Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, genómicas y puntuales. Explica cómo las mutaciones pueden ser clasificadas según su origen, células afectadas, expresión y efecto. También describe algunas mutaciones cromosómicas y genéticas humanas comunes como las trisonomías 21, 18 y 13. Explica brevemente el papel de las mutaciones en la evolución y en el cáncer.

1. EUPLOIDÍA
TRASLOCACIÓN
ALTERACIONES DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para La Educación Superior
Universidad Yacambú
Cabudare-Estado Lara
Alumna: Verónica Pérez
C.I.: 20.666.871
EXP:HPS-151-00560
RECOMBINACIÓN
ANEUPLOIDÍA
INVERSIONES

2. ¿Qué es una Mutación?
Se refiere a cambios en la cantidad o
estructura del material hereditario de un
organismo que tiene como resultado un
cambio de las características hereditarias
de este.
Agrupa los cambios hereditarios que
afectan un solo gen, denominadas
mutaciones puntuales , como los que
afectan al número de cromosomas
llamados cambios cromosómicos.

3. Clasificación
Por su origen Por las
células en
que se
localiza
Por su
expresión Por su
efectoEspontáneas
Inducidas
Gaméticas
Somáticas
Dominantes
Recesivas Neutras
Beneficiosas
Patológicas
Teratológicas
Letales

4. Por las
células
afectadas
Clasificación
Por la
alteración
provocada
Somáticas
Germinales
Génicas
Cromosómicas
Genómicas

5. Mutaciones Genómicas
Se producen por anomalías durante la
mitosis y meiosis, formando células que
presentan un número anormal de
cromosomas afectando así el cariotipo de
la especie.
EUPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA
Alteración del número de
cromosomas, que afectan
juegos completos.
Anomalía numérica que afecta a
uno o varios cromosomas, pero no a
todo el genoma, generada por la no
disyunción de una o varias parejas
de cromosomas homólogos durante
la meiosis.Poliploides
AulopoliploidíaAutopoliploidía Monosomía y
nulisómicos
Trisomía y
Doble trisómicos
tetrasomía

6. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
AUTOSOMOPATÍAS
Trisonomía 21 Down 1,5/1000 nacidos Retraso mental.
Braquicefalia.
Rasgos faciales
mongoloides
Alteraciones
diversas
Trisonomía 18 Edwards 1/6.766 nacidos Deficiencia mental
profunda
Malformaciones
renales y cardíacas
Trisonomía 13 Patau 1/4.600 nacidos Deficiencia mental
profunda
Malformaciones
cardíacas,
genitales,
cerebrales y
dactilares

7. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
GONOSOMOPATÍAS
XX (mujeres) X Triple X 1/1.000 nacidos Retraso mental
moderado.
Alteraciones
neuropsíquicas.
X0 (mujeres) Turner 0,3/ 1.000 nacidos Genitales infantiles
Esterilidad
Baja Estatura
XXY(varones) Klinefelter 1,4/1.000 nacidos Genitales
pequeños
Falta de
espermatogénesis
Retraso mental
moderado
XYY (varones) Duplo Y 1/2.000 nacidos Trastornos de
conducta
(agresividad)
Estatura elevada

8. Mutaciones Cromosómicas
Se producen por pérdida, ganancia o
reordenación de determinadas regiones
de un cromosoma, por errores durante la
mitosis o la meiosis, por ruptura de una
cromátida.
INVERSIÓN TRASLOCACIONES DELECIONES DUPLICACIONES
Cambios en el
orden lineal de
los genes en un
cromosoma.
Intercambios o
transferencias de
fragmentos
cromosómicos entre
cromosomas
homólogos.
Pérdida de
fragmentos de
cromosomas
Repetición de un
fragmento de
cromosoma.

