por Aris Michel Montesinos Rebollo

1. INTRODUCCIÓN A LA
GENÉTICA
Dr. Aris Michel Montesinos Rebollo

2. Introducción a la genética
Introducción
• La genética es la ciencia que estudia los genes, la herencia y la variación
entre los organismos vivientes, estudiando estos mecanismos desde un
nivel molecular hasta los efectos visibles que producen a largo plazo.
• La importancia de la genética radica en la comprensión de la naturaleza
originaria, individual y exclusiva de los seres vivos y, en particular, del ser
humano.
• Con vistas a determinar probables deficiencias y encontrar una solución
(preventiva o terapéutica) que subsane esas carencias en la medida de lo
posible.

3. Introducción a la genética
Moléculas
• La información genética se encuentra codificada en los seres vivos
mediante dos macromoléculas que se interrelacionan para dar pie a la
transmisión de la información.
• ADN.
• Contiene las instrucciones para formar proteínas.
• Estructura con una doble hélice.
• Base formada por un carbohidrato: Desoxirribosa.
• La combinación de cuatro nucleótidos codifica la información.
• Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina.
• Incluída en el núcleo de la célula, componen principal de los
cromosomas.
•ARN.
• Facilita la función del ADN.
• Estructura con una cadena sencilla.
• Base formada por un carbohidrato: Ribosa.
• La combinación de cuatro nucleótidos codifica la información.
• Adenina, Timina, Guanina, Citosina.
• Existe en toda la célula dividida en tres especies y acoplada a
determinadas funciones biológicas.

4. Introducción a la genética
Moléculas

5. Introducción a la genética
Organización de la información
• Dada la enorme cantidad de información que contiene el ADN, es
necesario empacarlo para reducir el espacio que requiere y eficientar su
manejo intracelular.
• El empaquetamiento ocurre a varios niveles:
• ADN.
• Histonas.
• Nucleosomas.
• Cromatina.
• Cromosoma.
• El cromosoma es el estado condensado e la cromatina, y la cromatina es
el estado relajado de un cromosoma.
• Sólo es posible observar cromosomas durante la fase de
reproducción celular (mitosis o meiosis), el resto del tiempo el material
genético se encuentra en forma de cromatina.

6. Introducción a la genética
Organización de la información

7. Introducción a la genética
Dogma central de la genética
• Se le llama Dogma central de la genética al principio general al cual
subyace todo el manejo de información a nivel molecular.
• 1. Autorreplicación.
• Proceso mediante el cual el ADN y el ARN se duplican a si mismos
según las necesidades de la célula.
• 2. Transcripción.
• Proceso mediante el cual el ADN transmite el mensaje al ARN
• 3. Traducción.
• Proceso mediante el cual el ARN transforma el mensaje en una
proteína utilizando los ribosomas como maquinaria.
• Algunas entidades biológicas particulares (como el virus del SIDA) tienen
la cualidad de realizar el proceso inverso, denominado transcripción
inversa.

8. Introducción a la genética
Dogma central de la genética

9. Introducción a la genética
Paradigmas genéticos
• Las diferentes combinaciones entre los nucleótidos del material genético
son responsables de la amplia variedad de proteínas que es posible que un
organismo vivo sintetice.
• A la región del material genético que contiene la información para
crear una proteína en particular, se le llama “gen”.
• Por tanto, habrá tantos genes como proteínas sea necesario
construir, y viceversa.
• Junto con el dogma central de la genética, existe un paradigma adicional
que permite entender el manejo de la información a nivel genético.
• Beadley y Tatum establecieron que “cada gen es responsable de dirigir la
construcción de una proteína específica”.

10. Introducción a la genética
Anatomía cromosomal
• Se le denomina genoma a la colección de todos los genes de una especie.
• Por tanto, el genoma representa el total de toda la información
codificante que posee el material genético de un organismo.
• Se le denomina cariotipo a un estudio en el cual se secuencian los
cromosomas de una especie y se analizan para buscar anomalías
estructurales y funcionales.
• El número de cromosomas de cada especie es fijo y de éstos depende la
compatibilidad reproductiva entre las especies.
• Para el ser humano, existen 46 cromosomas divididos en 23 pares.
• Existen 22 pares de cromosomas somáticos, que codifican la
información general de todos los sistemas y aparatos del ser
humano.
• El par de cromosomas número 23 es denominado “par
sexual”, incluye a los cromosomas X y Y y en él se encuentra
información especial sobre el género y procesos biológicos
específicos del ser humano.

11. Introducción a la genética
Anatomía cromosomal

12. Introducción a la genética
Anatomía cromosomal
• Se denomina genotipo a la constitución genética específica de un
individuo.
• Por ejemplo: Mutación en el brazo corto del cromosoma 20.
• Se denomina fenotipo a la manifestación observable de un individuo.
• Por ejemplo: Ojos azules.
• No toda la información que contiene el material genético codifica para
una proteína, existen regiones que son interpretadas como señales
específicas y puntos de control, así como información basura.
• Exones. Información genética que codifica para una proteína o una
función biolótica.
• Intrones. Secuencias de ADN que no son codificantes, son
redundantes o no tienen sentido. Constituyen basura genética.

13. Introducción a la genética
Herencia
• Herencia es la transmisión de la información genética de los progenitores
al producto.
• En la naturaleza existen ciertos mecanismos que garantizan la constante
combinación entre las características de los individuos, lo que garantiza
una enorme variedad de posibles generaciones.
• Por tanto, esta transmisión de información jamás será idéntica aún
teniendo a los mismos progenitores y las mismas condiciones, sin
embargo, tiende a ser similar y seguir un patrón.

14. Introducción a la genética
Herencia
• Existen dos principales mecanismos de transmisión de la información en la
herencia.
• Herencia autosómica.
• Se refiere a la transmisión de la información en los cromosomas
somáticos.
• Sigue el patrón de distribución clásica de la herencia Mendeliana.
• Herencia ligada al sexo.
• Se refiere a alteraciones específicas en los cromosomas sexuales.
• Puede tener un comportamiento heterogéneo en función de la
dominancia o recesividad.
• Gen dominante es aquel que tiene una probabilidad más alta que
su contraparte de ser expresado en la próxima generación de
individuos.
• Gen recesivo es aquel que tiene una probabilidad menor que su
contraparte de ser expresado en la próxima generación de
individuos.
• Individuo portador es aquel que presenta una alteración en su
material genético pero no es expresada por el fenotipo: es
necesario que haya dos copias de una misma alteración para dar
como resultado una enfermedad.

15. Introducción a la genética
Herencia: autosómica

16. Introducción a la genética
Herencia: ligada al sexo

17. Introducción a la genética
ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE
• 1. Elabore un mapa mental con el título “Genética”, en el cual
organice y sintetice toda la información de esta sesión.
• Puede utilizar la bibliografía complementaria como recurso de
apoyo.
• El mapa mental es un organizador gráfico cuya principal
característica es conceptualizar mediante representaciones visuales
(colores y dibujos) que se ramifican a partir de un tema central.

18. Introducción a la genética
Recursos bibliográficos
• Gibbs et al. Biology. Mc Graw Hill. New York: 2012.
• Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Elsevier.
Barcelona: 2005.