Miastenia Gravis Trastorno a nivel de la placa neuromuscular, autoinmune y adquirido caracterizada por la aparición de parálisis que afectan la musculatura ocular, facial, y de la deglución y que sobrevienen por la fatiga, mejorando con el reposo. SÍNDROME MIASTÉNICO: EATON LAMBERT

1. Alumna: Liliana
Trujillo Sánchez
SINDROMES
MIASTENICOS

2.  Trastorno a nivel de la placa neuromuscular, autoinmune y adquirido caracterizada
por la aparición de parálisis que afectan la musculatura ocular, facial, y de la
deglución y que sobrevienen por la fatiga, mejorando con el reposo.
MIASTENIA GRAVIS

3.  2 picos de incidencia:
EPIDEMIOLOGÍA
primero
segunda y
tercera década
de la vida
mujeres
segundo
la sexta y
séptima
décadas
hombres

4.  El 75% de los pacientes cursan con alteraciones tímicas
 Con respecto a los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, están elevados en
el 85% de los pacientes con la enfermedad. En el grupo restante se encuentran
normales
hiperplasias
tímicas
(85%)
timoma
(10-15
%).

5.  Enfermedad autoinmune que afecta receptores nicotínicos de acetilcolina en la
fibra postsináptica.
 Desorden heterogéneo con alta
predisposición genética.
ETIOLOGÍA

6.  El ataque de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, ocasionan 3 tipos de
daño que intervienen de manera decisiva en la transmisión neuromuscular:
1) perdida de receptores de acetilcolina
2)Pérdida de membrana postsinpática
3)Pérdida de canales de sodio en la membrana
postsinpática

7. Tres mecanismos de daño en placa neuromuscular en fibra postsináptica:
FISIOPATOLOGÍA
Por una degradación acelerada de los receptores de
acetilcolina.
Por un bloqueo de los receptores mediado por
anticuerpos.
Por un daño secundario de la unión neuromuscular

8.  El receptor de acetilcolina consta de cinco subunidades; entre esas dos subunidades
alpha.
 Al ser dañada por anticuerpos la unión neuromuscular disminuye el número de receptores
de acetilcolina y hay una disminución en el número de folias postsinápticas, lo que altera
de alguna forma la contracción muscular produciendo debilidad y fatigabilidad en los
pacientes.
se une la acetilcolina abriendo
el canal, y permite el paso de
cationes como el Na+ y el K+
despolarizando la membrana pos sináptica y
generando potenciales de acción capaz de ser
difundido hacia otras fibras musculares
mediante segundos mensajeros
permitir la entrada de calcio a la
célula
, generando la contracción
de miofibrillas, que a su vez
se traduce en la contracción
muscular.

9.  Fatiga
 Debilidad muscular ( afectando los musculos de la cara, en especial oculomotores)
 Ptosis palpebral
 Diplopia intermitente sin afectacion pupilar
 Paresia de los maseteros ( dificultad a la masticacion)
 Compromiso del velo del paladar ( reflujo de liquidos por la nariz)
 Debildad en voz y lengua
 Lengua en tridente (surco lateral longitudinal bilateral
CLÍNICA

10.  Los pacientes con miastenia generalizada presentan fatiga y debilidad que empeora
con la contracción muscular repetitiva y que el paciente lo nota al realizar
actividades y que el cuadro empeora a medida que progresa el día, con mayor fatiga
en las tardes.
 La debilidad generalizada se presenta en el 85% de los pacientes con miastenia
generalizada

11.  Para efecto de manejo y estadificación en grados de funcionabilidad, se ha
establecido una clasificación para la Misatenia Gravis así :
Estadio I Miastenia ocular 20%
Estadio IIa Miastenia generalizada leve; lenta progresión, sin crisis, con buena
respuesta farmacológica 30%
Estadio IIb Miastenia generalizada moderada; afectación muscular periférica y
bulbar sin crisis.
Poca respuesta farmacológica 20%
Estadio III Crisis miasténica fulminante, progresión rápida, respuesta pobre a
fármacos, insuficiencia respiratoria, alta incidencia de timoma
mortalidad elevada 11%
Estadio IV Miastenia de aparición tardía, transcurren 2 años en progresar desde I ó II
a III, crisis respiratorias y mala respuesta a fármacos.
Mortalidad elevada 9%

12.  1. Prueba de Tensilón (endrofonio) inyeccion de o.2 cm3 en 15 segundos vía
endovenosa, mejora transitoriamente los síntomas si se trata de una miastenia
DIAGNÓSTICO

13.  2. Test de estimulación repetitiva : Consiste en aplicar a un nervio motor un
estímulo supramáximo con un tren de descargas y recoger los potenciales de acción
motores en el músculo correspondiente.
 3. Anticuerpos contra el recptor de acetilcolina por RIA.

