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Introducción:   En los organismos que
                 se reproducen
                 sexualmente, solamente
                 dos células están
                 envueltas en la
                 reproducción.
                Una es el
                 espermatozoide del
                 macho y la otra es el
                 óvulo de la hembra.
Es obvio que cada uno de
 nosotros posee ciertos rasgos o
 características     que      nos
 asemejan a nuestros padres y
 parientes.
Sin embargo, ninguno de
 nosotros es idéntico a otra
 persona.
Ya que solamente dos células
 están envueltas entre los padres
 y la progenie, los factores que
 influyen         sobre        las
 características de un organismo
 deben ser cargados en el óvulo y
 el espermatozoide.
La división de Biología
 que estudia la herencia,
 o los métodos mediante
 los cuales estas
 características pasan de
 una generación a otra, es
 la genética.
Se usan términos
 diferentes para señalar
 la apariencia y la
 constitución genética de
 un organismo.
La apariencia externa
 de un individuo es su
 fenotipo.
Esto simplemente
 indica cómo se ve
 relativo a ciertas
 características, pero
 no dice nada sobre su
 constitución
 genética.
Si se sabe,
 mediante estudio,
 que el organismo es
 homocigoto o
 heterocigoto,
 entonces se puede
 decir algo sobre su
 genotipo o
 constitución
 genética.
Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa)
 se denominan homocigotos o puros, si son
 distintos (Aa) se conocen como
 heterocigoto o híbrido.
Algunos alelos pueden opacar la libre
 manifestación del otro. Aquellos alelos que
 opacan la expresión de otro, en el mismo
 locus, se conocen como alelos Dominantes
 y se escriben con letra mayúscula.
La condición dominante puede expresarse
 tanto en homocigoto (AA) como en
 heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo
 Recesivo, éste solo puede expresarse en la
 condición homocigota (aa) y se escriben
 como letra minúscula.
Para indicar todos los genes que porta un
 individuo se ha introducido en genética el
 término Genotipo (constitución genética).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
 representan tres genotipos diferentes.
El Fenotipo es el resultado de la manifestación
 física, bioquímica o fisiológica de los genes, por
 ejemplo: un individuo de estatura alta, color de
 ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo
 rizo, tipo de sangre AB, etc.
Pico de viuda
Algunas personas
 exhiben la característica
 de una línea del pelo que
 termina en un pico en el
 centro de la frente.
Este rasgo resulta de la
 acción de un gen
 dominante.
 El gen recesivo
 determina la
 característica de una línea
 del pelo continua.
Enroscamiento de la lengua
Algunas personas
 poseen la habilidad de
 enroscar la lengua en
 forma de U cuando ésta
 se extiende fuera de la
 boca.
Esta habilidad es
 causada por un gen
 dominante.
Los que no poseen este
 gen sólo pueden efectuar
 una leve curvatura hacia
 abajo cuando la lengua
Lóbulos adheridos
   Un gen dominante
    determina que los lóbulos de
    la oreja cuelguen sueltos y no
    estén adheridos a la cabeza.
   En alguna gente, el lóbulo
    está adherido directamente a
    la cabeza de manera que no
    hay un lóbulo suelto.
   El lóbulo adherido es una
    condición homocigota
    determinada por un gen
    recesivo.
Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden
 inclinar la coyuntura distal
 o final del pulgar hacia atrás
 a un ángulo mayor de 45
 grados.
Esto se conoce como
 "pulgar de ponero".
Un gen recesivo determina
 esta habilidad.
Un gen dominante evita
 que puedan inclinar esta
 coyuntura a un ángulo
 mayor de 45 grados.
Pelo en el dígito central

Note la presencia o
 ausencia de pelo en la
 parte de atrás de las
 coyunturas del centro de
 los dedos de la mano.
La presencia de pelo se
 debe      a     un     gen
 dominante.
La ausencia de pelo se
 debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados

  Entrelace sus dedos
   ¿cuál pulgar quedó
   arriba?
  El pulgar Izquierdo
   sobre el derecho es la
   condición
   dominante.
Meñique torcido
Un gen dominante causa
 que la última coyuntura del
 meñique se tuerza hacia el
 anular.
Coloque ambas manos
 abiertas sobre la mesa.
Relaje los músculos y note si
 usted posee un meñique
 torcido o derecho.
Los meñiques derechos se
 deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz

Un puente de la
   nariz alto y
   convexo
   aparenta ser
   dominante sobre
   un puente
   derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
 Algunas personas
  poseen una
  depresión u hoyuelo
  en la barbilla y/o en
  las mejillas.
 Esto se debe a un
  gen dominante.
 La ausencia de
  hoyuelos se deben a
  un gen recesivo.
Uñas

Cuando se ven de
 lado, las uñas
 muestran una
 curvatura convexa o
 se pueden ver
 derechas.
La condición curva
 es dominante.
Las uñas derechas se
 deben a un gen
 recesivo.
Hipertricosis de la oreja
El rasgo se refiere al
 crecimiento de pelos
 prominentes sobre la
 superficie y en el borde
 de la oreja.
Es una herencia ligada
 al cromosoma Y, de tal
 manera que es un gen
 holándrico.
Se transmite de varón
 a varón, de abuelo, a
 padre, a hijo.
Pecas

Las pecas se heredan
 como dominantes.
Su     ausencia  es
 recesivo.
Calvicie

La condición es
 heredada como el
 resultado de un gen
 influenciado por el
 sexo que es dominante
 en varones y recesivo
 en hembras.
Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los
 pies, contando desde
 el pequeño, más
 largo que el dedo
 grande aparenta ser
 heredado como un
 gen dominante.
La ausencia de este
 rasgo se debe a un
 gen recesivo.
Anular más corto que el índice

 Extienda su mano hacia
  afuera con sus dedos
  unidos.
 Fíjese si el dedo anular
  es más largo o más
  corto que el índice.
 Es Dominante cuando
  el anular es corto y es
  Recesivo el dedo anular
  largo.
Color de los ojos
Cuando una persona es
 homocigota para un gen
 recesivo no posee pigmento
 en la parte delantera de sus
 ojos y la capa azul que hay
 en la parte trasera del iris se
 ve a través. Esto ocasiona el
 color azul en los ojos.
Un alelo dominante causa el
 que el pigmento se deposite
 en la capa delantera del iris
 y que enmascare el azul a
 diferentes grados.
Color del cabello




El cabello oscuro es
  dominante sobre el
  cabello claro.
Pies planos



 Se hereda como un
  rasgo recesivo.
 Pies normalmente
  arqueados se deben a
  un gen dominante.
Aletas de la nariz

Aletas anchas
 aparentan tener
 dominancia debido a
 un gen sobre las
 angostas.
Las aletas angostas
 se deben a un gen
 recesivo
MENDEL Y SUS EXPERIMENTOS
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos
principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia».
Acuño los siguientes términos empleados en genética: dominante, recesivo, factor e
híbrido.
Para explicar los resultados de sus experimentos, Mendel propuso que cada
característica de la planta estaba controlada por un par de factores separados,
cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades de
Herencia que hoy en día conocemos como gen.
Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleó
letras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genes
recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos porque poseer
dos factores iguales para una característica. En cambio, a los organismos que
presentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos o
heterocigotos.
La forma de representar a los distintos pares de genes son:
AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo

Otra deducción importante es que durante la formación de células reproductores, solo
un gen de cada par pasa a un gameto. En caso de una planta progenitora de semillas
amarillas, AA, se forman gametos, cada uno de los cuales contienen un solo gen A. La
planta aa forma gametos a que al unirse con el anterior producen plantas Aa que
corresponden a los genes de los organismos de F1.
Conceptos importantes:
 Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en
  condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).
 Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición
  homocigota (aa).
 Genotipo es la constitución genética total de un individuo.
 Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un
  individuo como resultado de la acción de los genes que sí se
  manifiestan.
 Primera ley de Mendel (segregación de caracteres) postula que
  los dos genes que controlan una determinada característica se
  separan al formarse los gametos.
 Segunda ley de Mendel (segregación independiente de
  caracteres) predice que al realizarse una cruza, los genes que
  controlan uno de los caracteres se separan y se distribuyen en los
  gametos de forma independiente de los genes que controlan el
  otro carácter.
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS

Homocigótico:      Heterocigótico:
Los dos genes son   Los dos genes son
 idénticos y         distintos, frente
 determinan el       a un mismo
 mismo carácter.     carácter.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS

Herencia               Herencia
 intermedia:             dominante:
Los dos genes tienen    Uno de los genes tiene
 la misma fuerza y el    más fuerza (dominante)
                         y se manifiesta,
 carácter que se
                         quedando el otro oculto
 manifiesta es una       (recesivo).
 mezcla entre
 ambos.
Ley de la uniformidad de los híbridos de
    la primera generación (F1).
Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos
 todos los hijos de la primera generación son
 iguales
              NN        x        nn




        Nn         Nn       Nn        Nn
Sorteo de alelos para un solo gen
 Observe un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y
  la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohíbrido).
 Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
  de los gametos.
 Para la planta de flores rojas, el único gameto posible es A y para la
  planta de flores blancas es a.



       Parentales             AA                          aa


       Gametos            A        A                  a        a
Cuadrado de Punnet
 El Cuadrado de
 Punnet se usa para
                                               Gametos de la planta de flores blancas (aa)
 combinar los
 gametos de los                                             a                a
 parentales (P) y
 determinar la                                       Aa (25%)           Aa (25%)
 probabilidad que           Gametos de
                                           A

 tienen los hijos           la planta de                                                     Generación
                                                                                                F1
                            flores rojas
 (generación F) de              (AA)
                                                     Aa (25%)           Aa (25%)
 heredar los rasgos.                       A



     Resumen de este ejemplo:
     Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
     Frecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores rojas
D        d


F1 . 1ra Generación            Dd



                                               PLANTAS
                                             RESULTANTES

                      Dd       Dd       Dd
separación o disyunción de
          los alelos
En la segunda generación aparecerán genotipos
 distintos y no todos los hijos serán iguales: un
 75% serán cobayas negros y un 25% blancos

                                    Nn
               Nn        x




        NN          Nn         nN        nn
No son de
                                       raza pura

Heterocigota   D    d        D    d




 F2 . 2da
Generación     DD       Dd   Dd   dd
EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE
MENDEL


                                          ÓVULOS

                                     A               a
                                 AA                 Aa

                       A
           GRANOS DE




                                     Aa              aa
           POLEN




                       a

                  Fenotipos en F2:        Genotipos en F2:
                  3 “A” : 1 “a”           1 AA: 2 Aa: 1 aa
Independencia de los caracteres en la
 transmisión de la herencia. Por
 ejemplo: guisantes amarillos y verdes
 con lisos y rugosos.
TERCERA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL
         Herencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo
las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas
ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento
eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno
de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y
la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
heterocigóticas (AaBb).
TERCERA LEY DE MENDEL

