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Subido porDaniel Amato
Citogénetica
El documento presenta una revisión sobre la genética humana, enfocándose en la clasificación y diagnóstico de cromosopatías, así como en la estructura y número de cromosomas humanos. Incluye métodos diagnósticos y las indicaciones para estudios genéticos en diferentes etapas de la vida. También se discuten las anomalías cromosómicas más comunes y sus implicaciones clínicas.
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- 2. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CITOGENETICARAMA DE LA GENETICA QUE ESTUDIA LOS CROMOSOMAS FORMA y TAMAÑO COMPORTAMIENTO FUNCION
- 3. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PROGRAMA • INTRODUCCION Y CONCEPTOS • CLASIFICACION DE CROMOSOPATIAS • METODOS DIAGNOSTICOS • INDICACIONES DE ESTUDIO
- 4. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CROMOSOMAS HUMANOS NUMERO ESTRUCTURA
- 5. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CROMOSOMAS HUMANOS – CELULAS SOMATICAS • 44 AUTOSOMAS + 2 SEXUALES • DIPLOIDE (2n) – CELULAS SEXUALES • 22 AUTOSOMAS + 1 SEXUAL • HAPLOIDE (n) NUMERO ESTRUCTURA
- 6. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CROMOSOMAS HUMANOS – TAMAÑO • PEQUEÑOS, MEDIANOS, GRANDES – CENTROMERO • METACENTRICOS (D) • SUB-METACENTRICOS (C) • ACROCENTRICOS (B) • TELOCENTRICOS (A) NUMERO ESTRUCTURA
- 7. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS ESTRUCTURALES CONJUNTO PARCIALES TRASLOCACION entre otras… DUPLICACION
- 8. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) POLIPLOIDIA TRIPLOIDIA 69,XXX 3n
- 9. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PARENTERAL DIANTRIA 46,XX 2n Mola Hidatiforme
- 10. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ANEUPLOIDIA TRISOMIA Autosómico: Sind. Down Sexual: Klinefelter MONOSOMIA Autosómico: Letal Sexual: Sind. Turner
- 11. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL DELECCION
- 12. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL DUPLICACION
- 13. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL TRASLOCACION
- 14. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL INVERSION
- 15. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL ISOCROMOSOMA DELECCION + DUPLICACION
- 16. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) ESTRUCTURAL NORMAL FRAGIL FRAGMENTACION EXPERIMENTAL
- 17. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) METODOS DIAGNOSTICOS • BANDEADO • CARIOTIPO • CORPUSCULO DE BARR • FISH • PCR • SECUENCIACION
- 18. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) BANDEADO
- 19. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CARIOTIPO –TAMAÑO –CENTROMERO 7 TIPOS DE CROMOSOMAS (SINCH) • SISTEMA INTERNACIONAL NOMENCLATURA CITOGENETICA HUMANA
- 20. A: Metacéntrico, grande,1-3 B: Submetacéntrico, grande, 4 -5 C: Submetacéntrico, mediano, 6-12 y X D: Acrocéntricos, mediano, 13-15 E: Submetacéntricos, cortos, 16-18 F: Metacéntricos, cortos, 19-20 G: Acrocéntricos, cortos, 21-22 y Y
- 21. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CARIOTIPO • PREPARACION – EXTRACCION SANGRE – SEPARACION CELULAS ROJAS – COLCHICINA (FIJACION DE ADN - METAFASE) – SEPARACION CELULAS BLANCAS – HIDRATACION CELULAR – FIJACION CELULAR – DISPERCION EN PORTAOBJETOS – TINCION – FOTOGRAFIA
- 22. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) CORPUSCULO BARR CROMATINA SEXUAL INACTIVA
- 23. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) FISH HIBRIDACION IN SITU Y FLUORECENCIA • DETECCION DE SECUENCIAS • ESTUDIA NUMERO • HIBRIDACION DE SONDA (IN-VITRO) • UTILIZACION DE FLUOROCROMOS
- 25. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PCR POLYMERASE CHAIN REACTION • TECNICA DE BIOLOGIA MOLECULAR • AMPLIFICACION DE UN FRAGMENTO DE ADN PARA SU MEJOR ESTUDIO • SE PUEDE COMBINAR CON OTRAS TECNICAS
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- 28. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) SECUENCIACION • TECNICAS PARA DETERMINAR EL ORDEN DE LOS NUCLEOTIDOS • ESTUDIO MUY ESPECIFICO DE ALTO COSTO • UTILIZADO EN INVESTIGACION
- 30. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) INDICACIONES DE ESTUDIO • PROBLEMAS EN CRECIMIENTO Y DESARROLLO • NACIDOS MUERTOS • MUERTES NEONATALES • INFERTILIDAD Y ABORTOS • ANTECEDENTES FAMILIARES • EMBARAZO DE EDAD AVANZADA
- 31. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PERIODO PRENATAL • Edad mayor de 35 años. • Ansiedad materna. • Triple screening alterado. • Oligoamnios – polihidraminos. • Retraso de crecimiento intrauterino. • Sospecha ecográfica de cromosomopatía. • Antecedentes de cromosomopatía
- 32. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PERIODO NEONATAL • Malformaciones mayores aisladas. • Presencia de 3 o más defectos congénitos menores. • Recién nacido con rasgos dismórficos. • Recién nacido con genitales ambiguos. • Parto con producto muerto de causa inexplicable. • Muerte neonatal de causa inexplicada.
- 33. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PERIODO DE LACTANCIA • Niños con dificultades para el aprendizaje. • Niños con rasgos dismórficos. • Niños con retraso psicomotor.
- 34. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PERIODO DE ADOLESCENTE • Ginecomastia. • Falta de desarrollo puberal. • Amenorrea primaria o secundaria. • Retraso mental. • Rasgos dismórficos.
- 35. Fuente: 1. On-lineMendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición) PERIODO DE ADULTEZ • Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. • Abortos de repetición. • Infertilidad inexplicable. • Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion).
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