Genética

Biología. 2º bachillerato
Unidad 13. Genética mendeliana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel Madrid
13 La genética mendeliana

C.E.M HIPATIA-FUHEM
13
La herencia. Genética
mendeliana
1. Conceptos básicos de genética
2. Las experiencias de Mendel.
3. Interpretación de los experimentos de Mendel
4. Herencia intermedia y codominancia
5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
6. Teoría cromosómica de la herencia.
Aportaciones de Morgan y Bridges.
7. La determinación del sexo.
8. Herencia ligada al sexo
9. Ligamiento y recombinación
10. Genética humana

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus
experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran
los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual
república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de
Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios
en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas,
así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas
para analizar la naturaleza.
En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín.
Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma
en la que se transmitían los caracteres heredables.
En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los
resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de
Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese
momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del
ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión
científica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus
investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.
El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres
científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de
manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia.
Gregor Johann Mendel

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Esquema
La genética mendeliana
Reproducción y herencia
Homocigotos y heterocigotos
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Herencia de dos caracteres
Teoría cromosómica de la herencia
El ligamiento y los mapas cromosómicos
La determinación
del sexo
La determinación cromosómica del sexo
La determinación por haplodiploidía
Sexualidad en las plantas
Herencia ligada al sexo Genética humana
Árbol genealógico
Grupos sanguíneos
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
(1822 - 1884)
https://www.youtube.com/watch?feature

C.E.M HIPATIA-FUHEM

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Monjes del Monasterio de Santo Tomás

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mendel Abad del Monasterio
(retrato póstumo)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Genes (elemente o factor hereditario)– son
las unidades hereditarias.
– Un gen es un fragmento de ADN que determina
una característica en particular.
• Genoma – es el conjunto de todos los
genes que tiene un individuo.
• Alelos – son formas diferentes de un gen.
– Alternativas para un carácter (color semilla
verde o lisa).
1. Conceptos básicos de genética

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• Alelo dominante – gen que siempre expresa
la característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Genotipo – constitución genética de las
características de un individuo.
– Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos
iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb

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Genes y localización
Un gen
contiene la
información
para determinar
un carácter
hereditario
Locus:
Posición de un gen en un
cromosoma
Loci
Alelos
Cada gameto tiene un
solo alelo (alternativa)
para cada carácter.
Transmisión de genes
en la meiosis

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Genes dominantes y recesivos
A
a
Alelos
AA
Alelos
aa
Alelos
Aa
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)
Homocigótico o
raza pura
Heterocigótico o
híbrido

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Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto de genes
que posee un individuo
y que ha heredado
de sus progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres
que manifiesta un
organismo.
Fenotipo = Genotipo
+ Ambiente

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• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
alelos diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb
– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
• Aa; AABbcc
– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
• AaBb; AABbCc
– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
• AaBbCc

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Homocigotos y heterocigotos
A A A A A Aa a a a a a
Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

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Individuos homocigóticos y heterocigóticos
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SALIRANTERIOR
Alelos
idénticos
Individuos homocigóticosAA aa
Individuos
heterocigóticosAa
Aa AaAA aa
Alelos
diferentes
Aa

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• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
una característica.
– Aa X Aa
• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
– AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres
características.
– AaBbCc X AaBbCc
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
– Siempre se representará con una letra de cada característica (de
cada par de alelos).

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• P – generación parental
• F1 – primera generación filial
• F2 – segunda generación filial
• Característica recesiva – alternativa de una
característica que no se manifiesta cuando está el
alelo dominante en el genotipo que la representa.
• Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Usó el método experimental.
• Diseñó sus propios experimentos.
• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
• Llevó un diario de las observaciones de sus
cruces.
2. Las experiencias de Mendel

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• Observó 7 diferencias en características y 14
variedades en las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se
usan como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus
resultados a principios del siglo XX.

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Ventajas de utilizar Pisum sativum
• Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido
• Produce semillas abundantes.
• Presenta muchas características y variedades.
• Es de polinización fácil: autopolinización y
polinización cruzada.
• Produce formas puras y formas híbridas.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el
carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o
blancos
Vaina hinchada o
hendida
Tallo largo o
corto
Floración axial o
terminal
Los 7 caracteres
estudiados por
Mendel

C.E.M HIPATIA-FUHEM
SEMILLAS

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VAINAS

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TALLOS

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Órganos sexuales de la flor
Filamento
Antera
ESTAMBRE
Polen
CARPELO
Estigma
Estilo
Ovario
FECUNDACIÓN

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Método experimental de Mendel:
Para evitar la
autofecundación se
cortan las anteras
antes de que
maduren. Se
depositan en el
estigma de la flor los
granos de polen
elegido.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Raza pura
lisa (LL)
Raza
pura
rugosa
(ll)
Obtención
de polen
Eliminación
de
estambres
Polinización
con polen
de raza
pura lisa
Polinización
artificial
F1: semillas lisas
F2: semillas
lisas y rugosas
F2
F1
P×
×
L
LL ll
L l l
Ll Ll Ll Ll
Ll Ll
L l L l
LL Ll Ll ll

