Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste muscular progresivos. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y afecta principalmente a varones, causando una deficiencia en la proteína distrofina. Esto conduce a daño muscular progresivo y discapacidad, generalmente requiriendo silla de ruedas antes de los 12 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante terapias, cirugía ortopédica y rehabilit

1. Distrofia Muscular
Dr. Juan Antonio Sánchez Molina
Residente Segundo Año de Ortopedia

2. Las distrofias musculares son un
conjunto de enfermedades que se
distinguen por debilidad progresiva y
desgaste muscular que generalmente
provocan discapacidad. En conjunto, se
originan por defectos en genes que
codifican para proteínas sumamente
importantes para el funcionamiento de
las células musculare

3. 
Duchenne (DMD)

Becker (DMB)

Emery-Dreifuss

Facio-escapulo-humeral (FSHD)

De las cinturas

4. Distrofia Muscular de
Duchenne

Es una enfermedad del sistema muscular
genética recesiva ligada al cromosoma X.

Se caracterza por degenracion progresiva
de la musculatura y sustitucion del tejido
muscular por tejido fibroadiposo

5. Modo de transmisión: XR
 Locus: Xp21.2
 Gen:
DMD
 Proteína:
Distrofina
 Afecta a 1 de cada 5000-10000
recién nacidos
 Afecta a varones y mujeres con Sx de
Turner


6. Guillaume Benjamin Amand Duchenne
En 1851 Meyron hace la primera
descripción.
Biopsia muscular
En 1940 se descubre su condición
genética por Becker

7. Modelo de la Distrofina
Posee
una
función
estructural
constituyendo una unión elástica entre las
fibras de actina del citoesqueleto y la
matriz extracelular, que permite disipar la
fuerza contráctil, evitando así el daño en la
membrana de las células musculares
(sarcolema) durante el proceso de
contracción del músculo

8. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Ramón
Mauricio Coral Vázquez. Revista de Especialidades Medico-Quirurgicas 2010;15(3):152-160

9. Presentación clínica
Varón de 2 – 3 años
 Hitos del crecimiento normal
 Con marcha de base ancha
 Incapaces de correr, subir escaleras
 Debilidad generalizada
 Se afecta la musculatura proximal


12. Signo de Gowe

14. Protocolo de diagnostico
Sospecha clínica
Cuantificación de CPK (>5000 unidades)
Biopsia muscular
PCR o Análisis de DNA

16. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Ramón
Mauricio Coral Vázquez. Revista de Especialidades Medico-Quirúrgicas 2010;15(3):152-160

17. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Ramón
Mauricio Coral Vázquez. Revista de Especialidades Medico-Quirúrgicas 2010;15(3):152-160

18. Electromiografía

19. TRATAMIENTO
Rehabilitación
Ortopedia
Neurología
pediátrica
Cardiología
Neumología

20. Tratamiento farmacológico

Los corticosteroides se han demostrado
proporcionar una mejoría inicial de la fuerza
muscular y reducir la pérdida esperada de
la fuerza.

El mecanismo de acción de los corticoides
es completamente claro.

Se puede suprimir la respuesta inflamatoria
y la fibrosis resultante.
Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

21. 
Un ensayo clínico doble ciego prospectivo
del corticosteroide prednisona a una dosis
de 0,75 mg / kg / día demostró una mejoría
significativa (p = 0,00001) dentro de 10 días
en la fuerza muscular de los pacientes con
DMD, medida por miometría.

El aumento de la fuerza muscular y
alcanzó un máximo a los 3 meses, y luego
estabilizado y se mantuvo relativamente
estable durante RC, Moxley RT III, Mendell JR, et al: Duchenne
Griggs los 18 meses del estudio
dystrophy: Randomized, controlled trial of prednisone months)
and azathioprine (12 months). Neurology 1993;43(3 Pt 1):520-

22. Tratamiento genético

El enfoque más evidente es la introducción de un
gen normal de la Distrofina en las células
musculares.

