En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas. Las alteraciones cromosómicas numéricas más comunes incluyen la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), la trisomía del cromosoma 18, y la trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). También se ven afectados los cromosomas sexuales, dando lugar al síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0), y síndrome del doble Y

1. Universidad Nacional
FEDERICO Villarreal
Facultad De Odontología
“Año de la diversificación productiva y Fortalecimiento de la Educación”
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
INTEGRANTES DEL GRUPO1
1. Aguilar Velásquez, Jeyson
2. Aguilar Rojas, Jessica Sofía
3. Aguirre Uribe, Elizabeth
4. Alan Aylas, Carina Dorita
5. Alejos Salazar, Brayan
6. Alfaro Robles, Raúl
7. Anampa Escobar, Cruscaya Midred
8. Arana Ríos, Abisayt
9. Arma Cordero, Lorena Esperanza
10. Arias Revilla, Andrés Omar
11. Aztocondor Zúñiga, Luis Pedro
12. Barrios Montalvo, Shany
13. Bravo Romero, Estefany
Docente : Dr. Frisancho Villavicencio,
Marco Antonio

2. DEFINICION DE CROMOSOMA
El cromosoma es cada uno de ciertos
corpúsculos que subsisten en el núcleo de
las células y solamente son evidentes
durante la mitosis y meiosis. Los
cromosomas tienen una posición filiforme,
en el caso de eucariotas, son en forma de
cadena lineal, más o menos alargada y, en
el caso de los procariotas son anillos
circulares cerrados, compuestos por ácidos
nucleicos y proteínas.

3. GENES
Los cromosoma contiene el
ácido nucleico (ADN) que se
divide en pequeñas unidades
llamadas genes los cuales
son los portadores de los
caracteres hereditarios y
determinan las
características hereditarias
de la célula u organismo.

4. PARTES DEL CROMOSOMA
Los cromosomas están formados por 2 cadenas
de ADN repetidas que se mantienen unidas, es
por ello que en un cromosoma se caracteriza por
2 partes que son idénticas y reciben el nombre de
cromáticas que se unen por una región
condensada llamada centrómero y debido a la
posición del mismo permite clasificar a los
cromosomas, no obstante cuando el núcleo de
cadenas están en división poseen pares de
cadenas duplicadas que forman los cromosomas.
El centrómero fracciona a las cromátidas en dos
partes que se designan brazos.

16. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS

17. Generalidades:
Anomalías numéricas:
En las anomalías cromosómicas numéricas se
afecta el número de cromosomas, puede afectar
a todas las células corporales debido a la
anomalía en las células sexuales previa a la
fertilización, o en mosaico, originada
posteriormente, con líneas celulares afectadas y
otras no, la proporción del mosaicismo y los
tejidos afectados determinaran la expresión
clínica del defecto. Las alteraciones
cromosómicas numéricas generalmente tienen
un origen espontaneo y su riesgo de recurrencia
es mínimo.

18. Alteraciones:
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome XYY
 Síndrome XXX
 Síndrome de Turner
 Síndrome de maullido de
gato
 Trisomía 21
 Trisomía 13
 Trisomía 18
 Trisomía 8

20. Nos referimos con
anomalías cromosómicas
autosómicas a aquellas
alteraciones en el número
de copias de alguno de los
cromosomas no sexuales

21. trisomía del cromosoma 21
Es un trastorno genético causado por la copia
extra del cromosoma 21

22. Trisomía del cromosoma 18 ,
enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de
un cromosoma adicional en el par
18

23. El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o
trisomía D es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario

24. Nos referimos a aquellas
alteraciones en el número de
copia de alguno de los dos
cromosomas sexuales
humanos. Las aneuploidias en
este caso suelen ser viables.

25. Consiste en la existencia
de dos cromosomas X y
un cromosoma Y, y esto
afecta a los hombres y
ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo.

26. Turner o monosomía X es una
enfermedad genética
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres.
Se trata, de la única
monosomía viable en humanos,
la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie
humana es letal.

27. La superhembra es
una neuploidia cromosómic
a o cambio numérico de
los cromosomas que se
presenta en mujeres que
poseen un cromosoma
X extra.

28. Nos referimos a aquellas
alteraciones de cromosomas
no sexuales que afectan al
ordenamiento interno del
cromosoma.

29.  también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad
congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada
por un tipo de deleción autosómica
terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.

