Malformaciones congénitas - Embriología

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
Facultad de Ciencias Médicas
Escuela de Medicina
Catedrático: Dr. César Ruano
Cátedra de Embriología

2. TERATOLOGÍA
EL ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES DEL DESARROLLO

3. • La teratología estudia las causas, los mecanismos y los
patrones de las alteraciones del desarrollo.
• Ciertas fases del desarrollo embrionario son mas vulnerables
que otras.
• Se estima que el 7-10% de las malformaciones congénitas se
deben a los efectos inducidos por medicamentos, virus y
tóxicos ambientales.
• El 20% muertes de lactantes en USA son a causa de defectos
congénitos.
• Otros defectos se detectan después del nacimiento.

4. Causas de las malformaciones
Factores genéticos: Como alteraciones cromosómicas.
Factores ambientales: Como los medicamentos y los virus.
Herencia multifactorial: Factores genéticos y ambientales en conjunto.

5. TÉRMINOS TERATOLÓGICOS
HAY CUATRO TIPOS CLÍNICAMENTE SIGNIFICATIVOS DE DEFECTOS
CONGÉNITOS
• MALFORMACIÓN: Defecto morfológico en un órgano o una
región corporal que se debe a una alteración intrínseca en el
desarrollo. Esto significa que el primordio de un órgano es
anómalo desde el comienzo, tal como ocurre en los casos de
alteración cromosómica de un gameto (ovocito o
espermatozoide) en el momento de la fecundación.
• DISRUPCIÓN: Defecto morfológico en un órgano o una región
corporal que se debe a un factor extrínseco en el proceso de
desarrollo que originalmente es normal y que es causado por

6. • DEFORMACIÓN: Forma o
posición anómalas de una
parte del cuerpo que se
deben a fuerzas mecánicas.
Por ejemplo: La compresión
intrauterina secundaria por
oligohidramnios (cantidad
insuficiente de liquido
amniótico) puede causar pie
equinovaro.
• DISPLASIA: Organización

7. DEFECTOS CONGÉNITOS
CAUSADOS POR FACTORES
GENÉTICOS

8. • Factores genéticos
= causa más
importante
• Alteraciones en
mitosis y meiosis
• Aberraciones
cromosómicas
• Más del 60% de cigotos
de dos días son
anómalos

9. CAMBIOS EN
DOTACIONES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICOS ESTRUCTURALES
En cromosomas
sexuales y
autosomas
FENOTIP
O

10. USA: 1/120
recién nacidos
Por FALTA DE
DISYUNCIÓN
En Meiosis o
Mitosis
Durante
Gametogénesis

12. • Desviación respecto número diploide
humano de 46 cromosomas.
• Aneuploide: individuo cuyo número de
croms. no múltiplo exacto del núm.
haploide 23(p. ej.,45).
• Causa principal: Falta disyunción durante
división celular.
• Distribución desigual de un par de
cromosomas homólogos en las Cél. hijas.
• Células hijas presenta los 2 cromosomas
del par y la otra no muestra ninguna.

13. POLIPLOIDÍA
• Posee un número de cromosomas que es
múltiplo del núm. haploide 23.
• En consecuencia, las cél. embrión pueden
ser
• Ej. (45,X0).
• O como en la Trisomía 21 o
Síndr. de Down.
• Embriones con (ausencia de un
cromosoma), suelen fallecer.
• El de embriones que carecen de un
croms. sexual experimentan aborto
espontáneo (Ej. Síndrome de Turner).

