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1. Enfermedades causadas por
alteraciones genéticas
Psicología 2 BACH CIENCIAS
Luis Fermini Castillo

2. Índice
● Síndrome de Down
● Síndrome de Turner
● Síndrome de Klinefelter
● Síndrome del Maullido de Gato

3. Síndrome de Down
El síndrome de Down Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración. En 1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de cromosomas.
.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad
materna superior a los 35 años.
Las personas con este síndrome tienen mayor probabilidad de padecer enfermedades de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino. En la actualidad no existe ningún tratamiento, solo hay las terapias de
estimulación precoz.

4. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una afección genética que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de
un cromosoma X.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. Lo más común es que la paciente tenga
sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas
células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
.
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales. Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida.

5. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados.
Se agudiza entre los 14 y 21 años. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad
adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis
que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores.
.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY y las
mujeres, los cromosomas sexuales XX.
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los
casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de los casos.

6. Síndrome del Maullido de gato
El síndrome del maullido es una enfermedad congénita con alteración cromosómica provocada por la deleción un tipo de terminal del
brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el
tiempo. Fue descrito por Jérôme Lejeune en 1963 y en la mayoría de los casos esporádicos pero entre el 10-15% de los casos se
tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa es la supresión la deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Uno de los genes suprimidos llamado
telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular y juega un papel en algunas las
características de este síndrome.
.
La causa se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del
cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de
casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido presentan comúnmente un llanto característico similar
al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

7. Fin
Luis Fermini Castillo 2º BACH CIENCIAS