TAB1

1. GENES CANDIDATOS ASOCIACIADOS CON
TRASTORNO AFECTIVO BIPOLAR TIPO 1
( TAB-1)
ASPIRANTE A MAGISTER: RODRIGO SANCHEZ
UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA DE PEREIRA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MAESTRIA EN BIOLOGIA MOLECULAR Y BIOTECNOLOGIA

2. INDICE
• 1. CLASIFICACION DE ENFERMEDADES
• 2. ENFERMEDADES COMPLEJAS
• 3. TAB-1
• 4. ESTADISTICAS MUNDIALES , NACIONALES Y
REGIONALES.
• 5.GWAS
• 6.GENES CANDIDATOS.
• 7. PROYECTO

3. ENFERMEDADES
• AMBIENTALES:

4. ENFERMEDADES
GENETICAS

5. ENFERMEDADES COMPLEJAS
visto en: http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-es-una-enfermedad-compleja

7. • Las enfermedades complejas son aquellas que
siguen un modelo de herencia no mendeliano o de
tipo poligénico multifactorial.
• Las cuales están condicionadas por la interacción no
lineal de diferentes rasgos entre sí, resultantes de la
acción combinada de varios genes.
• Los factores epigenéticos determinan las diferentes
variables como la vulnerabilidad o protección a la
enfermedad, las características clínicas, la edad de
inicio y la respuesta terapéutica entre otras.
OSPINA-DUQUE J, OCHOA L, GARCÍA J, LÓPEZ C, CALLE J, CARVAJAL L et al . LOCI GENÉTICOS ASOCIADOS AL TRASTORNO BIPOLAR ESTUDIOS EN POBLACIÓN
COLOMBIANA. rev.colomb.psiquiatr. [serial on the Internet]. 2001 Sep [cited 2014 May 25] ; 30(3): 239-248. Available from:

8. Ejemplos Enfermedades Complejas
• Diabetes Miellitus insulinodependiente
• Hipertensión arterial
• Alzheimer
• Trastorno Afectivo Bipolar (TAB-1)
• Autismo
• Labio Leporino
• Cancer
• Obesidad
…….Entre otras mas

9. TAB 1

13. CARACTERISTICAS DE TAB1

14.  Segun la OMS ocupa el sexto lugar entre las enfermedades de
morbilidad mundial (Prevalencia del 0,4 al 3%) Problema de
salud pública.
• En la actualidad, casi 450 millones de personas padecen
trastornos metales y del comportamiento.
• Los problemas de salud mental constituyen ya cinco de las
diez causas principales de invalidez a escala mundial, lo que
representa el 12% de la carga total de morbilidad mundial.
• El riesgo aproximado de presentar TAB1 es de 1 a 2 %.
• En parientes de primer grado 9%, en gemelos monocigoticos
de 40 a 50%
• Edad promedio 18 años
ESTADISTICAS
http://search.who.int/search?q=trastorno+bipolar&ie=utf8&site=default_collection&client=_es_r&proxystylesheet=_es_r&output=xml_no_dtd&oe=utf8

16. FIJAN 4 OBJETIVOS
• Liderazgo y gobernanza más eficaces en
materia de salud mental.
• Prestación de servicios integrales e integrados
de salud mental y asistencia social con base en
la comunidad.
• Aplicación de estrategias de promoción y
Prevención.
• Fortalecimiento de los sistemas de
información.
http://search.who.int/search?q=trastorno+bipolar&ie=utf8&site=default_collection&client=_es_r&proxystylesheet=_es_r&output=xml_no_dtd&oe=utf8

17. Una reciente encuesta de la OMS ha revelado que:
• Más del 40% de los países carecen de política de salud
mental.
• Más del 30% de los países carecen de un programa claro de
salud mental.
• Más del 25% de los países carecen de medicamentos
psiquiátricos.
• El 70% de la población mundial tiene acceso a menos de un
psiquiatra por 100 000 habitantes.
• En el Estudio Nacional de Salud Mental en el 2003 el 15% de
la población ha tenido algún trastorno de animo.
• En el informe de trastornos mentales para America Latina y el
Caribe 4,7 millones de personas provenientes de estas
regiones presentan TAB y la tasa de prevalencia en Colombia
es del 2%
Rengifo Ramos, L., Gaviria Arias, D., Salazar Salazar, L., Vélez, J. P., & Lozano Pardo, S. (2012). Polimorfismos en el gen del transportador de serotonina
(SLC6A4) y el trastorno afectivo bipolar en dos centros regionales de salud mental del Eje Cafetero; Polymorphism in the Serotonin Transporter Gene
(SLC6A4) and Emotional Bipolar Disorder in Two Regional Mental Health Centers from the Eje Cafetero (Colombia). Rev. colomb. psiquiatr, 41(1), 86-100.

18. EN LA REGION
• 27.000 casos de trastornos mentales en 2010
a 45.000 en 2012, por lo menos el 30 % de
estas consultas son por trastornos bipolares.
• En el 2008, los trastornos de ánimo se
encontraban dentro de las 10 primeras causas
de morbilidad tanto como por consulta
externa como en hospitalizaciones
• Porcentajes de 3.83% y 3.2%, para mujeres y
hombres respectivamente.
http://www.eldiario.com.co/seccion/RISARALDA/risaralda-enferma-mentalmente1304.html?score=5&id=94111

19. • El Trastorno Afectivo Bipolar (TAB) y la mayoría de
las principales psicopatologías son entonces
enfermedades complejas.
• En las cuales, a pesar de haberse identificado un
componente genético, ningún gen mayor ha sido
implicado o descubierto hasta el momento .
• Dadas las características complejas de la
enfermedad, el mapeo de varios loci, o sitios
específicos de un gen dentro de un cromosoma
es importante para su determinación.

20. GWAS
• EJEMPLO: Si un alelo es
más frecuente en las
personas con la
enfermedad, el SNP se
dice que está
"asociado" con la
enfermedad. El SNP
asociado se considera
para marcar una región
del genoma humano
que influye en el riesgo
de enfermedad.
http://francis.naukas.com/2012/09/07/la-importancia-del-proyecto-encode-en-el-estudio-genetico-de-las-enfermedades/

21. GENES CANDIDATOS y TAB-1

22. PROYECTO
• Realizar un estudio de asociación amplio del genoma
con 138 muestras de paciente con TAB-1.
• Identificar los genes candidatos con mayor asociación
en los cromosomas reportados por la literatura.
• Mediante el uso de marcadores moleculares tipo
microsatelite (SSR) se identificaran los genes
candidatos en PCR en tiempo real.
• Medir la expresión de los genes frente a otras
poblaciones que se hallan estudiado
• Conocer la variabilidad genética de nuestra población
en cuanto a TAB-1 .

23. MICROSATELITES
Ellos pueden consistir en: dinucleótidos (AC)n, (AG)n o (AT)n ,trinucleótidos (TTG)n,
(TCT)n, (TTA)n ó tetranucleótidos (TATG)n, e incluso, pueden llegar a ser penta o
hexanucleótidos, donde n es el número de veces que se repite el segmento dentro de un
locus, incluso pueden estar en diferentes loci.

25. « LA IDENTIFICACION DE LOS GENES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE ESTAS
ENFERMEDADES PERMITEN PREDECIR, LA SUCEPTIBIDAD O LA RESISTENCIA A
DESARROLLARLAS»