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GENÉTICA MÉDICA.
RECUPERACIÓN Y ACTUALIZACIÓN DEL POST
GRADO DE MEDICINA FAMILIAR Y
COMUNITARIA.
DR. JUAN MIGUEL BENCOMO SÁNCHEZ.
ESPECIALISTA DE PRIMER GRADO EN
MEDICINA GENERAL INTEGRAL.
MÁSTER EN ASESORAMIENTO GENÉTICO.
Victoria, soberana de Gran Bretaña e Irlanda y
emperatriz de la India, nació el 24 de mayo de
1819, fruto de la unión de Eduardo, duque de Kent,
hijo del rey Jorge III, con la princesa María Luisa de
Sajonia-Coburgo, descendiente de una de las más
antiguas familias europeas.
Subió al trono a los 18 años y se casó con su primo
alemán, el príncipe Alberto de Sajonia-Coburgo-
Gotha, con quien formó un sólido matrimonio del
que nacieron nueve hijos.
GLOSARIO GENÈTICO
Abraquia: Ausencia de brazos.
Acefalia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia o
desarrollo inadecuado de la cabeza.Ý
ADN DNA: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico (en inglés deoxyribonucleic acid o
DNA). Es la molécula que contiene y transmite la información genética de los
organismos excepto en algunos tipos de virus (retrovirus). Está formada por dos
cadenas complementarias de nucleótidos que se enrollan entre sí formando una doble
hélice que se mantiene unida por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias.
Los cuatro nucleótidos que forman el ADN contienen las bases adenina (A), guanina
(G), citosina (C) y timina (T). Dado que en el ADN la adenina se empareja sólo con la
timina y la citosina sólo con la guanina, cada cadena del ADN puede ser empleada como
molde para fabricar su cadena complementaria.
Gen: Unidad de herencia que ocupa una posición concreta en el genoma (locus) y está
constituído por una secuencia de ADN que codifica un ARN funcional.
Locus (plural=Loci): Posición que ocupa un gen en el genoma.
Alelo Allele: Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un
determinado locus de cromosomas homólogos.
Aminoácido: La unidad constitutiva de los polipéptidos (proteínas). Consta de
una base nitrogenada (grupo amino), un ácido carboxílico y una cadena
lateral (R) de composición variable unida a un carbono.
Aminoácidos esenciales: Aquellos que al no ser sintetizados por un organismo, deben ser
adquiridos en la dieta. En humanos son arginina, fenilalanina, histidina, isoleucina,
leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano y valina.
Amniocentesis: Intervención obstétrica en que se extrae una pequeña cantidad de
líquido amniótico para su análisis en el laboratorio como medida diagnóstica
complementaria de posibles anomalías fetales.
Aneuploide: Célula o individuo con un número de cromosomas que no es
múltiplo exacto del número haploide. Los ejemplos más frecuentes son las
trisomías o monosomías.
ARN RNA: Molécula formada por un poli-ribonucleótido de longitud variable
que contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: ARN mensajero
(ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN transferente (ARNt).
Ataxia: Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de
coordinar los movimientos.
Atresia: Ausencia de una apertura, conducto o canal normal, como el
ano, la vagina, el conducto auditivo externo, etc.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En
humanos hay 22 pares de autosomas.
Autosómico dominante: Cualquier carácter de herencia dominante no
ligado al sexo.
Autosómico recesivo: Cualquier carácter de herencia recesiva no ligado
al sexo.
Cariotipo Karyotype: Dotación cromosómica completa de un individuo o una
especie, que puede observarse durante la mitosis. El término también se
refiere a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de
homólogos y que se puede describir conforme a una nomenclatura
convencional.
Centrómero: Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se
unen las dos cromátides. Es la región de unión a las fibras del huso
acromático durante la división celular.
Cigoto: Huevo fecundado originado por la unión de dos gametos con fusión
de sus núcleos, hasta el momento de pasar a la forma de blastocisto y su
implantación en el útero.
Citogenética: Parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de
los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad.
Congénita Inborn: Cualquier anomalía, genética o no, que se presenta con el
nacimiento.
Cromatina: Material formado por ácidos nucleicos y proteínas que se observa
en el núcleo de la célula en interfase.
Cromosoma Chromosome: Estructura filamentosa autorreplicativa constituída
por cromatina.
Cromosoma en anillo: Cromosoma anormal desde el punto de vista
estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los
extremos libres se fusionan.
Cromosoma X: Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en
dos copias en mujeres. En este último caso, uno de ellos es inactivado.
Cromosoma Y: Cromosoma sexual presente únicamente en varones, en una
sola copia.
Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se recombinan
durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos locis, pero
distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.
Delección Deletion: Pérdida de material genético de un cromosoma que
puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la
pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente.
De novo: Literalmente "de nueva procedencia", para referirse a algo no
heredado.
Dismorfismo: Anomalía morfológica del desarrollo, que forma parte de muchos
síndromes.
Disomía uniparental: Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un
par tienen el mismo origen parental. Existen dos situaciones heterodisomía e
isodisomía.
Dominante: Rasgo fenotípico (y el alelo que lo determina) que se expresa en un
individuo heterocigòtico. Los alelos dominantes se denominan con letras
mayúsculas para diferenciarlos de los recesivos.
Embrión Embryo: Producto de la concepción, desde el momento de la
implantación del óvulo fertilizado hasta el final de las semanas séptima u octava
en que pasa a denominarse feto.
Enzima Enzyme: Proteína que actúa como catalizador en los sistemas biológicos.
La mayoría se producen en pequeñas cantidades y catalizan las reacciones
intracelulares. Sin embargo las enzimas digestivas se sintetizan en cantidades
mayores.
Gameto: Célula germinal madura, funcional que contiene el número haploide
de cromosomas de la célula somática. Los gametos provinientes de sexos
opuestos (óvulo y espermatozoide) se fusionan para formar el cigoto.
Gen recesivo: Gen que sólo se expresa si están presentes dos copias, una de
cada progenitor
Genoma: Complemento cromosómico básico que contiene toda la
información genética del individuo.
Haploide: Célula u organismo con un solo complemento cromosómico, como
sucede en los gametos tras la meiosis. El número haploide se simboliza con la
letra N (en humanos, el número haploide es N=23 cromosomas).
