1/2 A      1/2 a                         1/2 A             AA         AaLas leyes de la          1/2 a              Aa    ...
La herencia biológica (transmisión delos caracteres hereditarios de unageneración a la siguiente) siguenormas estadísticas...
Flor de la plantadel guisante, Pisum sativum   estudiada por Mendel                      3
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Los siete caracteres estudiados           por Mendel
Polinización cruzada            Autofecundación    Método de cruzamiento empleado por Mendel
Resultados de todos los cruzamientos              monohíbridos de MendelFenotipo parental                 F1              ...
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
Segunda ley de Mendel      o de la segregación.Durante la formación de los gametos lasegregación de alelos de un gen es in...
Segunda ley de Mendel o de la SEGREGACIÓN.                           Razón genotípica         1/2 A   1/2 a               ...
Herencia simultánea de dos caracteres   AABB x aabb  AaBb x AaBb         1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab                     ...
Cruce dihíbrido      Gen ColorY (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)
Segunda ley deMendel: Cruce  dihíbrido El cuadrado de Punnett ilustralos genotipos que  dan lugar a las  proporciones    9...
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido                 P       AABBCC x aabbcc                 F1     AaBbCc x AaBbCc    ...
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido                 P      AABBCC x aabbcc                F1      AaBbCc x AaBbCc     ...
Relaciones genotipo-fenotipo                               P1   Ausencia de   dominancia   en el Dondiego   de noche      ...
Cruce dihíbrido con ausencia de          dominancia                                                  Razón genotípica ?   ...
Relación genotipo-fenotipo:             Niveles de dominancia            ANEMIA PERNICIOSAHbAHbA: Normal.   HbSHbS: Anemia...
Los número esperados de cruces                 mendelianos                              Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido R...
PODEMOS DEDUCIR: las leyes de la herencia sonprobabilísticas (como si los alelos de los genes secogieran al azar de urnas)...
Caracteres mendelianosAlbinismo
El pico de la viuda
Alelismo múltiple            (carácter determinado por varios alelos)• Grupos AB0•A=B>0•Fenotipo       Genotipo   A-      ...
Daltonismo y Hemofilia
Ejemplo de  herencia  ligada alcromosoma Xen humanos:Ceguera a los  colores o daltonismo
Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén pre...
Carácter influido o controlado         por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que ...
Relación genotipo-fenotipo:Retinoblastoma hereditario         R > r en el nivel celular                   pero     r > R e...
Caracteres determinados por       más de un gen
Símbolos empleados en pedigríes                          GemelosHombre                          monogóticosMujer          ...
Símbolos empleados en pedigríesPortadora                             Matrimonioalelo recesivo                        consa...
Ejemplo de pedigrí del albinismo I                   1       2II       1       2       3                   4       5III   ...
Herencia de la hemofilia en la genealogía   de la reina Victoria de Inglaterra         “La enfermedad real”               ...
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina              Victoria de Inglaterra               “La enfermedad real”
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  1. 1. 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA AaLas leyes de la 1/2 a Aa aa herencia Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa 1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
  2. 2. La herencia biológica (transmisión delos caracteres hereditarios de unageneración a la siguiente) siguenormas estadísticas sencillas Monje austriaco(principios básicos, no ocurre al azar). Gregor Mendel (1822-1884) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante.
  3. 3. Flor de la plantadel guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel 3
  4. 4. Experimento de Mendel :•Elección de caracteres cualitativos: color de lasemilla (verde-amarillo), aspecto de la semilla(rugoso-liso), color de las flores (púrpura, blanco) ylongitud del tallo (alto, enano).•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde xlínea amarilla).- La descendencia obtenida esuniforme.•Autofecundación de los híbridos.- Análisiscuantitativos de los fenotipos de la descendencia(proporción de cada fenotipo en la descendencia).
  5. 5. Los siete caracteres estudiados por Mendel
  6. 6. Polinización cruzada Autofecundación Método de cruzamiento empleado por Mendel
  7. 7. Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de MendelFenotipo parental F1 F2 Relación F21. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:12. Semilla amarilla x Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1verde3. Pétalos púrpuras x Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 blancos 3,15:1blancos4. Vaina hinchada x Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1hendida5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:16. Flores axiales x Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1terminales7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1
  8. 8. Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
  9. 9. Segunda ley de Mendel o de la segregación.Durante la formación de los gametos lasegregación de alelos de un gen es independientede la segregación de los alelos en el otro gen.Ello permite que los caracteres recesivos que nose manifiestan en la primera generación filialreaparecen en la segunda generación en laproporción de tres dominantes por un recesivo(3:1).
