El documento discute la genética y evolución, centrándose en la definición y tipos de mutaciones, su impacto en la variabilidad genética y su papel como motor de la evolución. También se abordan las teorías evolutivas, como la selección natural, el neodarwinismo, y el equilibrio puntuado, así como el papel de los genes en el desarrollo del cáncer y la especiación. Además, se plantea la teoría del gen egoísta y las limitaciones del neodarwinismo en explicar la biodiversidad actual.

1. Tema 17Genética y evolución

2. MUTACIONESLa definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.La definición de mutación a partir del conocimiento del ADN y de la estructura de la doble hélice (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

3. Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie)No tienen consecuencias evolutivasDisminuyen la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie)Las mutaciones son uno de los mecanismos que aumentan la variabilidad de las especies y son, por tanto, un motor de la evolución

4. Tipos de mutaciones

5. Origen de las mutaciones

7. AGAATGCTransicionesTCATTCGBases cambiadas:Citosina por timinaAGAATGTTCATTCGLas dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).

8. AGAATGCTransversionesTCATTCGBases cambiadas:Citosina por AdeninaAGAATGATCATTCGLas dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).

9. En transiciones y transversiones solo se ve afectado un nucleótido, y por lo tanto un único triplete de bases. El triplete resultante de la transcripción (formación de ARNm) puede dar lugar a un codón que codifique el mismo aminoácido que antes, luego la mutación no tendrá ningún efecto en la proteína resultante. Este tipo de mutaciones se llaman silenciosas.AAG(arg)->CGG(arg)Transición AGAAGATCTCGCAGACGGTransversiónARGININAARGININA

10. ADNAGAATGCDeleccionesUCAUCGUARNmSERSERProteína. Secuencia de aminoácidosADNAGATGCUCAUCGARNmSERLEUProteína. Secuencia de aminoácidosProvoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal

11. InsercionesADNADNAGAATGCAGATGAUCAUCGUUCAUCGARNmARNmSERLEUProteína. Secuencia de aminoácidosSERSERProteína. Secuencia de aminoácidosProvoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal

17. Importancia de las mutaciones cromosómicasTranslocaciones e inversiones:

18. Se mantiene el número de genes.

19. Afectan poco al portador.

20. Problemas en formación de gametos (dificultad de apareamiento de homólogos).

21. Ej. Síndrome de Down familiar: translocación de un fragmento cromosoma 21 al 14. En la meiosis uno de los gametos, aunque tenga 46 cromosomas, tiene 3 copias del cromosoma 21

22. Deleciones y duplicaciones

23. No se mantiene el número de genes, y es tan grave el defecto como el exceso de los mismos

24. Un solo cromosoma de cada par.Muy raro en la naturalezaMas de un juego completo de cromosomas. Mas frecuente en vegetales que en animalesUna especie incorpora un juego completo de cromosomas de otra especie

25. Un cromosoma de mas (2n + 1). Pueden afectar a cromosomas sexuales (menos graves) y autosomasFalta un cromosoma en una de las parejas de homólogos (2n – 1). Es LETAL

26. Síndrome de PatauTrisomía 13Síndrome de DownTrisomía 21

29. Mutación y cáncerControl de la proliferación celularSin problemasFalloTumor (Neoplasia)MalignoBenignoCANCER

30. CÁNCERMás de un centenar de enfermedades que afectan a distintos tejidos.Las células de estas enfermedades se llaman tumorales o cancerosas. Sus características son:MONOCLONALIDAD: un tumor se origina a partir de un única célula.

31. AUTONOMÍA: proliferan de forma desordenada y descontrolada, sin seguir las leyes que controlan la división celular

32. ANAPLASIA: son células poco diferenciadas, se vuelven inmaduras

33. CAPACIDAD DE MIGRAR por linfa o sangre, invaden otros órganos (metástasis)

34. PÉRDIDA DE INHIBICIÓN POR CONTACTO Crecen en capas unas sobre otras

35. CAMBIO DE FORMA

36. PROVOCAN TUMORES SI SE INYECTAN EN ANIMALES DE LABORATORIO

37. Genes asociados con el cáncerEl cáncer se produce por un fallo en el control de los mecanismos de la proliferación celular. Este control radica en dos grupos de genes, que son:ProtooncogenesGenes supresores de tumoresProtooncogenesGenes supresores de tumoresPresentes en todas las células.

38. Codifican proteínas que estimulan el crecimiento celular.

39. Su conversión en oncogenes provoca mayor síntesis de las proteínas y por tanto excesiva proliferación celular.

40. Codifican proteínas que evitan el crecimiento celular.

41. Si mutan, no hay producto que inhiba la proliferación y se produce un crecimiento excesivo

42. Proteínas que interfieren con las vías de señalización celular: p53Se descubrió en 1979.Está codificada por el gen p53 (ángel guardián del genoma) del crom. 17La p53 intenta reparar daños en el material genético o en los procesos de control de la proliferación celular.Detiene el ciclo celular en G1Activa genes de reparación de ADNEntrada en senescencia (parada permanente del ciclo celular)Inicia al apoptosis (si hay daños irreparables)El 50 % de los tumores tienen una mutación en el gen p53.

46. Transformación de protooncogén a oncogénLos cambios genéticos en los protooncogenes los transforman en oncogenes (más de 100 conocidos).Los cambios pueden ser por:Mutación puntual Translocación o transposiciónAmplificación del protooncogen

47. Cáncer de origen víricoAlgunos virus influyen en el desarrollo del 15 % de los cánceres humanos (virus tumorales).

48. Insertan su material genético en el genoma de la célula hospedadora.

49. El material vírico trastorna los mecanismos de control del ciclo reproductivo.Evolución por selección natural: DarwinismoHoy en día se acepta la evolución como un hecho científico, pero no siempre ha sido así…Lamarck (174-1829)Teoría de los caracteres adquiridosDarwin (1809 – 1882)Evolución de las especies por selección natural

50. Varios científicos tuvieron influencia en la obra de Darwin: Charles Lyell: (Principles of Geology publicada entre 1830 y 1833)Malthus: Ensayo sobre el principio de la poblaciónWallace. Teoría sobre la evolución similar a Darwin

51. Selección natural

53. Neodarwinismo: Autores

54. Características del neodarwinismosRechazo de la teoría de Lamarck.La unidad evolutiva es la población.El conjunto de genotipos de una población es el acervo genético.La variabilidad en los genotipos se deben a las mutaciones. Las mutaciones más favorables serán seleccionadas y las menos favorables irán desapareciendo.La evolución es un proceso gradual (muy largo).

55. Genética de poblacionesDentro de una población existe variabilidad genética. La propia reproducción sexual provoca una recombinación de genes, pero no altera la frecuencia de cada uno de los genes de la población. Ley del equilibrio de Hardy-WeinbergConsidera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales (que no se cumplen nunca):Poblaciones aisladas geneticamente.

56. No mutación, no migración entre poblaciones

57. Apareamiento aleatorio

58. Tamaño de población infinito

59. No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos (no actúa la selección natural)Ley del equilibrio de Hardy-Weinbergp+q=1La frecuencia de los distintos genotipos es: La suma de todos los genotipos tiene que ser:F(AA) + 2F(Aa) + F(aa) = 1p2 + 2pq + q2 = 1Estas frecuencias se tienen que conservar siempre que la población se comporte como una población ideal

60. Los factores que pueden alterar las frecuencias alélicas de una población y que se produzcan desvíos de la ley de Hardy-Weinberg son:Mutación

61. Flujo génico

62. Apareamiento selectivo

63. Deriva genéticaMutaciónEn una población la tasa de mutación espontanea es muy baja.