Muchas ramas de la genética

3. A comienzos de la década
de 1940, ya no quedaban
dudas sobre la existencia
de los genes ni sobre el
hecho de que estuviesen
en los cromosomas.
El momento crucial
para la Genética ocurrió
fuesen los portadores de lo
cuando los científicos se
que, según habían llegado a
concentraron en la pregunta
comprender, era una enorme
acerca de cómo era posible
cantidad de información,
que esos “grumos de
extremadamente compleja.
materia”, los cromosomas,

4. Definición
La Ingeniería Genética
es la ciencia biológica
que trata de
la manipulación de los
genes. La aplicación de
los conocimientos de la
Ingeniería Genética
constituye la
Biotecnología.

5. En Ingeniería Genética es
necesario la obtención
de muchas copias de
fragmentos de ADN para
su estudio y
manipulación.

6. Se consigue mediante
la clonación
que puede ser:
En vivo:
• Utilizando células
que actúan como
agentes
replicativos.
In vitro:
• mediante la PCR,
(Reacción
en Cadena de
la Polimerasa).

7. Determinación de la secuencia:
La determinación de la secuencia de
nucleótidos de un ADN se puede realizar por
diversos métodos, como el de Sanger o de
los didesoxinucleótidos.

8. Sanger o de
los didesoxinucl
eótidos
Está basado en el
empleo de
didesoxinucleótidos
que carecen de uno
de los grupos
hidroxilo, de
manera que cuando
está cadena no puede
uno de estos
continuar
nucleótidos se que
elongándose ya
incorpora a una
la ADN polimerasa
cadena de ADN en
necesita un extremo
crecimiento
3’ OH para añadir el
siguiente nucleótido
y el desosinucleótido

9.  Objetivo:
Aislamiento y amplificación de un
gen de interés para su posterior
manipulación genética.

10. • Para introducir ADN recombinante en
células hospedadoras, se recurre a
elementos génicos llamados vectores
génicos:

11. • La localización de
determinados segmentos de ADN
se lleva a cabo mediante
diversas técnicas,
entre las que destacan
las sondas de hibridación.

12. Pasos:
1. Aislamiento y fragmentación de la fuente de
ADN: ADNg (genómico), ADNc(copia),
producto de PCR.
2. Inserción del fragmento de ADN en un vector
de clonado.
3. Introducción y amplificación del vector
recombinante en un organismo huésped.

13. •El ADN puede cortarse en
fragmentos
•Por medio de las enzimas de
restricción.
•Estos fragmentos quedan
con unos extremos o bordes
cohesivos, también
llamados bordes pegajosos.
•Hacen que se puedan unir
fragmentos de distinto
origen, formando un ADN
llamado recombinante.

14. Enzimas
de restricción (ER)

15. Introducción de ADN recombinado en Célula
Huésped
 Esta construcción vector de clonación-DNA
insertado se transfiere y mantiene dentro de una
célula hospedadora.
 La introducción del DNA en la célula hospedadora
se denomina transformación.

17. Si es necesario, la
construcción de DNA puede
manipularse para
asegurarnos que la proteína
que es codificada por la
secuencia del DNA clonado es
producida por la célula
hospedadora.

19. La Biotecnología es
importante en
medicina,
agricultura y
ganadería y
reporta una serie
de provechos

20. Aplicaciones de la
biotecnología
Estas entre otras muchas mas
aplicaciones de la biotecnología

21.  La
primera planta que se
desarrolló a partir de la
manipulación de su material
genético fue la del tabaco.
Actualmente, con esta
técnica se crearon más de
cuarenta especies
diferentes de tabaco.

23. Biotecnología y ambiente
• Novedosas técnicas biotécnicas
permiten resolver el problema de la
contaminación ambiental, utilizando
diversos microorganismos para el
tratamiento y control de la
contaminación química de distintos
ecosistemas.
Ejemplos:

24. 
El material
genético que se
hereda de los
padres influye no
solo en el
desarrollo del
individuo, sino
también puede
condicionar la
aparición de un
amplio grupo de
enfermedades y
malformaciones.

Mucho se ha
avanzado en los
últimos años en
lo que respecta
al conocimiento
del material
genético humano
y se descubrieron
los genes o
cromosomas
responsables de
algunas

25. Un genoma es el conjunto de
secuencias de ADN que caracterizan
a un individuo. Así el genoma de un
humano es todo el ADN que
caracteriza a un individuo de la
especie humana ya que cada
individuo tiene su propio genoma
peculiar con numerosas
variaciones con respecto a los
otros individuos de su especie.

26.  En
los
humanos,
cada célula
contiene 46
cromosomas
dispuestos en
23 pares.
cromosomas,
los primeros
22 se
denominan au
tosomas o aut
osómicos, y al
par 23 los cromosom
as sexualesse les conoce
como gonosom
as o heterocr

27. ¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?
Los cromosomas son estructuras con forma de bastón
que llevan el material genético y se encuentran
ubicados en el núcleo de las células.
Están formados por ADN, ARN y proteínas.