  10. 10. Segunda ley de Mendel o de la SEGREGACIÓN. Razón genotípica 1/2 A 1/2 a 1/4 AA 1/2 A AA Aa 1/2 Aa 1/4 aa 1/2 a Aa aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa
  11. 11. Herencia simultánea de dos caracteres AABB x aabb  AaBb x AaBb 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab Razón genotípica AABB Aabb aaBB1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/16:1/16:1/16: aabb AaBb AABb1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/16:4/16:2/16: aaBb AaBB Aabb 2/16:2/16:2/161/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
  12. 12. Cruce dihíbrido Gen ColorY (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)
  13. 13. Segunda ley deMendel: Cruce dihíbrido El cuadrado de Punnett ilustralos genotipos que dan lugar a las proporciones 9:3:3:1
  14. 14. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F1 AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abcABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCcABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbccAbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCcAbc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc AabbccaBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCcaBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbccabC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCcabc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
  15. 15. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F1 AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abcABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCcABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbccAbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCcAbc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc AabbccaBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCcaBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbccabC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCcabc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Razón fenotípica 27 9 9 9 3 3 3 15 1
  16. 16. Relaciones genotipo-fenotipo P1 Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche F1 (Mirabilis jalapa) F2
  17. 17. Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia Razón genotípica ? 1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 1/4 A1B1 A1A1B1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A1B2Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
  18. 18. Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia ANEMIA PERNICIOSAHbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia
  19. 19. Los número esperados de cruces mendelianos Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=1 n=2 n=3 nTipos de gametos en la F1 2 4 8 2nProporción de homocigotos 1/4 1/16 1/64 (¼)nrecesivos en la F2Número de fenotipos distintos de 2 4 8 2nla F2 suponiendo dominanciacompletaNúmero de genotipos distintos dela F2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3ndominancia)
  20. 20. PODEMOS DEDUCIR: las leyes de la herencia sonprobabilísticas (como si los alelos de los genes secogieran al azar de urnas), no deterministas. Lasleyes de Mendel permiten predecir la probabilidadde los distintos genotipos y fenotipos que resultande un cruce.ALGUNOS CARACTERES EN HUMANOS QUESIGUEN LAS LEYES DE MENDEL: capacidad desentir el sabor de la feniltiocarbamida, albinismo,grupo sanguíneo, braquidictalia, hoyuelos de lamejilla, lóbulos de la oreja, pecas en la cara, pulgarhiperlaxo, polidactilia…
  21. 21. Caracteres mendelianosAlbinismo
  22. 22. El pico de la viuda
  23. 23. Alelismo múltiple (carácter determinado por varios alelos)• Grupos AB0•A=B>0•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB codominancia AB 0 00 C+ Cch Ch c•Color pelaje conejo Salvaje Chinchilla Himalaya albino C+ > Cch > Ch > c
  24. 24. Daltonismo y Hemofilia
  25. 25. Ejemplo de herencia ligada alcromosoma Xen humanos:Ceguera a los colores o daltonismo
  26. 26. Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
  27. 27. Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas y su expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie
  28. 28. Relación genotipo-fenotipo:Retinoblastoma hereditario R > r en el nivel celular pero r > R en el nivel del organismo
  29. 29. Caracteres determinados por más de un gen
  30. 30. Símbolos empleados en pedigríes GemelosHombre monogóticosMujer Sexo noMatrimonio especificado NúmeroFamilia: 2 3 hijos de cada sexo1 niña1 niño (orden Individuosnacimiento) afectadosGemelos Heterocigotosdicigóticos alelo autosómico recesivo
  31. 31. Símbolos empleados en pedigríesPortadora Matrimonioalelo recesivo consanguíneoligado al sexoFallecido I Numeración 1 2 para laPropositus II identificación de individuos 1 2 3
  32. 32. Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2II 1 2 3 4 5III 1 2 3 4 5 6 7IV 1 2 3
  33. 33. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Príncipe Albert Reina Victoria Familia real prusiana y rusa Juan Carlos I de España Familia real española Familia real británica
  34. 34. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

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