14. SÍNDROME DE TURNER
• 1 de cada 8000 recién nacidos
vivos.
• Mitad de afectados dotación
cromosómica 45,X0
• Otra mitad diversas alteraciones en
uno de los cromosomas sexuales
• Fenotipo síndrome de Turner es
femenino
• No presenta caracteres sexuales
secundarios
• Error gametogénesis localizada en
el gameto paterno
• Pueden presentar otros cariotipos

15. TRISOMÍA DE LOS AUTOSOMAS
Trisomía = Presencia
de tres copias de un
cromosoma en un par
cromosómico
Por: ausencia de
disyunción en la
meiosis
24 cromosomas –
Cigoto con 47
cromosomas
Trisomía 21 (S. de Down) Trisomía 18 (S. de Edwards) Trisomía 13 (S. de Patau)

16. •Retraso mental y
braquicefalia
•Puente nasal
aplanado
•Fisuras palpebrales
hacia arriba
•Lengua protruyente
•Clinodactilia del
dedo meñique
•Cardiopatía
congénita
•Alteraciones del

17. • La trisomía de los autosomas aumenta en su incidencia a medida que se incrementa
la edad materna

18. • Retraso mental y
crecimiento
• Occipucio
prominente,
esternón corto y
micrognatia
• Comunicación
interventricular
• Orejas malformadas
y con implantación
baja
• Dedos flexionados y
Malformaciones
graves y
deficiencia mental

19. • Retraso mental y
malf. graves de SNC
• Frente inclinada y
orejas malformadas
• Defectos en el cuero
cabelludo
• Microftalmía
• Labio y paladar
hendido
• Polidactilia y
prominencia talonesLa más frecuente en
recién nacidos

20. TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
• Este tipo de trisomía es un trastorno común que suele detectarse en la
pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes
o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma
sexual extra.
▪ Síndrome de Klinefelter, XXY
▪ Síndrome del doble Y, XYY (o síndrome del superhombre)
▪ Síndrome del triple X, XXX (o síndrome de la súper hembra)

21. ▪ Dotación cromosómica
: 47,XXY
• Hipogonadismo
• Alta estatura y vello
escaso
• Infertilidad
• Testículos pequeños
• Ginecomastia
(Desarrollo de las
mamas)

22. • Es una trisomía sexual del
cromosoma 23.
• Los afectados son varones.
• No se observan
alteraciones físicas ni
mentales en la etapa
infantil.
• Comportamientos
agresivos y violentos en
adultos
• Estatura alta

23. • Dotación
cromosómica: 47,XXX
• Suelen ser mas altas
• Generalmente son
fértiles
• Tienen menor
coordinación
• Problemas urinarios
• El 15% al 25%
muestra una

24. • Presentan de 4 a 5 cromosomas
sexuales respectivamente.
• Se observan las siguientes dotaciones
cromosómicas en la:
• Mujer: 48XXXX , 49XXXXX ; Hombre:
48XXXY , 48XXYY , 49XXXYY.
• Conjunto extra de cromosomas
sexuales no acentúa caracteres
sexuales.
• Cuanto mayor número de cromosomas
sexuales, mayor intensidad de
deficiencia mental y los problemas de
tipo físico.

25. TRIPLODÍA
• Tipo más frecuente poliplodía: (69cromosomas).
• Fetos experimentan un Retraso del crecimiento
intrauterino.
• Desproporción intensa entre cabeza y cuello.
• Se debe a la fecundación de un ovocito por 2
espermatozoides (Dispermia).
• Falta de una de las divisiones meióticas (un
ovocito o espermatozoide diploide)
• Fetos triploides represt. el 20% de los abortos
espontáneos con alteraciones croms.

26. MOSAICISMO
• Presenta al menos dos líneas
celulares con dos o mas
genotipos.
• Pueden estar implicados los
autosomas o los cromosomas
sexuales.
• Se debe a falta de disyunción
durante la división temprana
del cigoto.
• También puede deberse a la
perdida de un cromosoma
debido a retraso de la
anafase.

