El documento describe el dogma central de la biología molecular, que propone que la información genética en el ADN es transcrita a ARN mensajero y luego traducida a proteínas, y que sólo el ADN puede duplicarse y transmitirse a la descendencia. También explica conceptos clave de la epigenética como la metilación del ADN y modificaciones en la cromatina que pueden alterar la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN. Finalmente, resume las principales contribuciones de Jean-Baptiste Lamarck a la biología
2. Dogma central de la biología molecular
• es un concepto que ilustra los mecanismos de
transmisión y expresión de la herencia genética
tras el descubrimiento de la codificación de ésta
en la doble hélice del ADN. Propone que existe
una unidireccionalidad en la expresión de la
información contenida en los genes de una célula,
es decir, que el ADN es transcrito a ARN
mensajero y que éste es traducido a proteína,
elemento que finalmente realiza la acción celular.
• El dogma también postula que sólo el ADN puede
duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir
la información genética a la descendencia. Fue
articulado por Francis Crick en 1958 por primera
vez.
3. • La palabra “epigenética” literalmente significa“además de los cambios en
la secuencia genética”. El término ha evolucionado para incluir cualquier
proceso que altere la actividad del gen sin cambiar la secuencia del ADN,
y conduce a modificaciones que pueden transmitirse a células hijas
(aunque los experimentos muestran que algunos cambios epigenéticos
pueden ser revertidos).
• Se han identificado muchos tipos de procesos epigenéticos los que
incluyen metilación, acetilación, fosforilación.
• Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenéticas
a medida que el trabajo avance. Los
• procesos epigenéticos son naturales y esenciales para muchas funciones
del organismo, pero si ocurren de manera inapropiada pueden
producirse importantes efectos adversos en la salud y conducta.
4. • Tal vez el proceso epigenético mejor conocido, en parte debido a que ha sido
más fácil de estudiar con la tecnología existente, es la metilación del ADN.
• Ésta es la adicióno remoción de un grupo metilo (CH3) que ocurre
predominantemente donde las bases de citosina se disponen
consecutivamente.
Otro proceso epigenético significativo es la modificación de la cromatina.
• La cromatina es un complejo de proteínas (histonas) y ADN que están
apretadamente empaquetadas para que quepan en el núcleo. El complejo
puede ser modificado por substancias tales como grupos acetilo (el proceso
llamado acetilación), enzimas, y algunas formas de ARN tales como los
microARN y pequeños ARN de interferencia. Esta modificación altera la
estructura de la cromatina para influenciar la expresión del gen.
• Entre toda la investigación epigenética realizada hasta ahora, la enfermedad
más ampliamente estudiada es el cáncer, y la evidencia que vincula los
procesos epigenéticos.
5. Jean-Baptiste-Pierre-Antoine de Monet de Lamarck fue un
naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la
sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a
Linneo, el conde de Buffon y Cuvier.
Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica,1 acuñó
el término «biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue
el fundador de la paleontología de los invertebrados.
En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo
fueron excepcionales.2 Sus aportaciones a la biología se pueden
resumir en lo siguiente:
El concepto de organización de los seres vivos.
La clara división del mundo orgánico del inorgánico.
Una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su
complejidad.
Formuló la primera teoría de la evolución Biológica.
6. AUTOSOMICAS:
Herencia Autosomica Dominante (HAD)
Herencia Autosomica Recesiva (HAR)
LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Herencia Recesiva Ligada al X (HRLX)
Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)
29. Cruce: Heterocigoto* Homocigoto Recesivo
ACONDROPLASIA
Aa*aa
a a
Leyes de Mendel:
A Aa Aa 1. Segregacion
Independiente
1. Recombinacion
a aa aa Independiente
31. •.1. Ambos Sexos se afectan
por igual.
2. Hay transmision directa de
varon a varon
3. NO hay salto de
generacion.
4. Hay 50% de
probabilidades de tener
hij@s afectados.
5. Cruce mas Frecuente:
Homocigoto Rec*
Heterocigoto.
48. Cruce: Homocigoto recesivo*
Homocigoto Recesivo
FALCEMIA
Ff*Ff
F f
Leyes de Mendel:
F FF Ff 1. Segregacion
Independiente
1. Recombinacion
f Ff ff Independiente
50. •.1. Ambos Sexos se afectan
por igual.
2. Hay transmision directa de
varon a varon
3. Hay salto de generacion.
4. La consanguinidad
aumenta el numero de
afectad@s.
5. Hay 25% de
probabilidades de tener
hij@s afectados.
6. Cruce mas Frecuente:
Heterocigoto* Heterocigoto.