14. TRATAMIENTO

15. SÍNDROME MIASTÉNICO:
EATON LAMBERT

16.  El síndrome miasténico de Lambert - Eaton (LEMS) es un defecto de la transmisión
neuromuscular sináptica, de tipo presináptico, autoinmune y adquirido. Se
caracteriza por la presencia clínica de debilidad muscular espinal y con evolución
fluctuante.

17.  Como hecho clínico característico no compromete la musculatura craneal en su
inicio.
 Se acompaña de síntomas autonómicos, síntomas sensitivos no sistematizables y
arreflexia.
 Es considerado un síndrome neurológico paraneoplásico clásico, pero puede ser
idiopático

18. FISIOPATOLOGÍA
El influjo normal de calcio ocurre cuando el potencial de
acción de membrana arriba a la terminal axónica y genera la
apertura de estos canales voltaje dependientes.
El calcio ingresa al axón distal y promueve, con su unión a
una serie de proteínas citoplasmáticas, la liberación de
Acetilcolina
La Acetilcolina asegura así la depolarización de la membrana
postsináptica muscular (neurotransmision quimica).

19.  El egreso de Acetilcolina se realiza de dos formas:
 Es esta última movilización de Acetilcolina la cual no se produce en el LEMS generando
una falla en la neurotransmisión que explican los hallazgos clínicos y electrofisiológicos
1
• desde un compartimiento de movilización
inmediata, pronto para su liberación
2
•desde una reserva no disponible en forma
inmediata pero de mayor cantidad de
Acetilcolina

20.  La estimulación a alta frecuencia o la contracción voluntaria y sostenida de breve
duración permiten una mayor entrada de calcio en la terminal presináptica
resolviendo transitoriamente el defecto mencionado.
 La debilidad muscular afecta típicamente el sector espinal, al inicio a predominio de
miembros inferiores, en su sector proximal y de forma simétrica. No comienza con
una afectación craneal, pero este sector puede verse afectado en la evolución y en
casos severos

21. CLINICA

23.  El diagnóstico se confirma con la presencia de anticuerpos.
 El tratamiento médico es seguido como en miastenia gravis, el fin es permitir mayor
concentración de ACT en espacio sináptico.
 Se debe de buscar intencionalmente neoplasia pulmonar y de ovario

24. SINDROMES CONGENITOS

25. Enfermedad o
trastorno muscular
siendo su
principal
manifestación la
debilidad
SÍNDROME MIOPATICO

26. CLASIFICACIÓN

27. Clínicamente presenta atrofia muscular, debilidad proximal e hipotonía.
La mayoría de los pacientes fallecen de causa respiratoria o cardiaca.
Grupo heterogéneo de trastornos inusuales y relativamente no progresivos.
 Inician desde la lactancia o infancia
 Son mas marcadas en al adultez.
 Defecto en el desarrollo del músculo.
 Hay acumulación de proteínas anormales.
CONGÉNITAS

28.  Las miopatías congénitas se clasifican en dos grupos fundamentalmente:
1. Miopatías cogénitas estructurales. En las que existen cambios característicos en
la biopsia. Es el caso de:
a. Miopatía Central core
b. Multiminicore
c. Miopatía centronuclear
d. Miopatía nemalínica
e. Miopatías relacionadas con la desmina
1. Miopatías congénitas no estructurales
a. Desproporción congénita de fibras

29.  Trastorno heredado, se caracteriza por debilidad muscular progresiva.
DISTROFIAS MUSCULARES
La atrofia comienza por lo general por la raíz de los miembros son simétricas
Son hereditarias y familiares
No se acompañan de modificaciones de reflejos salvo cuando es de alto grado
No presentan fasiculaciones ni cotraccion idiomuscular
No dan reaccion de denervacion
Pueden ser de evolucion lenta (años)

30. Forma de levantarse
 Apoya primeros sus miembros superiores en
el lecho
 Levanta un brazo y lo apoya en una rodilla
 Hace lo mismo con el otro brazo
 Y corre sus miembros superiores sobre los
inferiores (el enfermo trepa a lo largo
de sus piernas, signo de Gowers)
Estos actos suplen la acción ausente de los músculos lumbares
CARACTERISTICAS