27. TETRAPLOIDÍA
• Duplicación del número diploide de
los cromosomas
• Desde 46-92
• Probablemente primera división del
cigoto
• Los embriones tetraploides
presentan aborto en fases
tempranas

28. Rotura cromosómica
por:
• Radiación ionizante
• Infecciones víricas
• Fármacos
• Productos químicos
• El tipo de alteración
cromosómica
estructural depende
de lo que ocurre con
los fragmentos rotos
• Transmitidas por un
progenitor:

29. • Transferencia del fragmento de un
cromosoma a un cromosoma no homólogo
TIPOS
RECÍPROCA
2 cromosomas no
homólogos
intercambian
fragmentos
EQUILIBRADA
Entre un
cromosoma 21 y 14
TRISOMÍA POR
TRASLOCACIÓN
Unión del
cromosoma 21
extra a otro
cromosoma

31. • Cuando un cromosoma se fragmenta, se
puede perder una parte de éste
SÍNDROME DEL
MAULLIDO DE GATO
-Microcefalia
-Deficiencia mental
CROMOSOMA EN
ANILLO
-Los dos extremos que se
han perdido se vuelven a
unir.

32. • Las microdeleciones consisten en la pérdida de material
cromosómico, que comprende, en la mayoría de los casos entre
1 a 3 millones de pares de bases de DNA, las cuales no pueden
ser detectadas por análisis cromosómico convencional.
• Las técnicas de Bandas de alta resolución han permitido la
detección de deleciones (perdida de material genético) en
diversos trastornos cromosómicos.

33. • Delecion del material
genético de la banda
15 q 12 procedente
del padre.
• Hipogonadismo
• Obesidad extrema
• Estatura baja
• Manos y pies
pequeños
• Discapacidad de

34. • Deleción del material
genético de la banda
15 q 12 procedente de
la madre.
• Microcefalia
• Ataxia (dificultad de
coordinación de los
movimientos).
• Convulsiones
• Deficiencia mental

35. • Deleción del material
genético de la banda 17p
13.3 procedente de
cualquiera de los
progenitores.
• Lisencefalia (ausencia de
surcos o circunvoluciones
del cerebro).
• Convulsiones
• Retraso grave del
desarrollo.

36. • Delecion del material
genético de la banda
22q 11 procedente de
cualquiera de los
progenitores.
• Hipoplasia timica.
• Hipoplasia
paratiroidea.
• Defectos cardiacos
conotruncales.

37. • Delecion del material
genético de la banda 17 q
11.23 procedente de
cualquiera de los
progenitores.
• Estatura baja
• Hipercalcemia
• Defectos cardiacos
• Aspecto característico cara
de gnomo.
• Deficiencia mental.

38. VELOCARDIOFACI
AL (Shprintzen)
-Deleción 22 q11
-Defectos en el
paladar, alas nasales
hipoplásicas, nariz
SMITH-
MAGENIS
-Deleción 17
p11.2
- Braquicefalia,
WILLIAMS
-Deleción 17
q11.23
-Estatura baja,
hipercalcemia,

39. Síndrome de
Beckwith-
Wiedemann
-Duplicación 11
p15
-Macrosomía,
macroglosia
Onfalocele,
hipoglucemia
Hemihipertrofia
Lóbulos de las
orejas
transversales

40. • Duplicación de una parte del
cromosoma
• Mas frecuente que delecciones y
menos perjudiciales.
• No se pierde material genético.
• Puede afectar parte del gen, gen
completo o una serie de genes.
• Deficiencia mental o defectos
congénitos.

41. • Se encuentra invertido un
segmento de un cromosoma
• Inversion paracentrica solo de
un brazo
• Inversion pericentrica afecta a
los dos brazos y al
centrómero.

42. • Cuando los cromosomas se dividen
transversalmente, mas que
longitudinalmente.
• Más frecuente en el cromosoma X.
• Estatura baja y otros estigmas del síndrome
de Turner

43. El 7-8% de
malformaciones se debe a
alteraciones en los genes
Mutación = Cambio
permanente y
transmisible en la
secuencia del ADN
genómico.
Implica la pérdida o
modificación de la
función de un gen
Suelen ser hereditarias

44. • Mutación con transición G a A en el
nucleótido 1138 del ADN
complementario del ADNc del gen
del receptor FGF3 del cromosoma
4p
• Herencia autosómica
recesiva

45. Causa hereditaria más
frecuente de la deficiencia
mental de grado moderado
Dignóstico: Por análisis
cromosómico en Xq27,3
Estudio de ADN: Expansión
en nucléotidos CGG del gen
FMR-1
Distrofia
miotónica
Corea de
Huntington
Síndrome
de Kennedy
Ataxia de
Friedrich

