1. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
Nicole M. Rodríguez Reyes
Edmarie Santiago Espada
Yolanda Rodríguez Rivera
I. Introducción
A. Trasfondo
Existen cuatro tipos de defectos congénitos. Estos son las malformaciones,
que consiste en un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región
mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente
anormal; la desorganización o disrupción que es defecto morfológico que
resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo
normal. Otro de los defectos lo son la deformación, la cual consiste en la
forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de
fuerzas mecánicas y la displasia que es la organización anormal de células
dentro de los tejidos.
El defecto congénito de este estudio es la anencefalia la cual consiste en la
ausencia de una gran parte del cerebro o del cráneo. Esta es una de las
anomalías del tubo neural más comunes y afectan el tejido que crece en el
cerebro y la médula espinal. Entre los individuos más propensos yacen en la
edad de la madre que fluctúa entre los 24-39 años con mayor incidencia en
los 35 años. Otros factores que pueden influir son historiales de recién nacidos
con defectos congénitos, uso de analgésicos y antipiréticos, exposición pasiva
al humo del cigarrillo, pobre ventilación durante temporadas calurosas y pobre
alimentación tienen un enlace directo con la condición, diabetes, obesidad y

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algunos medicamentos para epilepsia. Algunas estadísticas muestran que la
mujeres de raza blanca pueden ser más propensas, uno de los factores más
importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones, y que es
totalmente reversible, es la alimentación.
B. Declaración del Problema
Cuando hay una mutación y/o alteración en el gen FOXN1, tanto en
ratones como humanos se ha demostrado que resulta en una condición
llamada Inmunodeficiencia combinada severa que es el resultado de un
defecto en el timo. Ya que FOXN1 es parte de la familia de proteínas que
contribuyen al desarrollo y diferenciación del sistema nervioso, cuando hay
individuos homocigóticos para esta mutación se desarrolla la condición
antes mencionada, piel anormal, anencefalia y espina bífida. Esta
enfermedad se desarrolla mayormente en países tercer-mundistas, cuya
educación es menos y no se concientiza a las mujeres a tomar ácido fólico
durante el embarazo, que es otro factor importante en la prevención de
anencefalia. Esto pues, conlleva a la prevalencia de anencefalia en países
de tercer mundo. Así bien, en países con mayor educación la exposición a
los factores antes expuestos, conllevan a mutaciones a nivel genético que
así conllevan a la condición aunque se consuma ácido fólico.
C. Importancia del Estudio
De probarse que factores ambientales contribuyan al desarrollo de la
condición de anencefalia, se podría orientar a la población que viva cerca

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de fábricas, tenga parejas que fumen o ingieran antipiréticos y/o
analgésicos, no consuman ácido fólico, a que cesen estas actividades
riesgosas para evitar la incidencia de malformaciones del tubo neural, por
ende, causando la condición.
D. Propósito del Estudio
El propósito del estudio es ver si existe alguna relación entre los
contaminantes ambientales y el ascenso en la tasa de nacimientos de
bebés anencefálicos.
E. Hipótesis del Estudio
Los factores ambientales inciden y aumentan el desarrollo de niños con
malformaciones en el tubo neural.
F. Pregunta del Estudio
¿Cómo afectan los contaminantes ambientales en la tasa de
nacimientos de niños anencefálicos?
G. Diseño de la Investigación
1- Variables:
 Control: madres no expuestas los factores ambientales antes
mencionados
 Experimental: madres expuestas a los factores ambientales.
2- Instrumentación:

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anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
 Bases de datos
 Artículos de libros Impresos y electrónicos
 Artículos revistas académicas impresas y electrónicas
 MedLine
3- Recolección y análisis de datos:
 Investigar los estudios encontrados en Estados Unidos entre los
años 2005-2010.
 Hacer un análisis estadístico de la frecuencia en el nacimiento
de niños anencefálicos en este período en EE.UU.
 Observar si dentro de los casos estudiados de niños con
anencefalia, las madres estuvieron expuestas a los factores de
riesgo.
 Observar si en las madres del grupo control hay incidencia de
anencefalia.
4-Procedimiento
a. Para localizar la información se utilizaron catálogos, bases
de datos, índices y motores de búsqueda como Google.
b. Se accedió a la información de 3 recursos de referencia
para familiarizarse de manera general con el tema de estudio.
c. Se realizó una lectura minuciosa de cada documento.
d. Cada documento se evalúo, analizó e interpretó a la luz de
los objetivos y la pregunta de investigación. El resultado de

