Exposición.

1. Sídrome de
Duchenne

2. Integrantes del equipo
Arteaga Rocha Melva Nayeli
Ramírez López Ivana Margarita
Rivera González Belinda Xcaret
Flores Álvarez Carla Zulema
López Martínez Alejandro
González Barajas Pedro Jesús
Universidad Autónoma de Nayarit
Unidad Académica de Medicina

3. DESCRIPCIÓN
Es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de
carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X,
caracterizada por debilidad muscular rápidamente
progresiva, la cual empieza por los músculos de la
pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el
cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres
décadas.

4. Causas
Es una enfermedad ligada al cromosoma X Se debe a la ausencia
de la distrofina.
Ayuda al anclaje de DCG
(Dystrophinglycoprotein
complex)

5. Causas
DCG
Se encuentra en músculo
esquelético,une el citooesqueleto
con la matriz extracelularpara
mantener la integridad de la
membrana muscular
Da soporte y protección a las
células musculares durante su
contracción

6. Causas
DCG
Cuando la distrofina se encuentra
presente,la distribución de las
fuerzas mecánicas se lleva
coordinadamente en las células
musculares.
Sistema de fijación
transverso entre
miofibrillas y sarcolema

7. EPIDEMIOLOGIA
La distrofia muscular
de Duchenne es una
enfermedad genética
rara que afecta a 1
de cada 5000 a 7000
niños nacidos vivos.
Es más común en
varones, ya que la
mutación
responsable de la
enfermedad se
encuentra en el
cromosoma X.
La enfermedad se
presenta típicamente en
la infancia, con debilidad
muscular progresiva que
eventualmente conduce a
discapacidad física y
afecta la esperanza de
vida.

8. Mecanismo
celular

9. La distrofina es una proteína de 3,685 aminoácidos con
cuatro dominios, de los cuales el segundo se intercala con
regiones de prolina para conferir flexibilidad y el cuarto
forma un complejo con las glicoproteínas de membrana

10. La distrofina conecta el citoesqueleto con la
membrana celular muscular. Ahí actúa como un
resorte de trampolín, protegiendo a las células
musculares del daño causado por el desgaste
normal debido a la contracción muscular.

11. Músculo
Células de Purkinje
Neuronas de la corteza del
cerebro.
La distrofina se expresa en el
sarcolema en:
Su función es estabilizar las
membranas plasmáticas durante la
contracción muscular a través de la
unión del dominio aminoterminal a la
actina, mientras que el extremo
carboxi-terminal se una a las proteínas
DGC que conectan con la membrana
del sarcolema

12. Duchenne es causada por errores en
el gen de la distrofina, produciendo
poca o ninguna en absoluto. Lo más
común es que falte uno o más exones
por delección y que por ello, el resto
de los exones no se puedan unir
adecuadamente.
Con el tiempo, las células musculares
se dañan y son reemplazadas por
tejido cicatricial y grasa mediante
fibrosis.

13. Aspectos
Fisiopatológicos

14. Genera alteraciones en la capacidad de la
distrofina de asociarse con otras proteínas, lo
que ocasiona disfunción de las miofibrillas
Complejo
distroglucano-
sarcoglucano

15. Infiltración
anormal de calcio
Destrucción de
fibra muscular
Las cuáles activan
enzimas
Provoca daños al sarcolema
ante:
Estrés
Mecánico

16. Esto produce un
doble daño, reduce la
cantidad de celulas
musculares y las
existentes van
perdiendo su
capacidad de
funcionamiento.
Asícomosucedeuna
infiltración,tambiénhay
liberación.
LaCKoCPKayudaala
produccióndeenergía
Alperderse,elmúsculo
sedebilita

18. Los músculos proximales
contienen fibras grandes que
soportan más peso y se ven
afectadas antes que las fibras de
los músculos distales.

19. Manifestaciones
Clínicas.
Fase ambulatoria temprana
Fase no ambulatoria tardía

20. Fase ambulatoria temprana
Pseudohipertrofia de los
musculos de pantorrilla
Dificultades en marcha
Primeros años de vida
Dificultad para subir
escaleras
Dificultad levantarse del
suelo

21. Fase no ambulatoria tardía
Escoliosis
Perdida de marcha a los
12-14 años
Complicaciones
respiratoreas
asociadas al sueño

22. Métodos de
diágnostico
Determinación de
creatincinasa (CK)
Biopsia muscular
Diagnóstico genético
Electromiografía
(EMG)

23. Sospecha de distrofia muscular de
Duchenne
Formas de presentación de la distrofia muscular de Duchenne
El reconocimiento de los signos y
síntomas motores típicos iniciales
sumado a los problemas cognitivos
que pueden presentar algunos
pacientes, debe alertar al
personal de salud con el objetivo de
disminuir el retraso en el
diagnóstico.

