Este documento describe el síndrome de Ehler-Danlos tipo VIIC, el cual se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel causada por mutaciones en el gen ADAMTS-2 que codifica una enzima que procesa colágenos. El estudio analizó la secuencia de ADAMTS-2 en 5 pacientes con síntomas de este síndrome. En uno de los pacientes había una deleción genómica que causaba la omisión de exones 3 a 5 en el ARNm, mientras que en otro paciente había ausencia del exon 3 en un alelo

1. Juan Diego Vega Gonzales-Portillo
2011141933
RESUMEN
El síndrome de Ehler-Danlos(EDS) tipo VIIC, o tipo dermatosparaxis, es un desorden
hereditario recesivo que afecta el tejido conectivo caracterizado entre otros síntomas
por una extrema fragilidad de la piel, reultado por mutaciones inhibiendo ADAMTS-2,
una enzima que remueve el aminopropeptido de los procolágenos tipo I, II y III. Todas
las mutaciones descritas crean un codón final prematuro resultando en una marcada
reducción a nivel de RNAm. En este estudio analizaron la enzima ADAMTS2 en la
seucencia de cinco pacientes que mostraban la sintomatología clínica o presentaban
características bioquímicas persistentes los cuales llevaban potencialmente a un caso
de EDS tipo VIIC. El primer paciente era homozigoto para una deleción genómica
causando un splicing de los exones 3-5 en la transcripción. En el segundo paciente, el
alelo heredado por la madre presenta una ausencia del exon 3, generando un codón
final prematuro, mientras que el alelo paterno presenta una deleción genómica
causando un splicing de los xones 14-16 a nivel de RNAm. A pesar de las faltas de
exones 3-5 o de 14-16 estas ausencias no han sido reconocidas crucialmente como
parte de la actividad de la enzima ADAMTS-2, se realizo un proceso de
aminoprocolágeno in vivo e in vitro, dando evidencias de que los exones son
necesarios para un correcto funcionamiento enzimático.