Tema Alateraciones cromosomicas

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LAS MUTACIONES GENETICA
El termino mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo De Vries
refiriendose a los cambios hereditarios brusco que aparecian en la hierba del asno
(Oenothera).
Las mutaciones es una alteración en la información genética de un ser vivo, por lo
tanto va a producir un cambio de características. Puede presentarse espontáneamente
o puede ser inducida. En los seres pluriceluares solo puede ser heredada cuando
afecta a las células reproductivas. Las mutaciones pueden ser puntuales cuando
afecta a un solo gen, o mutaciones cromosómicas, cuando afectan al número o
estructura de los cromosomas estas afectan el número o estructura del cromosoma.
Cuando los cambios o mutaciones se dan en las células somáticas, no se transmiten
a la descendencia. Pero si la mutación se presenta en celulas germinales, estas si
son heredadas por la descendencia.
1. Mutaciones Genómica: si se altera el número de cromosomas.
2. Mutaciones Cromosómicas: Altera la constitución del cromosoma
3. Mutaciones Genéticas: Alteran el contenido del cromosoma
I. Mutaciones Genómica
Las anomalías cromosomicas, son cambios sutiles o alteraciones en la estructura del
cromosoma en en su número. Estos trastornos pueden ser de dos clase, numerica o
estructural.
1. Anomalia Numérica. Se altera el número de crommosomas, con copias adicionales
o ausencia de los mismos. Puede afectar tanto a los autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) , como a los cromosomas alosomas (cromosomas
sexuales). La mayoría de los errores se presentan como accidente durante la
meiosis. Muchos efectos fenótipicos resultan de estos errores. Estos se clasifican al
mismo tiempo en Euploidia y Aneuploidías.
Las mutaciones pueden tener origen al azar, las cuales son
fortuitas y propician evoluciones u origen de nuevas especies.
Por otro lado , están las mutaciones por agentes mutagénos
(inducidas); los cuales pueden ser biológicos( bacterias, hongos o
virus), físicos (radiaciones ultravioletas, rayos gamma, rayos
cosmico , partículas de uranio, plomo) y por último agentes
químicos (cafeína, carcinogénos, sulfato ferroso, acido bórico,
acido fórmico, drogas)
Área/Asignatura: Ciencias Naturales Guía 3 Fecha:
Docente: María Elena Saravia Giraldo Estudiante:
Tema La mutaciones genética OCTAVO______________ Periodo: 1
DBA:.
Identifica que todos los seres vivos están compuestos por una o varias células, y que la interacción entre alguno
de sus componentes celulares permite su interacción con el entorno comprende algunas de las funciones básicas
de la célula (transporte de membrana, obtención de energía y división celular) a partir del análisis de su estructura
1. ¿Por qué algunos individuos de una especie determinada, nacen
con malformaciones genética?
2. ¿si un individuo se adapta a las condiciones del ambiente, se
puede decir que hay hubo una alteración genética?.
3. ¿Son las alteraciones mutaciones genéticas siempre malas para los
individuos?

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MUTACIONES GENOMICAS NUMERICAS
Euploidias
En los organismos euploides los cambios afectan la
dotación completa de cromosomas o se altera el número
básico de la especie.
A consecuencia es la no disyunción (separación) de todos los
cromosomas homólogos en la meiosis.
A. Autopoliploidía: es la unión de genomas de una
misma especie.
B. Alopoliploidía: unión de genoma de especies
diferentes.
Monoploidía.
La que poseen los órganos haploides , significa que solo tiene un único
juego de cromosomas de cada tipo, es el caso de las bacterias
Poliploidía.
Cuando un individuo posee más de un juego de cromosomas. En seres humanos,
puede darse una condición, en la cual hay una copia extra de todos los
cromosomas (69 en total); los individuos con esta condición pueden
ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren
antes.
Aneuploides.
Implica la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas
completos y pueden afectar tanto a los cromosomas
autosomas como a los cromosomas sexuales. Puede estar
asociada a un anafase lento de la meiosis. Una o más parejas
de cromosomas no se separan, lo que se conoce como no
disyunción. La no disyunción puede suceder con los
autosomas o con los cromosomas sexuales. Lo que ocasiona
alteraciones en el cuerpo del individuo. A esta condición se le
llama Síndrome. La única compatible con la vida es la
monosomia.
Monosomia:
Perdida de un solo cromosoma representado como2n-1. Una persona
monosómica tiene 45 cromosomas
2n-1
45 cromosomas
Ejemplo síndrome de
Turner
Trisomías: hay tres copias de un cromosoma, es decir hay ganancia de un
solo cromosoma
2n+1
47 cromosomas
Ejemplo Síndrome de
Down, en el cromosoma
21
Tetrasomías: Es la ganancia de dos cromosomas homólogos. Una persona
tetrasómica posee 48 cromosoma.
2n+2
48 cromosomas
Ejemplo: síndrome XXXY
Nulosomía:
Perdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos.
2n-2
44 cromosomas