24. Determinación de creatincinasa
(CK).
Si se sospecha clínicamente la enfermedad, se debe solicitar una determinación de creatincinasa
(CK).
La CK se eleva 10-100 veces sobre su valor normal desde el momento del nacimiento.
Es habitual que la cifra descienda con la evolución debido al daño muscular progresivo.
Esta prueba mide la cantidad de creatina cinasa (CK) en la
sangre. CK es un tipo de proteína conocida como enzima.
CK-MM: Se encuentra principalmente en los músculos esqueléticos
CK-MB: Se encuentra principalmente en el músculo del corazón (miocardio)
CK-BB: Se encuentra principalmente en el tejido cerebral

25. Microscopia óptica: el tejido muestra un patrón distrófico
con desestructuración de la arquitectura muscular normal,
se presenta pérdida de la integridad de la fibra muscular,
con necrosis, fagocitosis y regeneración asociada a fibrosis
y reemplazo por tejido adiposo e incremento del tejido
conectivo-adiposo endomisial.
Biopsia muscular
Tinción con hematoxilina eosina

26. Inmunohistoquímica e inmunofluorescencia: se pone de
manifiesto la deficiencia de distrofina en todas las tinciones
y generalmente, se admite que existan menos de 1% de
fibras parcialmente teñidas (son las llamadas «fibras
revertidas»).
Biopsia muscular
Tinción DYS1, DYS2 y DYS3 para la distrofina
Para determinar la expresión de la proteína distrofina se
puede utilizar tinción con inmunofluorescencia o
inmunohistoquímica de las secciones musculares, o mediante
análisis de inmunoblot (Western blot) de tejido
homogeneizado.

27. Electromiografía
La electromiografía (EMG) es una herramienta útil en varios tipos de desórdenes neuromusculares
para establecer el tipo de daño que presenta el paciente (patrón miopático o neuropático). Los
hallazgos miopáticos de la electromiografía (EMG) soportaban el diagnóstico de la DMD/B.
El electromiograma no discrimina el tipo de miopatía, por lo que no está indicado en el proceso
diagnóstico de la enfermedad.
La electromiografía es una prueba que mide la respuesta de los
músculos a los estímulos nerviosos. El electrodo de aguja se inserta
a través de la piel en el interior del músculo. Cada fibra muscular
que se contrae produce un potencial de acción. La presencia,
tamaño y forma de la onda del potencial de acción producido en el
osciloscopio proporciona información acerca de la capacidad del
músculo para responder a la estimulación nerviosa.

28. Diagnóstico genético
Las pruebas moleculares para detectar variantes genéticas en el DMD/B son siempre necesarias y
son confirmatorias del diagnóstico.
El objetivo de estas pruebas es hacer una caracterización completa de las variantes genéticas con
significancia clínica del DMD/B y establecer la causa de la enfermedad a nivel molecular. Con los
resultados de las pruebas genéticas se obtiene la información requerida para realizar asesoría
genética, pronostico, plan de rehabilitación y la evaluación de uso de terapias indicadas para
variantes moleculares específicas.
Si la sospecha de DMD es alta, es preferible comenzar el estudio con pruebas genéticas, ya que la
biopsia muscular es una prueba invasiva.

29. Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification (MLPA) del gen DMD para
detectar deleciones o duplicaciones. Tiene
la capacidad de analizar los 79 exones del
gen DMD/B en simultáneo.
Reacción en cadena de la polimerasa
múltiple (PCR múltiplex) detecta deleciones
de un único exón o de varios, en los exones
localizados en las regiones hotspot, del exón
2 al 20 y del 44 al 53.
Pruebas cuantitativas: identifican cambios
mayores en el gen DMD/B.
Diagnóstico genético
Pruebas cualitativas: está representado por la
secuenciación genómica, la cual permite
identificar variaciones genéticas puntuales y
pequeñas deleciones o duplicaciones.

30. Diagnóstico del sindrome de Duchenne

31. Diagnóstico diferencial del sindrome de
Duchenne
Distrofia miotónica Distrofia de Becker Distrofia de cinturas
Distrofia
oculofaringea
Miopatías
metabólicas
Miopatias
mitocondriales

32. Tratamiento o
manejo.
Prednisolona.
Deflazacort
Hormona del
crecimiento
IECA - ARA
Farmacológicas
No
Farmacológicas
Fisioterapia.
Ejercicio
Buena nutrición

33. ¡Gracias!

34. Fuentes bibliográficas
Álvarez Leal, M., Hernández Sifuentes, P. M. y Pérez Zuno, J. A.(s.f.). Diagnóstico diferencial entre distrofia muscular de Becker y Duchenne.
http://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/1994-130-6-454-458.pdf
Baumgartner, M. y Argüello Ruíz, D. (2008). Distrofia muscular de Duchenne (revisión bibliográfica). Revista médica de Costa Rica y
Centroamérica, 65(586), 315-318. https://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf
Camacho Salas, A. (2014). Distrofia muscular de Duchenne. Anales de pediatría continua, 12(2), 47-54. https://www.elsevier.es/es-revista-
anales-pediatria-continuada-51-articulo-distrofia-muscular-duchenne-S1696281814701684
Guerra Torres, M., Suárez Obando, F., García Robles, R. y Ayala Ramírez, P. (2019). Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Revista
pediátrica, 52(1), 8-14. https://revistapediatria.org/rp/article/view/112
Quesada Vargas, M., Esquivel Rodríguez, N., & Rosales Gutiérrez, J. M. (2019). Distrofia muscular de Duchenne: diagnóstico y tratamiento.
Revista Médica Sinergia, 4(12), e315. https://doi.org/10.31434/rms.v4i12.315