Herencia dominante: Rasgo fenotípico que solo precisa un alelo de un
determinado gen para expresarse
Herencia mendeliana: Patrón de herencia monofactorial definido por
Mendel, puede ser autosómica (dominante o recesiva) o ligada al
cromosoma X.
Herencia recesiva: Rasgo fenotípico que precisa ambos alelos de un
determinado gen para poder expresarse.
Heterogeneidad genética: Término amplio utilizado para indicar que un
mismo cuadro clínico puede tener causas genéticas diferentes.
Inactivación del X: Mecanismo de compensación de la dosis génica en
mamíferos, propuesto por Mary Lyon en 1966, mediante la inactivación de
uno de los cromosomas X en las células somáticas de las hembras.
Ligado al sexo Sex-linked: Relativo a los genes o a las características o
trastornos que transmiten. Estos genes se encuentran en los cromosomas
sexuales y específicamente en el cromosoma X.
Ligado al X X-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el
cromosoma X.
Ligado al Y Y-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el
cromosoma Y.
Malformación congénita: Alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante
la vida intrauterina.
Meiosis: División celular que tiene lugar durante la formación de los gametos en
especies de reproducción sexual, mediante la cual una célula germinal diploide da lugar
a cuatro gametos haploides.
Mitosis: División celular característica de las células somáticas,
que produce dos células hijas que serán genéticamente idénticas
a la célula progenitora.
Monosomía: Aneuploidía debida a la pérdida de uno de los
miembros de un par de cromosomas homólogos.
Mutación Mutation: Cualquier modificación introducida en una
secuencia nucleótica que es estable (permanece tras la
replicación del ADN).
Mutágeno: Agente físico o químico que causa mutaciones
Mutante: Célula u organismo que porta una mutación.
Oncogén: Gen que induce una proliferación celular incontrolada.
p: En nomenclatura citogenética, brazo corto (del francés, "petit") de un
cromosoma.
Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por la presencia de un
número superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele
heredarse como un característica autosómica dominante y se suele reparar
quirúrgicamente durante la lactancia.
Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más complementos
cromosómicos (3N, 4N, etc.).
Portador Carrier: Individuo clínicamente sano que transmite una
enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a individuos
heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para un gen
dominante que no expresan la enfermedad.
q: En nomenclatura citogenética, brazo largo de un cromosoma.
Quimera Chimera: Individuo compuesto por líneas celulares genéticamente
distintas y procedentes de distintos cigotos.
Rasgo Trait: Cualquier característica determinada genéticamente que se
transmite asociada a un genotipo específico. La manifestación del rasgo en el
fenotipo puede producirse de modo dominante o recesivo.
Riesgo de recurrencia: En una familia con un trastorno heredado, la
probabilidad de que un nuevo descendiente sufra ese trastorno. Para
trastornos que siguen una herencia mendeliana monofactorial, se calcula
aplicando los principios de la genética mendeliana. Para trastornos que se
heredan de manera multifactorial o poligénica ha de utilizarse el riesgo
empírico.
Riesgo empírico: Riesgo de ocurrencia o de recurrencia que se calcula
directamente a partir de los datos epidemiológicos de un trastorno
hereditario.
Transgénico: Célula u organismo que contiene en su línea germinal un ADN
exógeno introducido experimentalmente.
Trisomía: Aneuploidía debida a la presencia de un cromosoma extra en un
par de cromosomas homólogos , ya sean autosomas o cromosomas sexuales,
o por la translocación de una porción de un cromosoma en otro. El número
total de cromosomas es 2N+1.
ESTRUCTURA DEL ADN
ESTRUCTURA DETALLADA DEL ADN
DIVISIONES CELULARES
LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL O
LEY DE LA SEGREGACIÓN
A: Semilla Amarilla
a : Semilla Verde
CRUCE DE DOS PLANTAS DE
LA F1
Proporción Genotípica:25% AA; 50% Aa y 25% aa
1/4, 1/2 1/4
CARÁCTER DOMINANTE: Es aquel que
se expresa tanto en el estado homocigótico
(línea pura), como en el estado
heterocigótico (híbrido)
CARÁCTER RECESIVO: Es aquel que
sólo se expresa en el estado homocigótico
Cómo Mendel demostró la
existencia del factor recesivo?
100% Fenotipo
Semilla Amarilla
50% Fenotipo Semilla Amarilla
50% Fenotipo Semilla Verde
PRIMERA LEY DE MENDEL:
Los caracteres se segregan de
generación en generación en los
gametos.
FENOTIPO: Es la apariencia externa
del individuo.
Proporción fenotípica: Es aquella que se
determina basada en la apariencia
externa del individuo.
GENOTIPO: Es la constitución
genética de un individuo.
PROPORCIÓN GENOTÍPICA: Es
la que se determina basada en los
genotipos de los individuos.
GEN: Secuencia específica de ADN,
que codifica para una determinada
cadena polipeptídica.
De acuerdo con Mendel un gen determina un carácter.
CARÁCTER: Color de la semilla
ALELOS: Formas alternativas de
un mismo gen (o carácter)
SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY
DE LA SEGREGACION
INDEPENDIENTE
A: Semilla Amarilla
a: Semilla Verde
B: Semilla Lisa
b: Semilla Rugosa
LEY DE LA SEGREGACION
INDEPENDIENTE: Los caracteres
se segregan al azar e independiente
unos de otros en los gametos.
PATRONES DE TRANSMISIÓN
DE LOS GENES Y
CARACTERES EN EL HUMANO
CLASIFICACIÓN DE LOS TIPOS DE
HERENCIA MENDELIANA EN
HUMANOS
UBICACIÓN DEL GEN
Cromosomas Autosómicos: HERENCIA AUTOSÒMICA
Cromosoma X: HERENCIA LIGADAAL
CROMOSOMA X
CLASIFICACIÓN DE LOS TIPOS DE
HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS
CARACTERÍSTICAS DEL GEN
A: Dominante
a: Recesivo
GEN DOMINANTE: Es aquel que se
expresa tanto en el estado homocigótico ,
como en el estado heterocigótico
GEN RECESIVO: Es aquel que sólo se
expresa en el estado homocigótico
•HERENCIAAUTOSÓMICA DOMINANTE
•HERENCIA LIGADAAL X DOMINANTE
•HERENCIA RECESIVAAUTOSÓMICA
•HERENCIA LIGADAAL X RECESIVA
CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA
HERENCIAAUTOSÓMICA DOMINANTE
1. Aparecen individuos afectados en todas las generaciones.
2. Aparecen afectados con igual probabilidad hombres que
mujeres (independiente del sexo)
3. Cuando un progenitor está afectado como promedio el 50%
de la descendencia está afectada.
4. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad a
sus descendientes
5. El estado homoc.dom. Es casi siempre letal.
6. Ej:Sca-2;Braquidactilia, Corea de
Huntington,Neurofrimatosis,Marfán, Enanismo A.
Fenómenos que afectan la segregación de
enfermedades con herencia Autosómico dominante
PENETRANCIA REDUCIDA: Cuando aunque el gen
está presente la enfermedad no se manifiesta.
EXPRESIVIDAD VARIABLE: La enfermedad se
manifiesta intra e inter familiar en diversos grados.
MANIFESTACION TARDIA: La enfermedad se
expresa cuando el individuos ha arribado a la edad
adulta y ya por lo general tiene descendencia.
MUTACIONES DE NOVO: De producirse en las
células germinales el individuo puede transmitirla a las
próximas generaciones.
PENETRANCIA REDUCIDA
MANIFESTACION TARDIA
MUTACION GERMINAL
HERENCIA DOMINANTE LIGADAAL X
CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA
HERENCIA LIGADAAL X DOMINANTE
1. Aparecen individuos afectados en todas las
generaciones.
2. Hay un predominio de mujeres afectadas con
respecto a los hombres afectados.
3. Cuando el hombre está afectado le transmite el gen a
todas sus hijas que estarán afectadas, y a ningún hijo.
4. Cuando la mujer es la afectada le transmite el gen al
50% de sus hijos o hijas que estarán afectadas
5. Ej: Charcot-Marie-Tooth, Fràgil X.
HERENCIAAUTOSOMICA RECESIVA
CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA
HERENCIAAUTOSOMICA RECESIVA
1. Presenta un tipo de herencia horizontal, los individuos
afectados son hermanos del propositus.
2. Aparecen igualmente afectados hombres que mujeres (es
independiente del sexo).
3. Los padres del niño enfermo son heterocigóticos o portadores.
4. Cuando ambos padres son portadores el riesgo de hijos e hijas
afectados es de un 25%.
5. Generalmente hay afectada una generación.
6. Si un padre es portador y el otro enfermo existe 50% de
probabilidad y este fenómeno se conoce como
cuasidominante.
Ej:Fenilcetonuria ;Sicklemia; Hiperplasia adrenal congénita;
hipotiroidismo congénito.
HERENCIA LIGADAAL X RECESIVA
CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA
HERENCIA LIGADAAL X RECESIVA
1. Por lo general sólo aparecen hombres
afectados.
2. El hombre afectado le transmite el gen a sus
hijas que serán portadoras.
3. Las hembras portadoras tienen un 50% de
probabilidad de tener hijos afectados y un 50%
de probabilidad de tener hijas portadoras
4. Ej:Hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne.
HERENCIA MITOCONDRIAL.
Ciertas enfermedades tienen su origen en las
mutaciones que ocurren en el ADN de las
mitocondrias, presentes en gran número en
el citoplasma del óvulo, por lo que se
trasmiten por vía materna, ya que las
mitocondrias del hombre no intervienen en la
fecundación. Hasta el presente se conoce de
la existencia de más de 60 mutaciones
mitocondriales.
EJ: Neuropatía óptica de Leber.
Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica).
Se han descrito enfermedades ligadas al
cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor
de 27) de los genes localizados en este, El
ejemplo clásico de este tipo de herencia es la
oreja “velluda” que se trasmite del padre a su
hijo varón.
Técnicas para el estudio de los cromosomas humanos.
_ Tipos de cromosomas. Cariotipo. Idiograma.
_ Obtención de cromosomas. Técnicas de bandeo.
_ Cromatina sexual. Cuerpo Barr y cuerpo Y.
ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA
LOS CROMOSOMAS Y EL
PROCESO DE DIVISIÓN
CELULAR
CITOGENÉTICA
Haploide : Se corresponde con la mitad de los cromosomas de la dotación
genética de las células somáticas en el humano (n =23 cromosomas ) , este se
encuentra en las células germinales o gametos
Diploide : Se corresponde con el número de cromosomas de la especie en las
células somáticas , es decir dos cromosomas de cada par . (2n=46 cromosomas) .
46 cromosomas = 44 autosomas
2 sexuales
46,XX Femenino
46,XY Masculino
Tipos de cromosomas
Metacéntricos: Centrómeros en posición medial del
cromosoma.
Submetacéntricos: Centrómeros ubicados ni en la posición
medial del cromosoma, ni terminal .
Acrocéntricos: Centrómeros casi terminales y se definen
en el brazo corto tallos y satélites
Cariotipo
Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo al
tamaño, posición del centrómero y patrón de
bandas en específico.
GRUPO PARES CARACTERÍSTICAS
A 1 al 3 Metacéntricas (1 y 3)
B 4 y 5 Submetacéntricas grandes
C 6 al 12 y X Submetacéntricas grandes
D 13 al 15 Acrocéntricas grandes
E 16 al 18 16 Metacéntrico,
17 y 18 Submetacéntrico pequeño
F 19 y 20 Metacéntrico pequeño
G 21, 22 y Y 21 y 22 Acrocéntricos pequeños.
Y Acrocéntrico sin satélites
ORDEN DE LOS CROMOSOMAS EN EL CARIOTIPO
Idiograma: Representación esquemática de los
cromosomas y su patrón de bandas.
Corpúsculo o cuerpo Barr:
Uno de los cromosomas X, el que completa su replicación más
tarde que su homólogo, queda condensado e inactivo durante la
interfase de células somáticas.
# cuerpos Barr = # cromosomas X – 1
# cuerpo Barr Hembra Varón
0 45,X 46,XY
1 46,XX 47,XXY
2 47,XXX 48,XXXY
3 48,XXXX 49,XXXXY
CUERPOS DE BARR
TÉCNICA ACETO ORCEÍNA
Alteraciones cromosómicas.
_ Alteraciones cromosómicas de
número. Tipos.
