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1. Alelismo múltiple – Grupo ABO
Docente :
med . JUAN CARLOS GOMEZ CHECAYA
Estudiantes
• REYES BUSTAMANTE JHONNY ANTHONNNY
• TORRES SAAVEDRA ERIC MARTIN
Curso : embriología y genética

3. Alelismo múltiple
 Consiste en la existencia de más de un alelo para un gen.
 Se debe de tener en cuenta, aunque haya mas de dos alelos para un gen,
cada individuo solo puede tener 2.
 El alelismo múltiple genera un sistema de incompatibilidad llamado complejo
principal de histocompatibilidad (MHC).

4. DEFINICION DE ALELISMO MULTIPLE
Existencia de más de dos alelos diferentes
para un gen

5. A1 A2 A3
A4 A5
A1 A1 A2A2 A3 A5 A4 A4
Heterocigoto Heterocigoto HomocigotoHomocigoto
Alelos del gen “A” en un población
Una célula diploide
o persona puede
tener sólo dos alelos
A1A1 A2A3 A2A5 A4A4

6. El conjunto de alelos de un gen forman una serie alélica.
Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse
todas las posibles relaciones alélicas:
-Dominancia
-Codominancia
- Dominancia intermedia
- Supradominancia
- Infradominancia
A1 A2 A3
A4 A5
SERIE ALELICA

7. Complejo mayor de histocompatibilidad
(MHC)
 Están implicados en la presentación
de antígenos.
 Son fundamentales en la defensa
inmunológica del organismo frente a
los patógenos.
 Se define como la "huella dactilar" del
sistema inmune de cada individuo.

8. SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Un ejemplo clásico de alelismo múltiple en la
población humana es el sistema de grupos
sanguíneos ABO
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB u O son resultado
de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO),
iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.

9. Este sistema posee tres alelos
principales A, B y O
los cuales combinados por
pares de alelos constituyen seis
genotipos, AA, AO, BB, BO, AB
y OO.
La expresión
fenotípica de este
gen se manifiesta
como moléculas
en la membrana
en los eritrocitos,
con capacidad
antigénica.

10.  Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas
(antígenos) en la superficie de cada eritrocito
 Los homocigotos para A producen el antígeno A, los
de B sólo los del B, los de O, ninguno. Sin embargo,
los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es
decir, ambos son fenotípicamente detectables en
los heterocigotos.
 Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con
glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.

11. EL GEN H, UBICADO EN EL CROMOSOMA 19
codifica para la producción de una enzima transferasa (transferasa H), que une una
molécula de L-fucosa a la galactosa terminal (Gal) de un precursor común (sustancia
precursora) unido a los lípidos o proteínas de membrana del eritrocito, dando origen al
antígeno H, el cual es el paso anterior en la formación de los antígenos de los grupos
sanguíneos ABO.
Los individuos que son homocigóticos para el gen nulo (h/h) no
producen antígeno H y desarrollan anticuerpos anti-H; por lo tanto, estas
personas aparte de no producir el antígeno H, tampoco producen los
antígenos A o B, y su suero contiene anti-A, anti-B y anti-H. Este fenotipo se
conoce como el fenotipo Bombay
HAY TRES GENES QUE CONTROLAN LA EXPRESIÓN DE
LOS ANTÍGENOS ABO.

12. El gen ABO, ubicado
en el cromosoma 9,
posee tres alelos que
son el A, el B y el O,
que varían de
acuerdo a las
sustituciones de
nucleótidos, las cuales
determinan las
especificidades de las
enzimas para las
cuales codifican.
El alelo A codifica
para la enzima
transferasa A que
cataliza la adición de
un residuo de N-
acetilgalactosamina
(GalNAc) al antígeno
H, generándose así el
antígeno A.
El alelo B codifica
para la enzima
transferasa B que
cataliza la adición de
un residuo de D-
galactosa (Gal) al
antígeno H,
generándose el
antígeno B.
El alelo O sólo difiere
del alelo A en la
deleción de un
nucleótido (guanina
G en la posición 261),
lo que tiene como
consecuencia un
cambio en el marco
de lectura o frameshift
y la producción de
una proteína sin
actividad de
transferasa

13. ubicado también en el cromosoma 19, codifica para una enzima
(fucosiltransferasa) que se expresa en el epitelio de tejidos secretores, incluidas las
glándulas salivares y los tractos respiratorio y gastrointestinal.
Esta enzima cataliza la producción de antígeno H en secreciones del
organismo; así, los individuos “secretores” poseen al menos una copia del gen
Se (Se/Se o Se/ se) que codifica para una enzima funcional, produciendo
antígeno H en las secreciones, el cual a su vez es procesado como antígeno
A y/o B, dependiendo del genotipo ABO del individuo.
Por su parte, los individuos “no secretores” son homocigóticos para el gen nulo
(se/se) y por lo tanto no pueden producir la forma soluble del antígeno H
El gen Se

14. Los epítopes antigénicos
son carbohidratos que
aparecen en
glicoesfingolípidos de
membrana y también
en glucoproteínas.
El gen H , ubicado en el
cromosoma 19 , codifica la
enzima fucosiltransferasa,
que adiciona fucosa a
una cadena
oligosacarídica
precursora.
Los tres últimos azúcares
de la cadena se
denominan antígeno H .

15. Biosíntesis
El primer paso en la biosíntesis
de los antígenos ABO es la
adición de una L-fucosa a la
galactosa terminal (Gal) de un
precursor común (sustancia
precursora) unido a los lípidos
o proteínas de membrana, por
la enzima α1,2
fucosiltransferasa (transferasa
H), dando origen al antígeno
H.
Posteriormente, se forman los
determinantes para los grupos
sanguíneos A o B por la acción
de enzimas transferasas, que
catalizan la adición de
azúcares específicos: la
transferasa A para los que
tendrán grupo A y la
transferasa B para los que
tendrán grupo B, formando así
los antígenos A y B,
respectivamente.

17. En el caso de las personas con grupo O, se produce
una transferasa O que es inactiva, quedando el
antígeno H sin modificarse. Las personas que
sintetizan el antígeno A exclusivamente, tendrán
grupo sanguíneo A; las que sintetizan el antígeno B
exclusivamente, tendrán grupo sanguíneo B; y las
que producen ambos antígenos A y B, tendrán grupo
AB

19. Debido a las propiedades particulares de dominancia y
codominancia de este sistema, de los seis genotipos
posibles, sólo se presentan cuatro fenotipos, ya que los
alelos A y B presentan dominancia completa sobre el
alelo O y codominancia entre ellos

20. Los individuos del grupo A
tienen en su suero
anticuerpos anti-B.
Los individuos del grupo B
tienen anticuerpos anti-A.
Los individuos del grupo AB
no poseen en su suero
anticuerpos anti-A como
tampoco anti-B y los
individuos del grupo O
poseen ambos anticuerpos
en su suero.