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CRUCES 2
ALELOS MÚLTIPLES Y POLIGENIA
ALELOS MÚLTIPLES
ALELOS MÚLTIPLES
 Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de
dos alelos alternativos posibles para especificar
ciertos rasgos.
 En algunos casos de herencia discontinua en vez de
un par de alelos para un locus dado, pueden haber
3 o más alelos determinar una característica, pero
el individuo sólo puede tener 2 alelos a la vez.
 En los humanos el sistema sanguíneo ABO es un
ejemplo de alelos múltiples.
SISTEMA SANGUÍNEO ABO
ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS DONADORES Y RECEPTORES
GEN
OTIP
O
FENO
TIPO
Antígen
o en
Eritrocit
o
Anticuerp
o en
Suero
IAIA
IAi
Tipo
A
A Anti - B
IBIB
IBi
Tipo
B
B Anti - A
ii
Tipo
O
Ninguno
Anti - A
y Anti - B
Tipo
Ejercicios:
 (1) Indique cuantos grupos sanguíneos, alelos, genes,
fenotipos y genotipos están involucrados en el sistema
ABO.
 (2) Suponiendo que un individuo de grupo O se cruza
con uno de grupo AB. Pueden tener:
a) un hijo/a de tipo A;
b) un hijo/a de tipo B;
c) de tipo AB;
d) de tipo O.
Indique la(s) respuesta(s) correcta(s).
Ejercicios:
 La pareja I y la pareja II tuvieron simultáneamente sus
hijos en el mismo hospital. La mujer I llevó a su casa una
niña y la llamó Margarita. La mujer II recibió un niño
que llamó Ricardo, pero como estaba segura de haber
dado a luz una niña inició un juicio al hospital.
Las pruebas de grupo sanguíneo demostraron que el
hombre II era de grupo O, su esposa de grupo AB; el
hombre y la mujer de la pareja I, ambos de grupo B.
Margarita es A y Ricardo O.
¿ Ocurrió en realidad un cambio entre ambos niños?
Ejercicio:
 Si un varón Tipo sanguíneo A heterocigoto se casa
con una mujer tipo B heterocigota. Conteste:
a) ¿Cuál es la proporción fenotípica que se espera
de este cruce?
b) ¿Qué probabilidad existe de que tengan 3 hijos,
2 niñas tipo sanguíneo AB y 1 varón tipo O?
c) ¿ Qué probabilidad existe de que tengan 2 hijos
uno fenotípicamente igual al padre y otro
fenotípicamente igual a la madre
 Otros sistemas de uso frecuente que se
comportan como alelos múltiples en el hombre
son:
Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.
El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A)
y numerosos alelos en cada uno de ellos.
HERENCIA POLIGÉNICA
(MULTIFACTORIAL O DE VARIACIÓN CONTÍNUA)
HERENCIA POLIGÉNICA
 Es la herencia donde una característica, está
controlado por varios pares de genes (2 o más) que
se segregan uno independiente del otro, y muestran
una variación continua.
 Esta clase de herencia se conoce también como
multifactorial, cuantitativa o de variación continua.
 Multifactorial porque el ambiente influye en la
manifestación de los fenotipos.
 Muchos caracteres como el peso, forma, altura,
color y metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes.
DISTRIBUCIÓN NORMAL DE LOS FENOTIPOS
 Los caracteres poligénicos se
reconocen por expresarse como
graduaciones de pequeñas
diferencias (una variación continua).
 El resultado forma una curva con un
valor medio en el pico y valores
extremos en ambas direcciones.
 Las características típicamente dan
una distribución normal en forma de
campana (Campana de Gauss).
 Una serie graduada de fenotipos se
extiende de un lado hacia el otro.
CARACTERÍSTICAS POLIGÉNICAS EN HUMANOS
En humanos se observa en:
 Altura
 Lupus Eritematoso Sistémico
 Peso
 Color de ojos
 Inteligencia
 Color de la piel
 Muchas formas de comportamiento
 Esquizofrenia
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
 Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
 También se llaman enfermedades multifactoriales.
 Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles
de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos
cromosómicos.
 Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son
poligénicas, como por ejemplo:
 Hipertensión arterial
 Enfermedad de Alzheimer
 Diabetes mellitus
 Varios tipos de cáncer
 La obesidad
Ejercicio:
 En la actualidad se piensa que el color de la piel en
humanos se presenta a partir de la interacción de
múltiples genes ( más de 80); si asumimos que esta
característica se manifiesta a partir de 2 genes
independientes, tenemos que individuos negros,
genotipicamente serían AABB y tenemos que
individuos blancos serían aabb. El cruce de estos
individuos produciría una progenie heterocigota
AaBb, con un color de piel mulato o trigueño. Si
dos individuos con este genotipo se cruzan, ¿Cuál
será la proporción fenotípica que se espera en su
progenie?
Desarrollo:
 AaBb x AaBb
2n + 1= Número de fenotipos que se obtienen.
 4 dominantes = Negro
 3 dominantes = Trig. oscuro
 2 dominantes = Trigueño
 1 dominante = Trig. claro
 0 dominante = Blanco
P.F. = 1:4:6:4:1
Si Fueran 3 genes los que participan:
Ejercicio:
 Si asumimos que dos pares de alelos son responsables para la
esquizofrenia, al casarse dos personas con grado dos de
esquizofrenia, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con
grado 3 o 4 de esquizofrenia?. Si usamos los alelos R y r y D
para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el
numero de dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares
de alelos) indica el grado de esquizofrenia donde grados 1 y 2
no necesitan tratamiento, el grado 3 necesitan tratamiento de
drogas y grado 4 necesitan hospitalización.
 Si una persona con esquizofrenia grado 3 se casa con una
persona con grado 2, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos
con grado 2 o menos de esquizofrenia?.
Ejercicio:
 Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. Si asumimos
que son dos pares de genes independientes los que determinan la
inteligencia, obtenga la F1 y la F2.
a) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la F2?
b) Represéntelo en una curva.
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que sus padres, y 1niña igual de inteligente que sus padres?
 Desarrolle el ejercicio anterior asumiendo que la inteligencia se
determina por la presencia de 3 genes. Conteste como incisos extra:
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  • 3. ALELOS MÚLTIPLES  Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.  En algunos casos de herencia discontinua en vez de un par de alelos para un locus dado, pueden haber 3 o más alelos determinar una característica, pero el individuo sólo puede tener 2 alelos a la vez.  En los humanos el sistema sanguíneo ABO es un ejemplo de alelos múltiples.
  • 5. ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS DONADORES Y RECEPTORES GEN OTIP O FENO TIPO Antígen o en Eritrocit o Anticuerp o en Suero IAIA IAi Tipo A A Anti - B IBIB IBi Tipo B B Anti - A ii Tipo O Ninguno Anti - A y Anti - B Tipo
  • 6. Ejercicios:  (1) Indique cuantos grupos sanguíneos, alelos, genes, fenotipos y genotipos están involucrados en el sistema ABO.  (2) Suponiendo que un individuo de grupo O se cruza con uno de grupo AB. Pueden tener: a) un hijo/a de tipo A; b) un hijo/a de tipo B; c) de tipo AB; d) de tipo O. Indique la(s) respuesta(s) correcta(s).
  • 7. Ejercicios:  La pareja I y la pareja II tuvieron simultáneamente sus hijos en el mismo hospital. La mujer I llevó a su casa una niña y la llamó Margarita. La mujer II recibió un niño que llamó Ricardo, pero como estaba segura de haber dado a luz una niña inició un juicio al hospital. Las pruebas de grupo sanguíneo demostraron que el hombre II era de grupo O, su esposa de grupo AB; el hombre y la mujer de la pareja I, ambos de grupo B. Margarita es A y Ricardo O. ¿ Ocurrió en realidad un cambio entre ambos niños?
  • 8. Ejercicio:  Si un varón Tipo sanguíneo A heterocigoto se casa con una mujer tipo B heterocigota. Conteste: a) ¿Cuál es la proporción fenotípica que se espera de este cruce? b) ¿Qué probabilidad existe de que tengan 3 hijos, 2 niñas tipo sanguíneo AB y 1 varón tipo O? c) ¿ Qué probabilidad existe de que tengan 2 hijos uno fenotípicamente igual al padre y otro fenotípicamente igual a la madre
  • 9.  Otros sistemas de uso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son: Sistema Rh con tres alelos CDE/cde. El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.
