1. Revista internacional de audición y lenguaje, logopedia y apoyo a la integración
(International Journal of hearing and speech, speech therapy and support for integration)
Volumen 1, Número 4, Septiembre 2010, ISSN 1989-970X
Lenguaje en síndromes de baja incidencia.
(Language in low-incidence syndromes)
Antonio Hernández Fernández
Departamento Pedagogía (Universidad de Jaén –España-)
Páginas 87-97
Fecha recepción: junio 2010 (aceptación agosto 2010)
Resumen Abstract
El lenguaje es una herramienta fundamental Language is a fundamental tool of human
del ser humano para acceder al mundo social beings to enter the social world and
y participar activamente en él. Es una participate actively. It is a skill that all humans
habilidad que todos los humanos aprendemos learn naturally, except those who have
de forma natural, excepto aquellos que tienen specific limitations that prevent its normal
limitaciones específicas que le impiden su acquisition and development. In education,
normal adquisición y desarrollo. En el ámbito the language is a gateway to learning and
educativo, el lenguaje constituye un medio de knowledge being taught. An impairment or
acceso a los aprendizajes y a los alteration of language can be a major obstacle
conocimientos que se enseñan. Una to the child's maturing process in all its
afectación o alteración del lenguaje puede aspects, especially in the emotional, social
suponer un gran obstáculo para el proceso and cognitive development.
madurativo del niño en todos sus aspectos,
sobretodo en el plano afectivo, social y
cognitivo.
Palabra clave: logopedia, síndrome, baja Keyword: speech therapy, syndrome, low
incidencia, lenguaje. incidence, language..
87

2. Introducción. retaso cognitivo, sus características físicas
son evidentes desde los primeros años:
La falta o alteración del lenguaje cara alargada en forma triangular, mentón
condicionarán la comunicación con los prominente, orejas grandes y despegadas,
demás y, por tanto, la relación social del macroorquidismo y un 15% de los casos
niño con su entorno. De hecho, la ausencia presentan características autistas. Otras
del lenguaje o el retraso en su aparición en características que suelen estar presentes
muchos casos es el factor indicativo de un en el síndrome x-frágil son: aleteos de
problema mayor en el niño. Además, en los manos, risa inmotivada, ecolalias, epilepsia
niños y niñas con síndromes de baja e hipotonía, hiperactividad, timidez extrema
incidencia asociados a discapacidad con evitación de la mirada y falta de
psíquica, el desarrollo del lenguaje atención.
presenta unas peculiaridades que deben
conocerse para ofrecerles una intervención En relación al lenguaje, este suele aparecer
tanto clínica como educativa adecuada. tardíamente, alrededor de los tres años o
Esto facilitará mejorar su calidad de vida. incluso imposibilidad para adquirirlo
completamente, entre otras cosas por su
Como hemos dichos, la adquisición del retraso mental y por que suelen padecer de
lenguaje y su posterior desarrollo es una otitis media. La características del lenguaje
función compleja. A continuación son:
trataremos de exponer las diferencias
comunicativo-lingüísticas de algunos niños o Desde pequeños empiezan a tener
con síndromes de baja incidencia problemas de alimentación, lo cual provoca
asociados a discapacidad psíquica. una falta de madurez e hipotonía en los
órganos que intervienen en la producción
Aspectos diferenciales en la comunicación verbal.
y el lenguaje en niños y niñas con o El bajo tono muscular a nivel
síndromes de baja incidencia asociados a fonoarticulatorio desde los primero meses
discapacidad psíquica. de vida, provoca una mala articulación y
vocalización en la expresión oral.
- SÍNDROME X-FRÁGIL. o Dispraxia, emisión rápida, alteración
en el ritmo, voz y lenguaje perseverativo,
Es un trastorno del desarrollo de origen ecolalias.
genético, causado por una mutación del o Facilidad en la sintaxis y en la
cromosoma X en concreto, del gen FMR-1 adquisición del vocabulario.
en la posición q-27. Tiene una prevalencia o Pobres habilidades en conversación y
de 1/4.000 niños y es la segunda causa de socialización.
retraso mental después del Síndrome de o Habla baja y rápida.
Down. Es también conocido como o Dificultad en la motricidad oral, mal
Síndrome de Fraxa, FMR-1 o SXF. cierre de labios, paladar alto, hipotonía
maxilar e incluso babeo.
Su historia se remonta a 1943 cuando dos
autores Martín y Bell descubrieron dentro - SÍNDROME DE WILLIAMS.
del campo del retraso mental, un grupo de
varones con unas características Es un trastorno del desarrollo de origen
determinadas: retraso mental elevado, genético, causado por la delección
orejas y testículos grandes y cara alargada. submicroscópica hemocigótica de la región
Por esta razón, este síndrome fue llamado 7q11-23., con una prevalencia de 1
inicialmente síndrome de Martín y Bell. afectado por cada 20.000 recién nacidos.
