No sabes quién es Mendel? ¿Quieres aprender lo básico sobre genética?

1. LAS LEYES DE LA
HERENCIA
MENDEL
BIOLOGÍA
Centro de Estudios Universitarios
Sor Juana Inés de la cruz

2. Concepto degen
• La genética molecular nos ha mostrado que los
genes son fragmentos de DNA capaces de
determinar la síntesis de moléculas de RNA y de
proteínas, o bien de regular el funcionamiento de
otros genes.
• La genética mendeliana tradicional define los
genes como FACTORES que determinan los
caracteres biológicos de los individuos y pasan de
generación en generación sin mezclarse ni
alterarse.

3. Conceptos básicos dela
herencia biológica
3
• Carácter: Rasgo biológico de un organismo
determinado genéticamente.
• Pueden ser de dos tipos:
Caracteres cualitativos: son
aquellos que presentan dos
alternativas fáciles de
diferenciar reguladas por un
único gen. Por ejemplo el
color de los guisantes puede
ser verde o amarillo.
Caracteres cuantitativos:
presenta graduaciones entre
dos valores extremos.
Dependen de muchos genes y
de factores ambientales. Por
ejemplo el color de la piel.

4. • Gen: Es la información hereditaria que determina un
carácter en un organismo. Se encuentran
distribuidos en los cromosomas.
Conceptos básicos dela
herencia biológica4
Hoy se sabe que los genes
son en realidad fragmentos
de la molécula de DNA que
llevan la información
necesaria para que el
organismo desarrolle algún
carácter biológico.

5. • Cromosomas homólogos. Los individuos
diplontes portan dos ejemplares de cada
gen en sendos cromosomas homólogos
(uno procede del padre y el otro de la
madre).
• Alelos. Es cada una de las formas
alternativas que puede presentar un gen
para un determinado carácter. 5
Conceptos básicos dela
herencia biológica

6. Homocigótico yHeterocigótico
• Homocigó
tico o
raza
pura.
Individuo
que tiene
idénticos
los 2 alelos
para un
carácter
• Heterocig
Todos los alelos de un mismo gen se representan con la misma letra, para
diferenciarlos uno se representa con mayúscula y otro con minúscula

7. Herencia dominante
El alelo
dominante es
el que se
manifiesta en
los individuos
heterocigótico
s o híbridos.
Se representa
con una letra
mayúscula (L)
El alelo
recesivo es
el que
permanece
oculto en

8. Herencia intermedia
• Cuando los dos alelos
tienen la misma potencia y
se expresan por igual en
el híbrido.
8
Flores rosas

9. Genotipo y Fenotipo
• Genotipo. Conjunto de
genes de un organismo
(que se consideran en
un momento dado).
• Fenotipo. Conjunto de
características que
manifiesta un ser vivo
(que se consideran en
un momento dado)
• Genoma. Conjunto de
genes que posee un
ser vivo.
• Fenoma. Conjunto de
todas las
características de un
ser vivo.
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10. Genes y medioambiente
10
• Los caracteres de los organismos dependen
de sus genes, pero también de la influencia
del medio ambiente.
• El fenotipo es la manifestación externa del
genotipo, matizada por la influencia del
medio ambiente (factores ambientales):
• Paso del tiempo
• Medio exterior: Alimentación, temperatura,
humedad, luminosidad, etc.

11. Genes y medioambiente
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• El color del plumaje de algunas aves como los flamencos
varia en función de la dieta que sigan:
1.Si se alimentan de
crustáceos y algas rojas
su plumaje es rosa-
rojizo.
2.Si no se alimentan de
estos su color es blanco.

12. Genes y medioambiente
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• ¿Cómo se puede explicar que el color del
pelo de un individuo es castaño en su
juventud, negro en su madurez y blanco en
su vejez?
Los genes de ese individuo determinan que ha de tener el
pelo negro, pero en su juventud todavía no se ha producido
suficiente pigmentación en el organismo y su cabello aparece
todavía castaño. En la vejez no se produce ya pigmentación, y
aunque sus genes determinen el color negro, su cabello
aparece blanco.

13. Los experimentos de
Mendel• Seleccionó un material idóneo:
el guisante, una planta
económica, de fácil cultivo y
manipulación.
• Seleccionó caracteres bien
definidos y opuestos.
• Se fijó en varios caracteres
pero los estudió por separado.
• Realizó una aplicación
metodológica experimental
rigurosa que facilitó el análisis
estadístico de los resultados. 13
Gregor Mendel.

14. Aciertos deMendel
• Utilizó una especia autógama (autofecundación), con lo que se
aseguraba que las variedades que manejaba eran líneas
puras (individuos idénticos y homocigóticos)
• Eligió caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores de color blanco o púrpura.
• Realizó los experimentos fijándose cada vez en un sólo
carácter.
• Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones lo que le permitió obtener proporciones
sencillas.
• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales
(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
• Elegir caracteres que se localizan en cromosomas diferentes
para demostrar su principio de la combinación independiente.
14

15. Primer ley deMendel
• Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera
Generación Filial: cuando dos individuos de raza puras para un
carácter determinado se cruzan, todos los híbridos de la primera
generación F1 son iguales respecto a dicho carácter.
15
Resultados del experimento
de Mendel. Primera ley.
Interpretación del experimento
de Mendel. Primera ley.