9. Mutaciones Génicas o Puntuales
Se producen por errores no corregidos en
el proceso de autoduplicación del ADN o
a la acción de determinados agentes
químicos o físicos que alteran el mismo.
SUSTITUCIÓN DE UNA
BASE POR OTRA
PÉRDIDA O INSERCIÓN
DE BASES TRANSPOSICIONES
Transiciones Trasversiones
Una base púrica
por otra púrica o
una pirimidínica
por otra
pirimidínica.
Una base púrica
por otra
pirimidínica o
viceversa.
Emparejamiento anómalo durante
la replicación entre la hebra molde
y la que se está sintetizando o
colorantes de acridina intercalados
en las cadenas polinucléotidicas.
Desplazamiento de secuencias de la
cadena nucleotídica provoca la
aparición de nuevos tripletes,
modificando el mensaje genético.

10. Agentes Mutagénicos
 Se producen por la acción de
un factor ambiental, físico o
químico.
 Se conocen como mutaciones
inducidas.
 Estos factores se denominan
mutágenos.
Mutágenos físicos:
 Radiaciones ionizantes
(Rayos X o Gamma).
 Radiaciones no ionizantes
(Ultravioletas).
 Provocan roturas y
alteraciones
en la molécula de ADN.
Mutágenos Químicos:
 Moléculas de estructura
parecida a las bases
nitrogenadas de la
molécula de ADN.
 Productos que reaccionan
con los componentes de
los nucleótidos alterando
su estructura.
Mutágenos Biológicos:
 Virus que pueden producir
cambios en la expresión de
algunos genes (retrovirus,
adenovirus, hepatitis B
humana, entre otros)
 Transposones o segmentos
móviles de ADN que pueden
cambiar de posición
trasladándose a otro lugar
distinto dentro del mismo
cromosoma o de otro.

11. Genes letales
Son los genes que producen mutaciones
correspondientes al valor biológico más
bajo (viabilidad nula).
Producen efectos negativos que
disminuyen la capacidad
reproductiva o sobrevivencia,
pueden provocar la muerte.
Los genes
dominantes
desaparecen con la
muerte del
individuo.
Los genes recesivos se
mantienen en pequeñas
proporciones en las
poblaciones manifestándose en
los homocigotos.
Ejemplos: Ictiosis congénita
La hemofilia

12. Mutaciones y Evolución
 Los cambios en el material
genético son el motor de la
evolución.
 La unidad evolutiva es la
variabilidad (recombinación
genética y las mutaciones).
 Estos factores se denominan
mutágenos.
La Recombinación
Genética
Es la reordenación de los
genes de una población
traduciéndose en nuevos
genotipos pero no de
material hereditario
nuevo.
La Mutación
Permite la aparición de
material genético nuevo,
ampliando las
posibilidades biológicas.
Aunque la mayoría son
negativas.
Las mutaciones son
importantes en la
adaptación de una
población a un entorno
nuevo, se favorecen los
que poseen la mutación
adaptativa más favorable.
 Las mutaciones
cromosómicas han hecho
posible la aparición de
diversas cadenas de
hemoglobinas.
 Las mutaciones genómicas
pueden producir vegetales
poliploides que poseen
órganos más desarrollados
que los diploides,
favoreciendo el consumo
humano.
 La unión de cromosomas
posee una gran
importancia evolutiva.
 Ejemplo de ello es el
cromosoma 2 humano que
se cree procede de dos
cromosomas telocéntricos

13. Mutaciones y Cáncer
Es causado por un proceso de división
celular sin control, una multiplicación
celular rápida y desordenada que
destruye el tejido y puede invadir otros
órganos (metástasis)
Mutaciones
cromosómicas,
radiaciones ionizantes y
no ionizantes, virus y
algunos productos
químicos.
Intervienen dos
tipos de genes
Puede ser causado
por
Oncogenes
Aumentan las señales que
estimulan la reproducción
celular, proceden de los
genes protooncogenes.
Genes Supresores de
tumores
La mutación en estos
genes produce un
aumento del ritmo
reproductor de las células.