46. • Es el conjunto de cambios en el
fenotipo causados por
alteraciones en el ADN
• Proceso epigenético en el que las
líneas germinales fémina y
masculina tienen una
especificidad sexual en una
subregión de un cromosoma.
• Síndrome de Prader Willi (SPW) –
cromosoma 15s materno
• Síndrome de Angelman (SA) -
paterno

47. • Disomía uniparental: Implica varios
pares de cromosomas.
• CROMOSOMA 6: DIABETES MELLITUS
NEONATAL TRANSITORIA
• CROMOSOMA 7: Síndrome de Silver-
Russel
• CROMOSOMA 15: S. Prader-Willi y S.
Angelman

48. • Los genes homeobox están implicados en el desarrollo embrionario
temprano y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los
segmentos corporales.

49. WAARDENBURG
TIPO I
-Gen HuP2
-Mechón de pelo
blanco,
desplazamiento
lat. de los cantos
SINPOLIDACTILI
A
-Mut. gen
HOX D 13
-Membranas
interdigitales
HOLOPROSENCEFALI
A
-Mut. Gen
HPE 3 (Shh)
-Separación
incompleta de
ventrículos
ESQUICENCEFALIA
-Mut. Gen EMX2
-Fisura de
grosor
completo en los
ventrículos
cerebrales,

50. • Las mutaciones o alteraciones en cualquiera de las vías de
señalización pueden dar lugar a defectos congénitos.
• La proteína Shh es expresada en la notocorda , en la placa del suelo
del tubo neural , en el encéfalo.
• Las mutaciones esporádicas y hereditarias en el gen SHH causa
Holoprosencefalia.
• Las mutaciones en el gen Gli3 han sido implicados en varios
trastornos hereditarios como:
• Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig

51. • Causado por una
mutación en el gen
GLI3
• Características:
• Hipertelorismo
• Macrocefalia con
prominencias
frontales
• Polisindactilia
• Anomalías del sistema

52. • Es causada por la falta
de división del
prosencefalo frontal
para formar los
hemisferios cerebrales.
• Causa defectos en el
desarrollo de la cara
• Fisura facial
• Hipertelorismo o
ciclopia.
• Convulsiones

53. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS CAUSADAS
POR FACTORES
AMBIENTALES

54. • Teratógeno: cualquier agente que causa
malformación congénita o que incrementa la
incidencia.
• Factores Ambientales como: Infecciones y
medicamentos ocasionan trastornos
genéticos.
• Factores Ambientales son la causa de 7-10%
de los defectos congénitos.
• Órganos y otras partes del embrión sensibles
a los agentes teratógenos durante los
periodos de diferenciación.
• Alteración de actividad de un gen en fase
desarrollo dará como resultado anomalías.
• Defectos puede ser: Malformaciones
Congénitas, Retraso del crecimiento fetal,
Alteraciones funcionales y hasta la Muerte.

55. • Los periodos
críticos del
desarrollo
• La dosis del
medicamento o
del producto
químico
• El genotipo del
embrión

56. Períodos críticos del desarrollo
humano
• La fase de desarrollo en la que se
encuentra un embrión cuando
aparece un agente teratógenico,
determina su susceptibilidad al
teratógeno.
• El periodo mas crítico es el
correspondiente a la división y
diferenciación celular, también la
morfogénesis.
• El periodo critico del desarrollo del
encéfalo se da entre la semana 3 y la
16, pero también se puede alterar
después de dicho proceso.

57. • El desarrollo de los dientes puede ser alterado
por las tetraciclinas desde la semana 18 de
vida prenatal hasta los 16 años de vida
postnatal.
• El sistema esquelético presenta un periodo
prolongado que se extiende hasta la niñez.
• Las alteraciones ambientales que se dan en las
3 primeras semanas desde la fecundación
pueden interferir con la división del cigoto y la
implantación del blastocisto, causando
fallecimiento temprano y aborto prematuro del
embrión.