_ Mosaicos cromosómicos.
_ Alteraciones cromosómicas
estructurales. Tipos.
_ Nomenclatura citogenética.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS:
• DE NÚMERO
• DE ESTRUCTURA
Aberraciones Cromosómicas de Número: Determinan
una alteración del complemento cromosómico normal.
_ Poliploidías:
Su complemento cromosómico es múliplo exacto
del número haploide superior a 2n. Ej: 3n (triploide),
4n(tetraploide). Son incompatibles con la vida.
Origen:
• Errores en la formac. de gametos. Ej: Endorreduplicación
• Fenómenos ocurridos en la fecundación. Ej: Dispermias
•Errores en las divisiones mitóticas del des. embrionario
15 –18% de Abortos Espontáneos
_ Aneuploidías:
Su complemento cromosómico es un múltiplo no exacto del
número haploide; puede ser 2n-1, 2n +1.Ej: Trisomía, monosomía.
Origen:
• No disyunción: Fenómeno por el cual un cromosoma o cromátida
no migra. Puede ocurrir en meiosis o mitosis.
Ejemplos:_ Trisomía 21 (Síndrome Down)
_ Monosomía X (Síndrome Turner)
• Anafase retardada: Cuando un cromosoma o cromátida
durante la anafase se atrasa en la migración y se pierde.
MOSAICOS CROMOSÓMICOS
VARIAS LÍNEAS CELULARES CON DIFERENTE
CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA EN UN
MISMO ORGANISMO
Aberraciones Cromosómicas de Estructura: Cambios en la
estructura normal de los cromosomas.
_ Balanceadas :
La afectación de la estructura del cromosoma no implica ni
pérdida ni ganancia de material genético. Ej: Inversiones y
translocaciones balanceadas.
_ No balanceadas:
La afectación de la estructura del cromosoma implica
pérdida o ganancia de material, dando como resultado un
fenotipo alterado. Ej: Deleciones, anillos cromosómicos,
duplicaciones, isocromosomas y translocaciones no
balanceadas.
INVERSIONES (inv): Debido a una o dos rupturas de un
cromosoma, seguida de una reconstrucción invertida del
fragmento que se rompe.
INVERSIONES PARACÉNTRICAS: El fragmento invertido no
incluye el centrómero.
INVERSIONES PERICÉNTRICAS: El fragmento invertido incluye
el centrómero.
TRANSLOCACIONES BALANCEADAS (t) : Cuando ocurre ruptura en dos
cromosomas no homólogos y los fragmentos de éstos se insertan
intercambiados.
DELECIONES (del): Pérdida de
un fragmento de un cromosoma.
DELECIONES INTERSTICIALES: Si se pierde un fragmento intermedio
entre el centrómero y el extremo
terminal del cromosoma.
DELECIONES TERMINALES: Si se pierde el fragmento terminal
del cromosoma.
ANILLOS CROMOSÓMICOS (r): Ambos extremos del
cromosoma se fragmentan y se unen.
DUPLICACIONES: Se duplica un segmento del cromosoma.
ISOCROMOSOMAS (i) : Se produce debido a una división anormal del
centrómero, la cual se produce en sentido perpendicular al eje longitudinal
del cromosoma y no paralelo a éste como debía ser.
TRANSLOCACIONES NO BALANCEADAS:
Cuando en un mismo cariotipo encontramos un
solo cromosoma derivativo de los dos pares
involucrados en la translocación. Implican
monosomías y trisomías parciales.
TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA O ROBERTSONIANA:
Ocurre entre dos cromosomas acrocéntricos no homólogos debido a
ruptura de ambos a nivel del centrómero, por lo que se intercambian
brazos completos. Implican trisomías y monosomías totales.
NOMENCLATURA
46,XX
46,XY
46,XX,9qh+
46,XY,21s+
46,XX,r(5)
Cariotipo femenino normal
Cariotipo femenino con incremento en la
región heterocromática de un cromos.9
Cariotipo masculino con satélites en un
cromosoma 21
Cariotipo femenino con un cromosoma 5
en anillo
Cariotipo masculino normal
46,XY,del(5p)
46,X,r(X)
47,XY,+21
46,X,i(Xq)
47,XY,+mar
Cariotipo masculino con una deleción
en el brazo corto de un cromosoma 5
Cariotipo femenino con un cromosoma
X en anillo.
Cariotipo masculino con un cromosoma
21 extra
Cariotipo femenino con un isocromosoma
del X
Cariotipo masculino con un fragmento
extra, no identificado
47,XX,+21/46,XX
46,XY,inv(9)(p11;q13)
46,XX,t(2;8)(q21;p13)
Cariotipo femenino (mosaico):
dos líneas celulares, una con un
cromosoma 21 extra y otra
normal
Cariotipo masculino con una
inversión pericéntrica en la
heterocromatina de un
cromosoma 9
Translocación balanceada entre
los brazos largos de un cromos.
2 y brazos cortos de un cromos.8
46,XY,-7,+t(1;7)(p21;q32) Cariotipo NO BALANCEADO
con un cromosoma 7,derivativo
de una transloc. entre el brazo
corto del cromosoma 1 y el brazo
largo de un cromosoma 7
Herencia Poligénica o multifactorial
• Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la
talla, la tensión arterial; el cociente de
inteligencia, etc., tienen un modo de herencia
llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el
resultado del efecto aditivo de muchos genes
situados en lugares distintos de cromosomas
diferentes. La talla, por ejemplo, está
influenciada por la nutrición y la altura parental,
entre otros factores; a esta combinación de la
acción de polígenos con determinadas
condiciones ambientales se le llama herencia
multifactorial.
Malformaciones congénitas:
Las malformaciones congénitas son defectos
estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un
trastorno del desarrollo prenatal durante la
morfogénesis.
Se clasifican en:
Malformación. Es todo defecto primario estructural que
se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio
leporino.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte
del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su
inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.
Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer
po que estuvo normalmente formada en su inicio,
como ocurre en las bandas amnióticas.
Secuencia. Esta anomalía ocurre en la
morfogénesis temprana, y desencadena otros
cambios estructurales que se derivan del defecto
primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en
este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma
-lías secundarios, que, como en una cascada,
resultan en un patrón de anomalías múltiples en la
morfogénesis tardía.