  • 10. HERENCIA POLIGÉNICA (MULTIFACTORIAL O DE VARIACIÓN CONTÍNUA)
  • 11. HERENCIA POLIGÉNICA  Es la herencia donde una característica, está controlado por varios pares de genes (2 o más) que se segregan uno independiente del otro, y muestran una variación continua.  Esta clase de herencia se conoce también como multifactorial, cuantitativa o de variación continua.  Multifactorial porque el ambiente influye en la manifestación de los fenotipos.  Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.
  • 12. DISTRIBUCIÓN NORMAL DE LOS FENOTIPOS  Los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua).  El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.  Las características típicamente dan una distribución normal en forma de campana (Campana de Gauss).  Una serie graduada de fenotipos se extiende de un lado hacia el otro.
  • 13. CARACTERÍSTICAS POLIGÉNICAS EN HUMANOS En humanos se observa en:  Altura  Lupus Eritematoso Sistémico  Peso  Color de ojos  Inteligencia  Color de la piel  Muchas formas de comportamiento  Esquizofrenia
  • 14. ENFERMEDADES POLIGÉNICAS  Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.  También se llaman enfermedades multifactoriales.  Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.  Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:  Hipertensión arterial  Enfermedad de Alzheimer  Diabetes mellitus  Varios tipos de cáncer  La obesidad
  • 15. Ejercicio:  En la actualidad se piensa que el color de la piel en humanos se presenta a partir de la interacción de múltiples genes ( más de 80); si asumimos que esta característica se manifiesta a partir de 2 genes independientes, tenemos que individuos negros, genotipicamente serían AABB y tenemos que individuos blancos serían aabb. El cruce de estos individuos produciría una progenie heterocigota AaBb, con un color de piel mulato o trigueño. Si dos individuos con este genotipo se cruzan, ¿Cuál será la proporción fenotípica que se espera en su progenie?
  • 16. Desarrollo:  AaBb x AaBb 2n + 1= Número de fenotipos que se obtienen.  4 dominantes = Negro  3 dominantes = Trig. oscuro  2 dominantes = Trigueño  1 dominante = Trig. claro  0 dominante = Blanco P.F. = 1:4:6:4:1
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  • 18. Si Fueran 3 genes los que participan:
  • 19.
  • 20. Ejercicio:  Si asumimos que dos pares de alelos son responsables para la esquizofrenia, al casarse dos personas con grado dos de esquizofrenia, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con grado 3 o 4 de esquizofrenia?. Si usamos los alelos R y r y D para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el numero de dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares de alelos) indica el grado de esquizofrenia donde grados 1 y 2 no necesitan tratamiento, el grado 3 necesitan tratamiento de drogas y grado 4 necesitan hospitalización.  Si una persona con esquizofrenia grado 3 se casa con una persona con grado 2, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con grado 2 o menos de esquizofrenia?.
  • 21. Ejercicio:  Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. Si asumimos que son dos pares de genes independientes los que determinan la inteligencia, obtenga la F1 y la F2. a) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la F2? b) Represéntelo en una curva. c) Si en la F2 nacieran 4 hijos, ¿Cuál sería la probabilidad de que 2 fueran inteligentes y 2 fueran muy tontos? d) ¿Cuál sería la probabilidad de que al tener tres hijos nacieran 2 varones más inteligentes que sus padres, y 1niña igual de inteligente que sus padres?  Desarrolle el ejercicio anterior asumiendo que la inteligencia se determina por la presencia de 3 genes. Conteste como incisos extra: e) Si esta pareja tuviera 2 hijos ¿Qué probabilidad existe de que uno sea súper inteligente y el otro tuviera inteligencia promedio? f) Si tuvieran 3 hijos, Determine la probabilidad de que el 1ro. salga súper tonto, el 2do. muy inteligente y el 3ro. tenga inteligencia promedio.