58. • Durante el periodo de organogénesis(3ra-8va
semana) los teratógenos pueden inducir
defectos congénitos importantes.
• Otros microorganismos como el Toxoplasma
gondii puede causar defectos congénitos
especialmente en el encéfalo y en los ojos.
• Cada tejido, órgano y sistema del embrión
muestra un periodo critico durante el cual se
puede desestructurar su desarrollo.

60. DOSIS DE LOS
MEDICAMENT
OS O LOS
PRODUCTOS
QUÍMICOS

62. PRUEBA DE LA TERATOGENECIDAD
• Para considerar teratógeno a un
agente es necesario demostrar:
• Estrategia prospectiva: Un
incremento en la frecuencia de
defectos congénitos en
embarazos en los que la madre
presenta exposición a dicho
agente
• Estrategia retrospectiva: Los
lactantes con malformaciones
tienen antecedentes de
exposición materna a dicho
agente con una frecuencia

63. LOS MEDICAMENTOS COMO TERATÓGENOS
• El porcentaje de malformaciones congénitas causadas por
medicamentos y productos químicos es inferior al 2%.
• Solo hay unos pocos medicamentos respecto a los cuales se ha
demostrado claramente que son agentes teratógenos.
• Talidomida
• Trimetadiona
• Warfarina

64. TALIDOMIDA
• Es un fármaco que actúa
como sedante y como
calmante de las náuseas
durante los tres primeros
meses de embarazo).
• Causa un alteración grave
en el desarrollo de los
miembros.
• Meromelia ( ausencia
parcial )
• Amelia (ausencia completa)
• Defectos faciales
• Defectos cardiacos y

65. TRIMETADIONA
• Es un medicamento que
se utiliza para controlar
los episodios de
epilepsia.
• Causa:
• retraso del desarrollo
• orejas con implantación
baja
• labio hendido
• paladar hendido o ambos

66. WARFARINA
• Es un medicamento
anticoagulante oral que se
usa para prevenir la
formación de trombos y
émbolos, se receta a
personas con ritmos
cardiacos irregulares.
Causa:
• Hipoplasia nasal
• Falanges hipoplasicas
• Anomalías oculares
• Retraso mental

67. CONSUMO DE CIGARRILLOS
• El tabaquismo durante el embarazo va a causar un crecimiento
intrauterino retardado (CIR).
• Ya que la nicotina da lugar a la constricción de los vasos
sanguíneos uterinos, causando una disminución del flujo
sanguíneo en el útero y por lo tanto una disminución de
nutrientes y oxigeno al feto.

68. • Tienen un bajo peso al nacer (< 2000g).
• Malformaciones cardiacas.
• También malformaciones del tracto urinario.
• Disminución del volumen del encéfalo en los lactantes prematuros.

69. CONSUMO DE ALCOHOL DURANTE EL
EMBARAZO
• Los niveles de consumo de alcohol moderado y elevado durante
las primeras fases de embarazo originan alteraciones en el
crecimiento y morfogénesis del embrión y feto.
• Los lactantes cuyas madres son alcohólicas crónicas van a
presentar deficiencia del crecimiento prenatal , postnatal y
deficiencia mental.
• Presentan el Sindrome alcohólico fetal (SAF).

70. SINDROME
ALCOHÓLICO
FETAL (SAF)
• Microcefalia
• Fisuras palpebrales cortas
• Hipoplasia maxilar
• Puente nasal aplanado
• Nariz corta
• Labio superior fino
• Malformaciones articulares
• Deficiencia mental

71. ANDRÓGENOS &PROGESTERONA
• Exposición a prostágenos se asocia aumento
malformaciones cardiovasculares.
• Fetos masculinos se asocia con la hipospadia.
• Uso anticonceptivos orales que contienen
prostágenos, en período crítico desarrollaron
el Síndrome de VACTERL.
• Acrónimo significa: Anomalías Vertebrales,
Anales, Cardíacas, Traqueales,Esofágicas,
Renales y de los Miembros.
• Algunos compuestos Androgénicos pueden
causar masculinización de los genitales
externos de los fetos femeninos.

