Citogenéticas y métodos diagnósticos de patologías congénitas y hereditarias. LINK BIBLIOGRAFIA (SOLARI.PDF) https://docs.google.com/file/d/0B48ctOlXGZ7YaFNESU5yWGJtYm8/edit Texto Recomendado: EL DILEMA DE LA CORRUPCIÓN http://cienciencias.wordpress.com/2013/05/24/el-dilema-de-la-corrupcion/

1. DR. DANIEL AMATO
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2. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CITOGENETICARAMA DE LA GENETICA QUE
ESTUDIA LOS
CROMOSOMAS
FORMA y TAMAÑO
COMPORTAMIENTO
FUNCION

3. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PROGRAMA
• INTRODUCCION Y CONCEPTOS
• CLASIFICACION DE CROMOSOPATIAS
• METODOS DIAGNOSTICOS
• INDICACIONES DE ESTUDIO

4. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CROMOSOMAS HUMANOS
NUMERO
ESTRUCTURA

5. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CROMOSOMAS HUMANOS
– CELULAS SOMATICAS
• 44 AUTOSOMAS + 2 SEXUALES
• DIPLOIDE (2n)
– CELULAS SEXUALES
• 22 AUTOSOMAS + 1 SEXUAL
• HAPLOIDE (n)
NUMERO
ESTRUCTURA

6. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CROMOSOMAS HUMANOS
– TAMAÑO
• PEQUEÑOS, MEDIANOS, GRANDES
– CENTROMERO
• METACENTRICOS (D)
• SUB-METACENTRICOS (C)
• ACROCENTRICOS (B)
• TELOCENTRICOS (A)
NUMERO
ESTRUCTURA

7. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CROMOSOMOPATIAS
NUMERICAS ESTRUCTURALES
CONJUNTO
PARCIALES
TRASLOCACION
entre otras…
DUPLICACION

8. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
POLIPLOIDIA
TRIPLOIDIA
69,XXX
3n

9. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PARENTERAL
DIANTRIA
46,XX
2n
Mola Hidatiforme

10. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ANEUPLOIDIA
TRISOMIA
Autosómico: Sind. Down
Sexual: Klinefelter
MONOSOMIA
Autosómico: Letal
Sexual: Sind. Turner

11. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL DELECCION

12. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL DUPLICACION

13. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL TRASLOCACION

14. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL INVERSION

15. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL ISOCROMOSOMA
DELECCION + DUPLICACION

16. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTRUCTURAL
NORMAL FRAGIL
FRAGMENTACION EXPERIMENTAL

17. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
METODOS DIAGNOSTICOS
• BANDEADO
• CARIOTIPO
• CORPUSCULO DE BARR
• FISH
• PCR
• SECUENCIACION

18. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
BANDEADO

19. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CARIOTIPO
–TAMAÑO
–CENTROMERO
7 TIPOS DE CROMOSOMAS (SINCH)
• SISTEMA INTERNACIONAL NOMENCLATURA
CITOGENETICA HUMANA

20. A: Metacéntrico, grande, 1-3
B: Submetacéntrico, grande, 4 -5
C: Submetacéntrico, mediano, 6-12 y X
D: Acrocéntricos, mediano, 13-15
E: Submetacéntricos, cortos, 16-18
F: Metacéntricos, cortos, 19-20
G: Acrocéntricos, cortos, 21-22 y Y

21. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CARIOTIPO
• PREPARACION
– EXTRACCION SANGRE
– SEPARACION CELULAS ROJAS
– COLCHICINA (FIJACION DE ADN - METAFASE)
– SEPARACION CELULAS BLANCAS
– HIDRATACION CELULAR
– FIJACION CELULAR
– DISPERCION EN PORTAOBJETOS
– TINCION
– FOTOGRAFIA

22. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CORPUSCULO BARR
CROMATINA SEXUAL INACTIVA

23. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
FISH
HIBRIDACION IN SITU Y FLUORECENCIA
• DETECCION DE SECUENCIAS
• ESTUDIA NUMERO
• HIBRIDACION DE SONDA (IN-VITRO)
• UTILIZACION DE FLUOROCROMOS

25. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PCR
POLYMERASE CHAIN REACTION
• TECNICA DE BIOLOGIA MOLECULAR
• AMPLIFICACION DE UN FRAGMENTO DE ADN
PARA SU MEJOR ESTUDIO
• SE PUEDE COMBINAR CON OTRAS TECNICAS

26. A
C
G
C
G
T
ADN
PREPARADO
(NUCLEOTIDOS)
Taq

28. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
SECUENCIACION
• TECNICAS PARA DETERMINAR EL ORDEN DE
LOS NUCLEOTIDOS
• ESTUDIO MUY ESPECIFICO DE ALTO COSTO
• UTILIZADO EN INVESTIGACION

30. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
INDICACIONES DE ESTUDIO
• PROBLEMAS EN CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• NACIDOS MUERTOS
• MUERTES NEONATALES
• INFERTILIDAD Y ABORTOS
• ANTECEDENTES FAMILIARES
• EMBARAZO DE EDAD AVANZADA

31. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PERIODO PRENATAL
• Edad mayor de 35 años.
• Ansiedad materna.
• Triple screening alterado.
• Oligoamnios – polihidraminos.
• Retraso de crecimiento intrauterino.
• Sospecha ecográfica de cromosomopatía.
• Antecedentes de cromosomopatía

32. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PERIODO NEONATAL
• Malformaciones mayores aisladas.
• Presencia de 3 o más defectos congénitos
menores.
• Recién nacido con rasgos dismórficos.
• Recién nacido con genitales ambiguos.
• Parto con producto muerto de causa
inexplicable.
• Muerte neonatal de causa inexplicada.

33. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PERIODO DE LACTANCIA
• Niños con dificultades para el aprendizaje.
• Niños con rasgos dismórficos.
• Niños con retraso psicomotor.

34. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PERIODO DE ADOLESCENTE
• Ginecomastia.
• Falta de desarrollo puberal.
• Amenorrea primaria o secundaria.
• Retraso mental.
• Rasgos dismórficos.

35. Fuente: 1. On-line Mendelian Inheritage in Men. 2. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
PERIODO DE ADULTEZ
• Padres de niños con anomalías cromosómicas
estructurales.
• Abortos de repetición.
• Infertilidad inexplicable.
• Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y
biopsia de corion).

36. DR. DANIEL AMATO
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