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Experimentos de Mendel
• Hizo cruces entre plantas que
presentaban alternativas diferentes
para una característica.
• Utilizó líneas puras.
• Estudió la descendencia en varias
generaciones.
• Analizó los datos de manera
cuantitativa.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Las experiencias de Mendel
Método:
• Selección de siete caracteres
• Uso de líneas puras
• Estudio de la descendencia a
lo largo de varias generaciones
• Análisis de los datos de forma
cuantitativa
Polinización de plantas
de guisante por
fecundación cruzada
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Para saber más:

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Primer grupo de
experimentos
AA aa
A a
Aa
X
Cruce de líneas
puras para un
solo carácter
F1
P
Fenotipo: 100 %
amarillo
Al carácter que aparecía le llamó
dominantre, al que no aparecía
recesivo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
SALIRANTERIOR
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
Conclusión de Mendel:
Cada carácter estaba determinado por
dos factores hereditarios, cada uno
proveniente de un progenitor.
Por tanto, lo que se hereda no son los
caracteres, sino los factores que los
determinan y que pueden manifestarse o
no en la descendencia

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
VOLVER
Lo que se heredan no son los
caracteres, sino los factores que
los determinan

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Tercer grupo de
experimentos
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
Autofecundación
de los dihíbridos
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall
Cada factor se hereda de manera independiente
de los demás y puede combinarse con los otros
originado nuevas combinaciones

C.E.M HIPATIA-FUHEM
SALIRANTERIOR
Tercer grupo de
experimentos
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
Autofecundación
de los dihíbridos
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall
Conclusión:
Cada factor se hereda de forma independiente
de los demás y puede combinarse con los
otros originando combinaciones de
caracteres que no estaban presentes en la
generación filial

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Interpretación de los experimentos de Mendel
Primera ley
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación filial
Gregor Johann
Mendel
Primera generación filial (F1)
Generación
parental
Carácter
dominante
Carácter
recesivo
Cruce de homocigotos para un
solo carácter
Líneas
puras

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Segunda
generación
filial (F2)
Primera generación (F1)
Gregor Johann
Mendel
Segunda ley
Ley de la segregación de
los caracteres en la F2
“Al cruzar dos híbridos de la
primera generación, los
alelos se separan y se
distribuyen en los gametos
de manera independiente”

C.E.M HIPATIA-FUHEM
P
F1
Gametos
100 % semillas
amarillas lisas
GAMETOS
DE LA F1

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Gametos
F1
IR A F2

C.E.M HIPATIA-FUHEM
F1
F1
F2
Gregor Johann
Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia
de los caracteres

C.E.M HIPATIA-FUHEM
F1
F2
Gregor Johann
Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia
de los caracteres
“Los distintos alelos se
heredan independientemente
unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia”

C.E.M HIPATIA-FUHEM
alF2
aLAlAL
AL
Al
aL
al
9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas,
3 lisas verdes y 1 rugosa verde

C.E.M HIPATIA-FUHEM
CRUZAMIENTO PRUEBA:
RETROCRUZAMIENTO
• Individuo problema es de
fenotipo dominante.
• No se conoce su genotipo
¿AA ó Aa? ¿Cómo
diferenciarlos?
• Se cruza con otro individuo
de fenotipo y genotipo
conocido: es el recesivo
(aa).

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia intermedia
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
Homocigoto (RR)
Color rojo Color blanco
Homocigoto (BB)
Heterocigoto o
híbrido (RB)
F1
Color rosado
Fenotipo con
características intermedias
Ambos alelos expresan por igual su
información (alelos equipotentes)
Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual
su información. El resultado es un híbrido o
heterocigoto con un fenotipo con características
intermedias entre ambos progenitores,

C.E.M HIPATIA-FUHEM
A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Color gris
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
Codominancia
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Heterocigoto o
híbrido (AB)
Color negro Color blanco
Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan
simultáneamente. Los heterocigoticos presentan
rasgos de los dos progenitores.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los
cromosomas
• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.
• En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en
los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma
lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa
genético de un organismo: Drosophila melanogaster.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Teoría cromosómica
de la herencia
Mendel: desconocía la existencia de genes,
su localización en los cromosomas y el papel
de la meiosis.
1902. Sutton y Boveri : Los genes o
factores hereditarios están localizados
en los cromosomas.
En la meiosis se produce la segregación de
los cromosomas.
Morgan: Comprobación de la hipótesis en
Drosophila melanogaster. Explicación cito-
lógica.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster
- Se reproduce rápidamente.
- Tiene pocos requerimientos
alimentarios: con poca comida
(trozos de plátano o agar agar)
se puede alimentar un gran
número de ellas.
-Presenta variaciones
hereditarias simples
facilmente observables.
-Dotación cromosómica
2n = 8

C.E.M HIPATIA-FUHEM
•Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes)
se localizan en los cromosomas.
•Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma
concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural).
•Los loci para los distintos genes se encuentran situados
linealmente a lo largo de los cromosomas.
•La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
•Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter.
•Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse
juntos, denominados genes ligados.
•El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio
de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Los dos genes elegidos por
Mendel (color y forma de la
semilla se encuentran en
distinto cromosoma
(genes independientes)
Y si los dos genes elegidos
por Mendel (color y forma de
la semilla se encontrasen en
distinto cromosoma
(genes ligados)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
• Concepto de Ligamiento: Dos
loci están ligados cuando se
encuentran situados sobre el
mismo cromosoma. Todos
aquellos loci que se
encuentran situados sobre el
mismo cromosoma forman un
Grupo de Ligamiento.
• Cuanto más alejados están
entre sí dos loci ligados ( V y
B) más probable es que se dé
sobrecruzamiento entre ellos,
esto es, recombinación.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Cruzamiento
entre razas
puras
Cruzamiento
prueba
b+
b+
vg+
vg+
bb vgvg
b+
b vg+
vg bb vgvg
b+
b vg+
vg b+
b vgvg bb vg+
vg bb vg+
vg
41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 %
b+
vg+
b
vg
Recombinación
genética
b+
vg+
b+
vg+
b+
vg
b+
vg+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
Caracteres estudiados:
• Cuerpo color claro (b+)
• Cuerpo color oscuro (b)
• Longitud normal de alas (cg+)
• Alas vestigiales (vg)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Formas de determinación genética del sexo
SALIRANTERIOR
¿Qué es la determinación
genética del sexo?
Los factores y mecanismos
genéticos que determinan si un
individuo presenta gónadas
masculinas y femeninas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Formas de determinación genética del sexo
Determinación
cromosómica
Determinación
ambiental
Determinación
cariotípica
Determinación
génica
Cariotipo de saltamontes
Pepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
Cola de espada
(Xiphophorus)
Abejas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Determinación cromosómica:
– XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos
– XX/X0: Insectos
– ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas
– Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos
• Determinación génica:
– Serie alélica: Pepinillo del diablo
• Determinación por haplodiploidía:
– Insectos sociales: Hembras diploides y machos
haploides
• Determinación ambiental:
– Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos
– Relación de nº de machos / nº de hembras
– Sustrato de fijación: Moluscos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La determinación cromosómica del sexo
MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0
P
Gametos
F1

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinación genética del sexo en la especie humana
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• Insectos:
♀ XX ♀ Z0
♂ X0 ♂ ZZ
• Aves:
♀ ZW
♂ ZZ

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales)
Fecundación
No
fecundado
Mitosis
Meiosis
♀
♂
♂
♀
No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nº de dotaciones
cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n son machos.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinación génica
Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias parejas de genes.
En el pepinillo del diablo (Ecballium
elaterium) la determinación del sexo
depende de una serie alélica. El alelo aD
determina masculinidad , el a+
hermafroditas y el ad
feminidad
Machos: (genotipos aD
aD
,aD
a+
, aD
ad
),
Hermafroditas: (genotipos a+
a+ ,
a+
ad
)
Hembras: genotipo ad
ad

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinación ambiental
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo
está determinado por la temperatura a la que
se incuban los huevos. T> 27 ºC machos,
T<27 hembras

