El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.

1. UNIDAD 2
ESTHER ORTEGA ROBAINA
(2013)

2.  La GENETICA es la ciencia
que estudia la transmisión
de los caracteres hereditarios
de una generación a otra.
 El padre de la Genética fue
el abad Gregor Mendel, que
postuló las leyes básicas que
la rigen.
 Mendel fue el primero en
hablar de los elementos o
factores responsables de la
herencia. Lo que hoy en día
denominamos GENES.

3.  A partir del siglo XX se
descubrió que la información
genética se guarda en los
CROMOSOMAS, que son
partes de la célula formadas
por cadenas de moléculas de
ADN. Los genes son
fragmentos minúsculos de los
cromosomas.
 Aunque el número de
cromosomas de cada célula
es relativamente escaso (5 en
la mosca, 46 en el hombre,
etc.), la cantidad de genes es
mucho más elevada (20.000-
25.000 en el hombre)

4.  En el hombre los genes se
distribuyen en 23 parejas de
cromosomas, de las cuales
sólo la mitad pasan a la
descendencia.
 En la reproducción sexual, los
gametos (óvulo y
espermatozoide) sólo portan
un cromosoma de cada par;
de esta forma, al unirse con
otro gameto del sexo
contrario, la célula
resultante (cigoto) tendrá de
nuevo 23 pares de
cromosomas.

5.  Cada par de cromosomas
contiene parejas de genes,
aunque no necesariamente con
la misma información.
 Esos dos genes portadores de la
información para el mismo
carácter se denominan ALELOS y
la pareja de cromosomas se
conoce como par de
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.
 Si los dos alelos de la pareja
contienen la misma información
para ese carácter, éste se
manifestará en el individuo.
¿Qué ocurre cuando representan
caracteres distintos?

6. Combinaciones posibles
tratándose de dos progenitores
con alelos diferentes para el
mismo carácter:
- ¾ partes manifestarán el
alelo dominantes
(combinaciones AA y Aa)
- ¼ parte manifestará el alelo
recesivo (aa)

7. - El conjunto de genes de
un individuo es su
GENOTIPO.
- El aspecto que un
individuo presenta es su
FENOTIPO
- La probabilidad de que un
gen presente en el
genotipo se exprese
(aparezca también en el
fenotipo), dependerá de
su carácter dominante o
recesivo.

8.  Está demostrada la incidencia de
factores genéticos en los
caracteres psicológicos como la
inteligencia o algunos rasgos de
personalidad.
Los primeros estudios sobre
inteligencia y Genética, se deben a
Francis Galton, que consideraba
ésta como una capacidad innata de
cada individuo , que hereda de sus
padres y no se modifica durante la
vida.
 También son numerosas las
evidencias que demuestran la
predisposición genética en ciertos
trastornos como el autismo, la
esquizofrenia o la depresión.

9.  Muchos de los estudios
mencionados se realizan
utilizando gemelos idénticos o
niños adoptados de padres
biológicos conocidos. Con ello se
pretende discriminar que rasgos
se deben a la carga genética y
cuáles al ambiente o
aprendizaje.
 En todos se demuestra que
siempre queda un margen para la
moldeabilidad ambiental de los
caracteres genéticamente
transmisibles.

10. Los cromosomas de cada
especie poseen una serie de
características, como la
forma, el tamaño …
Este conjunto de
particularidades, que
permite identificar los
cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre
de CARIOTIPO, y su
representación gráfica,
ordenada por parejas de
cromosomas homólogos, se
denomina CARIOGRAMA.

11. Es recomendable realizar un
cariotipo para confirmar
síndromes congénitos,
cuando se observan algunas
anomalías específicas, en
situaciones de abortos
repetidos, problemas de
esterilidad...
Mediante el estudio del
cariotipo es posible detectar
anomalías en el número o
en la forma de los
cromosomas. La mayoría de
estas anomalías provocan
deficiencias, y muchos
individuos no llegan a nacer o
mueren en los primeros
meses de vida.

12. Para determinar el cariotipo
de un individuo, es necesario
llevar a cabo un cultivo de
células y, cuando estas
comienzan a dividirse,
teñirlas y hacer una
preparación microscópica
para fotografiar los
cromosomas.
El último paso para
determinar el cariotipo es
ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es
correcto.

13. En un feto, las células se
pueden obtener por
amniocentesis, es decir,
efectuando una punción
en el vientre de la madre
para obtener líquido
amniótico o bien por
punción directa del cordón
umbilical para extraer
sangre del feto.
En un individuo adulto se
utilizan los glóbulos
blancos de la sangre.

14. COREA DE HUNTINGTON
La Corea de Huntington es una
enfermedad heredada
genéticamente, provocada por un
alelo dominante.
Se manifiesta cuando los individuos
llegan a los 30-40 años de edad, y
provoca una destrucción progresiva
de las neuronas, con la muerte al
cabo de 10 o 20 años. Se caracteriza
por sacudidas motoras incontrolables.
Cualquier hijo de un padre o madre
con Corea de Huntington tiene una
probabilidad del 50 % de desarrollar
la enfermedad.

