Clase 16 Artrologia mmii 2 de 3 (Rodilla y Tobillo) 2024.pdf
Sem pregunta 3
1. 3. Explique usted los mecanismos patológicos de las mutaciones proteicas
de la matriz extracelular.
Las consecuencias patológicas de las mutaciones de la proteína ECM depende de la
distribución del tejido proteico, la función del tejido, y sobre la naturaleza de la mutación.
El efecto de la distribución y la función tisulares de los componentes de la ECM en
patología es evidente por sí mismo, y la elucidación de las mutaciones y la correlación
con la patología molecular ha sido fundamental para comprender las funciones de
numerosos componentes de la ECM. Comprender cómo cada mutación precisa afecta la
estructura y las funciones a nivel molecular ha sido más problemático y ha sido el foco
de innumerables estudios durante las últimas décadas. El paradigma prevaleciente ha sido
que existen dos mecanismos globales. En primer lugar, las mutaciones que reducen la
producción de proteínas ECM, como las mutaciones sin sentido y las mutaciones de
desplazamiento de marco, dan como resultado una integridad de la matriz reducida debido
en gran parte a defectos cuantitativos de ECM. En segundo lugar, las mutaciones
estructurales reducen la secreción de proteínas e introducen efectos negativos dominantes
en la formación, estructura y estructura de la ECM. y / o estabilidad. Mientras esto "nivel
alto" El modelo sigue siendo ampliamente cierto, la investigación reciente ha agregado
una complejidad considerable a nuestra comprensión de la patología molecular. En
algunos casos, esto ha aclarado el impacto de mutaciones específicas en redes moleculares
y nuevos enfoques terapéuticos sugeridos, y en otros casos introduciendo nuevas
complejidades que hasta ahora no han sido resueltas. La discusión a continuación
abordará estos aspectos de los mecanismos de enfermedad de ECM. estructura y
estructura de la ECM. y / o estabilidad. Mientras esto "nivel alto" El modelo sigue siendo
ampliamente cierto, la investigación reciente ha agregado una complejidad considerable
a nuestra comprensión de la patología molecular. En algunos casos, esto ha aclarado el
impacto de mutaciones específicas en redes moleculares y nuevos enfoques terapéuticos
sugeridos, y en otros casos introduciendo nuevas complejidades que hasta ahora no han
sido resueltas. La discusión a continuación abordará estos aspectos de los mecanismos de
enfermedad de ECM. estructura y estructura de la ECM. y / o estabilidad. Mientras esto
"nivel alto" El modelo sigue siendo ampliamente cierto, la investigación reciente ha
agregado una complejidad considerable a nuestra comprensión de la patología molecular.
En algunos casos, esto ha aclarado el impacto de mutaciones específicas en redes
moleculares y nuevos enfoques terapéuticos sugeridos, y en otros casos introduciendo
nuevas complejidades que hasta ahora no han sido resueltas. La discusión a continuación
abordará estos aspectos de los mecanismos de enfermedad de ECM. esto ha aclarado el
impacto de mutaciones específicas en redes moleculares y nuevos enfoques terapéuticos
sugeridos, y en otros casos introduciendo nuevas complejidades que hasta ahora no han
sido resueltas. La discusión a continuación abordará estos aspectos de los mecanismos de
enfermedad de ECM. esto ha aclarado el impacto de mutaciones específicas en redes
moleculares y nuevos enfoques terapéuticos sugeridos, y en otros casos introduciendo
nuevas complejidades que hasta ahora no han sido resueltas. La discusión a continuación
abordará estos aspectos de los mecanismos de enfermedad de ECM.