72. ANTIBIÓTICOS
• Tetraciclinas: Atraviesan membrana
placentaria, se depositan en huesos, dientes y
zonas de calcificación activa.
• Dosis de 1g. al día de tetraciclina en el 3er
Trims: dan lugar a alteraciones en la
coloración (amarillenta o marrón) en los
dientes (leche o permanentes).
• Da lugar a defectos dentales, hipoplasia del
esmalte y disminución del crecimiento de los
huesos largos.
• La Estreptomicina y Dehidroestreptomicina
(medicamentos contra Tuberculosis): ocasiona
sordera, déficit auditivo, lesión del 8vo N.C
• La Penicilina: utilizada de manera frecuente

73. ANTICOAGULANTE
S
• Todos los anticoagulantes, excepto
Heparina atraviesan la placenta y no es
teratógeno.
• Pueden causar hemorragia en el embrión o
el feto.
• La Warfarina es un teratógeno, produce:
Hipoplasia del cartílago nasal, irregularidad
en los centros de osificación y defectos en
el SNC.
• Exposición durante los trimestres 2do-3ro
dan lugar a deficiencia mental, atrofia
óptica y microcefalia.
• Periodo mayor sensibilidad semana 6 a 12

74. ANTIEPILÉPTICOS
• Aproximandamente 1 de cada 200 mujeres
embarazadas sufre epilepsia y necesita tratamiento con
antiepilépticos.
• Trimetadiona: Retraso crecimiento pre y postnatal,
orejas implantación baja, paladar y labio hendido y malf.
cardiacas.
• Fenitoína: 5-10% de los niños cuyas madres usan
hidantoínas se produce síndrome. Microcefalia,
deficiencia mental, ptosis palpebral, puente nasal
deprimido y ancho, hipoplasia de uñas, falanges
digitales y hernia.
• Ácido Valproico: Incremento en el riesgo de defectos de
tubo neural. Malformaciones craneofaciales, cardíacas y
en los miembros, además retraso desarrollo cognitivo
postnatal.
• Fenobarbital: Antiepiléptico seguro de administrar en el
embarazo. También se usa frecuentemente el sulfato de
magnesio y el diazepam.

75. AGENTES ANTINEOPLÁSICOS
• No hay datos bien documentados, pero se
recomienda evitarlos sobre todo el primer
trimestre.
• Aminopterina(antagonista del ac. fólico):
20-30% de los que sobreviven presentan
malformaciones graves.
• Bulsulfán y 6-mercaptopurina:
Malformaciones graves y multiples , la
administración aislada no causa defectos.
• Metotrexato(derivado de aminopterina):
Teratógeno potente, es usado frente a
enfermedades neoplásicas y en pacientes
con enfermedades reumáticas graves.
Como abortivo se observo defectos
congénitos esqueléticos y de otros tipos.

76. CORTICOIDES
• En dosis bajas no producen malformaciones en
el embrión.
• Durante las ultimas semanas de embarazo se
debe evitar por riesgos de hemorragia fetal y
cierre prematuro de conducto arterioso.

77. INHIBIDORES DE A ENZIMA CONVERTIDORA
DE LA ANGIOTENSINA(ECA)
• Usados como antihipertensivos
• En fases tempranas el riesgo es bajo
y no interrumpe el embarazo.
• Causa oligohidramnios, muerte fetal,
hipoplasia de los huesos del cráneo,
CIR y disfunción renal.
• No se recomienda administrar
durante el embarazo.
• Elevada incidencia de complicaciones
perinatales.