16. Segunda ley deMendel
• Ley de la segregación o separación de los alelos en la
segunda generación filial (F2): al cruzar los híbridos de la 1ª
generación los dos alelos de un mismo carácter no se fusionan
o mezclan en ninguna forma, y se separan independientemente
cuando se forman los gametos
16
Resultados del experimento
de Mendel. Segunda ley.
Interpretación del experimento
de Mendel. Segunda ley.

17. • Herencia intermedia
Segunda ley deMendel
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18. Retrocruzamiento o cruzamiento
prueba
18
• Se utiliza para averiguar si un individuo de fenotipo
dominante es puro o híbrido, ya que los puros para
el carácter dominante y los híbridos son idénticos
desde el punto de vista del fenotipo.
En este caso el
individuo problema es
Heterocigoto (híbrido).

19. Tercera ley deMendel
• Ley de la herencia independiente de los caracteres: cuando
se consideran dos caracteres distintos, estos se transmiten
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
19
¡Ojo, mal en el libro!!

20. Tercera ley deMendel
20
• En la segunda generación filial de los dihíbridos,
aparecen combinaciones de caracteres que no se
daban en la generación paterna: guisantes verdes y
lisos, y guisantes amarillos y rugosos.
• Esto refuerza refuerza el concepto de que los genes
son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación.
• La tercera ley de Mendel no se cumple siempre,
pues si los dos genes están en el mismo
cromosoma, entran en juego las leyes de los genes
ligados y de la recombinación cromosómica.

21. Herencia mendeliana
21
• Algunos ejemplos de caracteres sencillos
controlados por dos alelos son:

22. Herencia mendeliana
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• Las probabilidades de Mendel se cumplen cuando
se obtienen muchos descendientes.
• Para la especie humana se usan los árboles
genealógicos, que representan cómo los caracteres
de una familia generación tras generación.

23. Determinación delsexo
• Determinación sexual debida a un par de genes;
como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas.
• Determinación sexual por cromosomas sexuales.
• Sistema XX-XY
• Sistema ZZ-ZW
• Sistema XX-XO
• Determinación por haploidía
• Determinación sexual debida a factores
ambientales.
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24. Determinación delsexo
• Determinación sexual por cromosomas sexuales: el sexo
depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas.
• En el reino animal, los sistemas más
frecuentes de determinación sexual son:
Sistema XX-XY. Como el del hombre y
el resto de los mamíferos.
24

25. Determinación delsexo
• Existen alteraciones cromosómicas del sexo en la
especie humana:
• Sindrome de Klinefelter: XXY
25
• Síndrome de Turner: X

26. Determinación delsexo
26
• Determinación sexual por cromosomas sexuales: el sexo depende de
la presencia o ausencia de determinados cromosomas.
• Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el
macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el
heterogamético (ZW).
• Sistema XX-XO. El sexo viene determinado por la proporción entre
cromosomas sexuales X y el resto de autosomas. Se da en
libélulas, saltamontes...

27. Determinación delsexo
27
• Sexo por haploidia: Los huevos fecundados
(diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados
(haploides) a machos. Ejemplos: las abejas.

28. Determinación delsexo
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• Sexo debido a factores ambientales. Por ej., en
ciertos cocodrilos, el sexo se determina en función de
la temperatura de incubación de los huevos. Ejemplo:
cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen
machos).
• Inversión sexual. El sexo depende de la proporción
de machos y hembras existentes en la población o
de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.

29. Herencia ligada alsexo
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• Es la herencia de los genes situados en los segmentos
diferenciales de los cromosomas sexuales
• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma
X se expresan diferente en los machos que en las hembras,
porque sólo tienen un alelo de dichos genes
• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma
Y solamente están presentes en los machos

30. Caracteres ligados alsexo
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• La hemofilia y el daltonismo, se encuentran en el
cromosoma X.
• Las orejas peludas en el cromosoma Y.

31. Caracteres ligados alsexo
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Centrómero
Distrofia
muscular
X
Y
Albinismo
Ictiosis
Segmento
homólogo
con X
Anemia
hemolítica
Enfermedad
de Fabry
Hemofilia
A y B
Síndrome de
Lesch-Nylan
Zona inerte
(heterocromatina)
Segmento
homólogo con X

32. P
Gametos
F1
Mujer
con visión
normal
Hombre
con visión
normal
Mujer
portadora
Hombre
daltónico
Daltonismo

33. Herencia de losgrupos
sanguíneos• Los genotipos posibles son:
• Tipo A: AA,Ai
• Tipo O: ii
• Tipo B: BB, Bi
• Tipo AB: AB
El factor Rh se transmite como un gen dominante.

34. Caracteres influidos por elsexo.
34
• Hay genes situados en los autosomas cuya
expresión está influida por los niveles de
hormonas sexuales.

