1. •EL GENOMA
HUMANO
•Arias Martínez Marishell
•Benítez García Raziel Adrián

2. ¿Qué es el genoma?
• Se dice que el genoma es todo el ADN de un
organismo, incluidos sus genes,
• Con excepción de los glóbulos rojos, los
cuáles no tienen núcleo, el genoma humano
está localizado en el núcleo de cada célula
diploide del cuerpo.
• Los humanos poseemos diez billones
de células. Cada célula tiene un núcleo en el
que se almacena la información genética en
46 cromosomas organizados en 23 pares de
cromosomas y que constituyen lo que se
conoce como el genoma humano.

4. Importancia del genoma humano
• Da identidad a cada uno de nosotros y tiene que
ver con nuestra historia genética así como
también con rasgos físicos y psicológicos que
puedan estar determinados
• nos permite diferenciarnos uno de otro, también
nos permite establecer reglas básicas del ser
humano que lo diferencian del resto de los seres
vivos.

5. • El genoma humano parece estar comprendido
por unos 30,000 a 40,000 genes, repartidos en
23 pares de cromosomas
• Los tres billones de bases que conforman una
cadena completa y única del ADN de los
cromosomas, proporcionan la información
necesaria para producir el proteoma

6. PROYECTO: GENOMA HUMANO
• Fue un proyecto de
investigación
científica con el
objetivo
fundamental de
determinar la
secuencia de pares
de bases químicas
que componen el
ADN,

7. • Se estableció una identificación gradual
de los genes siguiendo la hélice de
ADN, con el objeto de descifrar su
lenguaje y demostrar la naturaleza
universal del código genético.

8. ¿Qué es ?
• El proyecto genoma humano (PGH) es un programa
internacional de colaboración científica cuyo objetivo
es obtener un conocimiento básico dela dotación
genética humana completa.
• El proyecto es fundado en la década de los 90’s
en el Departamento de Energía y los Institutos
Nacionales de los Estados Unidos, bajo la
dirección del Dr. Collins
• El 26 de junio de 2000 es una fecha histórica para la
humanidad. Tras 10 años de intensa investigación, el
genoma humano, considerado el auténtico libro de la
vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales

9. Objetivos del descubrimiento
• asociar rasgos
humanos
específicos y
enfermedades
heredadas con
genes
situados en
lugares
precisos de los
cromosomas.

10. • El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente
la terminación del primer borrador del
genoma humano secuenciado que localizaba a
los genes dentro de los cromosomas.

11. Ventajas del PGH
• Se prevé que un conocimiento detallado del
genoma humano
• ofrecerá nuevas vías para los avances de la
medicina y la biotecnología.
• ofrecer formas sencillas de administrar las
pruebas genéticas que pueden mostrar la
predisposición a una variedad de enfermedades
• cáncer de mama, los trastornos de la
hemostasia, la fibrosis quística, enfermedades
hepáticas y muchas otras.

12. Enfermedades
Hereditarias ligadas al
Sexo

13. • Enfermedades tales como la hemofilia y el
daltonismo, se deben a cambios que ocurren
de manera espontanea o inducida en el ADN.

14. Hemofilia
• Consiste en la discapacidad para coagular la
sangre en caso de sufrir una herida.
• Esta enfermedad fue llamada como
“enfermedad de reyes”, puesto que en varias
familias reales de Europa fue detectada.

15. Daltonismo
• Esta es otra enfermedad hereditaria ligada al
sexo, también conocida como ceguera para los
colores, es mucho mas frecuente en hombres
que en mujeres.
• La palabra Daltonismo proviene del
Fisicomatemático John Dalton que padecía
este trastorno.

16. • El grado de afectacion es muy variable y oscila
entre la falta de capacidad para discernir
cualquier color (acromatopsia) y un ligero
grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde.
• Puede detectarse mediante test visuales
especificos como las cartas de Ishihara.

17. Ejemplo de una carta de color Ishihara. El
número "74" debe ser claramente visible
para los individuos con visión normal. Las
personas con tricromacia pueden leer
"21", y aquellos con acromatismo no
distinguen ningún número.

18. Alzheimer
Esta enfermedad es degenerativa, ya que destruye
el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la
memoria y el juicio, y que finalmente impide que
se puedan valer por sí solos. El único método
seguro para diagnosticar la enfermedad de
Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha
sabido que puede ser de origen genético en un
20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado
marcadores para el Alzheimer de origen genético
en los cromosomas 1, 14, 19 y 21 .

19. Mutaciones

20. • Las mutaciones pueden ser muy pequeñas y
afectar solo una base, o bien tan grandes que
abarquen todo el cromosoma.
• Estos cambios provocan efectos beneficiosos o
perjudiciales en el organismo.