Antes de conocer el origen genético del
Este síndrome es raro que se pueda Síndrome de Williams, éste se definió en
apreciar antes del año de vida aunque base a los rasgos clínicos y características
pasado este tiempo, su retraso mental es físicas que presentan las personas con
cada vez más evidente. Los varones dicho síndrome: retraso mental (CI 50-70)
oscilan entre retaso mental severo o enmascarado por las habilidades cognitivas
profundo mientras que las mujeres, con un específicas, retraso en el crecimiento, un
porcentaje mucho inferior en el síndrome, perfil cognitivo específico, así como una
suelen presentar un retraso mental entre personalidad específica. Características
leve y límite. Independientemente del faciales distintivas, afectación
88

3. cardiovascular (estenosis supravalvular o Retraso en el desarrollo inicial del
aórtica), del tejido conectivo y lenguaje que puede convertirse en
hipercalcemia y/o hipercalciuria. locuacidad relativa posteriormente y en una
Los individuos con SW tienden a ser fuerte capacidad relativa para aprender
excesivamente sociables, extrovertidos y escuchando.
habladores, con una gran tendencia a la o Hábitos de sueño y de ir al baño
desinhibición, incluso con personas que les suelen ser problemáticos y bastante
son desconocidas. Para cuando tienen la comunes.
edad escolar han desarrollado bastante o Tanto en la pubertad como en la
bien el habla. Sobre todo, son muy madurez el encanecimiento suele ser
amigables hacia adultos y activamente prematuro.
buscan la compañía de éstos, pueden tener o Miedo al contacto físico
dificultad en la relación con pares de Este patrón de lenguaje, poco habitual en
iguales. personas con retraso mental, provoca, a
La mayoría de las persona con SW tienen veces, una sobrevaloración de su
una personalidad ansiosa, con capacidad mental real. Sin embargo, a
preocupaciones excesivas por temas pesar de estas "especiales habilidades
recurrentes. En algunos casos puede lingüísticas" la comunicación se halla a
ocasionalmente darse crisis de angustia menudo comprometida. Pueden centrarse
agudas. Además es frecuente una excesiva en algo en particular por mucho tiempo,
sensibilidad a los estímulos auditivos por lo pero a la misma vez, a veces llegan a
que suelen molestarle muy fácilmente los fascinares por algún objeto o tópico y se
ruidos. Se cree que tienen un umbral pasan gran cantidad de tiempo envueltos
auditivo menor que otras personas. con un tema. El trastorno de atención
Este síndrome es especialmente puede mantenerse hasta la edad adulta.
característico en cuanto a lenguaje; los En lo que respecta a la habilidad viso-
individuos con Síndrome de Williams espacial cabe destacar que es deficitaria
parecen tener unas habilidades lingüísticas debido a su estilo particular de
superiores a su nivel cognitivo, en cuyo procesamiento viso-perceptivo. Estas
perfil general existen importantes personas presentan problemas en las
dificultades viso espacial en contraste con tareas de cierre visual, identificación de
una gran facilidad para la adquisición del objetos, discriminación de formas en
lenguaje. Parece ser que muchos de las función de figura-fondo, integración y copia
personas con SW presentan una habilidad de figuras geométricas, cálculo espacial,
musical superior al resto de sus transformación espacial y en construcción
capacidades generales. Algunos de ellos visoespacial (Bellugi y cols., 1990).
pueden incluso llegar a tocar algún A pesar de esto, las personas con SW
instrumento. Se cree que Mozart tenía S. reconocen de forma increíble las caras y su
Williams. desarrollo en habilidades lingüísticas es
Las características de lenguaje más superior a otro desarrollo cognitivo.
comunes asociadas a este síndrome son
las siguientes según Bellugi y Marks et al - SÍNDROME DE PRADER WILLI
1994.
o Retraso variable en su adquisición. El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una
o Tendencia a la verborrea. enfermedad de origen genético que afecta
o Comprensión inferior a la expresión. al cromosoma 15, existiendo una delección
o Vocabulario amplio y bien de su brazo largo, y ocasiona la ausencia
contextualizado. Preferencia por palabras o disfunción de algunos genes relacionados
de baja frecuencia, largas, técnicas e con el funcionamiento del hipotálamo
inusuales. región cerebral encargada de regir los
o Frases gramaticalmente correctas, con mecanismos hormonales tales como el
utilización de estructuras complejas apetito, la temperatura corporal o el sentido
(pasivas, de relativo...). del humor. Afecta a uno de diez nacidos.
o Abundancia de frases hechas y Los niños y niñas con este síndrome
expresiones rebuscadas. presentan características físicas y
o Temas restringidos y a menudo psicológicas particulares. Suelen ser niños
repetitivos. y niñas obesos con conducta bulímica e
o Baja noción de economía de hiperfagia. Son de talla baja y presentan
información en el mensaje. hipotonía generalizada. Sus rasgos faciales
destacan por sus ojos almendrados, la
89

4. boca pequeña con desviación de las Los retrasos en el desarrollo son menos
comisuras hacia abajo. Existe alteración en llamativos. Suele aparecer un retraso en el
su desarrollo puberal con presencia de aprendizaje y sus capacidades
hipogonadismo e hipoplasia genital. intelectuales varían entre una discapacidad
En relación con sus características psíquica ligera a moderada. A partir de los
psicológicas, el SPW se asocia a una cuatro años aparecen cambios en el
discapacidad psíquica de grado variable comportamiento significativos
siendo los aspectos cognitivos más convirtiéndose en niños y niñas tozudos,
favorecidos: la memoria a largo plazo; la con rabietas frecuentes, con dificultad para
comprensión y decodificación lectora; el tolerar los cambios. En este periodo
vocabulario expresivo, la organización empiezan a rascarse la piel como forma de
perceptiva y la capacidad de relación autoestimulación llegando a hacerse
espacial. Las mayores dificultades se heridas. También continúan los problemas
encuentran en: el procesamiento para regular la temperatura corporal,
secuencial; la aritmética; la memoria visual problemas de crecimiento, problemas para
y motora a corto plazo; la tendencia a la vomitar, problemas dentales como las
rigidez, este rasgo, que dificulta muchas caries. En esta edad empieza a
áreas de aprendizaje, supone también un manifestarse su capacidad argumentativa,
importante problema conductual; su tienen buena memoria a largo plazo (jamás
tendencia a procesar la información de olvidan algo que se les haya prometido) y
manera rígida interfiere mucho en las una estructura mental muy rígida
relaciones con los demás, ya que (raramente se les hará cambiar de opinión
difícilmente pueden aceptar o comprender o ceder). En esta edad empiezan también
un punto de vista que no sea el suyo. las conductas hiperfágicas que se agravan
En el desarrollo madurativo se pueden a medida que el individuo adquiere mayor
distinguir varias fases: independencia y, por tanto tienen acceso a
Primera fase: desde el nacimiento hasta el la comida con más facilidad.
