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Tema 17 Genética y evolución
MUTACIONES La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.  Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes. La definición de mutación a partir del conocimiento del ADN y de la estructura de la doble hélice (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie) No tienen consecuencias evolutivas Disminuyen la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie) Las mutaciones son uno de los mecanismos que aumentan la variabilidad de las especies y  son, por tanto, un motor de la evolución
Tipos de mutaciones
Origen de las mutaciones
A G A A T G C Transiciones T C A T T C G Bases cambiadas: Citosina por timina A G A A T G T T C A T T C G Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
A G A A T G C Transversiones T C A T T C G Bases cambiadas: Citosina por Adenina A G A A T G A T C A T T C G Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
En transiciones y transversiones solo se ve afectado un nucleótido, y por lo tanto un único triplete de bases.  El triplete resultante de la transcripción (formación de ARNm) puede dar lugar a un codón que codifique el mismo aminoácido que antes, luego la mutación no tendrá ningún efecto en la proteína resultante.  Este tipo de mutaciones se llaman silenciosas. AAG(arg)->CGG(arg) Transición  A G A A G A T C T C G C A G A C G G Transversión ARGININA ARGININA
ADN A G A A T G C Delecciones U C A U C G U ARNm SER SER Proteína. Secuencia de aminoácidos ADN A G A T G C U C A U C G ARNm SER LEU Proteína. Secuencia de aminoácidos Provoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
Inserciones ADN ADN A G A A T G C A G A T G A U C A U C G U U C A U C G ARNm ARNm SER LEU Proteína. Secuencia de aminoácidos SER SER Proteína. Secuencia de aminoácidos Provoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
Importancia de las mutaciones cromosómicas ,[object Object]
Se mantiene el número de genes.
Afectan poco al portador.
Problemas en formación de gametos (dificultad de apareamiento de homólogos).
Ej. Síndrome de Down familiar: translocación de un fragmento cromosoma 21 al 14. En la meiosis uno de los gametos, aunque tenga 46 cromosomas, tiene 3 copias del cromosoma 21
Deleciones y duplicaciones
No se mantiene el número de genes, y es tan grave el defecto como el exceso de los mismos,[object Object]
Un solo cromosoma de cada par. Muy raro en la naturaleza Mas de un juego completo de cromosomas.  Mas frecuente en vegetales que en animales Una especie incorpora un juego completo de cromosomas de otra especie
Un cromosoma de mas (2n + 1). Pueden afectar a cromosomas sexuales (menos graves) y autosomas Falta un cromosoma en una de las parejas de homólogos (2n – 1).  Es LETAL
Síndrome de Patau Trisomía 13 Síndrome de Down Trisomía 21
Mutación y cáncer Control de la proliferación celular Sin problemas Fallo Tumor (Neoplasia) Maligno Benigno CANCER
CÁNCER Más de un centenar de enfermedades que afectan a distintos tejidos. Las células de estas enfermedades se llaman tumorales o cancerosas. Sus características son: ,[object Object]
AUTONOMÍA: proliferan de forma desordenada y descontrolada, sin seguir las leyes que controlan la división celular
ANAPLASIA: son células poco diferenciadas, se vuelven inmaduras
CAPACIDAD DE MIGRAR por linfa o sangre, invaden otros órganos (metástasis)
PÉRDIDA DE INHIBICIÓN POR CONTACTO Crecen en capas unas sobre otras
CAMBIO DE FORMA
PROVOCAN TUMORES SI SE INYECTAN EN ANIMALES DE LABORATORIO,[object Object]
Genes asociados con el cáncer El cáncer se produce por un fallo en el control de los mecanismos de la proliferación celular.  Este control radica en dos grupos de genes, que son: Protooncogenes Genes supresores de tumores Protooncogenes Genes supresores de tumores ,[object Object]
Codifican proteínas que estimulan el crecimiento celular.
Su conversión en oncogenes provoca mayor síntesis de las proteínas y por tanto excesiva proliferación celular.
Codifican proteínas que evitan el crecimiento celular.
Si mutan, no hay producto que inhiba la proliferación y se produce un crecimiento excesivo,[object Object]
Proteínas que interfieren con las vías de señalización celular: p53 Se descubrió en 1979. Está codificada por el gen p53 (ángel guardián del genoma) del crom. 17 La p53 intenta reparar daños en el material genético o en los procesos de control de la proliferación celular. Detiene el ciclo celular  en G1 Activa genes de reparación de ADN Entrada en senescencia (parada permanente del ciclo celular) Inicia al apoptosis (si hay daños irreparables) El 50 % de los tumores tienen una mutación en el gen p53.
Transformación de protooncogén a oncogén Los cambios genéticos en los protooncogenes los transforman en oncogenes (más de 100 conocidos). Los cambios pueden ser por: Mutación puntual  Translocación o transposición Amplificación del protooncogen
Cáncer de origen vírico ,[object Object]
Insertan su material genético en el genoma de la célula hospedadora.