21. • Las mutaciones pueden clasificarse por sus
efectos:
• Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al
organismo, por ej; ser mas alto que los demas
o mas fuerte.
• Perjudiciales: pueden ser letales o solo
disminuir la calidad de vida.
• Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan
cambios detectables.

22. •
•
•
•
•
Por su magnitud, las mutaciones pueden ser:
Génicas
Cromosómicas
Aneuploidías
Poliploidías

23. Mutaciones Génicas
• Las mutaciones génicas son las que se
producen cuando una base del ADN es
sustituida por otra, y esto altera la
conformación de la proteína codificada en
dicho segmento del ADN.
• Tambien puede suceder que altere el orden de
las bases nitrogenadas, o se produzca la
perdida de una o varias bases.

24. • Este tipo de mutaciones es la que causa la
anemia falciforme, en la cual solo una base
del gen de la hemoglobina es sustituida por
otra.
• Esto ocasiona una grave enfermedad en la que
los eritrocitos, adquieren forma de hoz o
media luna y pierden su funcionalidad.
• Se produce la muerte si la persona posee los
dos genes recesivos para este tipo de anemia.

25. • Otra mutacion genica es la que altera el gen que
codifica la informacion para producir la
melanina, proteina que da color a la piel. Las
personas que tienen dañado este gen presentan
albinismo, en la cual la piel carece de
pigmentos, asi como el cabello y el iris del ojo.
• Esta condicion puede presentarse en seres
humanos y en animales como
tigre, canguro, entre otros.

26. Mutaciones Cromosomicas
• Se presenta cuando el cromosoma se altera en
su morfología, ya sea porque pierden una
parte (deleción), por la duplicación de algún
fragmento (duplicación) o cuando un
fragmento del cromosoma se inserta de
manera invertida respecto a su posición
normal (inversión).

27. • Un tipo de esta mutación es el Síndrome del
Cri du Chat (maullido del gato), que se debe a
la perdida del brazo corto del cromosoma 5.
• Los niños con este padecimiento, emiten, de
pequeños un llanto similar al de un gato y al
crecer presentan daños cerebrales severos.

28. Características faciales de personas
con síndrome del maullido del gato
a diferentes edades: 8 meses (A), 2
años (B), 4 años (C) y 9 años (D).

29. Aneuploidías
• Son alteraciones que afectan el numero total
de cromosomas que recibe el cigoto.
• Puede ser que adquiera un cromosoma de
mas y en este caso se llame trisomía o caso
contrario que reciba uno de menos y se llame
monosomía.

30. Síndrome
Manifestaciones
Síndrome de Turner (X)
Mujeres que tienen órganos genitales externos pero no
presentan el desarrollo adecuado de los ovarios. Son de
baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden
presentar una inteligencia normal.
Síndrome de Klinfelter (XXY)
Individuos del sexo masculino cuya estatura es alta poseen
testículos rudimentarios que no producen
espermatozoides, tienen mamas desarrolladas y hay
ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia
mental.
Sindrome de la Súper Hembra
(XXX)
Individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo
de lo normal. En algunos casos son fértiles y pueden tener
hijos sanos.
Sindrome de Edwards
(Trisomía del par 18)
Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay
tensión arterial elevada y orejas deformadas.
Sindrome de Down
(Trisomía del par 21)
Los ojos presentan un doblez que los hace rasgados; son
individuos de baja estatura, manos pequeñas y gruesas,
con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca
se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son
propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

31. Poliploidías
• Son alteraciones en las que el organismo
recibe, en lugar de dos juegos
cromosómicos, tres o mas, asi que en lugar de
ser diploide puede ser triploide, tetraploide o
mas.
• En el caso del ser humano esta coindicion no
es viable; un individuo que recibe tres juegos
de crosmosomas, no logra nacer porque las
alteraciones que producen son letales.

32. • En cambio esto ocurre en las plantas, es
frecuente observar este fenómeno propiciado
incluso por los mismos agricultores.
• El trigo que actualmente se cultiva es
hexaploide.
• Algunas plantas poliploides pierden la
capacidad de producir semillas, lo cual sucede
con los plátanos triploides y con algunas
variedades de sandia o limón.

33. Agentes Mutágenos
• Las mutaciones pueden ser inducidas o espontaneas.
• Los agentes mutágenos son:
• Radiaciones: Rayos X, radiaciones
ultravioleta, partículas radioactivas.
• Temperatura: las altas temperaturas aumentan la tasa
de mutaciones.
• Sustancias químicas: Formaldehído, Peróxido de
Hidrogeno, ácido nitroso.
• Agentes teratogénicos: dañan al individuo pero no sus
células sexuales, como el virus de la rubeola y algunos
medicamentos.