1. Del. Venustiano Raquel Jiménez Cerrillo
DIPUTADA FEDERAL
H. Cámara de Diputados Av. Congreso de la Unión 66, Edif. “H” 2º Piso Of. 120, Col. El Parque,
Del. Venustiano Carranza, C.P. 15969, México D.F., Tel 5522 – 0048 y 01800 714 4240 ext. 373; 01800 12 26 272 ext. 59288;
raquel.jimenez@diputadospan.org.mx http://tinyurl.com/RaquelJimenezCerrillo @DipRaquelJC
Ciudad de México, jueves 27 de marzo de 2014.
PROPONEN DIPUTADOS AUMENTAR
EL PRESUPUESTO PARA ENFERMEDADES RARAS
 Actualmente hay carencia de especialistas en enfermedades lisosomales.
 Existen cerca de siete millones de personas que padece alguna enfermedad
rara.
Diputados federales se comprometieron a legislar para que se amplíe la atención
médica y el presupuesto para pacientes con enfermedades lisosomales, explicó la
diputada federal por Querétaro, Raquel Jiménez Cerrillo.
“Una enfermedad lisosomal, es una enfermedad rara. La Federación Mexicana de
Enfermedades Raras, a través de su presidente David Peña Castillo nos compartió que
actualmente de los siete millones de mexicanos con este tipo de padecimiento,
medio millón requiere de atención urgente. Esta cifra nos parece alarmante porque
no se están atendiendo ni a 10 mil pacientes y quienes tienen una enfermedad
lisosomal, como cualquier otro mexicano, tienen derecho a la salud con equidad y
justicia”.
Durante el foro “Rostros de las enfermedades raras” se concluyó que actualmente
existen obstáculos que imposibilitan a los pacientes con enfermedades raras a tener
una atención adecuada y oportuna.
“Nuestro compromiso como integrantes de la Comisión de Salud es trabajar en que
se asignen más recursos que ayuden a la prevención, diagnóstico y seguimiento de
estos males; así como en la elaboración de políticas públicas que garanticen su
atención pertinente y la calidad de vida de los pacientes, pues al tratarse de este tipo
de enfermedades su diagnóstico es muy lento, así como su tratamiento. Nos
platicaron que hay carencia de los tratamientos requeridos y en ocasiones se llegan a
retrasar hasta un año”.
La doctora Esther Lieberman Hernández, genetista; y el secretario de Salud de
Guanajuato, Francisco Ortiz Aldana; coincidieron en la importancia de realizar en
niños recién nacidos la prueba del tamiz neonatal ampliado, para detectar estos

2. Del. Venustiano Raquel Jiménez Cerrillo
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H. Cámara de Diputados Av. Congreso de la Unión 66, Edif. “H” 2º Piso Of. 120, Col. El Parque,
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males, aunque –aclararon- algunos se presentan sólo hasta la adolescencia y en la
etapa adulta y en diversos casos, son crónico-progresivos.
Al dar su testimonio, Ana Karen Méndez, enferma con mucopolisacaridosis tipo 1 o
mps1, consideró que un diagnóstico temprano y una terapia oportuna hacen una
verdadera prevención, además de elevar la calidad de vida del paciente y su familia.
“Nosotros vivimos aislados porque no nos conocen, no saben de las enfermedades
raras, mientras nuestros padres atraviesan por preocupaciones sobre lo que nos
pasará”, refirió.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera una enfermedad rara a aquel
padecimiento que tienen sólo cinco de cada 10 mil individuos.
Existen cerca de siete mil enfermedades raras registradas, entre las cuales se
encuentran los síndromes adrenogenital, de Kocher, de Prended, el hipoadrenalismo
congénito, la hemofilia a y b, síndrome de Bernard Soulier, enfermedad de Gaucher,
la galactosemia, enfermedad de Fabry, síndromes de Pompe, Brugada y Timothy,
entre otras.
En el foro “Rostros de las enfermedades raras” estuvieron presentes los diputados
Marcelo de Jesús Torres, Antonio Sansores Sastré, Francisco Javier Fernández
Clamont, Beatriz Eugenia Yamamoto, Raquel Jiménez Cerrillo; así como la Dra. Esther
Liberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría y responsable de las
enfermedades raras.