primer mes los niños y niñas con SPW Cuarta fase: Hasta los doce años. El
pueden presentar hipotonía severa que apetito y la obesidad se incrementan
provoca trastornos importantes en la considerablemente. Se vuelven más
succión y la deglución. También suelen irascibles e irritables. Suelen hablar con
tener problemas en la termorregulación. voz chillona y son perseverantes y tozudos
Son bebés que lloran poco y parece incluso hasta llegar a la rabieta o al
atraerles e interesarles la comida. Retraso berrinche. Aparecen comportamientos
motor con marcha alrededor de los dos destructivos y autolesivos.
años. Estrabismo y trastornos de refracción Quinta fase: Hasta los veinte años.
importantes. En este periodo hay ya una Problemas para controlar el peso. Empeora
obesidad. la conducta sobretodo como consecuencia
Segunda fase: hasta el primer año. de las frustraciones derivadas de la propia
Continúan los problemas de alimentación y enfermedad. Presentan más irritabilidad,
ganan peso muy lentamente. Siguen agitación, conductas convulsivas, cuadros
llorando poco y cundo lo hacen lo hacen de psicóticos y depresivos, etc. Su estado de
forma débil. Duermen mucho y su tono salud es bueno aunque puede aparecer la
muscular es bajo. Su estatura y su talla son diabetes. Además, presentan somnolencia
pequeñas. Presentan una disminución en la diurna. Tienen hipersensibilidad a las
sensibilidad al dolor. Hipopigmentación de críticas del entorno y tendencia a la baja
piel y cabello (en relación a sus familiares). autoestima. También es frecuente la poca
Aproximadamente hasta los 3 ó 4 años, no energía
suele haber problemas de conducta, son Sexta fase: Incrementa aún más la
niños risueños, afables fácilmente obesidad y en relación los problemas de
conformables. salud serán variables como hipertensión,
Tercera fase: Hasta los cinco años. osteoporosis precoz, etc. Los problemas
Comienza un cambio muy importante en el comportamentales persisten. Sigue la
metabolismo lo que repercute en su conducta de rascarse. La comida es su
aumento de peso, aún cuando su dieta no gran obsesión y son muy astutos para
varía. Pueden aparecer conductas conseguirla constituyendo un trastorno
compulsivas por la comida tratándose la obsesivo compulsivo. Pueden trabajar
alimentación de una obsesión. Aparecen aunque son muy exigentes,
problemas conductuales y rabietas casi temperamentales, de humor lábil y pueden
siempre relacionadas con la alimentación.
90

5. llegar a ser agresivos y amenazantes si se testículos característicos, retraso mental e
les provoca. hiperactividad. Un dato importante a
En el lenguaje y la comunicación se considerar es que alrededor del 80% de los
pueden apreciar alteraciones en su niños con SA sufren convulsiones; estos
desarrollo: ataques provocan la disminución de
El lenguaje suele aparecer con cierto neuronas, y por tanto, una pérdida de
retraso aunque la adquisición del información con relación al lenguaje.
vocabulario puede ser buena. La Aunque estos datos, aun no están
estructuración de frases es poco compleja corroborados.
aunque la tendencia argumentativa de
estos niños y niñas hace que a veces En relación al lenguaje, los niños con S.A.
utilicen frases hechas que pueden dar la pueden llegar a decir varias palabras en los
impresión de que su nivel lingüístico es primeros meses; aunque estas suelen
superior al que realmente tienen. desaparecer. Todos los niños con SA
Problemas de articulación y de voz tienen problemas tanto en la adquisición
presentando resonancia hipernasal. como en el desarrollo del lenguaje. La
Además tienen hipotonía orolingual y mayoría no llegan a decir ni una sola
dificultades de movilidad velofaríngea. Son palabra, por lo que se tiende a introducirlos
comunes las dificultades de articulación. La en un sistema de comunicación,
causa no está clara, probablemente se dependiendo de las características propias
debe a la hipotonía que afecta a los del niño. Unos, utilizan un lenguaje de
músculos de la boca o a la producción signos (Makaton) y otros utilizan dibujos,
reducida de saliva. tarjetas o símbolos según sus necesidades.
En general su lenguaje se caracteriza:
- SÍNDROME DE ANGELMAN.
o Lenguaje oral muy bajo o inexistente.
Síndrome provocado por la mutación en la o No suelen decir más de dos o tres
región 11-13 del brazo largo del palabras.
cromosoma 15 con evolución a o Nivel comprensivo muy alteado
microcefalia. Los niños con este síndrome aunque mejor que el expresivo.
manifiestan comportamientos o No suelen hacer juego vocal, ni
característicos del autismo. gestos.
o Dificultades en deglución desde el
El síndrome de Angelman fue descubierto nacimiento.
por el DR Harry Angelman en 1965 o Alteraciones en la lengua, dientes y en
después de realizar un estudio sobre unos la masticación.
niños que presentaban características
peculiares que hoy en día forma parte del - SÍNDROME DE KLINEFELTER.
diagnóstico diferencial del síndrome. Las
características diagnósticas se suelen Síndrome cuya constitución cromosómica
apreciar después de los dos años con es XXY donde hay presencia de un
manifestaciones como: aleteo de manos, cromosoma X extra: 47XXY. Se produce
retraso considerable en el lenguaje, una anomalía de los cromosomas
problemas de atención, alimentación y sexuales.
sueño así como retrasos en el desarrollo Aparece retraso mental leve en 25 de cada
motor. Una característica diferencial con el 100 casos, cuya prevalencia es de 1 entre
autismo es que su nivel de socialización no 1000 nacimientos. Se da exclusivamente
es comparativo. Mientras que en el en varones. Forma de hipogonadismo
autismo, el niño evita cualquier contacto masculino debido a escleroshialinosis
humano, los niños con SA suelen ser testicular con atrofia y azoospermia,
afectuosos. gincomastia y tasa elevada de
gonadotropinas.
Las características físicas más notables Dentro de las características físicas o
son: boca grande y sonriente con dientes clínicas destacamos por un lado, el aspecto
separados, labio superior del gado, baja físico: Suelen ser individuos altos y
pigmentación en ojos, piel y pelo con delgados, piernas largas, barba escasa o
respecto a la familia y profusión lingual. nula, cara redonda. En el momento del
Como características neurológicas y nacimiento su peso, talla y perímetro
psicológicas destacamos: ataxia y apraxia craneal son bajos. No hay datos anómalos
en la marcha, epilepsia, en varones hasta la pubertad cuando tienden a
91

6. engordar. En la edad adulta parecen rectas, pero sí coloca círculos
eunucos. superpuestos, encaja piezas en un tablero,
Por otro lado, los aspectos sexuales construye torres de seis cubos y coge el
conocidos: hipoplasia de genitales lápiz correctamente. No hay una lateralidad
(testículos pequeños, no desarrollados en establecida. Falta de autonomía personal:
adultos), pubis femenino y estéril. necesita vestirse y lavarse las manos con
Desarrollo sexual deficiente y tejido celular ayuda.
femenino en caderas. También tienen dificultad en la movilidad y
Pueden desarrollar como enfermedades tonicidad de los órganos bucofonatorios, se
autoinmunes la diabetes, artritis reumatoide distinguen tres aspectos:
y tiroiditis. o Praxias linguales: incapaz de mover la
En su desarrollo psicológico-cognitivo lengua hacia ambos lados; no hay control
aparecen las siguientes características: voluntario y es visible la falta de
o Presenta déficit intelectual grave, coordinación.
inteligencia ligera pero significativa. o Labios: no hay vibración; los mueve
o Dislexia. hacia delante; no los cierra del todo.
o Capacidad de procesamiento auditivo o Mejillas: incapaz de hincharlas y
y memoria auditiva para leer y escribir. deshincharlas.
o Trastornos de aprendiza y atención, Las características comunicativo
aunque la memoria está bien pero falla en lingüísticas de las personas con este
ocasiones. síndrome son:
o Dificultad en resolver operaciones o Presentan retraso leve del lenguaje.
matemáticas, conceptos básicos y o Voz y audición son normales.
razonamiento abstracto. o Tienen graves problemas para
o Desarrollo emocional-afectivo bien, aprender a leer y escribir.
pero el emocional-social se encuentra o Dificultad de lenguaje comprensivo y
alterado. expresivo.
o Nivel cognitivo muy variable, entre 60 De las dimensiones del lenguaje hay que
y 130, en general el nivel se sitúa por especificar en este síndrome:
debajo de la normalidad. o Fonología: En la estructura silábica,
o Discrepancia entre habilidades las sílabas tónicas no están alteradas.
verbales y las manipulativas. o Fonética: Repertorio fonético limitado.
o Son pasivos y con tendencia a aislarse Emite sonidos vocálicos y consonánticos
socialmente. En la adolescencia presentan muy pobres.
problemas de autocontrol y dificultades o Morfología: Emplea palabras sueltas:
para seguir normas sociales. sustantivos aislados.
o Problemas de conducta subyacentes: o Sintaxis: Se expresa con palabras
disarmonía evolutiva, comportamiento aisladas. No hay una frase estructurada.
inmaduro, propenso a las rabietas, o Semántica: Identifica las partes del
dificultad de sueño, lloro excesivo, cuerpo en sí mismo y en los demás;
inseguridad, timidez, intransigencia, reconoce colores, tamaños y formas
incapacidad de juicio, depresión frecuente y básicas; asocia objetos y dibujos
tratan de buscar mimos y halagos. cotidianos; conoce nociones (dentro-fuera,
En su tratamiento aparecen problemas en arriba-abajo, delante-detrás)
el desarrollo, intervención precoz con un o Pragmática: Su lenguaje imitativo y
ambiente positivo en su casa y en la espontáneo no mejoran; ejecuta órdenes
escuela, métodos de estudio adaptados y sencillas; la pragmática se encuentra en
un seguimiento médico relacionado con un mejor estado que el discurso.
tratamiento hormonal.
Las personas con Síndrome de Klinefelter - SÍNDROME DE RETT.
tienen unas particularidades motoras:
tienen problemas de percepción sensorial, Es un trastorno del desarrollo causado por
espacial y temporal. Motricidad gruesa y una mutación en el cromosoma X, por lo
fina alterada. Torpeza motriz. Hipotonía que suele presentarse en niñas. Comienza
generalizada. Realizan movimientos con un desarrollo psicomotor normal como
amplios del tipo: caminar en línea recta mínimo hasta los seis meses. El perímetro
(delante, detrás, saltar sobre los pies,…) y craneal es normal al nacer pero se produce
lanzar una pelota (hacia delante y detrás), una deceleración progresiva del mismo a
pero no sabe recogerla ni botarla. partir de los seis meses con resultado de
Motricidad fina: incapaz de trazar líneas una microcefalia adquirida. Pierde el uso
92

7. prepositivo de las manos entre los seis y o Musculoesqueléticos: Talla corta,
treinta meses apareciendo estereotipias cuello corto, proporción anormal de
manuales soliendo llevárselas a la boca segmento superior/inferior, cubitus valgus,
con conductas continuas de succión. metacarpianos cortos, deformidad de
Presenta ataxia del tronco entre el primer y Madelung, escoliosis, genu valgo,
cuarto año. Estas niñas suelen presentar micrognatia y paladar ojival, mamilas
trastornos respiratorios de hiper e hipoplásicas y muy separadas, boca de
hipoventilación, periodos convulsivos, carpa, facies de esfinge y tórax en coraza.
tamaño de los pies y las manos pequeño. o Obstrucción linfática: Pterigium colli,
Su desarrollo pasa por cuatro estadios: implantación baja de cabello, edema de
o Estadio I (6-18 meses): Desinterés por manos y pies, displasia de las uñas,
las actividades de juego; hipotonía. dermatoglifos característicos.
o Estadio II (1-3 años): Regresión o Defectos de células germinales: Fallo
rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al gonadal e infertilidad.
autismo. o Otras anomalías: Cardiovasculares,
o Estadio III (2-10 años): Convulsiones renales, nevus pigmentados, ptosis, fisura
severas; retraso mental; "lavado de palatina, estrabismo y defectos de audición
manos"; hiperventilación; bruxismo (hipoacusia de conducción provocada por
(rechinar de dientes); aerofagia. otitis media y serosa en casos de fisura).
o Estadio IV (+ 10 años): Escoliosis o Anomalías asociadas: Tiroiditis de
(curvatura de la columna); debilidad Hashimoto, hipotiroidismo, alopecia, vitíligo,
muscular; rigidez; mejoría en el contacto anomalías gastrointestinales, intolerancia a
ocular". carbohidratos.
Las niñas afectadas de Síndrome de Rett En la infancia, es característica la
tienen conductas autistas, ataques de llanto presentación de un soplo cardiaco debido a
y gritos, estereotipias de lavado de manos, la coartación de aorta, estenosis aórtica
problemas de sueño y problemas valvular o válvula aórtica bicúspide.
digestivos. Durante la adolescencia son frecuentes un
Respecto al lenguaje y la comunicación, si retraso de la pubertad o detención de la
la adquisición del lenguaje es temprana, las pubertad, con escaso desarrollo mamario
personas que presentan este síndrome y/o amenorrea primaria.
pueden utilizar las palabras con sentido Las características clínicas varían según la
propositito, pero esta adquisición edad y la anomalía citogenética que
desaparece en la época II: de regresión. Y presenta la paciente con ST.
el lenguaje se va perdiendo. Por lo que se Respecto a las características psicológico-
sugiere trabajar la comunicación de manera cognitivas, la mayoría de las pacientes con
funcional aprovechando las actividades no ST no tienen retraso mental, aunque
verbales todavía presentes en las niñas pueden existir trastornos de aprendizaje,
(sonrisa, contacto ocular...) ya que sus sobre todo en lo que se refiere a la
dificultades de movimiento dificultan la percepción espacial, coordinación visual-
aplicación de otros métodos alternativos de motora y matemáticas (conceptos básicos y
comunicación. operaciones). Por ello el resultado del CI
manipulativo es inferior al CI verbal. Suelen
- SÍNDROME DE TURNER. tener fallo en la atención, memoria,
razonamiento abstracto y desarrollo
El síndrome de Turner (ST) se caracteriza emocional afectivo-social.
por la ausencia de un cromosoma X (45 El tratamiento de las pacientes con ST
XO), cromosoma sexual. Talla baja, requiere la valoración y seguimiento
disgenesia gonadal con infantilismo sexual, periódico a diferentes edades. Debemos
pterigium colli, disminución del ángulo siempre considerar los siguientes puntos:
cubital, implantación baja del cabello y o Examen de los pulsos periféricos y
monosomía parcial o total del cromosoma toma de TA. No debemos olvidar que la
X. hipertensión se presenta en el ST y deben
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 descartarse causas cardiacas o renales.
a 1/5000 RN vivos mujeres. o Tratamiento hormonal del fallo
Los hallazgos clínicos en el Síndrome de gonadal, es decir el tratamiento estrogénico
Turner se caracterizan por1: para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
o Tratamiento de la talla baja con
1
Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner hormona de crecimiento (GH).
de Enrique Galán Gómez.
93

8. o Considerar realizar cirugía plástica del la protusión lingual, imposibilidad de la
cuello si el paciente presenta rasgos oclusión total de los párpados.
dismórficos marcados. Es habitual que en los primeros meses y
o Vigilancia de la dieta y control de peso periodo neonatal existan dificultades para
para evitar la obesidad. la alimentación y procesos respiratorios,
o Vigilancia anual de glucosa en orina dificultades de lenguaje, de aprendizaje y
para descartar la intolerancia a la glucosa de motricidad general.
y/o diabetes mellitus. En concreto las alteraciones que influyen
o Apoyo psicológico. en el desarrollo del lenguaje son: la
Las personas con Síndrome de Turner, en presencia de babeo excesivo e incapacidad
relación con los aspectos motrices, para succionar (alimentación por sonda) y
presentan problemas en la percepción la hipotonía muscular. Tienen
espacial y coordinación visual-motora malformaciones de la cavidad orofacial
debido a su talla baja, problemas de como el paladar alto, lengua corta o
percepción visual e incapacidad en la deformada con movimiento limitado y
movilidad de los segmentos corporal y trastornos dentarios. Esta situación se
miembros inferiores y superiores. Torpeza agrava con los problemas auditivos (otitis
motora. Desarrollo de habilidades media o alteraciones tubáricas) y favorecen
manipulativas deficiente. Fallo en la las dificultades del habla, sobretodo
percepción sensorial, espacial y temporal. presentes en los sonidos cerrados de la
Dificultad en la motricidad gruesa y fina. boca y sonidos que implican los labios
Centrándonos en las características (sonidos /f/, /b/, /m/, /p/). Es decir, aparecen
comunicativo-lingüísticas, presentan: problemas importantes de articulación,
o Habla normal; voz forzada y con alteración en resonancia por mala
hipernasalidad en los casos de fisura. movilidad del velo y retraso en el desarrollo
Lenguaje en general normal. del lenguaje.
o Dificultad en la comprensión y Ocasionalmente aparecen malformaciones
expresión verbal. sistémicas más complejas como pueden
ser micrognatia (mandíbula anormalmente
- SÍNDROME DE MOEBIUS. pequeña) o agnatia (ausencia congénita del
maxilar inferior).
El síndrome de Moebius es una anomalía Los efectos clínicos se suceden en el
congénita que afecta principalmente a los siguiente orden: dificultades iniciales para
rasgos faciales. Se atribuye a una agenesia tragar, las cuales pueden llevar a
de los núcleos de los pares craneales VI problemas en el desarrollo. Estos son
(motor ocular externo) y VII (facial), lo que seguidos por problemas asociados con la
influye en la diplejía facial y la parálisis de falta de sonrisa, babeo, dificultades en el
los músculos oculomotores. Las anomalías habla y problemas de pronunciación. Los
se aprecian desde el nacimiento y no son problemas en los ojos que se han
progresivas. Aunque su causa exacta sigue observado, consisten principalmente en
siendo desconocida. Anomalía estrabismo y limitación del movimiento,
generalizada en los afectados del pero afortunadamente, la ulceración de la
cromosoma 13. Su incidencia es igual en cornea y otros hechos asociados con el
niños y niñas y sus alteraciones son pobre funcionamiento de los párpados, son
invariables con el paso del tiempo. raros. Los problemas dentales aparecen
Puede presentarse una agenesia del nervio pronto y reflejan la incapacidad del niño
hipogloso con aparición de la atrofia de la para una apropiada auto-limpieza después
lengua. Presenta también malformaciones de la comida y al estado entreabierto de la
físicas en manos y pies, hipoacusia o boca.
sordera neurosensorial con sensibilidad a Los problemas dentales de los niños y
los ruidos fuertes, discapacidad psíquica, niñas con síndrome de Moebius pueden
trastornos psicológicos y de conducta. llegar a ser muy importantes pues la
Asociado a veces con autismo. incapacidad del niño para un normal
Los niños y niñas con SPW presentan una movimiento de la comida en la boca, deja
cara rígida, inmóvil con escasa o nula los dientes expuestos a coger caries,
expresividad. No hay manifestaciones ayudado por el hecho de que la boca, a
expresivas en el llanto o la risa menudo, está abierta por la imposibilidad
compensándose con la movilidad de brazos de cerrar los labios; Esto también lleva a
y manos. Los labios son finos, dificultad en una respiración por la boca y lo predispone
a futuros problemas.
94

9. - SÍNDROME DE DANDY-WALKER.
- SÍNDROME DE MAULLIDO DE
GATO. CRI DU CHAT. Cuando hablamos del síndrome de Dandy-
Walker, nos referimos al ensanchamiento
Se caracteriza por la pérdida de material quístico del IV ventrículo con agenesia del
cromosómico que se encuentra en la vermis cerebeloso (quiste aracnoideo
porción distal del cromosoma 5 (región 5p). ascendente), hipoplasia de los hemisferios
El fenotipo de este síndrome se presenta cerebelosos e hidrocefalia. Presentan
de la siguiente forma: problemas en su desarrollo y no llegan a
Al nacer, no manifiestan la etapa del llanto. adquirir el lenguaje hablado.
A los dos años, realizan las primeras
emisiones de sonido. A los tres años, Se hace imprescindible la estimulación
comienzan a caminar. precoz y la escolarización de estos niños
En ellos son frecuentes los llantos y gritos en centros específicos de educación
monocromáticos; dismorfia craneofacial; especial como condición indispensable.
microcefalia; problemas ortopédicos; A nivel motor, manifiestan retraso en el
retraso psicomotor; ritmo lento del desarrollo psicomotor, pobre control de los
crecimiento físico; infecciones de oído y movimientos de la cabeza y del tronco,
vías respiratorias (deficiencias cardiacas). muestra de ello es la falta del equilibrio, y
Sus características psicológicas-cognitivas alteraciones en la marcha a edades
son: superiores.
o Hábitos de autonomía e higiene
personal: son adecuados pero no controla Su comportamiento es agresivo, actúan
esfínteres. cogiendo y tirando objetos con rabia y
o Retraso mental moderado a severo. golpeando sin parar. Muestran cierta
o Son hiperactivos; con conductas indiferencia ante situaciones comunicativas
destructivas, autoestimulatorias, etc. y carecen de establecer relaciones
o Presentan conductas autistas. afectivas con los demás. Hay síntomas de
o Atención dispersa. falta de atención y de frustración.
o Sonidos guturales.
Su tratamiento debe estar fundamentado A nivel general, es fundamental trabajar y
en estimulación precoz, coordinación controlar los hábitos de autonomía, salud e
perceptivomotriz y comunicación oral. higiene (control de esfínteres, vestirse y
En relación con el ámbito motriz, destacan, desnudarse, lavarse las manos, sentarse
por un lado, los aspectos de la motricidad en un silla, comer y masticar de forma
general: puede andar, correr y subir y bajar correcta,…) y el desarrollo de las
escaleras, pero pierde el equilibrio con habilidades sociales con pautas de
facilidad. No controla el balance corporal de conducta adecuadas.
determinadas posturas o acciones.
Por otro lado, la motricidad fina: utiliza la Son notables las dificultades en el aspecto
mano izquierda para trabajar; le cuesta lingüístico a nivel receptivo y expresivo,
coger el lápiz de forma correcta y manejar porque no desarrollan el lenguaje hablado y
cubos de construcción. no atiende por su nombre. A nivel de
En su desarrollo lingüístico hay diferencias praxias, desconoce el aparato bucofonador
significativas: (lengua, labios,…); a nivel fonético y
o Alta incidencia de ausencia del habla. fonológico, no emiten sonidos ni balbuceos;
o Voz aguda. a nivel de contenido, es incapaz de
o Utiliza el lenguaje gestual apoyado en discriminar objetos cuando se le pide que lo
el lenguaje oral. haga; y, a nivel de uso, los aspectos
o Morfología: usa nombres pero no pragmáticos no son funcionales ni
verbos. intencionales, no interactúan, no entienden
o Sintaxis: Estructura del enunciado: lo que sucede a su alrededor.
combina dos palabras como máximo. Habla
telegráfica. - SÍNDROME CORNELIA LANGE.
o Semántica: Reconoce las partes de su
propio cuerpo; nombra objetos de una El síndrome de Cornelia de Lange es una
lámina; enumera detalles aislados. enfermedad rara, caracterizada por retraso
o Pragmática: Está alterada porque pre y postnatal (antes y después del
presenta conductas autistas. nacimiento) del crecimiento; se produce por
alteraciones en el brazo largo del
95

10. cromosoma 3 con una incidencia de entre capacidad de atención y practicar la
1/40.000-100.000. El rango y la severidad movilidad.
de los síntomas pueden variar mucho de Entre estas características, citar la
unos casos a otros. Tendencia antisocial importancia que tiene el aspecto
con características autistas. pragmático porque estos niños sufren las
consecuencias de la exclusión social, y uno
Presenta rasgos característicos: bajo peso de los ámbitos a trabajar por los
al nacer, estructura corta y microcefalia, especialistas es garantizar un entorno
implantación baja del cabello, social positivo.
malformaciones músculo esqueléticas en
manos (anomalías en la implantación del - SÍNDROME DE ASPERGER.
pulgar entre otras), pies, brazos y piernas,
orificios nasales antevertidos, sordera El síndrome de Asperger tiene base
neurosensorial, pueden presentar retraso neurológica aunque en la mayoría de los
psicomotor (retrasos en la adquisición de casos de causa desconocida. Los estudios
las habilidades de la coordinación, de la realizados indican una prevalecía de entre
actividad mental y muscular), pérdidas de 20-25 por 10.000; esto indica que es más
audición y retraso mental variable. frecuente que el autismo.