30.  Es consecuencia de una
alteración genética origi
nada por la falla en la
expresión de genes
del cromosoma 15. En
la etapa de lactancia se
caracteriza
por hipotonía y
dificultad para succionar

31.  El síndrome de Angelman es una
enfermedad neuro-genética que se
caracteriza por un retraso en el
desarrollo, una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinación
motriz, con problemas de equilibrio
y movimiento, ataxia, estado
aparente de alegría

32. El cromosoma Filadelfia
( translocación de brazos),
también
llamado translocación
Filadelfia, es una anormalidad
genética asociada a
la leucemia mieloide crónica

33.  Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los
cromosomas sexuales. Entre ellas están:
También conocido como síndrome
de Martin-Bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona
deficiencia mental, pudiendo ser
éste desde moderado a grave, y
siendo la segunda causa genética
del mismo, sólo superada por
el síndrome de Down.

35. En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de
cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la
anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico,
originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y otras no, la
proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinarán la expresión
clínica del defecto. Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente
tienen un origen espontáneo y su riesgo de recurrencia es mínimo.

36. Trisomía del cromosoma 21 más conocida , es la
causa del 95% de los casos

37. • Trisomía del cromosoma 18

38. • Trisomía del cromosoma 13

39. • Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY

40. • Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X

41. • Síndrome del doble YY: 47, XYY

42. • Síndrome del triple X: 47, XXX

43. EUPLOIDIA

44. Definición
La euploidia es la alteración en el número normal de
cromosomas a una cifra que siempre es múltiplo de la
cantidad de cromosomas normales según la especie.
23n

45. OJO:
No confundir con aneuploidía que se refiere
a una alteración en la cantidad de uno de
los tipos de cromosomas homólogos.

46. MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA

47. MONOPLOIDIA
Se da en organismo que contiene solo un complemento del juego básico
de cromosomas de la especia, se expresa como n o x. Se presenta en
organismos inferiores, como en los hongos, en las abejas y avispas
machos; en las plantas por lo general da lugar a organismos estériles.

48. POLIPLOIDIA
Es el incremento del número de cromosomas
característicos del complemento diploide.
Se da por irregularidades de la meiosis.
Específicamente en la anafase

49. TRIPLOIDIA
Los trípodes son individuos que
poseen tres juegos completos de
cromosomas (3n). Son estériles.
En el hombre aparece una forma
trípode (69, XXX), con 69
cromosomas. Donde el que posee la
alteración tiene mandíbulas
pequeñas, fusión de los dedos en
manos y pies, además, tiene
desarrollo anormal del cerebro.
Generalmente el feto sufre aborto o si
llega a nacer no vive mucho tiempo

50. TETRAPLOIDIA
Se presenta en los individuos que poseen cuatro
juegos de cromosomas (4n).
Se forma cuando se une dos gametos diploides
de la misma especie.
La duplicación se lleva a cabo con compuestos
químicos, como el alcaloide llamado colchicina.
En el caso de manzanas, cerezas y peras, al
parecer como tetraploides dan origen a frutos más
grandes para su comercialización.

51. ANEUPLODIA

52. Tipos de Aneuplodia:
 Según el tipo de cromosomas afectado:
 Sexuales
 Autosómicos

53.  Según el numero de cromosomas ganados o perdidos
 Nulisomia (2n-2)
 Disomia (2n)
 Tetrasomia (2n+2)
 Monosomia (2n-1)
 Trisomía (2n+1)
 Pentasomia (2n+3)

54. Monosomia

55. Síndrome de Turner

56. Síndrome del maullido de
gato o cri du chat

57. Disomia (2n)

59. Primarios
Secundarios
Terciarios
Trisomia (2n+1)

60. Síndrome de Klinefelter

61. Síndrome de
Down

62. Síndrome de
Edwards

63. Síndrome de patau

64. Trisomía 9

65. Trisomía 8

66. Síndrome del
triple x

67. Síndrome del
XXY

68. Tetrasomia (2n+2) y
Pentasomia (2n+3)

70. SÍNDROMES POR ABERRACIONES
NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS
Síndrome de Down
Es causado por una aneuploidía:por un
cromosoma extra en el par 21 producido por la
no disyunción en la meiosis I o meiosis II .la no
disyunción.
Características :
Hipotonía muscular
Cara redonda y aplanada
Pliegue simiesco en la palma de la mano
Cardiopatía congénita
Hernia umbilical
Lengua de gran tamaño y hacer protrusión
Manos cortas y anchas
Dedos gordos del pie muy separados
Desarrollo sexual normal

71. Síndrome de Patau
• En un 75% se debe a una no disyunción
cromosómica durante la meiosis
• El 20% de los casos se debe a
translocaciones en la mayoría de los casos
tienes una malformaciones muy graves tales
que estas personas no llegan a vivir mucho
tiempo.
• Malformaciones cardiacas
• Microcefalia
• Labio leporino
• Criptorquidia
• Mamilas hipoplásicas
• Polidactilia
• Retraso psicomotor (profundo)
• Anomalías oculares(microlftalmia)
• Hipotonía

