La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa degeneración progresiva del músculo. Se debe a mutaciones en el gen de la distrofina ubicado en el brazo corto del cromosoma X, el cual codifica una proteína que se une a la actina y otras proteínas musculares. Solo afecta a niños varones y las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas.