria o gastrointestinal,
bacteriana o viral, varias semanas antes del comienzo de
los síntomas neurológicos
Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus de
Epstein Barr, Mycoplasma pneumoniae, virus de la
hepatitis, herpes simple y mononucleosis infeccios
Vacunación de influenza , Lupus eritematoso, etc
42. Patogenia
No se conoce con exactitud la
patogenia del síndrome, se
piensa que el organismo
infeccioso induce una respuesta
inmunológica, tanto de origen
humoral como celular.y tambien
ataca el tejido neural.
43. La reacción inmune contra el antígeno “blanco” en la
superficie de la membrana de la célula de Schuwan,
resulta en neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
(85 % de los casos) o si reacciona contra antígenos
contenidos en la membrana del axón, en la forma axonal
aguda (el 15 % restante).
44. CUADRO CLÍNICO
Los síntomas iniciales consisten en parestesias en dedos
de los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor en
la región lumbar baja o en las piernas, seguido de
debilidad muscular que suele iniciarse en los
miembros inferiores para después afectar otros
territorios.
Esta debilidad es a veces
progresiva y puede afectar sucesivamente
piernas, brazos, músculos respiratorios y
pares craneales
45. La afectación de pares craneales ocurre en el 25 % de
los casos, siendo la paresia facial bilateral la más
característica, aunque también pueden ocurrir debilidad
en los músculos de la deglución, fonación y masticación
46. ESTUDIOS DIAGNÓSTICO
el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) detecta
típicamente elevación de las proteínas, lo que constituye
la llamada “disociación albuminocitológica”.
También se reporta que algunos pacientes presentan
anticuerpos antigangliósidos
47. -Electromiografía.
La cual nos permite ver :
Velocidad de conducción nerviosa em lentecida.
- Bloqueo parcial de la conducción motora.
- Dispersión temporal anormal.
- Latencias distales prolongada
49. Los factores asociados con un mal
pronóstico son:
Edad mayor de 60 a.
Progresión rápida de la enfermedad.
Extensión y severidad del daño axonal.
- Enfermedad cardiorrespiratoria preexistente.
- Tratamiento tardio
52. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad
progresiva y de mal pronóstico que provoca debilidad de
los músculos voluntarios.
53. Mas frecuente en hombres
Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas.
La edad de inicio 56 años, aunque el rango oscila entre los 20 a
los 80 años.
54. Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el
10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia
autosómica dominante.
55. Causas
Descubrieron que las mutaciones del gen que produce la
enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos
de la ELA familiar.
Los investigadores tienen la teoría de que una
acumulación de radicales libres pueda resultar de un mal
funcionamiento de este gen
Teoria de la excitotoxicidad
56. SOD1 (Superoxido Dismutasa 1)
Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al
cuerpo del daño causado por los radicales libres.
Pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN.
Provocando una mutación
del gen SOD1.
57. Causas
Los estudios también se han concentrado en el papel del
glutamato
Los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en
el suero y en el líquido cefalorraquídeo.
Las neuronas comienzan a morir cuando están
expuestas por largos periodos a cantidades excesivas de glutamato
58. Síntomas
Se caracteriza clínicamente por una combinación de hallazgos de
neurona motora superior.
Enlentecimiento del habla.
Espasticidad.
Hiperreflexia.
Signo de Hoffman o de Babinsky.
59. Síntomas
Neurona motora inferior
Atrofia
Fasciculaciones
Debilidad
En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al
caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o
tambalean más a menudo.
60. Síntomas
Primera etapa
Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o
levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos.
61. Síntomas
Segunda etapa
Los pacientes tienen
dificultad para respirar
porque los músculos del
sistema respiratorio se
debilitan.
La mayoría de pacientes
muere de fallo respiratorio
en 3 a 5 años después de
haber iniciado la
enfermedad.
62. * Síndrome puro de neurona motora superior, conocido como
Esclerosis Lateral Primaria
* Se presentan como un síndrome de neurona motora inferior o
Atrofia muscular Progresiva.
* No afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los
sentidos, tampoco existe afectación de los esfínteres, ni de la
función sexual.