28. • Están formados por ADN, ARN y
proteínas.
• Su esqueleto tiene dos partes,
llamadas cromátidas, que están
unidas por un centrómero.
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30. De
ADN

31. Centrómero

El centrómero es
fundamental
para asegurar
la correcta
distribución de
los cromosomas
duplicados en las
células hijas
durante las
divisiones
celulares.
Según la
posición
pueden ser:

32. Telómeros
En sus extremos están los
llamados telómeros, que
se encargan de impedir
que las terminaciones se
enreden y adhieran unos
con
Además, otros.

ayudan a
que los
cromosomas
semejantes
se
emparejen y

33. Un autosoma o cromosoma
somático es cualquier
cromosoma que no sea sexual.
En el humano, los cromosomas
del par 1 al 22 son autosomas

34. Cromosomas
sexuales
El par 23
corresponde a los
cromosomas
sexuales X e Y,
también llamados
heterocromosomas
o gonosomas.

35. Sistema de
determinación XY:
Es propio del ser
humano y muchos
otros animales.

36. 
Los gemelos (monoc
igóticos) resultan
de un solo óvulo
fertilizado que se
divide en dos
células.
Comparten la
misma carga
genética, son casi
idénticos
físicamente y
siempre son del

37. 
Los mellizos (bici
góticos o
bivitelinos)
se originan por
la liberación de
dos óvulos que
son fecundados
cada uno por su
propio
espermatozoide,
resultando dos
embriones
diferentes que

39. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1.Estructurales:
(Afectan a la estructura
de los cromosomas)
Variación en la
disposición de los
genes.
Variación en el Nº de
genes.
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones

40. 2.Numéricas:
(Afectan al Nº de
cromosomas)
Variación en el Nº de
juegos cromosómicos
Aploidía
Disminuye el Nº
de juegos
cromosómicos.
Poliploidía
Aumenta el Nº de
juegos
cromosómicos
Variación en el Nº de
cromosomas
Aneuploidía
No hay un Nº exacto de
juegos cromosómicos
básicos.

41. Deleción
Pérdida de genes

42. Duplicacion
Aumento de genes

43. Inversión
Inversión de genes

44. Translocación
Intercambio de genes
entre cromosomas

45. MUTACIONES
GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del
genoma, aumentando el número de
juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una
sola serie (haploidía o monoploidía).

46. Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o
por exceso).
Tipos de síndromes causados por la aneuploidía:
• xx+x =Síndrome de triequis o Síndrome del triple X (1
de cada 1.500 niñas)
• Y+…=y o muerte embrional
• xx+y = xxy Síndrome de Klinefelter (1de cada 1000
varones nacidos)
• …+x= x Síndrome de Turner (1 de cada 2.500 niñas.)

47. TRISOMÍAS
 La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down

48.  Síndrome de Klinefelter
Son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental (47,
XXY)

49. Monosomías
 La falta de un cromosoma
produce una monosomía
conocida como el síndrome de
Turner (45, X) que ocurre en
mujeres quiénes desarrollan
baja estatura, dobleces
característicos en el cuello y
retardo mental moderado.

50. 5.GENÉTICA
MOLECULAR
La genética molecular es el campo de la biología que
estudia la estructura y la función de los genes a nivel
molecular. La genética molecular emplea los métodos de
la genética y la biología molecular.

51. ADN portador del mensaje
genético
 El análisis químico de los  Los genes se encuentran
cromosomas dio dos tipos
de componentes
proteínas y el ADN.
en los cromosomas.El
portador del mensaje
genético es en ADN
excepcionalmente , en
algunos virus es ARN.

53. • El mecanismo por el cuál se pasa de una
secuencia de Nucleótidos a de ADN a una
secuencia de aminoácidos de una proteina
Se diferencian dos procesos:

54. La transcripción del ADN es el primer proceso de
la expresión génica, mediante el cual se transfiere la
información contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de proteína utilizando diversos ARN como
intermediarios

56. Replicación del ADN
• El proceso de replicación de ADN es
el mecanismo que permite
al ADN duplicarse (es decir,
sintetizar una copia idéntica). De
esta manera de una molécula de
ADN única, se obtienen dos o más
"clones" de la primera

58. • En la
replicación semicons
ervativa se originan
dos moléculas de
ADN, cada una de
ellas compuesta de
una hebra de el ADN
original y de una
hebra
complementaria
nueva.

59. • La
replicación disp
ersiva implicarí
a la ruptura de
las hebras de
origen durante
la replicación
que, de alguna
manera se
reordenarían en
una molécula

60. • Propón que cada reacción de el
metabolismo está controlada por una
encima y que la producción de cada
encima depende de un gen en concreto.
De forma que si el gen se altera, la
encima también se puede modificar y,
Gen normal
como consecuencia, la reacción
Encima normal
Reactivos
Productos
correspondiente no se produce. .
Gen defectuoso
Reactivos
Encima defectuosa o ausente
No se forman
productos
X.