Síndrome malformativo. Se define como un
patrón de malformaciones que supuestamente
tienen una misma causa y que no son
consecuencia de un defecto único en la
morfogénesis.
Malformaciones mayores
Una malformación mayor es aquella que
representa un peligro para la vida del paciente,
requiere tratamiento quirúrgico o estético y en
el peor de los casos, puede causarle la muerte.
Etiología de las malformaciones
congénitas
• Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y
mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se
desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
• Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica,
ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
• Herencia multifactorial.
• Cromosomopatías numéricas y estructurales.
• Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente
a:
• Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales,
medicamentos y drogas
• Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
• Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta
están determinadas por factores ambientales y
genéticos combinados. Algunos ejemplos de
estos son: Cardíacas: comunicación
interventricular (CIV) e interauricular (CIA),
persistencia del conducto arterioso(PCA).
Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida,
encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario:
hipospadias, agenesia renal
Fármacos
Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y
el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el
embarazo.
• Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e
hipoplasia de dedos.
• Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
• Litio: malformaciones cardíacas.
• Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
• Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas.
• Alcohol: Microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia,
malformaciones cardíacas.
Ácido valproico: Defectos del cierre del tubo
neural, dismorfia facial.
Además de estos, son agentes teratógenos
demostrados: La aminopterina, los yoduros, la
progesterona, el propiltiouracilo y los
estrógenos, entre otros.
Productos químicos
Algunos productos químicos, como los
organomercuriales, que están presentes en
algunos desechos industriales, los gases
paralizantes nerviosos u otros agentes químicos,
como la dioxina (agente naranja) utilizados en la
guerra, pueden afectar el producto de la
gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.
Agentes fisicos
Algunos agentes físicos, como las radiaciones
ionizantes, recibidas por la gestante en los
primeros estadios del embarazo, pueden ser
causa de malformaciones fetales. La dosis de las
radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de
duración de las mismas, están en relación
directa con la aparición de los efectos
indeseables en el feto.
La hipertermia, con cifras altas y mantenidas de
temperatura corporal en la madre al inicio del
embarazo, es capaz de provocar microcefalia y
defectos oculares, entre otras anomalías. Debe
proscribirse el uso de baños calientes y sauna en
la embarazada, especialmente durante el primer
trimestre de la gestación.

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Genética médica y anomalías congénitas

  • 1. GENÉTICA MÉDICA. RECUPERACIÓN Y ACTUALIZACIÓN DEL POST GRADO DE MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA. DR. JUAN MIGUEL BENCOMO SÁNCHEZ. ESPECIALISTA DE PRIMER GRADO EN MEDICINA GENERAL INTEGRAL. MÁSTER EN ASESORAMIENTO GENÉTICO.
  • 2. Victoria, soberana de Gran Bretaña e Irlanda y emperatriz de la India, nació el 24 de mayo de 1819, fruto de la unión de Eduardo, duque de Kent, hijo del rey Jorge III, con la princesa María Luisa de Sajonia-Coburgo, descendiente de una de las más antiguas familias europeas. Subió al trono a los 18 años y se casó con su primo alemán, el príncipe Alberto de Sajonia-Coburgo- Gotha, con quien formó un sólido matrimonio del que nacieron nueve hijos.
  • 3.
  • 5. Abraquia: Ausencia de brazos. Acefalia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia o desarrollo inadecuado de la cabeza.Ý ADN DNA: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico (en inglés deoxyribonucleic acid o DNA). Es la molécula que contiene y transmite la información genética de los organismos excepto en algunos tipos de virus (retrovirus). Está formada por dos cadenas complementarias de nucleótidos que se enrollan entre sí formando una doble hélice que se mantiene unida por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias. Los cuatro nucleótidos que forman el ADN contienen las bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Dado que en el ADN la adenina se empareja sólo con la timina y la citosina sólo con la guanina, cada cadena del ADN puede ser empleada como molde para fabricar su cadena complementaria. Gen: Unidad de herencia que ocupa una posición concreta en el genoma (locus) y está constituído por una secuencia de ADN que codifica un ARN funcional. Locus (plural=Loci): Posición que ocupa un gen en el genoma. Alelo Allele: Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus de cromosomas homólogos.
  • 6. Aminoácido: La unidad constitutiva de los polipéptidos (proteínas). Consta de una base nitrogenada (grupo amino), un ácido carboxílico y una cadena lateral (R) de composición variable unida a un carbono. Aminoácidos esenciales: Aquellos que al no ser sintetizados por un organismo, deben ser adquiridos en la dieta. En humanos son arginina, fenilalanina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano y valina. Amniocentesis: Intervención obstétrica en que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su análisis en el laboratorio como medida diagnóstica complementaria de posibles anomalías fetales.
  • 7. Aneuploide: Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o monosomías. ARN RNA: Molécula formada por un poli-ribonucleótido de longitud variable que contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN transferente (ARNt). Ataxia: Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Atresia: Ausencia de una apertura, conducto o canal normal, como el ano, la vagina, el conducto auditivo externo, etc. Autosoma: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas. Autosómico dominante: Cualquier carácter de herencia dominante no ligado al sexo. Autosómico recesivo: Cualquier carácter de herencia recesiva no ligado al sexo.
  • 8. Cariotipo Karyotype: Dotación cromosómica completa de un individuo o una especie, que puede observarse durante la mitosis. El término también se refiere a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos y que se puede describir conforme a una nomenclatura convencional. Centrómero: Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la región de unión a las fibras del huso acromático durante la división celular. Cigoto: Huevo fecundado originado por la unión de dos gametos con fusión de sus núcleos, hasta el momento de pasar a la forma de blastocisto y su implantación en el útero. Citogenética: Parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad.
  • 9. Congénita Inborn: Cualquier anomalía, genética o no, que se presenta con el nacimiento. Cromatina: Material formado por ácidos nucleicos y proteínas que se observa en el núcleo de la célula en interfase. Cromosoma Chromosome: Estructura filamentosa autorreplicativa constituída por cromatina. Cromosoma en anillo: Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se fusionan.
  • 10. Cromosoma X: Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en dos copias en mujeres. En este último caso, uno de ellos es inactivado. Cromosoma Y: Cromosoma sexual presente únicamente en varones, en una sola copia. Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos locis, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. Delección Deletion: Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente. De novo: Literalmente "de nueva procedencia", para referirse a algo no heredado.
