10. 1.Laprevencióndel retrasomentalproducidoporhipotiroidismo
congénito,sedebellevar acaboatravés dela promocióndela salud, el
diagnósticoytratamientooportuno:
1.T
odaunidad queatienda partosyrecién nacidosdebeefectuar el
examendetamizneonatalentrelas48horasypreferiblementeantesdela
segundasemanade vida,medianteladeterminaciónde tirotropina(TSH)
ensangreextraídaporpuncióndeltalónovenopuncióncolectadaenpapel
filtro (la pruebadebeefectuarse antesdel primer mes,paraevitardaño
cerebral quesemanifiestaporretrasomental). Lamuestrapuedeser
tomadaeneltranscursodelaprimeramediahoraatravésdesangredel
cordónumbilical, lo quedebeexplicitarse enla hoja del papelfiltro quese
envíaal laboratorio.
2.Lamuestradesangredeberemitirseaunlaboratoriopreviamente definido
aniveldelainstituciónquecorrespondaodeconformidadcon convenios de
coordinación establecidos parael efecto. Elresultadodebe remitirseala
unidad desaludcorrespondiente, enunplazonomayordedossemanas.
11. 5.9.1.3Eldiagnóstico deuncasocomprobadodehipotiroidismo
congénito, seestablece pordeterminación detirotropina ytetrayodotironina
(T4)ensuerodesangreextraída.
4.Eltratamiento del casocomprobadodehipotiroidismo congénito, sedebe
llevaracaboporadministracióndehormonatiroideaadosis terapéutica (10
a12microgramosdeL-tiroxinaporkilo depesopordía).
5.Elcontrol yel tratamiento delpaciente debecontinuarse, ypor ningún
motivosuspenderse hastaquealcanceunaedadneurológica equivalente a
los dosaños.Siserequiere corroborar el diagnóstico, apartirdeeste
momentosepuedesuspender durante6a8semanasel tratamiento, y
realizar nuevosexámenes tiroideos.
12. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL
LaSecretaria deSaluddeGobiernodel Estadointrodujo la
prueba: “T
amizNeonatal deCuatro Marcadores” conlacual
seidentifica algunospadecimientos importantes como:
Hiperplasia suprarrenalcongénita, Fibrosis Quística,
Fenilcetonuria, Hipotiroidismo CongénitoyGalactosemia.
Enfermedadesquesecaracterizan porderivarenalteraciones en
el metabolismocausandoretrasomental, alteracionesrenales,
dañocerebral entreotrasyquedesertratadas todasantesu
rápidaidentificación seevitandañosirreparables enlos recién
nacidos.
13. GALACTOSEMIA
Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema
nervioso central.
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías.
Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un
50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene
map locus: 9p13
Complicaciones:
Cirrosis
Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
Retraso mental
Problemas motrices
Dificultades para la orientación y percepción visual.
Tratamiento:
Eliminar la galactosa de la dieta
Consumir leche de soja
14. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y
si la TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la
glándula tiroides.
Causas:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Síntomas:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Complicaciones:
Retraso mental
Problemas cardiacos
Tratamiento:
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez
que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de
sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén
dentro de un rango normal.
15. VALORES DE REFERENCIA DE LA TSH
Sangredecordón<60nanomoles/decilitro
Sangredetalón <30nanomoles/decilitro
16. FENILCETONURIA
Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de
fenilalanina en el hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC
ocasionando daño cerebral.
Síntomas:
Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)
Retraso de habilidades mentales y sociales
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Convulsiones
Postura inusual de manos
Complicaciones:
Retardo mental
Síndrome de déficit de atención
Síndrome de hiperactividad
Tratamiento:
Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta
17. FIBROSIS QUÍSTICA
Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y
regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido
a que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y
producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.
Síntomas:
Dificultad respiratoria
Infecciones pulmonares
Infecciones sinusales
Complicaciones
Pancreatitis
Desnutrición
Tratamiento:
Antibióticos (nebulización/intravenoso)
Inhaladores
Terapia génica
Dieta sana y ejercicio
Trasplante de pulmón
18. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Enfermedad de origen genético y herencia
autosómica recesiva en la que la síntesis de
cortisol es bloqueada provocando el aumento
de ACTH mutando enzimas que regulan la
síntesis de hormonas de la corteza
suprarrenal.
(cortisol, aldosterona, andrógenos).
Síntomas:
Niñas con genitales ambiguos, pueden
desarrollar vello facial al crecer y cambios de
voz junto con menstruación anormal.
Menor estatura al promedio
Problemas con la presión arterial
Tratamiento :
Administrar cortisol de forma crónica para
mantener las hormonas en un nivel normal.