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anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
ese análisis son las ideas más importantes que se utilizaron
para hacer las anotaciones de cada entrada bibliográfica.
e. Para cada documento se anotó los datos bibliográficos en
formato nombre-año del manual de estilo Council of Scientific
Editors y una anotación del contenido de 200-250 palabras
que incluyó las ideas más importantes del autor así como el
resultado del análisis, la interpretación y comentarios.
f. Se organizó la información por formato de recurso: libro
impreso, libro electrónico, artículo de revista impresa, artículo
de revista electrónica de base de datos de acceso controlado
y por último artículo de revista electrónica de acceso abierto.
g. Se comunicarán los resultados mediante una bibliografía
anotada y una presentación visual.
H. Fuentes de Referencia:
1. Libro Impreso:
Sanbar SS. 2004. American College of Legal Medicine. 6ta Ed. Philadelphia (PA):
Mosby. 750p.
Este libro “American College of Legal Medice” trata y explica todas las
situaciones posibles sobre los tratamientos, procedimientos, donaciones de
órganos, enfermedades congénitas y genéticas y la ética médica, desde el punto

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anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
de vista legal. Contiene 30 capítulos, editados por el Comité del Colegio
Americano de Medicina Legal. El contenido de este libro es uno muy variado,
debido a que se tocan temas como: “Complementary and Alternative Medicine”,
“National Organ Transplant”, “Ethics and Bioethics”, “Access to Medical Care” y
Research and Experimentation”. Entre los puntos sobresalientes del libro están los
distintos capítulos escritos por profesionales y los editores del mismo, que
trabajan en temas relacionados a la medicina legal. La información que presenta
el libro electrónico es muy útil y relevante para la investigación debido a que habla
y presenta estadísticas relacionadas a la enfermedad como: que cada 2 de 3
niños anencefálicos mueren en el útero o que nacen alrededor de 1,000 niños con
anencefalia al año, en los Estados Unidos. Además ofrece valiosa información
sobre orígenes de la enfermedad como el primer transplante de corazón a un niño
anencefálico en el 1987 en California o que los niños anencefálicos son un
importante potencial de la donación de tejidos y órganos fetales. Entre las
fortalezas, se encuentra el hecho de que el autor y los editores de los capítulos
son especialistas en los temas, lo que le otorga validez a la información. Otra
fortaleza son sus diagramas, fotos y ejemplos que le ayudan al lector a entender
con mayor claridad la información.
2. Libro electrónico:
Rodeek CH, Whittle MJ. 1999. 2001. Fetal Medicine: basic science and clinical
practice. Orlando (FL): Harcourt Publishers Limited.
http://books.google.com/books?id=0BY0hx2l5uoC&pg=PA622&dq=anencephaly+u
nited+states+enviromental+factors&hl=es&ei=H6INTYXnC8L98AaC4YG7Dg&sa=X&o
i=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CDAQ6AEwAQ#v=onepage&q&f=false

7. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
Este libro “Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice” trata sobre
todos los problemas que ocurren en el desarrollo del feto y los procesos
quirúrgicos a niños con anencefalia. Posee unos 75 capítulos y unas 1,125
páginas, escritas por dos autores. El contenido del libro es uno muy variado
debido a que se tocan temas como: “Homeobox Genes and Determination of
Embryonic Body Plan”, “Embryonic Tissues” y “Fetal Growth and its Regulation”.
Entre los puntos sobresalientes del libro están los distintos capítulos escritos por
profesionales y los editores del mismo que trabajan en distintos departamentos de
medicina fetal. La información tiene mucha validez porque está escrita por
especialistas en el campo. El libro presenta distintos diagramas, fotos y ejemplos.
La información que presenta el libro electrónico es muy útil y relevante para la
investigación debido a que abarca toda la enfermedad desde el momento de la
fecundación hasta la muerte o el desenlace del niño. El tema de la investigación y
el contenido del libro están muy relacionados. Entre las fortalezas, se encuentra el
hecho de que los autores de los capítulos son especialistas en el tema, lo que le
otorga validez a la información. Otra fortaleza son sus diagramas, fotos y
ejemplos que le ayudan al lector a entender con mayor claridad la información.
3. Revista impresa:
Mohammad JG, Laily N, Abbas AK. 2010. Prevalence of Anencephaly in Gorgan,
Northern Iran. EBSCO.
En este artículo Golalipour, Najafi, Laily, Keshtkar y Abbas definen e
investigan qué prevalencia hay de Anencefalia en Gorgan, una ciudad al norte de
Irán. Se hizo un análisis cross-sectional en un hospital que incluía recién nacidos
aún todos vivos en el Hospital de Dezyani en Gorgan desde enero de 1998 hasta

8. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
diciembre de 2005. El foco de la investigación mayormente es la prevalencia de la
condición para ver qué factores ambientales están directamente afectando a la
tasa de nacimientos de niños con Anencefalia. El artículo me sirve para ver qué
factores ambientales estos investigadores encontraron y se de alguna forma se
relacionan o tienen similitud a los que nosotros podamos encontrar, si alguno. La
limitación del artículo, sin embargo, yace en que esta investigación se basa en
Estados Unidos y la investigación de este artículo es de una ciudad en un país de
medio oriente, donde las condiciones ambientales no necesariamente son iguales.
Por esta complicación, se necesitaría hacer el mismo estudio, bajo las mismas
condiciones en Estados Unidos, y así comparar los resultados. Este artículo
servirá de guía para investigar factores ambientales del oriente que quizás puedan
afectar en Estados Unidos también.
4. Revista electrónica:
Amorosi S, D'Armiento M, Calcagno G, Russo I, Adriani M, Christiano AM, Weiner
L, Brissette JL, Pignata C. 2008. FOXN1 homozygous mutation associated with
anencephaly and severe neural tube defect in human athymic Nude/SCID fetus.
EBSCO [internet]; [citado 2010 Noviembre 4]. doi: 10.1111/j.1399-
0004.2008.00977.x:[5 p.]. 73(4): EBSCO: Academic Search Complete.
Amorosi, Armiento, et.al. tratan de explicar cómo la mutación en el gen
FOXN1 se muta por factores que podrían ser ambientales y afectan directamente
el desarrollo. Se le hizo un análisis genético-mutacional a de ratones que estaban
en riesgo para ver si su ADN podría crear la mutación recombinándose. El foco
principal de esta investigación lo fue ver qué contribuye a la mutación del gen y
qué otras funciones del cuerpo afecta. El artículo es de buen uso para esta

9. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
investigación porque combina lo ambiental con lo genético que puede ser un
vínculo importante para descifrar qué factores ambientales, si alguno contribuyen
al padecimiento de Anencefalia. La limitación de este estudio es que se hizo en
ratones porque el genotipo es bastante similar al de humanos, sin embargo, no se
puede vincular con 100% seguridad a humanos. Para evitar que no sea el mismo
proceso en ratones, tendría que investigarse más a fondo si realmente pasaría la
mutación en humanos. Este artículo es de mucha ayuda para esta investigación
porque toca directamente la Anencefalia y su origen genético, en ratones, pero
con gran probabilidad de aplicar el conocimiento a humanos.
5. Fuente de acceso libre:
Carlson BM. 2009. Human Embryology and Developmental Biology. 4ta Ed.
Philadelphia (PA): Mosby El Sevier.
En este libro Bruce M. Carlson escribe sobre el desarrollo embrionario del
humano y el cómo puede afectar un error en el desarrollo y formación del embrión
y con esto provocar malformaciones, entre ellas la anencefalia. Hay 18 capítulos,
la mayoría de ellos escritos por el mismo autor. El contenido del libro es uno muy
profundo y variado debido a que se tocan temas como el desarrollo del embrión
dividió por etapas, desde la concepción hasta la formación de cada sistema y lo
que implica algún error durante este desarrollo y las posibles malformaciones
según el sistema que se esté discutiendo en el capitulo. La información tiene
mucha validez porque está escrita por un especialista ya que es profesor del
departamento de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Michigan. La
información que presenta el libro impreso es muy útil y relevante para la
investigación debido a que habla sobre el desarrollo de malformaciones como la

10. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010
anencefalia, explicando en detalle cómo se desarrolla esta condición en el
embrión durante sus primeras semanas de gestación. El tema de la investigación
y el contenido del libro están estrechamente relacionados. Entre las fortalezas, se
encuentra el hecho de que el autor del libro es especialista en el tema lo que le
otorga validez a la información. Otra posible fortaleza lo son sus diagramas, fotos,
tablas, estadísticas y casos que le ayudan al lector a entender más claramente la
información
I. Limitaciones y delimitaciones:
b. Esta investigación se enfocó en localizar, acceder y utilizar por lo
menos ocho documentos en formato impreso y electrónico en texto
completo de los últimos 5 años (2005-2010) disponibles en la
Biblioteca de la Universidad de Puerto Rico en Cayey o en Internet.
c. Para validar los resultados de la investigación todos los documentos
cumplieron con los criterios generales utilizados para evaluar la
información que son actualidad, pertinencia con el tema,
credenciales del autor, objetividad y veracidad de la información.

11. El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de
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d. Las fuentes o recursos primarios de información que se utilizarán
serán artículos de investigación de revistas académicas y libros
especializados en el tema.
e. Quedan excluídos de este estudio bibliografías, artículos de revistas
populares, resúmenes y otros recursos que no eran artículos de
investigación publicados en revistas académicas.
f. La ficha bibliográfica está redactada según indica el Manual de Estilo
Council of Scientific Editors para el formato nombre-año.
g. Cada anotación tiene 200-250 palabras.