  • 11. Dismorfismo: Anomalía morfológica del desarrollo, que forma parte de muchos síndromes. Disomía uniparental: Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un par tienen el mismo origen parental. Existen dos situaciones heterodisomía e isodisomía. Dominante: Rasgo fenotípico (y el alelo que lo determina) que se expresa en un individuo heterocigòtico. Los alelos dominantes se denominan con letras mayúsculas para diferenciarlos de los recesivos. Embrión Embryo: Producto de la concepción, desde el momento de la implantación del óvulo fertilizado hasta el final de las semanas séptima u octava en que pasa a denominarse feto. Enzima Enzyme: Proteína que actúa como catalizador en los sistemas biológicos. La mayoría se producen en pequeñas cantidades y catalizan las reacciones intracelulares. Sin embargo las enzimas digestivas se sintetizan en cantidades mayores.
  • 12. Gameto: Célula germinal madura, funcional que contiene el número haploide de cromosomas de la célula somática. Los gametos provinientes de sexos opuestos (óvulo y espermatozoide) se fusionan para formar el cigoto. Gen recesivo: Gen que sólo se expresa si están presentes dos copias, una de cada progenitor Genoma: Complemento cromosómico básico que contiene toda la información genética del individuo. Haploide: Célula u organismo con un solo complemento cromosómico, como sucede en los gametos tras la meiosis. El número haploide se simboliza con la letra N (en humanos, el número haploide es N=23 cromosomas). Herencia dominante: Rasgo fenotípico que solo precisa un alelo de un determinado gen para expresarse
  • 13. Herencia mendeliana: Patrón de herencia monofactorial definido por Mendel, puede ser autosómica (dominante o recesiva) o ligada al cromosoma X. Herencia recesiva: Rasgo fenotípico que precisa ambos alelos de un determinado gen para poder expresarse. Heterogeneidad genética: Término amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causas genéticas diferentes. Inactivación del X: Mecanismo de compensación de la dosis génica en mamíferos, propuesto por Mary Lyon en 1966, mediante la inactivación de uno de los cromosomas X en las células somáticas de las hembras.
  • 14. Ligado al sexo Sex-linked: Relativo a los genes o a las características o trastornos que transmiten. Estos genes se encuentran en los cromosomas sexuales y específicamente en el cromosoma X. Ligado al X X-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma X. Ligado al Y Y-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y. Malformación congénita: Alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Meiosis: División celular que tiene lugar durante la formación de los gametos en especies de reproducción sexual, mediante la cual una célula germinal diploide da lugar a cuatro gametos haploides.
  • 15. Mitosis: División celular característica de las células somáticas, que produce dos células hijas que serán genéticamente idénticas a la célula progenitora. Monosomía: Aneuploidía debida a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos. Mutación Mutation: Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleótica que es estable (permanece tras la replicación del ADN). Mutágeno: Agente físico o químico que causa mutaciones Mutante: Célula u organismo que porta una mutación.
  • 16. Oncogén: Gen que induce una proliferación celular incontrolada. p: En nomenclatura citogenética, brazo corto (del francés, "petit") de un cromosoma. Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por la presencia de un número superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un característica autosómica dominante y se suele reparar quirúrgicamente durante la lactancia. Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más complementos cromosómicos (3N, 4N, etc.). Portador Carrier: Individuo clínicamente sano que transmite una enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a individuos heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para un gen dominante que no expresan la enfermedad.
  • 17. q: En nomenclatura citogenética, brazo largo de un cromosoma. Quimera Chimera: Individuo compuesto por líneas celulares genéticamente distintas y procedentes de distintos cigotos. Rasgo Trait: Cualquier característica determinada genéticamente que se transmite asociada a un genotipo específico. La manifestación del rasgo en el fenotipo puede producirse de modo dominante o recesivo. Riesgo de recurrencia: En una familia con un trastorno heredado, la probabilidad de que un nuevo descendiente sufra ese trastorno. Para trastornos que siguen una herencia mendeliana monofactorial, se calcula aplicando los principios de la genética mendeliana. Para trastornos que se heredan de manera multifactorial o poligénica ha de utilizarse el riesgo empírico.
  • 18. Riesgo empírico: Riesgo de ocurrencia o de recurrencia que se calcula directamente a partir de los datos epidemiológicos de un trastorno hereditario. Transgénico: Célula u organismo que contiene en su línea germinal un ADN exógeno introducido experimentalmente. Trisomía: Aneuploidía debida a la presencia de un cromosoma extra en un par de cromosomas homólogos , ya sean autosomas o cromosomas sexuales, o por la translocación de una porción de un cromosoma en otro. El número total de cromosomas es 2N+1.
  • 21.
  • 22.
  • 24.
  • 26.
  • 27. PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN A: Semilla Amarilla a : Semilla Verde
  • 28. CRUCE DE DOS PLANTAS DE LA F1 Proporción Genotípica:25% AA; 50% Aa y 25% aa 1/4, 1/2 1/4
  • 29. CARÁCTER DOMINANTE: Es aquel que se expresa tanto en el estado homocigótico (línea pura), como en el estado heterocigótico (híbrido) CARÁCTER RECESIVO: Es aquel que sólo se expresa en el estado homocigótico
  • 30. Cómo Mendel demostró la existencia del factor recesivo? 100% Fenotipo Semilla Amarilla 50% Fenotipo Semilla Amarilla 50% Fenotipo Semilla Verde
  • 31. PRIMERA LEY DE MENDEL: Los caracteres se segregan de generación en generación en los gametos.
  • 32. FENOTIPO: Es la apariencia externa del individuo. Proporción fenotípica: Es aquella que se determina basada en la apariencia externa del individuo. GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo.
  • 33. PROPORCIÓN GENOTÍPICA: Es la que se determina basada en los genotipos de los individuos.
  • 34. GEN: Secuencia específica de ADN, que codifica para una determinada cadena polipeptídica.
  • 35. De acuerdo con Mendel un gen determina un carácter. CARÁCTER: Color de la semilla
  • 36. ALELOS: Formas alternativas de un mismo gen (o carácter)
  • 37.
  • 38. SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE A: Semilla Amarilla a: Semilla Verde B: Semilla Lisa b: Semilla Rugosa
  • 39.