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinación ambiental
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Bonellia viridis.
Las larvas nadan libremente. Si se fijan
sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae
en la trompa de la hembra se desarrolla
machos (parásitos y dimunutos)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinación ambiental poblacional (inversión sexual)
El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en la población
Gallinas (ZW) sufren destrucción
de ovarios por enfermedad
Xiphorphorus. En superpoblación
de hembras algunas se
transforman en machos.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes responsables de algunos caracteres se
localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación
está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Cromosomas sexuales humanos
SALIRANTERIOR
X
Y
X
YSegmento
diferencial
Segmento
homólogo
Genes ginándricos
Genes holándricos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia ligada al sexo
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Genes ginándricos: Portan genes
exclusivos de este cromosoma. No
experimentan sinapsis ni
sobrecruzamiento.
Genes holándricos: No permiten
apareamiento. Existen muchas
regiones de heterocromatina y de
genes que no codifican proteínas.
X
Y
El cromosoma X poseee unos 1 100
genes (5 % del genoma).
Segmento homólogo: genes para los
mismos caracteres. Permite
apareamiento y posterior segregación.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
X
Y
El segmento homólogo permite el
apareamiento y posterior segregación
de los cromosomas X e Y en la
meiosis Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres.
Permite apareamiento y posterior segregación.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
X
Y
El segmento diferencial.
Los genes que se encuentran en X se
llaman ginándricos y los que están en
el Y holándricos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia ligada al sexo en humanos
Centrómero
Distrofia
muscular
X
Y
Albinismo
Ictiosis
Segmento
homólogo
con Y
Anemia
hemolítica
Enfermedad
de Fabry
Hemofilia
A y B
Síndrome de
Lesch-Nylan
Zona inerte
(heterocromatina)
Segmento
homólogo con X
Gen hipertricosis en las
orejas
Gen SRY. Codifica la síntesis del factor
determinante del testículo, responsable
durante el desarrollo embrionario del inicio
de la diferenciación de las gónadas para
formar testículos. Se expresa entre la 7ª y 9 ª
semana del desarrollo embrionario
Distrofia muscular de
Duchenne (no
desarrollo de
músculos)
Déficit anormal de la
enzima alfa
galactosidasa A
Destrucción prematura
de glóbulos rojos
Ictiosis: piel seca y
escamosa
Zona con genes
ligados a Y
(ginándricos)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos
solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos
cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya
que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el
carácter del fenotipo.
Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los
genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los
cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre,
sea dominante o recesiva.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia ligada al cromosoma X
Daltonismo Hemofilia
Gen recesivo en
el cromosoma X
XD
X XD
Y
XD
XD
XD
XXD
Y XY
Ceguera parcial
para los colores
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
XH
X XH
Y
XH
XH
XH
XXH
Y XY

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia del daltonismo
P
Gametos
F1
Mujer
con visión
normal
Hombre
con visión
normal
Mujer
portadora
Hombre
daltónico

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en
uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto
hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
Fenotipo
Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie

C.E.M HIPATIA-FUHEM
.
• La expresión de algunos caracteres depende
del sexo del individuo.
• Generalmente siguen este comportamiento los
caracteres influidos por el ambiente hormonal
del individuo.
• Ej.: Calvicie C (calvicie) c(normal)
DOMINANTE(CC o Cc ) RECESIVO
Caracteres influidos por el sexo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA
Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los
cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el
tercero:
IA
codominante con IB
, y ambos dominantes sobre i
GRUPO
SANGUÍNEO
GENOTIPOS
POSIBLES
A IA
IA
ó IA
i
B IB
IB
ó IB
i
AB IA
IB
0 (Cero) ii

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Antígeno A
(aglutinas)
Antígeno B
Antígenos A y B
No tiene
antígenos
Anti B en plasma
(aglutinógeno)
Anti A en plasma
Ninguno Anti A y Anti B en plasma
A B
AB O

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genética humana (grupos sanguíneos)
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B

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0 B
A AB
En las transfusiones sanguíneas
reaccionan los antígenos del
donante con los anticuerpos del
receptor.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Rh
Antígeno D
(Rh+)
No Anti D
(Rh-)
El sistema Rh depende del
antígeno D.
Genéticamente, la presencia del
factor Rh está determinada por dos
alelos: R y r.
Los genotipos RR y Rr producen
Rh+ y los genotipos rr son Rh-
Los individuos
Rh- son
siempre
homicigóticos
recesivos (rr)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
ERITROBLATOSIS FETAL
1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé
entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos
anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti
Rh).
2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la
placenta al embrión ocasionando daños al feto.
3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh)
Rh- Rh+
Rh+
♀ ♂

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La herencia dominante en la especie humana
HERENCIA DOMINANTE

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La herencia recesiva en la especie humana
HERENCIA RECESIVA

C.E.M HIPATIA-FUHEM
El ligamiento y los mapas cromosómicos
Entrecruzamiento

C.E.M HIPATIA-FUHEM
HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA
VISION MIOPE VISION NORMAL
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL
PELO “PICO VIUDA”
NO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA
LIBRE
LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA
BARBILLA
NO HENDIDURA
BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO

C.E.M HIPATIA-FUHEM
HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Caracteres fenotípicos en la especie humana

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genética humana (árbol genealógico)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel MadridTema 4: Herencia del98
Símbolos empleados en pedigríes
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
Gemelos
dicigóticos
Gemelos
monogóticos
Sexo no
especificado
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Los árboles genealógicos
SALIRANTERIOR
MujerHombre
Aborto
Matrimonio
Hijos
Matrimonio consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
Pertenecen
a la misma
generación
I
II
III
IV
Distintas generaciones
Hermanos
gemelos
Portador de enfermedad
o malformación

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel Ángel MadridTema 4: Herencia del100
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
II
1 2
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV

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MIOPIA HEREDITARIA
• Carácter fenotipico: Vision
• Alelo dominante: Miopia (A)
• Alelo recesivo: vision normal
(a)
Genotipo Fenotipo
AA Miope
Aa Miope
aa Vision
normal

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