El Síndrome de Asperger o trastorno de
El área más afectada en estos niños es la Asperger es un trastorno que se encuentra
comunicación verbal. En muchos casos hay dentro de los llamados “trastornos
ausencia de lenguaje y en los que existe, generalizados del desarrollo. Su
se presenta con sintaxis alterada, la descubrimiento se atribuye a Hans
expresión está más alterada que la Asperger que, después de estudiar el caso
comprensión, problemas en articulación y de varior niños, publicó el artículo
el tono se voz suele ser bajo. En general, a Psicopatía autista en la niñez en 1944En
los niños con SCL les resulta difícil 1994 el Síndrome de Asperger (AS) fue
coordinar y producir movimientos "oficialmente" reconocido en el Manual
fonoarticulatorios. La comunicación con Estadístico de Diagnóstico de Trastornos
signos podría ser una ruta alternativa para Mentales en su cuarta edición en 1994
la comunicación de algunos de estos niños (DSM-4).
debido a sus dificultades de recepción y AS tiene características propias a nivel de
comprensión oral. habilidades sociales, el uso del lenguaje
con fines comunicativos y ciertas
- SÍNDROME DE APERT. características de comportamiento
relacionados con rasgos repetitivos o
Las personas con síndrome de Apert se perseverantes. Las habilidades cognitivas
caracterizan porque su perímetro craneal suelen ser normales o incluso altas para su
es de grandes dimensiones, los dedos de edad, el lenguaje aparentemente elevado lo
las manos aparecen pegados y para que le dificulta “moldearlo” con respecto al
separarlos se hace necesaria la receptor y en distintas circunstancias; este
intervención quirúrgica. último aspecto, en un niño de poca edad
Esta patología, causada por una mutación tiene repercusiones en habilidades y
genética, se caracteriza por presentar relaciones sociales que a su vez le influyen
malformaciones en el cráneo, la cara, las a nivel personal.
manos y los pies; así como son habituales Una característica descrita por diversos
las alteraciones funcionales: problemas autores del S.A. es la de altas capacidades
respiratorios y neurológicos, en campos restringidos; es decir, suelen
complicaciones cardíacas, pérdida de conocer “demasiado” sobre un tema o
audición, dificultades oculares y deficiencia aspecto que no es común ni para una edad
mental. determinada ni para una persona en
Desde su nacimiento requieren de una general, por lo que se suele confundir
intervención quirúrgica temprana debido a inicialmente con niños sobredorados o muy
las suturas cerradas del cerebro que estimulados.
impiden su crecimiento normal por la El DSM-4 indica como características
presión de la barrera ósea. universales: deficiencias cualitativas en la
Este tipo de personas necesitan de un interacción social con uso deficiente de
tratamiento logopédico desde edades comportamientos no verbales para regular
tempranas y una estimulación precoz la interacción social, fracaso en el
necesaria para motivar sus sentidos, su desarrollo de relaciones sociales
96

11. apropiadas de su edad, falta de interés en trastornos mentales. Barcelona: Masson.
compartir experiencias, falta de 1995
reciprocidad social o emocional, Patrones www.enfermedades-raras.com Página de la
de comportamiento, intereses y actividades federación española de enfermedades
restringidos, repetitivos y estereotipados raras.
con rutinas y rituales no funcionales y www.feapsandalucia.org Página de la
movimientos motores estereotipados o federación andaluza de personas con
repetitivos, o preocupación con partes de discapacidad.
objetos. www.eurodis.org página del programa
europeo EURODIS para la difusión de las
Conclusión. enfermedades raras y discapacidades.
www. rarediseases.info.nih.gov/nord
Después de conocer las características Página oficial del programa NORD de
diferenciales de cada síndrome de baja enfermedades raras.
incidencia asociado a discapacidad www.telegenetica.org Página destinada a
intelectual puede concluirse que la difundir información clínica de las
afectación del aspecto comunicativo y enfermedades raras y los síndromes de
lingüístico es generalizada a todos ellos. En baja incidencia.
la mayoría de los casos esta afectación se www.orpha.net portal de difusión de los
debe a la discapacidad intelectual y al daño síndromes de baja incidencia.
cerebral que se desarrollan de forma
paralela a las peculiaridades propias de
cada síndrome. Otra causa es la alteración
de las bases anatómico-funcionales, entre
ellas, la más destacada es la sordera o
pérdida auditiva neurosensorial que tendrá
implicaciones directas en el desarrollo del
lenguaje.
Un hecho importante que hay que tener en
cuenta es que la intervención logopédica
con los niños afectados de estos síndromes
debe ser una labor central y debe
comenzar en el mismo momento en el que
se detecte la alteración. Una detección
temprana y un tratamiento precoz serán
vitales para el desarrollo posterior del
lenguaje, en muchos casos, destinado a la
desaparición total o al uso no funcional en
forma de ecolalias y emisiones sin sentido.
Mayoritariamente, la intervención del
especialista de audición y lenguaje con
estos niños y niñas se encamina a la
aceptación y utilización de un sistema
aumentativo o alternativo de comunicación,
con o sin soportes o ayudas técnicas. El
propósito final será que los niños y niñas
puedan expresar sus necesidades más
básicas y puedan así ser comprendidos por
las personas de su entorno. En definitiva,
será una tarea difícil, compleja y duradera
que requerirá paciencia y constancia, a
veces, para resultados casi imperceptibles
pero muy esperados y positivos para el
niño.
Bibliografía.
American Psychiatric Association. DSM-IV.
Manual Diagnóstico y estadístico de los
97