biologia

1. DistrofiaMuscularde Duchenne
Lar de Duchenne oDistrofiaMuscularProgresiva(DMD) esuna enfermedadhereditariade tipo
recesivoligadoal cromosomaX,porlo que afectamayormente ahombres(concretamentea1 de
cada 3500); estamiopatíapresentaun cuadro clínicomuy grave y se produce tempranamente,ella
se caracteriza por unrápidoavance enla degeneraciónde losmúsculosloque conlleva
dificultadesmotoras,contracturas,escoliosis,entre otras;sugravedadradicaenla transcripción
de un ARNmcon marco de lecturaalteradoloque originaun codónde stop prematuroque da
lugara una proteínano funcional que esrápidamente degradada.Dichaenfermedadfue
descubiertaporel NeurólogoFrancésGuillaume BenjamínAmandDuchenne en1868.
 Descripción del genyproteínaligadosala enfermedad.
El genDMD esel responsable de estapatologíayestálocalizadoenel brazocorto del cromosoma
X específicamente enel Xp21,estáformadopor 2,4 millonesde basesloque loconvierte enel gen
más grande que se ha encontradoenhumanos(representael 1.5% del cromosomaX) ademásel
0,5% del genque equivale a13.973 paresde bases,contiene los79 exonesque codificaparala
síntesisde laproteínaDistrofinade 427kd (esencialparamantener