  • 40.
  • 41. LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE: Los caracteres se segregan al azar e independiente unos de otros en los gametos.
  • 42. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LOS GENES Y CARACTERES EN EL HUMANO
  • 43. CLASIFICACIÓN DE LOS TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS UBICACIÓN DEL GEN Cromosomas Autosómicos: HERENCIA AUTOSÒMICA Cromosoma X: HERENCIA LIGADAAL CROMOSOMA X
  • 44. CLASIFICACIÓN DE LOS TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS CARACTERÍSTICAS DEL GEN A: Dominante a: Recesivo
  • 45. GEN DOMINANTE: Es aquel que se expresa tanto en el estado homocigótico , como en el estado heterocigótico GEN RECESIVO: Es aquel que sólo se expresa en el estado homocigótico
  • 46. •HERENCIAAUTOSÓMICA DOMINANTE •HERENCIA LIGADAAL X DOMINANTE •HERENCIA RECESIVAAUTOSÓMICA •HERENCIA LIGADAAL X RECESIVA
  • 47. CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA HERENCIAAUTOSÓMICA DOMINANTE 1. Aparecen individuos afectados en todas las generaciones. 2. Aparecen afectados con igual probabilidad hombres que mujeres (independiente del sexo) 3. Cuando un progenitor está afectado como promedio el 50% de la descendencia está afectada. 4. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad a sus descendientes 5. El estado homoc.dom. Es casi siempre letal. 6. Ej:Sca-2;Braquidactilia, Corea de Huntington,Neurofrimatosis,Marfán, Enanismo A.
  • 48.
  • 49. Fenómenos que afectan la segregación de enfermedades con herencia Autosómico dominante PENETRANCIA REDUCIDA: Cuando aunque el gen está presente la enfermedad no se manifiesta. EXPRESIVIDAD VARIABLE: La enfermedad se manifiesta intra e inter familiar en diversos grados. MANIFESTACION TARDIA: La enfermedad se expresa cuando el individuos ha arribado a la edad adulta y ya por lo general tiene descendencia. MUTACIONES DE NOVO: De producirse en las células germinales el individuo puede transmitirla a las próximas generaciones.
  • 54. CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA HERENCIA LIGADAAL X DOMINANTE 1. Aparecen individuos afectados en todas las generaciones. 2. Hay un predominio de mujeres afectadas con respecto a los hombres afectados. 3. Cuando el hombre está afectado le transmite el gen a todas sus hijas que estarán afectadas, y a ningún hijo. 4. Cuando la mujer es la afectada le transmite el gen al 50% de sus hijos o hijas que estarán afectadas 5. Ej: Charcot-Marie-Tooth, Fràgil X.
  • 56.
  • 57. CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA HERENCIAAUTOSOMICA RECESIVA 1. Presenta un tipo de herencia horizontal, los individuos afectados son hermanos del propositus. 2. Aparecen igualmente afectados hombres que mujeres (es independiente del sexo). 3. Los padres del niño enfermo son heterocigóticos o portadores. 4. Cuando ambos padres son portadores el riesgo de hijos e hijas afectados es de un 25%. 5. Generalmente hay afectada una generación. 6. Si un padre es portador y el otro enfermo existe 50% de probabilidad y este fenómeno se conoce como cuasidominante. Ej:Fenilcetonuria ;Sicklemia; Hiperplasia adrenal congénita; hipotiroidismo congénito.
  • 59. CRITERIOS PARA IDENTIFICAR LA HERENCIA LIGADAAL X RECESIVA 1. Por lo general sólo aparecen hombres afectados. 2. El hombre afectado le transmite el gen a sus hijas que serán portadoras. 3. Las hembras portadoras tienen un 50% de probabilidad de tener hijos afectados y un 50% de probabilidad de tener hijas portadoras 4. Ej:Hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne.
  • 60. HERENCIA MITOCONDRIAL. Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales. EJ: Neuropatía óptica de Leber.
  • 61. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica). Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón.
  • 62. Técnicas para el estudio de los cromosomas humanos. _ Tipos de cromosomas. Cariotipo. Idiograma. _ Obtención de cromosomas. Técnicas de bandeo. _ Cromatina sexual. Cuerpo Barr y cuerpo Y.
  • 63. ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LOS CROMOSOMAS Y EL PROCESO DE DIVISIÓN CELULAR CITOGENÉTICA
  • 64. Haploide : Se corresponde con la mitad de los cromosomas de la dotación genética de las células somáticas en el humano (n =23 cromosomas ) , este se encuentra en las células germinales o gametos Diploide : Se corresponde con el número de cromosomas de la especie en las células somáticas , es decir dos cromosomas de cada par . (2n=46 cromosomas) . 46 cromosomas = 44 autosomas 2 sexuales 46,XX Femenino 46,XY Masculino
  • 65. Tipos de cromosomas Metacéntricos: Centrómeros en posición medial del cromosoma. Submetacéntricos: Centrómeros ubicados ni en la posición medial del cromosoma, ni terminal . Acrocéntricos: Centrómeros casi terminales y se definen en el brazo corto tallos y satélites
  • 66. Cariotipo Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo al tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas en específico.
  • 67.
  • 68. GRUPO PARES CARACTERÍSTICAS A 1 al 3 Metacéntricas (1 y 3) B 4 y 5 Submetacéntricas grandes C 6 al 12 y X Submetacéntricas grandes D 13 al 15 Acrocéntricas grandes E 16 al 18 16 Metacéntrico, 17 y 18 Submetacéntrico pequeño F 19 y 20 Metacéntrico pequeño G 21, 22 y Y 21 y 22 Acrocéntricos pequeños. Y Acrocéntrico sin satélites ORDEN DE LOS CROMOSOMAS EN EL CARIOTIPO
  • 69. Idiograma: Representación esquemática de los cromosomas y su patrón de bandas.
  • 70. Corpúsculo o cuerpo Barr: Uno de los cromosomas X, el que completa su replicación más tarde que su homólogo, queda condensado e inactivo durante la interfase de células somáticas. # cuerpos Barr = # cromosomas X – 1 # cuerpo Barr Hembra Varón 0 45,X 46,XY 1 46,XX 47,XXY 2 47,XXX 48,XXXY 3 48,XXXX 49,XXXXY
  • 71. CUERPOS DE BARR TÉCNICA ACETO ORCEÍNA
  • 72. Alteraciones cromosómicas. _ Alteraciones cromosómicas de número. Tipos. _ Mosaicos cromosómicos. _ Alteraciones cromosómicas estructurales. Tipos. _ Nomenclatura citogenética.