35. Genética depoblaciones
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• Estudia la constitución genética de una
población y los mecanismos mediante los
cuales esta composición genética cambia
dando lugar al proceso evolutivo.
• Describe de forma matemática la variación y
la distribución de las frecuencias alélicas
de una población, con la finalidad de
explicar los fenómenos evolutivos.

36. Frecuencia genotípica ygénica
36
• La frecuencia genotípica es la proporción que hay
de un genotipo en una población. La suma de todas
las frecuencias genotípicas siempre es igual a 1.
• La frecuencia génica o alélica es la proporción
que hay de un alelo en un determinado locus
respecto a todos los alelos que pueden ocupar ese
mismo locus en una población. La suma de las
frecuencias génicas es igual a 1.

37. Frecuencia genotípica
Genotipo
Número de
genotipos
Frecuencia
genotípica
AA N1 = 8 N1/N = 8/50 = 0,16
Aa N2 = 24 N2/N = 24/50 = 0,48
aa N3 = 18 N3/N = 18/50 = 0,36
TOTAL N = 50 1
37

38. Frecuencia génica38
• Las frecuencias de los alelos A y a serepresentan
por p y q y se calculan:
• p: 2N1+ N2/ 2N Frecuencia de Af(A)
• q: 2N3+ N2/ 2N Frecuencia de a f(a)
• Se divide por 2N porque en los individuos diploides
en cada locus hay dos alelos.
• La suma de las frecuencias génicas siempre es
igual a 1; por lo tanto, una vez conocido p será fácil
conocer q:
• p + q = 1, por tanto, q = 1 – p

39. Frecuencia génica
39
Alelos Genotipos
Número de
genotipos
Frecuencia
génica
A AA, Aa
N1 = 8
N2 = 24
f(A) = 2N1+ N2/ 2N =
16 + 24/ 100 = 0,4
a Aa, aa
N2 = 24
N3 = 18
f(a) = 2N3+ N2/ 2N =
36 + 24/ 100 = 0,6
TOTAL N = 50 f(A) + f(a) = 1

40. Frecuencia génica40
• Las frecuencias de los alelos A y a tambiénse
pueden conocer a partir de las frecuencias
genotípicas:
p = f (A) = f (AA) + ½ f (Aa) = 8/50 + ½ (24/50) = 0,4
q = f (a) = f (aa) + ½ f (Aa) = 18/50 + ½ (24/50) = 0,6

41. Frecuencia génica
Alelos Genotipos
Número de
genotipos
Frecuencia
genotípica
A AA, Aa
N1 = 8
N2 = 24
f(A) = f(AA) + ½ f(Aa) =
8/50 + ½ (24/50) = 0,4
a Aa, aa
N2 = 24
N3 = 18
f(a) = f(aa) + ½ f(Aa) =
18/50 + ½ (24/50) = 0,6
TOTAL N = 50 f(A) + f(a) = 1
41

42. Ley de Hardy yWinberg
• En una población ideal (o en equilibrio) las proporciones alélicas y
las proporciones genotípicas se mantienen constantes.
• Las condiciones que debe cumplir una población paraser
considerada ideal son las siguientes:
• Que los individuos sean diploides con reproducción sexual y
apareamiento al azar.
• Que no hay diferencias de frecuencias alélicas entre los sexos.
• Que la población esté aislada genéticamente de otras poblaciones.
• Que la población sea infinitamente grande como para minimizar la
deriva genética. Todos los apareamientos ocurren con la misma
probabilidad.
• Que todos los individuos tengan igual viabilidad.
• Que la población no esté sometida a mutación ni flujos
migratorios. 42

43. Mecanismos de laevolución
• Los factores que pueden alterar las
condiciones de una población ideal son:
• La mutación
• La migración
• La deriva genética
• El apareamiento selectivo
• La selección natural
43

44. Mutaciones
• Constituyen la principal fuente de variabilidad
genética.
• Los mutaciones son aleatorias y
preadaptativas.
• En ocasiones, introducen unos cambios
fenotípicos que podrían resultar beneficiosos
en un ambiente concreto y tienen como
consecuencia las adaptaciones. 44

45. Migraciones
• El cambio de las
frecuencias génicas
en una población
se debe a una
entrada o salida de
individuos.
• Cuanto mayor es el flujo migratorio, mayor es
también la variabilidad genética introducida,
• Otro factor es la diferencia de frecuencias génicas
entre las dos poblaciones.
45

46. Deriva genética
• Es la fluctuación de las frecuencias alélicas de una
generación a la siguiente.
• Es consecuencia del error de muestreo.
• Es más importante en poblaciones pequeñas
46

47. Apareamiento selectivo
• El apareamiento no aleatorio
de mayor importancia es el
apareamiento consanguíneo o
endogamia.
• La endogamia no altera la frecuencia de
los alelos pero sí la de los genotipos,
aumenta la frecuencia de homocigóticos y
disminuye la de los heterocigóticos.
• Esto hace que ciertas enfermedades
recesivas aumenten en descendientes de 47
parejas endogámicas.

48. Selección natural
• Las variaciones que confieren menor
eficacia biológica tenderán a ser eliminadas,
mientras que se mantendrán aquellas que
confieren más eficacia biológica.
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