Un estudio con ratones mdx mostró que el gen de
la Distrofina puede ser introducido con un promotor
CK en óvulos fecundados de los animales
afectados, todos los animales derivados de cigotos
produjeron cantidad normal de Distrofina en los
músculos y permanecieron
clínicamente e
histológicamente normales

Hoffman EP, Fischbeck KH, Brown RH, al: Characterization
No probado en humanos, probable etreacción ofal
dystrophin
in muscle-biopsy especímenes from patients with c or Becker.s
agente viral

23. 
Otro enfoque para el tratamiento es la introducción de
la Distrofina en el tejido muscular directamente por la
inyección de mioblastos fetales normales en el músculo.

Requiere administración sistémica de ciclosporina para
suprimir el rechazo y la reacción inmunológica contra la
proteína Distrofina.

Ha demostrado aliviar algunos de los síntomas de DMD.

Actualmente no se trata de un enfoque terapéutico
recomendado
Mendell JR, Kissel JT, Amato AA, et al: Myoblast transfer in the
treatment of
Duchenne.s muscular dystrophy. N Engl J Med 1995;333:832-838.

24. 



Aproximadamente el 15% de las mutaciones en el DMD son
codones de parada prematura, todo lo cual interrumpe la
transcripción de la Distrofina.
Los aminoglucósidos puede suprimir codones de parada de los
genes en el cultivo celular.
En un estudio, se añadió gentamicina para el medio de las células
musculares cultivadas desde el ratón mdx manera similar demostró
la presencia de Distrofina en la membrana de esquelético.
Los ensayos clínicos están en curso.
Barton-Davis ER, Cordier L, Shoturma DI, Leland SE, Sweeney
HL: Aminoglycoside antibiotics restore dystrophin function to
skeletal muscles of mdx mice. J Clin Invest 1999;104:375-381.

25. Evolución

26. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

27. Etapa 1: el nacimiento hasta los 5
años (fase de diagnóstico)
Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

28. Etapa 2: de 5 a 8 años (Fase
quiescente)

Prevención deformidad
◦
◦

Ejercicios de estiramiento
Ortesis nocturnas
Tratamiento deformidad
◦ Alargamiento, no tenotomía
• Mantenerlos funcionales
Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

29. Etapa 3: de 9 a 12 años (pérdida de
la deambulación)

Prevención deformidad
◦ Uso de férulas en rodilla

La intervención para aumentar las
habilidades funcionales
◦ Tenotomía multinivel
Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

30. Campbell Cirugía Ortopédica. 11va
Edición. S. Terry Canale. Volumen 2. Pag.

31. Campbell Cirugía Ortopédica. 11va Edición. S. Terry

32. Etapa 4: Edades de 12 a 16 años (Sentado a
tiempo completo / Desarrollo de la deformidad de
la columna)

Prevención de la deformidad de la columna
◦ En el 90% y el 95% de los pacientes con DMD desarrollan
escoliosis , el mejor tratamiento es la fusión temprana espinal
con fijación interna. (No responden a tratamiento no quirúrgico)
◦ Cuando la curvatura es comprobada y alcanza un ángulo de
Cobb de 20 a 30 , debe hacer la fusión
Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

33. Duchenne Muscular Dystrophy. Michael Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151

35. Etapa 5: Edad 15 años (etapa de dependencia
total y el Desarrollo de la insuficiencia respiratoria)

Alimentación

Función pulmonar

37. Campbell Cirugía Ortopédica. 11va
Edición. S. Terry Canale. Volumen 2. Pag.

38. Bibliografía

Campbell Cirugía Ortopédica. 11va Edición.
S. Terry Canale. Volumen 2. Pag. 12981320.

Duchenne Muscular Dystrophy. Michael
Sussman, MD. J Am Acad Orthop Surg
2002;10:138-151

Distrofias musculares en México: un
enfoque clínico, bioquímico y molecular.
Ramón Mauricio Coral Vázquez. Revista de
Especialidades Medico-Quirurgicas