2. ADN: GENÉTICA
En 1953 J. Watson y F. Crick (Premio
Nobel de Medicina en 1962) descubrieron
la estructura molecular del ADN:
Los genes son fragmentos de ADN y son
portadores de los caracteres de cada
individuo. Al conjuto de genes de un
individuo se le llama genoma.
Los genes se pueden manipular y
modificar artificialmente para dotar a las
células de nuevas propiedades, esta
tecnología se conoce como ingeniería
genética.
Algunas aplicaciones han sido el
diagnóstico (y posible cura) de
enfermedades genéticas, la producción de
alimentos tansgénicos o la investigación
judicial.
3. ESTRUCTURA DEL ADN
La estructura del ADN es una doble hélice
de dos cadenas unidas.
Cada cadena está formada por la repetición
de unas unidades llamadas nucleótidos.
Existen 4 nucleótidos diferentes que poseen
una base nitrogenada diferente: A
(adenina), T(timina, C
(citosina), G(guanina). Cada “peldaño” es
una par de bases, cada una perteneciente a
una de las cadenas. Las bases sólo pueden
aparearse, mediante puentes de
hidrógeno, de una forma: A con T y G con
C. Ello obliga a que las dos cadenas sean
complementarias.
5. REPLICACIÓN DEL ADN
Si dos cadenas se
separan, cada cadena sirve
de molde para fabricar una
nueva cadena, es por ello
que los genes puedan
copiarse, las células
puedan multiplicarse y los
organismos reproducirse.
La diferencia entre uno u
otro gen está en el orden o
secuencia en el que se
disponen las bases en el
ADN.
6. ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
A los organismos modificados
genéticamente (OMG) se les llama
organismos transgénicos:
Planta: maíz Bt que resiste el ataque de
taladros (larvas de mariposas) porque se
le ha incorporado un gen de una bacteria
capaz de fabricar veneno para los
taladros.
Animal: Salmón que crece 6 veces más
rápido porque se le ha introducido un gen
de un pez del Ártico que no interrumpe
su crecimiento en invierno y se le ha
modificado uno propio para que no
interrumpa la hormona del crecimiento
Microorganismo: Bacteria capaz de
fabricar insulina por introducción del gen
responsable en su ADN.
7. INGENIERÍA GENÉTICA
La Ingeniería genética agrupa las técnicas necesarias para
modificar el material genético y dotar así con nuevas
propiedades a los organismos. Algunas de estas técnicas
contemplan el uso de:
Enzimas de restricción: son biocatalizadores que pueden
reconocer una secuencia característica de nucleótidos
dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese
punto en concreto.
ADN recombinante: es una molécula de ADN artificial
formada de manera deliberada in vitro por la unión
de secuencias de ADN provenientes de dos organismos
distintos que normalmente no se encuentran juntos.
10. APLICACIONES DE
LOS OMG
La Biotecnología estudia la
utilización de seres vivos o sus
derivados con fines
comerciales e industriales.
Industria alimentaria:
alimentos con características
especiales y mejora del
rendimiento del proceso
industrial. Ejem: cereales sin
gluten, carnes pobres en
colesterol.
Agricultura y ganadería:
resistencia a plagas o
herbicidas, mayor producción
de leche o carne.
Trigo sin
gluten
Hormona del
crecimiento
Tomate Mc Gregor
que tarda más en
madurar
Maíz Bt
resistente al
taladro
11. Insulina fabricada
por bacterias
Industria farmacéutica:
fármacos, vacunas, leche con un
factor anticoagulante, bacterias
que sintetizan insulina y hormonas
del crecimiento.
Medio ambiente: eliminación de
productos tóxicos con
plantas, producción de
biocombustibles.
Investigación médica: órganos
para trasplantes procedentes de
animales transgénicos sin
rechazo, ratones k.O. (carecen de
un gen).
Organos para trasplantes
Biocombustibles
APLICACIONES DE
LOS OMG
12.
13. RIESGOS DE LOS OMG
Pérdida de diversidad genética.
Los OMG pueden invadir ecosistemas naturales y
desplazar a los organismos autóctonos.
Salto accidental de los genes transferidos a otras
especies. (polinización cruzada).
Efectos perjudiciales sobre la salud: hasta el
momento sólo se han descrito síntomas
alérgicos. Bacterias OMG que pueden infectar a
la población.
En Agricultura y ganadería: Desigualdad de
costos y beneficios para paises en desarrollo y
agricultores pobres, que serán más dependientes
de la biotecnología.
14. Alérgenos presentes en la nuez del Brasil
La posibilidad de transferir alérgenos con la ingeniería genética se puso de manifiesto cuando
un gen de la nuez del Brasil productor de metionina se incorporó a la soja para aumentar
su contenido de nutrientes. El proceso fue experimentado por la empresa Pioneer Hi-bred
de los Estados Unidos. Sin embargo, los ensayos realizados por los científicos confirmaron
que el consumo de soja transgénica podía activar una respuesta alérgica en sujetos
sensibles.
La naturaleza de las reacciones alérgicas era idéntica a la que activaban las nueces del
Brasil en sujetos sensibles. Por consiguiente, la empresa decidió no poner a la venta la soja
transgénica. Este caso fue importante para sensibilizar acerca de los posibles peligros
asociados con la transferencia de genes cuando no se conocen bien sus características
funcionales.