78. INSULINA Y MEDICAMENTOS
HIPOGLUCEMIANTES
• No es un teratógeno para el
embrión
• La incidencia de defectos
congénitos aumenta el doble o
triple en hijos de mujeres
diabéticas
• El 40% de los fallecimientos de
hijos de diabéticas se debe a
defectos congénitos.
• Se puede reducir el riesgo de
defectos congénitos a través de

79. ÁCIDO RETINOICO(VITAMINA A)
• Vitamina A es un nutriente valioso y
necesario, pero en dosis elevadas y durante
un periodo prologando es imprudente.
• El periodo critico respecto a la exposición
de este es entre la semana 3 y la 5.
• El riesgo de aborto espontáneo y defectos
congénitos son muy elevados.
• Defectos frecuentes mas graves son:
dismorfismo craneofacial, paladar hendido,
aplasia tímica, defectos cardiovasculares y
defectos de tubo neural.
• Isotretinoína: Teratógeno humano, usado
en el tratamiento acné quístico, se ha
demostrado alteraciones neuropsicologías
en niños con exposición intrauterina.

80. ANALGÉSICOS
-Aspirina y
Paracetamol
-En dosis elevadas
podrían ser
peligrosas para el
FÁRMACOS TIROIDEOS
-Yoduro potásico
y yodo radiactivo
-Bocio congénito,
impide la
producción de
TRANQUILIZANTES
-Talidomida
-MEROMELIA
-Amelia y micromelia
-Ausencia de oídos
externo e interno

81. LITIO
Para tratar pacientes con
trastorno bipolar
-Defectos cardíacos
BENZODIAZEPINAS
Para tratar la ansiedad
-Malformaciones
craneofaciales
INHIBIDORES SELECTIVOS
DE LA RECAPTACIÓN DE
SEROTONINA (ISRS)
Para tratar la depresión
-Comunicación
interauricular e
interventricular

82. COCAÍNA
-Aborto espontáneo
-Prematuridad
-Microcefalia, infarto
cerebral, anomalías
urogenitales
METADONA
-Tratamiento contra la
heroína
-Disfunción del SNC
-Bajo peso al nacer
-Perímetro craneal
reducido
METANFETAMINA
-Disminución del
tamaño corporal
-Cambios de
comportamiento

83. AGENTES INFECCIOSOS COMO
TERATÓGENOS

84. CITOMEGALOVIRUS
• Infección vírica más frecuente, aprox. 1%
Recién Nacidos.
• Infección 1er Trimestre de embarazos termina
aborto espontáneo.
• Infección por CMV en fases posteriores
embarazo dan lugar a defectos congénitos
graves:
• Microftalmía, coriorretinitis , ceguera,
microcefalia, calcificaciones cerebrales,
deficiencia mental, sordera, parálisis cerebral y
hepatoesplenomegalia.
• Casos infección asintomática por CMV se
asocian alteraciones auditivas, neurológicas y

85. VIRUS DEL HERPES SIMPLE
• Infección fases iniciales incrementa hasta
3 veces un aborto.
• Infección después semana 20 se asocia
incremento prematuridad.
• Suele producirse fases muy avanzadas
embarazo o con mayor frecuencia en le
parto.
• Defectos congénitos en los R.N son:
Lesiones cutáneas, Microcefalia,
Microftalmía, Espasticidad y Displasia
retiniana.

86. VARICELA
• Varicela – Zóster altamente infectante.
• Infección durante 2 primeros trimestres
causa los siguientes defectos
congénitos:
• Lesiones cutáneas, Atrofia muscular,
Hipoplasia de los miembros, Dedos
rudimentarios, Alteraciones Oculares,
Cerebrales y Retraso Mental.
• La probabilidad produzcan estos
defectos es del 20%.
• Después semana 20 no se ha
demostrado riesgo teratogénico.

87. VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA
HUMANO
• Causa Síndrome Inmunodeficiencia
Adquirida (Sida).
• Transmisión virus de la madre al feto
con mayor frecuencia ocurre en el
parto.
• El amamantamiento incrementa
riesgo de transmisión virus.
• Defectos congénitos son: Retraso
crecimiento, Microcefalia y
Alteraciones craneales.