  • 73. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: • DE NÚMERO • DE ESTRUCTURA
  • 74. Aberraciones Cromosómicas de Número: Determinan una alteración del complemento cromosómico normal. _ Poliploidías: Su complemento cromosómico es múliplo exacto del número haploide superior a 2n. Ej: 3n (triploide), 4n(tetraploide). Son incompatibles con la vida. Origen: • Errores en la formac. de gametos. Ej: Endorreduplicación • Fenómenos ocurridos en la fecundación. Ej: Dispermias •Errores en las divisiones mitóticas del des. embrionario 15 –18% de Abortos Espontáneos
  • 75. _ Aneuploidías: Su complemento cromosómico es un múltiplo no exacto del número haploide; puede ser 2n-1, 2n +1.Ej: Trisomía, monosomía. Origen: • No disyunción: Fenómeno por el cual un cromosoma o cromátida no migra. Puede ocurrir en meiosis o mitosis. Ejemplos:_ Trisomía 21 (Síndrome Down) _ Monosomía X (Síndrome Turner) • Anafase retardada: Cuando un cromosoma o cromátida durante la anafase se atrasa en la migración y se pierde.
  • 76. MOSAICOS CROMOSÓMICOS VARIAS LÍNEAS CELULARES CON DIFERENTE CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA EN UN MISMO ORGANISMO
  • 77. Aberraciones Cromosómicas de Estructura: Cambios en la estructura normal de los cromosomas. _ Balanceadas : La afectación de la estructura del cromosoma no implica ni pérdida ni ganancia de material genético. Ej: Inversiones y translocaciones balanceadas. _ No balanceadas: La afectación de la estructura del cromosoma implica pérdida o ganancia de material, dando como resultado un fenotipo alterado. Ej: Deleciones, anillos cromosómicos, duplicaciones, isocromosomas y translocaciones no balanceadas.
  • 78. INVERSIONES (inv): Debido a una o dos rupturas de un cromosoma, seguida de una reconstrucción invertida del fragmento que se rompe.
  • 79. INVERSIONES PARACÉNTRICAS: El fragmento invertido no incluye el centrómero.
  • 80. INVERSIONES PERICÉNTRICAS: El fragmento invertido incluye el centrómero.
  • 81. TRANSLOCACIONES BALANCEADAS (t) : Cuando ocurre ruptura en dos cromosomas no homólogos y los fragmentos de éstos se insertan intercambiados.
  • 82. DELECIONES (del): Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
  • 83. DELECIONES INTERSTICIALES: Si se pierde un fragmento intermedio entre el centrómero y el extremo terminal del cromosoma.
  • 84. DELECIONES TERMINALES: Si se pierde el fragmento terminal del cromosoma.
  • 85. ANILLOS CROMOSÓMICOS (r): Ambos extremos del cromosoma se fragmentan y se unen.
  • 86. DUPLICACIONES: Se duplica un segmento del cromosoma.
  • 87. ISOCROMOSOMAS (i) : Se produce debido a una división anormal del centrómero, la cual se produce en sentido perpendicular al eje longitudinal del cromosoma y no paralelo a éste como debía ser.
  • 88. TRANSLOCACIONES NO BALANCEADAS: Cuando en un mismo cariotipo encontramos un solo cromosoma derivativo de los dos pares involucrados en la translocación. Implican monosomías y trisomías parciales.
  • 89. TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA O ROBERTSONIANA: Ocurre entre dos cromosomas acrocéntricos no homólogos debido a ruptura de ambos a nivel del centrómero, por lo que se intercambian brazos completos. Implican trisomías y monosomías totales.
  • 90. NOMENCLATURA 46,XX 46,XY 46,XX,9qh+ 46,XY,21s+ 46,XX,r(5) Cariotipo femenino normal Cariotipo femenino con incremento en la región heterocromática de un cromos.9 Cariotipo masculino con satélites en un cromosoma 21 Cariotipo femenino con un cromosoma 5 en anillo Cariotipo masculino normal
  • 91. 46,XY,del(5p) 46,X,r(X) 47,XY,+21 46,X,i(Xq) 47,XY,+mar Cariotipo masculino con una deleción en el brazo corto de un cromosoma 5 Cariotipo femenino con un cromosoma X en anillo. Cariotipo masculino con un cromosoma 21 extra Cariotipo femenino con un isocromosoma del X Cariotipo masculino con un fragmento extra, no identificado
  • 92. 47,XX,+21/46,XX 46,XY,inv(9)(p11;q13) 46,XX,t(2;8)(q21;p13) Cariotipo femenino (mosaico): dos líneas celulares, una con un cromosoma 21 extra y otra normal Cariotipo masculino con una inversión pericéntrica en la heterocromatina de un cromosoma 9 Translocación balanceada entre los brazos largos de un cromos. 2 y brazos cortos de un cromos.8 46,XY,-7,+t(1;7)(p21;q32) Cariotipo NO BALANCEADO con un cromosoma 7,derivativo de una transloc. entre el brazo corto del cromosoma 1 y el brazo largo de un cromosoma 7
  • 93. Herencia Poligénica o multifactorial
  • 94. • Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. La talla, por ejemplo, está influenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
  • 95. Malformaciones congénitas: Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se clasifican en: Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio leporino. Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.
  • 96. Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas. Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma -lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
  • 97. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis.
  • 98. Malformaciones mayores Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte.
  • 99. Etiología de las malformaciones congénitas • Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a: • Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica). • Herencia multifactorial. • Cromosomopatías numéricas y estructurales. • Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a: • Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas • Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios. • Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
  • 100. Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados. Algunos ejemplos de estos son: Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal
  • 101. Fármacos Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. • Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos. • Cloroquina: coriorretinitis y sordera. • Litio: malformaciones cardíacas. • Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario. • Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas. • Alcohol: Microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas.
  • 102. Ácido valproico: Defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: La aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.
  • 103. Productos químicos Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.
  • 104. Agentes fisicos Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
  • 105. La hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación.