Este documento define la mutación como cualquier cambio en el material genético de un organismo que altera sus características hereditarias. Describe dos tipos de mutaciones: puntuales que afectan un solo gen y cromosómicas que afectan el número o estructura de los cromosomas. También explica los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas como la euploidía, aneuploidía, monosomía y trisonomía.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Licenciatura en Psicología
Asignatura: Genética y Conducta
Integrante
Bello Loreana
C.I 17470248
Profesora
Xiomara RodríguezMarzo, 09 del 2016

2.  Término introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries.
 Se denomina MUTACIÓN a cualquier cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como
resultado un cambio de las características hereditarias.
 Mutación se diferencia de Modificación, ya que esta última hace
referencia a los cambio fenotípicos debido al medio o al uso.
 Podemos hablar de:
a- Mutaciones puntuales: cambios hereditarios que afectan a un solo
gen.
b- Mutaciones cromosómicas: cambios que afectan al número o
estructura de los cromosomas.

4. El número y la morfología de los cromosomas debe ser constante.
Cuando durante la fecundación, al ocurrir la mitosis y meiosis, se
producen anomalías en cualquiera de estos procesos se pueden formar
células con un número anormal de cromosomas.

5. Tipos de Mutaciones
Genómicas
1. Euploidía: alteración del número de
cromosomas que afecta a juegos completos.
1.1 Poliploides: más de dos juegos
completos.
1.1.1 Autopoliploidía: unión de
genomas de una misma especie.
1.1.2 Alopoliploidía: unión de genomas de
diferentes especies.
2. Aneuploidía: afecta a uno o varios
cromosomas, pero no a todo el genoma, por la
disyunción de una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante la meiosis.
Finalmente resultan gametos con cromosomas
de más o de menos.
2.1 Monosomía: aparece un cromosoma sin
homólogo.
2.2 Trisonomía: presentan un cromosoma extra
en una pareja cromosómica.

7. Se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de
determinadas regiones de un cromosoma.
Tipos
Inversión: cambios del orden lineal de los genes
de un cromosoma.
Translocaciones: intercambios o transferencias
de fragmentos cromosómicos.
Deleciones: pérdidas de fragmentos de
cromosomas.
Duplicaciones: repetición de un fragmento en
un cromosoma.

9. Son las responsables de la aparición de nuevos alelos de
un gen. Ocurren debido a errores no corregidos en el
proceso de autoduplicación del ADN o a agentes físicos o
químicos que alteran el ADN.
 Por sustitución de una base por otra distinta
1. Transiciones: base púrica por otra igual, o base pirimidíca por otra
igual.
2. Transversiones: base púrica por una pirimidíca o viceversa.
 Por pérdida e inserción de bases.
 Por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones)

10.  Agentes Mutagénicos: factores que provocan la aparición de
mutaciones. Pueden ser físicos (radiaciones: ionizantes o no ionizantes),
químicos o biológicos (virus y los transposones).
 Genes Letales: aquellos factores cuya manifestación provoca la muerte
del individuo antes de que éste alcance madurez reproductiva. Cuando
no producen la muerte, tienen efectos negativo en el individuo,
disminuyendo su capacidad para sobrevivir o reproducirse.
 Mutaciones y Cáncer: aunque en el desencadenamiento de un proceso
cancerígeno intervienen diversos factores, hoy en día esta comprobada
la relación que existe entre determinados cambios en el material
genético y la aparición de células cancerosas (se observan deleciones,
translocaciones y roturas o uniones cromosómicas)