El material vírico trastorna los mecanismos de control del ciclo reproductivo.,[object Object]
Varios científicos tuvieron influencia en la obra de Darwin:  Charles Lyell: (Principles of Geology publicada entre 1830 y 1833) Malthus: Ensayo sobre el principio de la población Wallace. Teoría sobre la evolución similar a Darwin
Selección natural
Neodarwinismo: Autores
Características del neodarwinismos Rechazo de la teoría de Lamarck. La unidad evolutiva es la población. El conjunto de genotipos de una población es el acervo genético. La variabilidad en los genotipos se deben a las mutaciones. Las mutaciones más favorables serán seleccionadas y las menos favorables irán desapareciendo. La evolución es un proceso gradual (muy largo).
Genética de poblaciones Dentro de una población existe variabilidad genética. La propia reproducción sexual provoca una recombinación de genes, pero no altera la frecuencia de cada uno de los genes de la población.  Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales (que no se cumplen nunca): ,[object Object]
No mutación, no migración entre poblaciones
Apareamiento aleatorio
Tamaño de población infinito
No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos (no actúa la selección natural),[object Object]
Los factores que pueden alterar las frecuencias alélicas de una población y que se produzcan desvíos de la ley de Hardy-Weinberg son: ,[object Object]
Flujo génico
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Mutaciones y evolución

  • 1. Tema 17 Genética y evolución
  • 2. MUTACIONES La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes. La definición de mutación a partir del conocimiento del ADN y de la estructura de la doble hélice (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
  • 3. Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie) No tienen consecuencias evolutivas Disminuyen la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie) Las mutaciones son uno de los mecanismos que aumentan la variabilidad de las especies y son, por tanto, un motor de la evolución
  • 5. Origen de las mutaciones
  • 6.
  • 7. A G A A T G C Transiciones T C A T T C G Bases cambiadas: Citosina por timina A G A A T G T T C A T T C G Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
  • 8. A G A A T G C Transversiones T C A T T C G Bases cambiadas: Citosina por Adenina A G A A T G A T C A T T C G Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
  • 9. En transiciones y transversiones solo se ve afectado un nucleótido, y por lo tanto un único triplete de bases. El triplete resultante de la transcripción (formación de ARNm) puede dar lugar a un codón que codifique el mismo aminoácido que antes, luego la mutación no tendrá ningún efecto en la proteína resultante. Este tipo de mutaciones se llaman silenciosas. AAG(arg)->CGG(arg) Transición A G A A G A T C T C G C A G A C G G Transversión ARGININA ARGININA
  • 10. ADN A G A A T G C Delecciones U C A U C G U ARNm SER SER Proteína. Secuencia de aminoácidos ADN A G A T G C U C A U C G ARNm SER LEU Proteína. Secuencia de aminoácidos Provoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
  • 11. Inserciones ADN ADN A G A A T G C A G A T G A U C A U C G U U C A U C G ARNm ARNm SER LEU Proteína. Secuencia de aminoácidos SER SER Proteína. Secuencia de aminoácidos Provoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18. Se mantiene el número de genes.
  • 19. Afectan poco al portador.
  • 20. Problemas en formación de gametos (dificultad de apareamiento de homólogos).
  • 21. Ej. Síndrome de Down familiar: translocación de un fragmento cromosoma 21 al 14. En la meiosis uno de los gametos, aunque tenga 46 cromosomas, tiene 3 copias del cromosoma 21
  • 23.
  • 24. Un solo cromosoma de cada par. Muy raro en la naturaleza Mas de un juego completo de cromosomas. Mas frecuente en vegetales que en animales Una especie incorpora un juego completo de cromosomas de otra especie
  • 25. Un cromosoma de mas (2n + 1). Pueden afectar a cromosomas sexuales (menos graves) y autosomas Falta un cromosoma en una de las parejas de homólogos (2n – 1). Es LETAL
  • 26. Síndrome de Patau Trisomía 13 Síndrome de Down Trisomía 21
  • 27.
  • 28.
  • 29. Mutación y cáncer Control de la proliferación celular Sin problemas Fallo Tumor (Neoplasia) Maligno Benigno CANCER
  • 30.
  • 31. AUTONOMÍA: proliferan de forma desordenada y descontrolada, sin seguir las leyes que controlan la división celular
  • 32. ANAPLASIA: son células poco diferenciadas, se vuelven inmaduras
  • 33. CAPACIDAD DE MIGRAR por linfa o sangre, invaden otros órganos (metástasis)
  • 34. PÉRDIDA DE INHIBICIÓN POR CONTACTO Crecen en capas unas sobre otras
  • 36.
  • 37.
  • 38. Codifican proteínas que estimulan el crecimiento celular.
  • 39. Su conversión en oncogenes provoca mayor síntesis de las proteínas y por tanto excesiva proliferación celular.
  • 40. Codifican proteínas que evitan el crecimiento celular.
  • 41.
