Los cromosomas son estructuras dentro del núcleo celular compuestas de cromatina y desempeñan roles esenciales en la herencia y la división celular. Se clasifican según la posición del centrómero y determinan características como el sexo mediante sus variaciones en los cromosomas X e Y. Además, existen anomalías cromosómicas que pueden llevar a síndromes genéticos específicos, afectando la salud y el desarrollo de los individuos.

1. CROMOSOMAS

2. Los cromosomas son estructuras complejas,
ubicadas en el núcleo de las células, que
están compuestas por cromatina. La
cromatina es el conjunto de ADN (35%),
histonas (35%), otras proteínas no histónicas
(20%) y ARN (10%).

3. El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
Cromática: es una de las unidades longitudinales
que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromática hermana por el centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en morfología e información
ya que provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un
cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también
constricción primaria ó centromérica.

4. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por
el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo
q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en
la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la
división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los diagramas,
se lo coloca en la parte inferior.

6. Telómero: corresponde a la porción terminal de
los cromosomas, que si bien morfológicamente no
se distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se
fusionen.
Constricción secundaria: es la región del
cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde
a la región organizadora del nucléolo, donde se
sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del
cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

7. Clasificación de los cromosomas:
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la
posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el
centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la
misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado
claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo.
(Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este
cromosoma solo tiene el brazo largo.

9. Determinación cromosómica del sexo
¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos?
La mujer solo puede producir cromosomas X.
El hombre puede producir cromosomas X,Y
Al unirse un cromosoma del hombre con uno de la
mujer los resultados serán los siguientes:
-X X : darán lugar a una niña.
-X Y: darán lugar a un niño.
El sexo de los seres humanos se determina por sus
cromosomas sexuales.

11. Cromosoma Sexual
Los cromosomas sexuales o hetero cromosomas son cromosomas de
organismos eucariontes que están representados diferentemente en los
dos sexos. Los cromosomas sexuales típicamente son designados
como cromosoma X y como cromosoma Y.
En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas
idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente
diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas
reciben el nombre de cromosomas sexuales o hetero cromosomas y
como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas
homólogos.
En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas
X, en cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Así la formula genética para la hembra será AAXX y para el macho
AAXY, donde A representa a una de las series de autosomas.

13. Homocigoto
Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a
un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen
para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales
células u organismos se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca
dos alelos del atributo recesivo.
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los
genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo
circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos
sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.
Como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

15. Heterocigoto
Estado en el que los alelos del mismo locus en
los cromosomas homólogos son diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo un alelo distinto que
posee dos formas diferentes de un gen en
particular; cada una heredada de cada uno de
los progenitores, como por ejemplo, un gen
que da tamaño alto en una planta y el otro da
el tamaño corto.

16. HERENCIA LIGADA AL SEXO
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de
esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados
también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en
las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos
genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las
mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

18. El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el
número, tamaño y estructura de los cromosomas que
aportan cada una de las células de una persona y se
realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un
par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para
los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta
anomalías en el cariotipo (translocaciones,
inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente
inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de
manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma
de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de
un niño enfermo.

19. Anomalías cromosómicas en humanos
Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma x
(45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino,
también conocido como 47 XXY. Es causada por la
adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres
copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del
cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del
cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y
16, aunque por lo general no sobreviven después de
nacer. No se han registrado casos en humanos de
trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en
aborto natural y no llegan a nacer.

20. Hay algunos trastornos que se derivan de la
pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre
ellas:
Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un
brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene
por el grito que causan los recién nacidos parecido
al maullido de un gato debido a una malformación
de la laringe.
Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de
una parte del brazo corto del cromosoma 1.
Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta
un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

21. GRACIAS…