63. Diagnóstico
El diagnóstico de ELA está basado primordialmente en
los síntomas y señales obtenidos en la historia clínica y
en el examen neurológico, el cual debe realizarse a
intervalos regulares para evaluar si los síntomas están
empeorando progresivamente.
64. Diagnóstico
La electromiografía para detectar la actividad eléctrica
en los músculos y cuyos hallazgos de la EMG pueden
apoyar el diagnóstico de ELA.
65. Diagnóstico
La Resonancia Magnética revela problemas que puedan
estar causando los síntomas, como un tumor en la
médula espinal, una hernia discal cervical o espondilosis
cervical.
66. Tratamiento
Debe enfocarse en disminuir la progresión de la
enfermedad y tratar los síntomas.
El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario
para mejorar la calidad de vida del paciente.
67. Riduzole
Prolonga la sobre-vida en un 10% y disminuye
moderadamente la progresión de la enfermedad.
Terapia física
debe incluir el ejercicio aeróbico de bajo impacto, como
caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria
Una adecuada nutrición para evitar la pérdida de masa
muscular
69. Definición
enfermedad autoinmune. Se presentan anticuerpos
contra el receptor de acetilcolina (AchR) que
interrumpen la función de la acetilcolina en la unión
neuromuscular presentando en debilidad muscular.
70. Epidemiología:
La incidencia de Miastenia Gravis es de menos de 1
caso por 100000. Es más común en mujeresdurante la
segunda y tercera década de la vida. Sin embargoen la
Séptima y Octava década de la vida es más común en
hombres
73. fisiopatología
La contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es
liberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de una
fibra muscular. En la MG, la fibra nerviosa es normal, sin
embargo, el número y función de los AchR nicotínicos
del músculo esquelético están disminuidos. Los
síntomas aparecen cuando el número de AchR esta
disminuidos por debajo del 30% de lo normal
74. fisiopatología
Casi todos los pacientes con MG
tienen anticuerpos contra AchR.
La hiperplasia del timo o el
timoma se ha visto en el 75% de
los pacientes con MG. Por lo
tanto, se sospecha que el timo es
el sitio de producción de
anticuerpos, pero el estimulo que
inicia el proceso autoinmune es
desconocido.
75.
76. diagnóstico
Los síntomas empeoran en el día
progresivamente con el uso
repetitivo de grupos musculares
como leer o masticar. Los nervios
craneales son los más
comúnmente afectados,
resultando en ptosis, diplopía,
debilidad facial, disfagia y
disartria
77. diagnóstico
La debilidad muscular de las
extremidades proximales
empeora con el movimiento y
mejora con el descanso. Los
reflejos tendinosos profundos
pueden estar disminuidos pero
nunca ausentes. No hay déficit en
la función cerebelar y sensorial
78. diagnóstico
La prueba de diagnostico
de MG incluye la prueba de
edrofonium,
electromielograma
con estimulación repetitiva
del
nervio y prueba serológica
para
anticuerpos anti AchR.
81. definición
CMT o atrofia muscular peronea.
Es un trastorno hereditario relativamente frecuente del
sistema nervioso periférico
(por lo común de herencia autosómica dominante)
83. características
Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los
músculos distales
de la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos . Se presenta
con déficit preferentemente motor y en menor grado
sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con
un comienzo en los miembros inferiores y eventual
posterior afectación de los superiores.
84. Los esguinces del tobillo son
manifestaciones frecuentes. La
pérdida progresiva del músculo
conduce a dificultad al correr y el
balance. Para evitar tropezar los
pacientes levantan sus rodillas
inusualmente hacia arriba dando
por resultado el paso steppage
85. La función de la mano también
llega a ser afectada debido a
la atrofia
progresiva, haciendo muy
difícil la escritura y las
actividades
manuales.
86. Signos y síntomas
Debilidad en pies y musculos inferiores de la pierna
Deformidad en pies
Caidas frecuentes
Pérdida sensorial
Debilidad y atrofias musculares en las manos
87. causas
Mutación en los genes
que producen las
proteinas encargadas de
la estructura y función
de la capa de mielina
88. Diagnóstico
Historia clínica.
antecedentes heredofamiliares.
Examen neurológico
- Signos de debilidad, y deformidad.
EMG y biopsia