  • 42. Proteínas que interfieren con las vías de señalización celular: p53 Se descubrió en 1979. Está codificada por el gen p53 (ángel guardián del genoma) del crom. 17 La p53 intenta reparar daños en el material genético o en los procesos de control de la proliferación celular. Detiene el ciclo celular en G1 Activa genes de reparación de ADN Entrada en senescencia (parada permanente del ciclo celular) Inicia al apoptosis (si hay daños irreparables) El 50 % de los tumores tienen una mutación en el gen p53.
  • 43.
  • 44.
  • 45.
  • 46. Transformación de protooncogén a oncogén Los cambios genéticos en los protooncogenes los transforman en oncogenes (más de 100 conocidos). Los cambios pueden ser por: Mutación puntual Translocación o transposición Amplificación del protooncogen
  • 47.
  • 48. Insertan su material genético en el genoma de la célula hospedadora.
  • 49.
  • 50. Varios científicos tuvieron influencia en la obra de Darwin: Charles Lyell: (Principles of Geology publicada entre 1830 y 1833) Malthus: Ensayo sobre el principio de la población Wallace. Teoría sobre la evolución similar a Darwin
  • 52.
  • 54. Características del neodarwinismos Rechazo de la teoría de Lamarck. La unidad evolutiva es la población. El conjunto de genotipos de una población es el acervo genético. La variabilidad en los genotipos se deben a las mutaciones. Las mutaciones más favorables serán seleccionadas y las menos favorables irán desapareciendo. La evolución es un proceso gradual (muy largo).
  • 55.
  • 56. No mutación, no migración entre poblaciones
  • 59.
  • 60.
  • 63.
  • 64. La frecuencia de la mutación no aumenta debido a la retromutación.
  • 65.
  • 66.
  • 67.
  • 68. Efecto fundadorPoblación menguada por la caza Población original Población recuperada
  • 70. Según la historia transmitida oralmente, una peculiar etnia de cazadores-recolectores de Tailandia, los Mlabri descienden de dos niños desterrados hace cientos de años que consiguieron salvarse y sobrevivir en el bosque. Los Mlabri parecen tener una diversidad genética asombrosamente escasa, menor que cualquier otra población humana. Incluso, secuencias del ADN mitocondrial analizadas resultaron idénticas en 58 individuos, algo nunca visto anteriormente. Estos resultados se podrían justificar, bien mediante, una drástica reducción en el número de los Mlabri (cuello de botella)… o bien se trata del origen de la población a partir de muy pocos individuos (efecto fundador). La comparación de sus tipos genéticos con los de otros pueblos de la zona, junto con ciertos datos lingüísticos, favorecen la hipótesis del efecto fundador. Según los cálculos, éste tuvo lugar hace entre 500 y 1000 años.
  • 71. Selección natural Es un mecanismo evolutivo por el cual los individuos mejor adaptados al medio ambiente tienen una mayor probabilidad de sobrevivir y, por tanto, de transmitir sus características (genes, alelos o genotipos) a la descendencia. Eficacia biológica La capacidad de transmitir genes a la descendencia debido a que compite con éxito debido a sus características genotípicas. Permite medir el efecto de la selección natural
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  • 77.
  • 78.
  • 79. Ambientes que se van modificando progresivamente o por emigración de las especies a un nuevo ambiente.
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  • 81.
  • 82. La mayoría de las mutaciones que sufre el genoma de una especie origina genes neutros que no son eliminados ni favorecidos por la selección natural.
  • 83. Estos genes, por tanto, permanecen en el genoma o son eliminados al azar.
  • 84. Cuando permanecen y son heredados, producen variaciones en los individuos, que pueden provocar, si se produce el aislamiento necesario, la aparición de nuevas especies.
  • 85.
  • 86.
  • 87. Se basa en la falta de formas intermedias en el registro fósil.
  • 88. Sugiere que el proceso evolutivo no es gradual, sino que en muchas ocasiones se produce bruscamente y origina la aparición de nuevas especies.
  • 89. Según los autores, cambios bruscos del medio (catástrofes geológicas, climáticas, extinciones…) producirían evoluciones bruscas.
  • 90.
  • 91. TEORÍA DEL EQUILIBRIO PUNTUADO La teoría del equilibrio puntuado, al igual que la sintética propone un proceso de especiación y evolución a partir de una especie antecesora común. El antecesor de todas las especies recibe el nombre de LUCA (Last Universal CommonAntecessor ) LUCA
  • 92. Teoría del gen egoísta Teoría propuesta por Richard Dawkins en 1976 Los genes son las unidades evolutivas, que sufren la selección natural. Los cuerpos de los seres vivos actúan como «máquinas» que los transmiten mediante la reproducción, son empleados por los genes para perpetuarse a través del tiempo. El fin de estos genes es asegurarse su propia existencia y ser transportados de generación en generación. Muchos comportamientos, altruismo, comportamiento sexual, instinto maternal…, pueden ser explicados como un sistema de perpetuación de los genes.
  • 93.
  • 94.
  • 95. No explica la macroevolución (cambios de gran amplitud para dar lugar a nuevos grupos taxonómicos)
  • 96. Propone la especiación alopátrida o geográfica como el mecanismo fundamental de la especiación