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 El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de
estos, corresponde a los cromosomas sexuales
donde los hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.
 El Síndrome de Turner se conoce también como
monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de
Bonnie – Ulrich.
 Es una enfermedad genética, caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma.
 Esta enfermedad solo afecta a las mujeres, porque
ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo
45XX, tienen 45XO o sea pérdida parcial o total del
segundo cromosoma X durante el desarrollo del
embrión.
DEFINICIÓN
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 mujeres.
 Recibe su nombre en honor a su
descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por
primera vez de las características de
unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue
hasta 1959 cuando Turner y
colaboradores diagnosticaron la causa
de este síntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando así que el síndrome de
Turner era resultado de la ausencia
parcial o total del segundo cromosoma
sexual en los seres humanos.
DESCUBRIDOR
 Cuello unido por membranas
 Pies y manos hinchados
 Párpados caídos
 Pezones muy separados entre sí
 Metacarpiano IV de la mano mas corto
 Un solo pliegue de la mano
 Nacimiento anormal del pelo
 Baja estatura
 Tórax plano
 Desarrollo atrasado de la pubertad
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Hipotiroidismo
 Constante pérdida de la audición
 Mandíbula pequeña y paladar angosto
CAUSAS
 Las causas de la enfermedad aún son desconocidas,
pero hay dos teorías acerca de su origen:
 Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno
de los gametos pudo haber sufrido un error llevando
un cromosoma sexual menos y el individuo que se
forme a partir de una posible fertilización, también
portará el error.
 Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no
ocurre en los gametos, sino durante la primera
etapa del desarrollo embrionario.
 La enfermedad se puede diagnosticar en la
niñez o en la adolescencia.
 También antes y después del nacimiento.
 El diagnóstico definitivo se hace mediante un
cariotipo.
 No existe cura para esta enfermedad, ni
tampoco se puede prevenir , ya que es
hereditaria.
 Existen tratamientos para atenuar sus
características, entre ellos están:
◦ Inyección diaria de somatotrofina
◦ Terapia con estrógenos
◦ Cirugía de extensión ósea
 El síndrome de Turner se presenta solamente en
las mujeres y puede provocar distintas
enfermedades y problemas físicos, es causada por
una malformación en la división celular.
 Es una enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X, de la cual se desconocen sus
causas, pero hay teorías acerca de ello.
 No tiene cura, pero si tiene tratamiento.
 Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan
una vida normal, siempre y cuando lleven un
control médico riguroso.
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndro
me_de_Turner
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spani
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Síndrome de Turner: Enfermedad genética por pérdida del cromosoma X

  • 1.
  • 2.
  • 3.  El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX.  El Síndrome de Turner se conoce también como monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de Bonnie – Ulrich.
  • 4.  Es una enfermedad genética, caracterizada por la presencia de un solo cromosoma.  Esta enfermedad solo afecta a las mujeres, porque ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo 45XX, tienen 45XO o sea pérdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo del embrión. DEFINICIÓN Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 mujeres.
  • 5.  Recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. DESCUBRIDOR
  • 6.  Cuello unido por membranas  Pies y manos hinchados  Párpados caídos  Pezones muy separados entre sí  Metacarpiano IV de la mano mas corto  Un solo pliegue de la mano  Nacimiento anormal del pelo  Baja estatura  Tórax plano  Desarrollo atrasado de la pubertad  Ojos resecos  Infertilidad  Hipotiroidismo  Constante pérdida de la audición  Mandíbula pequeña y paladar angosto
  • 7. CAUSAS  Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos teorías acerca de su origen:  Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también portará el error.  Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
  • 8.  La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la adolescencia.  También antes y después del nacimiento.  El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
  • 9.  No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se puede prevenir , ya que es hereditaria.  Existen tratamientos para atenuar sus características, entre ellos están: ◦ Inyección diaria de somatotrofina ◦ Terapia con estrógenos ◦ Cirugía de extensión ósea
  • 10.  El síndrome de Turner se presenta solamente en las mujeres y puede provocar distintas enfermedades y problemas físicos, es causada por una malformación en la división celular.  Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, de la cual se desconocen sus causas, pero hay teorías acerca de ello.  No tiene cura, pero si tiene tratamiento.  Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan una vida normal, siempre y cuando lleven un control médico riguroso.