88. TOXOPLASMOSIS
• Toxoplasma Gondii: parásito intracelular.
• Localiza en el torrente sanguíneo, los tejidos,
leucocitos y células epiteliales.
• Infección se da por consumo de carne cruda o
escasamente cocida. (carne de cerdo, cordero
con quistes).
• Atraviesa membrana placentaria e infecta al
feto.
• Causa alteraciones destructivas en el encéfalo
(calcificaciones intracraneales), Ojos
(coriorrenitis)
• Da lugar a retraso mental, microcefalia e

89. SÍFILIS CONGÉNITA
• Treponema Pallidum: microorganismo
espiral, causa la sífilis.
• Atraviesa rápidamente la membrana
placentaria desde 6-8 semanas.
• La infección materna primaria: adquirida
durante embarazo.
• Da lugar a una infección fetal grave con
defectos congénitos.
• El tratamiento adecuado de la madre
destruye microorganismos, evita que
infecten al feto.

90. SÍFILIS
• Infección Materna Secundaria: adquirida antes del
embarazo.
• No suelen dar lugar a enfermedad fetal ni a defectos
congénitos.
• Si no recibe tratamiento se produce muerte
intrauterina del producto.
Manifestaciones fetales:
Tempranas: Sordera congénita, Alteraciones en los
dientes, huesos, Hidrocefalia y Retraso mental.
Tardías: Lesiones destructivas del paladar, tabique nasal,
alteraciones en dientes, defectos faciales y desarrollo
insuficiente de la mandíbula.

91. LA RADICACIÓN COMO
TERATÓGENO
• La gravedad de las alteraciones embrionarias esta
relacionada con la doses de radiación absorbida, la
frecuencia de la dosis y la fase del desarrollo
embrionario.
• Se usaba en mujeres embarazadas con cáncer de
cuello uterino, en todos los casos los embriones
presentaban malformaciones graves o fallecían .
• En lactantes sobrevivientes a exposición de
radiación elevada presentaron retraso de
crecimiento, microcefalia, espina bífida quística,
alteraciones pigmentarias en la retina, cataratas,
paladar hendido, alteraciones esqueléticas y
viscerales y retraso mental.
• La tomografía computarizada pélvica realizada en
el tercer trimestre da una exposición de radiación
de 5 rads o menos, siendo un riesgo mínimo.
• Se debe tener cuidado en los estudios diagnósticos
como radiografías y exámenes con radioisótopos

92. ONDAS DE ULTRASONIDO
• Es un método que se usa en el
embarazo para el diagnostico
embrionario y fetal.
• Estudios demostraron que la
ecografía diagnostica
convencional no representa
ningún peligro para el feto.

93. FACTORES MATERNOS COMO
TERATÓGENOS
• Diabetes: Aproximadamente el 4% de las mujeres
embarazadas, un mal control aumenta la posibilidad
de aborto espontaneo y un incremento del doble o
triple en la incidencia de defectos congénitos.
• Los recién nacidos de madres diabéticas presentan
macrosomía, con acumulación excesiva de tejido
adiposo en la parte superior de la espalda y en la
parte inferior de la mandíbula.
• Presentan además un aumento en el riesgo de
alteraciones cerebrales, defectos esqueléticos, etc.
• La fenilcetonuria se presenta en 1 de cada 10.000
recién nacidos en USA, sus hijos presentan
microcefalia, cardiopatías y retraso mental; se puede
prevenir con una dieta sin fenilalanina.
• Concentraciones bajas de ácido fólico y vitamina B12

94. FACTORES MECÁNICOS COMO
TERATÓGENOS
• El liquido amniótico absorbe las
fuerzas mecánicas defendiendo de
esta manera al embrión
• El oligohidramnios puede dar lugar a
deformidades de origen mecánico en
los miembros .
• Las deformaciones pueden
producirse por cualquier factor que
limite el movimiento del feto , dando
lugar a las compresión prolongada
en una postura anómala.

95. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS CAUSADAS
POR HERENCIA
MULTIFACTORIAL

96. -Factores genéticos y
ambientales
Defectos como:
• Labio hendido
• Paladar hendido
• Estenosis pilórica
• Luxación congénita
de cadera
• Defectos en el tubo
neural
• Meroencefalia
• Espina bífida
quística

97. GRACIA
S