El arroz dorado y la mitigación de la carencia de vitamina A
Recientemente, el arroz se sometió a un proceso de ingeniería genética mediante la inserción de tres
genes (de claveles y bacterias) productores de las enzimas que hacen que los granos de arroz produzcan
betacaroteno, capaz de convertirse en vitamina A en el organismo. Este arroz transgénico produce
granos de color dorado que contienen betacaroteno suficiente para satisfacer las necesidades de
vitamina A de una persona.
La posibilidad de crear arroz con mayor contenido de micronutrientes se ha esgrimido para ilustrar los
modos en que la ingeniería genética podría contribuir a reducir la malnutrición. La carencia de vitamina
A, que está muy extendida en el mundo en desarrollo, puede ser causa de morbilidad y ceguera y
contribuir a la mortalidad infantil.
El problema de la carencia de vitamina A puede abordarse de varios otros modos mediante el fomento de
alimentos que son naturalmente ricos en vitamina A, la alimentación suplementaria y el enriquecimiento
de los alimentos. Estas tecnologías se están utilizando ya y, aunque los expertos debaten las ventajas de
cada una de ellas, se considera que son eficaces para tratar la enfermedad. Es necesario determinar el
valor del arroz dorado modificado genéticamente en relación con esas otras opciones.
15. La mariposa monarca y el análisis de las alternativas al maíz con Bt
La monarca (Danaus plexippus), lepidóptero migratorio que se alimenta de asclepias, es la
mariposa más conocida en América del Norte. Un estudio sobre los OMG al que se dio
mucha publicidad indicó que el polen del maíz con Bt era tóxico para larvas de mariposa
monarca criadas en laboratorio. En un estudio posterior se recogieron asclepias cubiertas
de polen que crecían cerca de campos de maíz con Bt. Se comprobó que la proporción de
larvas de mariposa monarca alimentadas con plantas recogidas en esos campos que
morían era mucho mayor que las que se alimentaban con plantas libres de polen.
Los insecticidas convencionales, que son la alternativa dominante para combatir las plagas
de lepidópteros utilizada actualmente en la producción de maíz en América del
Norte, causan también la muerte de la mariposa monarca y de otras mariposas silvestres.
se ha observado que variedades con Bt segregan toxinas de Bt en las zonas radiculares del
suelo; estas zonas producen concentraciones de esas toxinas más altas que las que se
encuentran normalmente, lo que puede afectar a las poblaciones de insectos presentes en
el suelo que no se alimentan de los cultivos.
En el sector pesquero, casi todos los OMG presentan un aumento de la tasa de
crecimiento; por ello, las preocupaciones acerca del riesgo para el medio ambiente se
centran sobre todo en la predación, la competición y la contaminación genética. Los
peces modificados genéticamente pueden representar un riesgo para el medio ambiente
a causa del aumento de sus tasas de alimentación con las especies que constituyen su
presa; su tolerancia a entornos más amplios, que les permite invadir nuevos territorios y
posiblemente desplazar a las poblaciones autóctonas locales; y la posibilidad de que se
produzca una mezcla genética con las poblaciones de peces naturales y por consiguiente
se altere la composición de éstas. Los partidarios de los peces modificados
genéticamente sostienen que estos peces estarán muy domesticados y no sobrevivirán
fácilmente en condiciones naturales.
16. CROMOSOMAS Y HERENCIA
Todas las células humanas tienen 23
pares de cromosomas (46), excepto
las reproductoras que llevan 23. De
estos 46, 23 son de procedencia
paterna y otros 23 de procedencia
materna.
Para cada carácter las células llevan
dos informaciones, dos genes
(genes alelos). El carácter
resultante depende de la fuerza con
que se exprese cada uno de ellos.
Con frecuencia uno de ellos es el
carácter dominante y es el que se
expresa.
Los cromosomas sexuales son XX
(mujer) y XY (hombre)
17. PROYECTO GENOMA HUMANO
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida
en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula
humana.
El PGH es un proyecto de investigación iniciado en 1990
por organismos públicos bajo la dirección de James
Watson en la que se quería:
- identificar los genes existentes y en qué cromosoma y lugar
se encuentran.
- determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen
con el objetivo de conocer la proteina que codifica.
Gracias a la colaboración internacional en el 2003 se anunció
la secuanciación completa del genoma humano.
Las características del genoma humano son:
- Contiene 3200 millones de pares de bases.
- Sólo el 2% contiene genes.
- Un alto porcentaje es ADN basura del que se desconoce
su función.
- Sólo un 0’1% diferencia a unas personas de otras.
- Contiene unos 25000 genes, se desconoce la función de
la mitad de ellos.
18. ENFERMEDADES GENÉTICAS
Una enfermedad genética se debe a un
gen que sufre cambios (muta) y deja
de realizar su función. Si el cambio
afecta a todas las células del
organimo (incluidas las
reproductoras) la enfermedad es
hereditaria. Las egh pueden ser:
-Cromosómicas: problemas en
cromosomas completos
(Ejem:síndrome de Down, síndrome
de Hutchinson,) o fragmentos de
cromosomas
- Monogénicas: cambios en un único
gen (Ejem: fibrosis quística)
19. LOCALIZACIÓN DE ALGUNAS ENFERMEDADES
EN LOS CROMOSOMAS HUMANOS
a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
20.
21. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Es un diagnóstico precoz que se realiza dentro del útero
cuando hay indicios de que pueda desarrollarse una egh.
Existen dos pruebas:
- amniocentosis
- análisis de vellosidades coriónicas.
Aumentan en un 1% la tasa de abortos.
El diagnóstico preimplantacional se realiza sobre el
embrión antes de ser implantado en la fecundación in vitro.