72. Anomalías Cromosómicas
Sexuales Numéricas

73. estudiaremos las anomalías
cromosómicas numéricas en
la cual se afecta el número de
cromosomas y se subdividen
el poliploides y aneuploidias

74. Síndrome de Klinefelter
trisomía de los cromosomas sexuales: XXY

75. Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales: X0

76. Síndrome del doble Y
síndrome del supermacho (XYY

77. Síndrome del triple X
síndrome de la superhembra (XXX)

78. SÍNDROME DE KLINEFELTER• Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY

79. causas
 Mutaciones y aberraciones cromosómicas
producen alteraciones o destrucción en el
numero y estructura del material genético de un
ser vivo
 Es una anomalía cromosómicas que afecta
solamente a los hombres
 Son llamados varones “xxy” ya que tienen dos
“x” en vez de una
 Este síndrome ocurre de manera espontánea y
no es heredado

80. CARAcTERíSTICAS
 Musculatura menos
desarrollado y menor fuerza
 Estatura ata
 Infertilidad
 Testículos pequeños
 Menos cantidad de vello en el
cuerpo
 Tamaño de las mama mayor de
lo normal
 acumulación de grasa y
tendencias a sobrepeso

81. RIESGO
 Diabetes
 Cáncer de mama
 Cáncer pulmonar
 Enfermedades cardiovasculares
 Osteoporosis
Estadísticas
Este síndrome se presente en 1 de 500
hombres
Son comunes las variaciones en las
piernas, ulceras varicosas y enfermedades
tromboembolia, afecta a 1 de cada 3
pacientes la barba solo es presente en 1 de
cada 5 pacientes.

82. SINDROME XYY
(SINDROME DEL
SUPERHOMBRE)

83. CAUSAS
Usualmente ocurre como evento
aleatorio durante la formación del
espermatozoide. Un error en la
celular durante la metafase II de la
meiosis, llamada no disyunción
meiótica, puede dar como resultado
espermatozoide con una copia extra
cromosoma Y. Si uno de estos
espermatozoides atípicos contribuye
la formación genética del niño, éste
tendrá un cromosoma Y extra en
célula de su cuerpo.
Esta anomalía rara vez se hereda a la
descendencia.

84.  RASGOS FÍSICOS
Los jóvenes y adultos son regularmente
varios centímetros más altos que sus padres
y hermanos, además de que acostumbran a
tener las extremidades bastante más largas
en proporción a su cuerpo. Tienen un
desarrollo sexual normal y por lo regular son
fértiles. El XYY no ha sido identificado por las
características físicas, la condición es
usualmente detectada solo durante el
análisis genético.
 COMPORTAMIENTO CARACTERÍSTICO
Tienen mayor riesgo de padecer problemas
de aprendizaje (por encima del 50%) y
retardo en el desarrollo del lenguaje.
 INCIDENCIA
Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con
cariotipo 47, XYY.

85. Síndrome de Turner

86. Síntomas

87. Exámenes de detección

88. ABERRACIONES
CROMÓMICAS
ESTRUCTURALES

89. DEFINICIÓN
Son alteraciones en la
morfología de los
cromosomas, se producen por
rupturas de fragmentos de los
brazos de los cromosomas,
que bien pueden ser rupturas
espontáneas, al momento de
la formación, o estar
provocadas por agentes
mutagénicos

90. CLASIFICACIÓN
A grandes rasgos se puede considerar dos clases de
aberraciones cromosómicas estructurales:
Anomalías desequilibradas
Anomalías equilibradas

91. TIPOS DE ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS ESCTRUCTURALES
DELECIÓN: Es un tipo especial de anomalía
estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de
un CROMOSOMA.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Deleción del brazo corto del
cromosoma 5

92. TRANSLOCACIÓN: Una translocación es un cambio en la estructura del
cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o
fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian.
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
EQUILIBRADA
TRANSLOCACIÓN
ROBERTSONIANA

93. INVERSIÓN: Una inversión cromosómica implica que parte de un cromosoma
se ha girado, de modo que la secuencia de genes del cromosoma está
parcialmente invertida.
 DUPLICACIÓN: Es la repetición de un fragmento de cromosoma a
continuación del fragmento original

94.  INSERCIÓN: La inserción cromosómica implica que parte del material de un
cromosoma se ha inserido en una posición inusual, ya sea en el mismo
cromosoma o en cualquier otro.
 ANILLOS: El anillo cromosómico implica que los extremos de un cromosoma
se han unido adquiriendo éste una forma anular