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- 9. 17% 83% ¿Conoces el Sindrome de Arlequin? si no
Notas del editor
- El síndrome de Arlequin es una enfermedad extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es la forma de ictiosis congénita más grave y se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con dicha enfermedad.
- La ictiosis tipo Arlequin es una enfermedad caracterizada por escamas grandes y gruesas en toda la piel, como a su vez se nace con los parpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los parpados totalmente rojos, sudoración asimétrica y enrojecimiento en la región superior toráxica del pecho, cara y cuello. Patogenia: La base patológica de esta enfermedad radica en una lesión focal del sistema nervioso simpático, el cual se encarga de la inervación sudomotora y vasoconstrictora de la cara.
- Historia: El término Ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez", en referencia alegórica a las escamas, Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguas ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
- SINTOMAS Deformidades graves en cara y cráneo. Mal desarrollo o ausencia completa de la nariz y orejas. Escamas grandes en forma de diamante sobre la superficie de la piel. Contracción inusual de las orejas, ojos, oído, y el pene. Los signos distintivos son sudoración y enrojecimiento en cara y cuello tras la exposición al calor, esfuerzo físico o factores emocionales.
- Causas: Esta condición es el causante de mutuaciones en el gen llamado ABCA12 que ayuda en la fabricación de una proteína que es necesaria para la maduración normal de células de la piel. La causa es de tipo genético y metabólico. Cuyo gen implicado en el síndrome de Arlequin es el que codifica la transglutaminasa. Transglutaminosa: Preparados cardicos, proteínas, aumento de temperatura que las proteínas pierden su estructuras tridimensional y forman nuevos enlaces que unen las proteínas entre si, y forman estructuras de gel. Efectos de la transglutaminasa en las proteinas destaca la capacidad de unión entre si,la variación de la viscosidad y la estabilidad de las emulciones, aumento en la capacidad de retención de agua.
- Características de la enfermedad: Las células de la piel van madurando de forma espontánea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamación de la capa córnea, que en personas normales es invisible y organizada. En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes
- Tratamiento El síndrome de arlequín no se considera una amenaza para la vida y debido a que en algunas personas no es debilitante, no conlleva tratamiento. Si el nervio dañado es descubierto, el tratamiento puede llevarse a cabo, llevándose a cabo la reparación quirúrgicamente. Este procedimiento usa anestesia local y ha demostrado disminuir la severidad del síndrome. Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción
- Asociación que da tratamiento, seguimiento y apoyo económico a las personas afectadas por el síndrome de Arlequin.
- ¿conoces el síndrome de arlequín?
- Reflexión: ¿Crees que la vida es tuya, crees que la vida te pertenece? Valora tu vida, cuida tu cuerpo, esta vida es prestada así que vive y disfruta cada momento.