31.  Al final de la evolucion no pueden levantarse pero si
caminar a pequeños saltos con el cuerpo en cuclillas y
apoyándose con los dedos de los pies y de las manos sobre
el suelo ( marcha de sapo)
 Cuando no son tan pronunciados la debilidad de los
músculos glúteos y pelvianos da lugar a la marcha de pato
con balanceos de las cadres.
 La enfermedad lleva al miopatico a la atrofia de casi todos
sus musculos inclusive el diafragma y corazon

32.  Estudios demostraron que presentan diabetes creatinurica: es decir eliminan
espontáneamente la creatina por la orina
 En sujetos normales la creatina no se elimina por la orina como tal, sino bajo la forma
de creatinina.
 El aumento de la excreción esta relacionada con la destrucción muscular

33. DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL.
La atrofia comienza por los músculos de la cara, cintura escapular,
Como consecuencia: facies miopatica caracterizada por una expresión indiferente
 surcos faciales borrados
 labios voluminosos, sobresaliendo el superior sobre el inferior (labio de tapir),
cuando el enfermo ríe las comisuras no se elevan dando lugar a la risa transversal o
forzada,
 los ojos se cierran incompletamente,
 no puede silbar
 no pronuncia letras labiales

34.  Con el tiempo se toman también miembros inferiores apareciendo la deformación
del talle de avispa y los trastornos de la marcha presentando el la distrofia
muscular progresiva de Erb.

35.  Comprende fundamentalmente ambas cinturas escapular y pelviana comenzando
con esta ultima la mayor parte de los casos, hacia el final de la primera o segunda
década de vida
 Evolución generalmente benigna
 Puede acompañarse de seudohipertrofia
TIPO DE ERB O “DE LAS CINTURAS”

36.  Se caracteriza por presentar una falsa hipertrofia muscular es decir que ciertos
músculos generalmente los gemelos aumentan generalmente su volumen y
consistencia contrastando ello con la disminución de su fuerza
TIPO SEUDOHIPERTRFICO DE DUCHENNE

37.  Adultez. 5/100 000
 Autosómico dominante mutación en 19q13.3
 Enfermedad multisistémica, cuyas manifestaciones neuromusculares más
prominentes son la debilidad progresiva, la atrofia y la miotonía, cataratas y
endocrinopatía, disartria, disfagia. Afectación a músculos respiratorios
DISTROFIA MIOTÓNICA O ENFERMEDAD DE STEINERT.

38.  Autosómico dominante.
 3ra y 5ta semana de la vida.
 Aparase por encima de los 50 años.
 Ptiosis bilateral
 Oftalmoplejia progresiva
 Disfagia
 Debilidad facial
 Debilidad proximal de las extremidades.
 Ck levemente elevada.
DISTROFIA OCULOFARINGEA.

39.  Causadas por trastornos funcionales de las proteínas de canal iónico como
resultado de mutaciones especificas,
 Se divide en: Parálisis periódica familiar hierpotasemica, hipopotasemica.
TRASTORNOS MIOTÓNICOS

40.  Alteraciones en:
 Metabolismo de glucógeno
 Metabolismo de lípidos
 Deficiencien cadena respiratoria
MIOPATIAS METABÓLICAS

41.  1. Polimiositis (PM)
 2. Dermatomiositis (DM)
 3. Dermatomiositis juvenil
 4. Miositis asociada a neoplasia
 5. Miositis asociada a otras enfermedades del tejido conectivo
 6. Miositis por cuerpos de inclusión
MIOPATÍA INFLAMATORIA.

42.  Son procesos inflamatorios de los músculos que cuando se acompañan de alteraciones
cutáneas constituyen la dermatomiositis
 Músculos afectados
 Cintura escapular o pelviana
En periodo agudo estan edematizados y duelen a la presión con aumento de su
consistencia instalandose posteriormente la atrofia que tiene un parecido al miopatico
POLIMIOSITIS

43. CLINICA
Pápulas de Gottron

44. Eritema de heliotropo

46.  La biopsia muscular muestra el predominio inflamatorio en forma de acumulos
linfocitarios focales y difusos con degeneración y atrofia en las fibras musculares
 Estos cuadros están relacionados con enfermedades del colágeno o constituyen
síndromes paraneoplasicos

47. MIOPATÍAS INDUCIDAS POR FÁRMACOS.