15. FENILCETONURIA (PKU)
Es una enfermedad hereditaria
que se transmite con un patrón
de herencia recesivo.
Las personas con PKU carecen de
una enzima que degrada un
determinado aminoácido
(fenilalanina). Al no degradarse,
esta sustancia se acumula en la
sangre y la orina, afectando al
desarrollo del sistema nervioso.
Provoca un retraso mental
profundo y una esperanza de
vida de poco más de 30 años.

16. HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad
genética recesiva ligada al
cromosoma X, que impide la
correcta coagulación de la
sangre.
La hemofilia ha sido un problema en algunas casas reales. Alfonso XIII,
abuelo de Juan Carlos I de Borbón, se casó con Victoria Eugenia, nieta
de la reina Victoria, a quién se le atribuye haber introducido la hemofilia
(entonces llamada "piel fina") en la realeza española. Tuvieron dos hijos
enfermos de hemofilia (Alfonso y Gonzalo, que murieron ambos por
hemorragias causadas por accidentes de tráfico), y cuatro hijos sanos,
entre ellos el padre del actual rey de España.

17. DALTONISMO
El daltonismo es un defecto
genético que ocasiona
dificultad para distinguir los
colores.
El defecto genético es
hereditario y se transmite
generalmente por un alelo
recesivo ligado al
cromosoma X.
Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia
será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que
poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo
afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al
0,5 % de las mujeres.3

18. En la copia del material genético
(durante la mitosis y meiosis) se
pueden producir errores. Estos
errores pueden ser responsables
de enfermedades congénitas.
Las aberraciones cromosómicas las podemos clasificar en:
 Cuantitativas (falta o exceso de cromosomas: monosomías y
trisomías)
 Cualitativas (falta un fragmento de cromosoma o está colocado
donde no corresponde: delecciones y traslocaciones)

19. SINDROME DE TURNER
 El síndrome de Turner es una
enfermedad genética
caracterizada por presencia
de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son
mujeres.
 Este trastorno inhibe el
desarrollo sexual y causa
infertilidad. Su incidencia es
de alrededor de 1 en cada
2.500 niñas. Se trata de
mujeres de aspecto y
mentalidad infantil.

20. SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una
anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres
y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo.
En el síndrome de Klinefelter, el
hombre cuenta, como mínimo,
con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los
casos a un cariotipo (47, XXY).
No obstante, aproximadamente
un 20% de los casos son mosaicos
cromosómicos, con variantes
como (48, XXXY), y (49, XXXXY)
en el 5% de los casos.

21. SINDROME XYY (SUPERHOMBRE)
 El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre), es un
trastorno genético de los
cromosomas sexuales , donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.
 Con gran frecuencia, esta alteración
cromosómica no causa características
físicas inusuales o problemas
médicos.
 Sin embargo, existe cierta evidencia
empírica que vincula el patrón XYY y
el comportamiento antisocial. En un
estudio publicado por la revista
«American Journal of Medical
Genetics», investigadores alemanes
encontraron este cromosoma Y
adicional en una proporción
significativamente alta de los
agresores sexuales que examinaron.

22. SINDROME DE DOWN
 El síndrome de Down es un
trastorno genético causado por
la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de
un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.
 No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con
una edad materna superior a los
35 años

23. SINDROME CRI DU CHAT
Se estima que tiene una prevalencia de 1
caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas. El origen
del síndrome se halla en una delección
parcial del brazo corto de un cromosoma
en el par 5.
En todos los casos el síndrome produce
retraso mental y el impacto de esa anomalía
dependerá de la magnitud de los fragmentos
ausentes y/o afectados.
Tienen características físicas peculiares y
predisposición a padecer problemas óseos,
musculares, cardiopatías, etc. Su esperanza
de vida es más baja (aprox. 50 años)

24. A mediados de los años 70, se
comienza a manipular los genes
de forma diferente. Hacer
ingeniería genética supone aislar
fragmentos de ADN,
transformarlos, recombinarlos e
insertarlos en otras células.
Estas técnicas han permitido
ampliar los conocimientos sobre
la estructura de los cromosomas
y avanzar en aplicaciones como:
síntesis de vacunas, diagnóstico
de enfermedades hereditarias,
identificación de genes
responsables de enfermedades,
etc.

25. Este Proyecto, iniciado hace
décadas, se propuso determinar
la secuencia entera del genoma
humano, es decir, descifrar todo
el ADN de las células humanas.
En 2003 se consiguió publicar la
secuencia prácticamente
completa (99%).
La construcción de este mapa
permite empezar a contestar
preguntas como: ¿Cómo se
regulan los genes? ¿Qué
relaciones evolutivas hay entre
el hombre y otras especies?...