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GENÉTICA

HERENCIA MENDELIANA
 Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
 Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo,
    por ejemplo, AA o aa.
 Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por
    ejemplo, Aa.
 Recesividad. Es la incapacidad de un gen de expresarse frente a otro dominante, la única forma en que se
    expresa es frente a otro igual a él.
 Dominancia. La capacidad de expresar su característica frente a otros genes, ya sean recesivos o
    dominantes.
Primera ley de Mendel
A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Se cruzan
dos variedades individuos de raza pura ambos homocigotos, uno recesivo y otro dominante para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales heterocigotas en el genotipo y
con la característica dominante según su fenotipo.
Segunda ley de Mendel
El cruce de los descendientes de la F1 del cruce de la ley anterior, tienen como resultado 25% de probabilidad
de híbridos homocigotas recesivos, 25% de homocigotas dominantes y 50% de heterocigotas; siendo esto un
75% de la característica dominante y 25% de la recesiva en el resultado fenotípica.
Tercera ley de Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.
Cruces Monohíbridos
Mendel para probar su hipótesis primeramente realizó cruces entre cepas puras de arvejas que sólo diferían
en una característica. Tales cruces se conocen como cruces monohíbridos.




HERENCIA NO MENDELIANA

La herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales, además de determinar el sexo de los individuos, poseen genes que influyen sobre
caracteres hereditarios no relacionados con la sexualidad. Como la presencia o no de estos caracteres está
relacionada con el sexo de los individuos, se habla aquí de herencia ligada al sexo.
En el hombre se conocen bien dos de estos casos: el daltonismo y la hemofilia.
El daltonismo es una anomalía que impide distinguir al que la sufre entre los colores rojo y verde. El gen
correspondiente está situados en el cromosoma X y no se manifiesta si existe en la célula por lo menos un
cromosoma X que contenga el alelo normal. Se pueden dar los siguientes casos:
        a) Varón con sano con visión correcta (XdY)
b) Varón enfermo daltónico (XDY).
       c) Mujer sana no portadora (XdXd).
       d) Mujer portadora con visión normal (XDXd).
       e) Mujer enferma de daltonismo (XDXD).

El caso de la hemofilia es semejante al anterior. Esta anomalía hereditaria consiste en una incapacidad de
coagulación de la sangre, lo que hace que la más pequeña herida que sufra el individuo que la padece pueda
ser mortal para él. El gen morboso que determina la hemofilia se encuentra también en el cromosoma X y
tampoco se manifiesta si existe en la célula un cromosoma X normal. La diferencia de esta enfermedad
respecto al daltonismo -en cuanto a la herencia- es que las mujeres con los dos cromosomas X portadores del
gen "hemofílico" no llegan a nacer, por lo que sólo se dan los siguientes casos:
       a) Varón con sano de hemofilia (XhY).
       b) Varón enfermo de hemofilia (XHY).
       c) Mujer sana de hemofilia no portadora (XhXh).
       d) Mujer sana portadora de hemofilia (XHXh).
       e) Mujer enferma de hemofilia (XHXH).

Herencia de los grupos sanguíneos
Es conocido que en los seres humanos se pueden presentar cuatro grupos sanguíneos diferentes, según la
presencia o ausencia en ellos de unos aglutinógenos o sustancias aglutinables en los glóbulos rojos, y la de
unas aglutininas o sustancias aglutinantes en el plasma sanguíneo. Existen dos tipos de aglutinógenos que se
llaman A y B, y dos tipos de aglutininas que llamamos a y b (que actúan sobre el aglutinógeno
correspondiente). La sangre cuyos glóbulos tengan el aglutinógeno A no presentará en el plasma aglutininas a
(pues sus glóbulos se aglutinarían), y lo mismo sucederá con el aglutinógeno B y la correspondiente
aglutinina.
Al mezclar sangres humanas (en transfusiones) hay que tener en cuenta los grupos a los que pertenecen,
para evitar que se junten aglutinógenos y aglutininas del mismo tipo.
La herencia de los grupos sanguíneos está regida por un sistema de alelos múltiples que determinan la
presencia de los aglutinógenos en los glóbulos rojos, y que son los siguientes:
IA, que determina el aglutinógeno A.
IB, que determina el aglutinógeno B.
i, que no determinan aglutinógeno alguno.

Cabe, pues, la existencia de los siguientes seis genotipos, que se expresan según cuatro fenotipos:
                                           Genotipo     Fenotipo
                                              IA IA
                                                        Grupo A
                                               IA i
                                              IB IB
                                                        Grupo B
                                               IB i
                                                         Grupo
                                              IA IB
                                                          AB
                                                ii      Grupo 0
Dominancia incompleta
En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para
cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos.
Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la
generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la
flor-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minúscula y
superíndice.