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LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS
Aneuploidías en los autosomas
Síndrome Mutación Características fenotípicas Frecuencia
Síndrome de
Down
Trisomía del
par 21
Ojos oblicuos, retraso mental leve o moderado, cabeza ancha y
corto, cara redondeada.
1/700
Síndrome de
Edwards
Trisomía del
par 18.
Error en la
meiosis II
materna
Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas y
renales, membrana interdigital, pie de mecedora (talón con
protuberancia), problemas para alimentarse, polidáctilia, mentón
huidizo. Hipertonía (articulaciones contraídas). Cráneo
dolicefalia (muy ovalado), Poca viabilidad.
1/6000
niños
1/13000
niñas
Síndrome de
Patau
Trisomía del
par 13
Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y
cardiovasculares, microcefalia, ojos pequeños inclusive cíclopes
o no tener ojos, polidáctilia. Malformaciones renales y
cardiacas. Poca viabilidad. Mueren antes de cumplir un año.
1/4600
Síndrome Cri Du
Chat (maullido
del Gato)
Deleción
Cromosoma
5
Microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento
MUTACIONES CROMOSOMICAS
2. Anomalías Estructurales Estos se debido a la roptura de un cromosoma seguido de la
reconstrución de una recombinación anormal. Las ropturas cromosomica pueden deberse a
diversos factores ambientales como por ejemplo. Radiación, farmacos, sustancias químicas y
virus. Estas pueden ser de dos tipos:
A. Con ganancia o perdida del material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico
para el portador. Ejemplo: Deleción, inserción
B. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el
portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada,
inversión
 Notidatos
1. Cromosomas Homologos: Par de cromosomas para la misma información(uno de la madre
y el otro del padre)
2. Cromosomas somático: Tambien llamado autosoma, que tiene el numero de cromosoma
completo de la especie. Cualquiera que no sea sexual.
3. Cromosomas sexual: cromosoma que participa en la determinación del sexo. (X/Y)
4. Célula haploides: contienen un miembro del par de cromosomas (n), y forman las células
reproductoras ( espermatozoides y óvulos)
5. Célula Diploides: contienen el juego completo de c romosoma de una especie,(2n) y forman
las células somaticasw
Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome Mutación Características fenotípicas Frecuencia
Síndrome de
Klinefelter
Uno o más cromosomas
X en exceso (XXY,
XXXY,..).
Sexo masculino. Esterilidad, testículos pocos
desarrollados, deficiencias mentales y algunos
caracteres sexuales secundarios femeninos.
1/1200
niñas
1/1000
niños
Síndrome de Turner Monosomia del
cromosoma X. (XO)
Sexo femenino con un sólo cromosoma X,
esterilidad, baja estatura, tórax ancho.
1/5000
Síndrome de doble
Y, Hombres XXY
Dos cromosomas Y
(XYY).
50% Origen paterno y
materno
Varones de estatura elevada, se relaciona con
una mayor agresividad, bajo coeficiente mental.
1/2000
Síndrome de triple X,
o Mujeres XXX
Tres cromosomas X Sexo femenino.Rasgos físicos similares a otras
mujeres de su edad, aunque más altas de lo
normal. Problemas de lenguaje. Fértiles. Y en
pocos casos poco desarrollo mental
1/1000

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Anomalias Estructurales en los cromosomas
Anomalia mutación
Delección Perdida de un
fragmento
cromosomatico
Duplicación Repetición de un
fragmento de un
crommosoma
Inversión Cuando se invierte la
posición un fragmento
del cromosoma
Traslocación Cambio de posición
de un fragmento
cromosómico. Puede
oacurrir entre
cromosomas
homológos o entre
cromosomas
difrentes.
Inserción Introducción de un
fragmento de un
cromosoma a otro
Formación
de Anillos
Se produce por
roptura en los dos
brazos , con perdida
de ambos extremos y
formación de anillos.

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1. Coloca el nombre de la anomalia estructural a la que pertenece cada caso
enunciado con los literales a, b, y c.
2. Completa los mapas conceptuales de Anomalia Géneticas
3. Producción Textual.
Analiza la siguiente rejilla y a partir de ellas establece la relación que se pide.
Desarrolla un explicación de cada una en el cuaderno
Meiosis ADN Herencia Cromosomas
Anafase Anomalías E Estructurales Síndrome
A. En que se relacionan las casillas 2 y 4
B. En que se relacionan las casillas 1 y 5
C. En que se relacionan las casillas 6 y 7
D. En que se relacionan las casillas 3 y 8
1 2 3 4
5
1
6 7 8
MutacionesGenéticas
Mutación
Genómica
Mutación
Cromosómica
Anomalias
Estructurales
Mutación
Genética

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4. Interpreta la siguiente tabla que muestra el porcentaje de nacimiento de niños con el
sindrome de Down y su relación con la edad de la madre, en el momento del
nacimiento.
5. Resuelve el crucigrama
Edad
Materna
Nacidos con
Sindrome
de Down
Menos de 20
0.58
20-24 0.83
25-29 1.13
30-34 2.74
35-39 4.94
40-44 16,26
Mas de 44 31,25
A. Elabora una grafica de barras con los
datos anteriores
B. Explica Exite relacion entre la aparición de
la enfermedad y la edad de la madre al
momento del nacimiennto.
C. Teniendo encuenta la tabla, indica cuáles
son las edades óptimas para que una
mujer quede embarazada y tener hijos
normales.
D. Qué edades representan un riesgo en una
mujer, en el cual pueda tener un hijo con
simdrome de Down.

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6. Teniendo en cuenta los siguientes idiogram, indica que mutación genetica presenta,
a que sexo corresponde.
Idiograma Mutación Lugar mutacion sexo Carcteristicas
1. ¿Qué factores externos influyen para que se den las mutaciones genéticas en
la especie humana?. ¿Cuáles son las más comunes?
2. ¿consideras que un individuos que viene con alteraciones genéticas que le
imposibiliten una vida normal debería nacer.
3. Las alteraciones o mutaciones genéticas que se presentan en los animales y
plantas de consumo humano pueden ser perjudicial para la salud del
hombre?
4. Define cada uno de los términos, mutaciones genéticas, Aneuploidías,
Aneuploidías. trisomía. Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de
Klinefelter.

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GLOSARIO
7. Definir los siguientes conceptos
Sindrome, mutaciones, cromosomas autosomas, cromosomas alosomas,
8. Resuelve elsiguiente crucigrama
9. Resuelve las siguientes preguntas.
1. Qué le pasaria a una célula si se le extrae el núcleo
2. Qué consecuencia puede tener para un individuo, si en el
momento de la anafase no sucede una disyuncción de un
cromosoma.
3. De las diferentes anomalias cromosomicas, cuál
consideras que es la mas peligrosa para un ser vivo
4. Entre los diferentes sindrommes planteados, indica cual
representa mayor peligrosidad para el individuo que lo sufre.
Explica tu respuesta.
5. Que le pasaria a una especie, si permitiera que individuos con
mutaciones geneticas llegaran a sobrevivir y poder reproducirse.
6. Consideras que se debe dejar nacer a un individuos con cualquier
anomalia génetica, muy a pesar que esto le causaria una mala
calidad de vida, con limitaciones de movilidad, de alimentacion, y
que nunca podria depender de si mismo sin la ayuda de los demas.
Nota. Actividades tomadas del Módulo de Actividades de Ciencias Naturales y Educación Ambiental
Esp. Luis Eduardo Olmos Vergara, Año 2012, pagina, 3

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