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Genetica humana

  • 1.
  • 2. Introducción: En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
  • 3. Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
  • 4. La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética. Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.
  • 5. La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
  • 6. Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.
  • 7. Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
  • 8. La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
  • 9. Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética). En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
  • 10. Pico de viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.  El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
  • 11. Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua
  • 12. Lóbulos adheridos Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  • 13. Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  • 14. Pelo en el dígito central Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  • 15. Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  • 16. Meñique torcido Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  • 17. Puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  • 18. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
  • 19. Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.
  • 20. Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
  • 21. Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.
  • 22. Calvicie La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  • 23. Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
  • 24. Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.
  • 25. Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
  • 26. Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  • 27. Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
  • 28. Aletas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo
  • 29.
  • 30. MENDEL Y SUS EXPERIMENTOS Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Acuño los siguientes términos empleados en genética: dominante, recesivo, factor e híbrido. Para explicar los resultados de sus experimentos, Mendel propuso que cada característica de la planta estaba controlada por un par de factores separados, cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades de Herencia que hoy en día conocemos como gen. Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleó letras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genes recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos porque poseer dos factores iguales para una característica. En cambio, a los organismos que presentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos o heterocigotos. La forma de representar a los distintos pares de genes son: AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo Otra deducción importante es que durante la formación de células reproductores, solo un gen de cada par pasa a un gameto. En caso de una planta progenitora de semillas amarillas, AA, se forman gametos, cada uno de los cuales contienen un solo gen A. La planta aa forma gametos a que al unirse con el anterior producen plantas Aa que corresponden a los genes de los organismos de F1.
  • 31. Conceptos importantes:  Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).  Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición homocigota (aa).  Genotipo es la constitución genética total de un individuo.  Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan.  Primera ley de Mendel (segregación de caracteres) postula que los dos genes que controlan una determinada característica se separan al formarse los gametos.  Segunda ley de Mendel (segregación independiente de caracteres) predice que al realizarse una cruza, los genes que controlan uno de los caracteres se separan y se distribuyen en los gametos de forma independiente de los genes que controlan el otro carácter.
  • 32. INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y HETEROCIGOTICOS Homocigótico: Heterocigótico: Los dos genes son Los dos genes son idénticos y distintos, frente determinan el a un mismo mismo carácter. carácter.
  • 33. HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN HETEROCIGOTICOS Herencia Herencia intermedia: dominante: Los dos genes tienen Uno de los genes tiene la misma fuerza y el más fuerza (dominante) y se manifiesta, carácter que se quedando el otro oculto manifiesta es una (recesivo). mezcla entre ambos.
  • 34.
  • 35. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos los hijos de la primera generación son iguales NN x nn Nn Nn Nn Nn
  • 36. Sorteo de alelos para un solo gen  Observe un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohíbrido).  Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones de los gametos.  Para la planta de flores rojas, el único gameto posible es A y para la planta de flores blancas es a. Parentales AA aa Gametos A A a a
  • 37. Cuadrado de Punnet  El Cuadrado de Punnet se usa para Gametos de la planta de flores blancas (aa) combinar los gametos de los a a parentales (P) y determinar la Aa (25%) Aa (25%) probabilidad que Gametos de A tienen los hijos la planta de Generación F1 flores rojas (generación F) de (AA) Aa (25%) Aa (25%) heredar los rasgos. A Resumen de este ejemplo: Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores rojas
  • 38. D d F1 . 1ra Generación Dd PLANTAS RESULTANTES Dd Dd Dd
  • 39. separación o disyunción de los alelos En la segunda generación aparecerán genotipos distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán cobayas negros y un 25% blancos Nn Nn x NN Nn nN nn
  • 40.
  • 41. No son de raza pura Heterocigota D d D d F2 . 2da Generación DD Dd Dd dd
  • 42. EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE MENDEL ÓVULOS A a AA Aa A GRANOS DE Aa aa POLEN a Fenotipos en F2: Genotipos en F2: 3 “A” : 1 “a” 1 AA: 2 Aa: 1 aa
  • 43.
  • 44. Independencia de los caracteres en la transmisión de la herencia. Por ejemplo: guisantes amarillos y verdes con lisos y rugosos.
  • 45. TERCERA LEY DE MENDEL
  • 46. TERCERA LEY DE MENDEL Herencia independiente de caracteres Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).
  • 47. TERCERA LEY DE MENDEL