Factor Rh
Es una proteína integral de la membrana aglutinógena que está presente en todas las células. Un 85% de la
población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de
aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+.
Rh- es tener la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias
significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh- disponer de anticuerpos
(aglutininas) en el plasma que reaccionan con los glóbulos rojos Rh+.
La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh- que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de
anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar grumos). De ahí que en las
donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por
Karl Landsteiner y Wiener en 1940.

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Herencia Mendeliana y leyes de Mendel

  • 1. GENÉTICA HERENCIA MENDELIANA  Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).  Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.  Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.  Recesividad. Es la incapacidad de un gen de expresarse frente a otro dominante, la única forma en que se expresa es frente a otro igual a él.  Dominancia. La capacidad de expresar su característica frente a otros genes, ya sean recesivos o dominantes. Primera ley de Mendel A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos homocigotos, uno recesivo y otro dominante para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales heterocigotas en el genotipo y con la característica dominante según su fenotipo. Segunda ley de Mendel El cruce de los descendientes de la F1 del cruce de la ley anterior, tienen como resultado 25% de probabilidad de híbridos homocigotas recesivos, 25% de homocigotas dominantes y 50% de heterocigotas; siendo esto un 75% de la característica dominante y 25% de la recesiva en el resultado fenotípica. Tercera ley de Mendel Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Cruces Monohíbridos Mendel para probar su hipótesis primeramente realizó cruces entre cepas puras de arvejas que sólo diferían en una característica. Tales cruces se conocen como cruces monohíbridos. HERENCIA NO MENDELIANA La herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales, además de determinar el sexo de los individuos, poseen genes que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con la sexualidad. Como la presencia o no de estos caracteres está relacionada con el sexo de los individuos, se habla aquí de herencia ligada al sexo. En el hombre se conocen bien dos de estos casos: el daltonismo y la hemofilia. El daltonismo es una anomalía que impide distinguir al que la sufre entre los colores rojo y verde. El gen correspondiente está situados en el cromosoma X y no se manifiesta si existe en la célula por lo menos un cromosoma X que contenga el alelo normal. Se pueden dar los siguientes casos: a) Varón con sano con visión correcta (XdY)
  • 2. b) Varón enfermo daltónico (XDY). c) Mujer sana no portadora (XdXd). d) Mujer portadora con visión normal (XDXd). e) Mujer enferma de daltonismo (XDXD). El caso de la hemofilia es semejante al anterior. Esta anomalía hereditaria consiste en una incapacidad de coagulación de la sangre, lo que hace que la más pequeña herida que sufra el individuo que la padece pueda ser mortal para él. El gen morboso que determina la hemofilia se encuentra también en el cromosoma X y tampoco se manifiesta si existe en la célula un cromosoma X normal. La diferencia de esta enfermedad respecto al daltonismo -en cuanto a la herencia- es que las mujeres con los dos cromosomas X portadores del gen "hemofílico" no llegan a nacer, por lo que sólo se dan los siguientes casos: a) Varón con sano de hemofilia (XhY). b) Varón enfermo de hemofilia (XHY). c) Mujer sana de hemofilia no portadora (XhXh). d) Mujer sana portadora de hemofilia (XHXh). e) Mujer enferma de hemofilia (XHXH). Herencia de los grupos sanguíneos Es conocido que en los seres humanos se pueden presentar cuatro grupos sanguíneos diferentes, según la presencia o ausencia en ellos de unos aglutinógenos o sustancias aglutinables en los glóbulos rojos, y la de unas aglutininas o sustancias aglutinantes en el plasma sanguíneo. Existen dos tipos de aglutinógenos que se llaman A y B, y dos tipos de aglutininas que llamamos a y b (que actúan sobre el aglutinógeno correspondiente). La sangre cuyos glóbulos tengan el aglutinógeno A no presentará en el plasma aglutininas a (pues sus glóbulos se aglutinarían), y lo mismo sucederá con el aglutinógeno B y la correspondiente aglutinina. Al mezclar sangres humanas (en transfusiones) hay que tener en cuenta los grupos a los que pertenecen, para evitar que se junten aglutinógenos y aglutininas del mismo tipo. La herencia de los grupos sanguíneos está regida por un sistema de alelos múltiples que determinan la presencia de los aglutinógenos en los glóbulos rojos, y que son los siguientes: IA, que determina el aglutinógeno A. IB, que determina el aglutinógeno B. i, que no determinan aglutinógeno alguno. Cabe, pues, la existencia de los siguientes seis genotipos, que se expresan según cuatro fenotipos: Genotipo Fenotipo IA IA Grupo A IA i IB IB Grupo B IB i Grupo IA IB AB ii Grupo 0
  • 3. Dominancia incompleta En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minúscula y superíndice. Factor Rh Es una proteína integral de la membrana aglutinógena que está presente en todas las células. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Rh- es tener la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh- disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan con los glóbulos rojos Rh+. La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh- que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar grumos). De ahí que en las donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940.