genetica mendeliana

1. Genética Mendeliana. Principios básicos de genética.
La comprensión de los mecanismos hereditarios precisa del conocimiento de algunos
conceptos fundamentales. Son los siguientes:
Genética: Ciencia que estudia los genes, su estructura, composición y funcionamiento,
así como la herencia biológica de los caracteres hereditarios.
Carácter hereditario: Cada una de las características morfológicas, estructurales o
fisiológicas de los seres vivos que pueden heredarse y transmitirse a la descendencia.
Gen: Es la unidad estructural y funcional del material hereditario. Fragmento de ADN
que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.
Expresión genética: Proceso por el cual la información codificada en los genes se
convierte en estructuras funcionales presentes en la célula (Proteínas-Enzimas).
Alelo: Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un mismo
gen. Se representan con letras mayúsculas o minúsculas y se heredan separadamente.
Alelo dominante: Es aquel alelo que se manifiesta siempre que aparece en el genotipo
de un individuo. Impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo
carácter. Se representan por letras mayúsculas.
Alelo recesivo: Es aquel que sólo se manifiesta en ausencia del alelo dominante en el
genotipo de un individuo para ese carácter concreto. Se representa por letras minúsculas.
Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee sus dos alelos iguales
en cada uno de los cromosomas homólogos correspondientes:
A>a Homocigótico dominante: AA Homocigótico recesivo: aa
Heterocigoto o híbrido: Para un gen posee sus dos alelos diferentes en cada uno de
los cromosomas homólogos Heterocigosis: Aa
Genotipo: Es la combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para
un determinado carácter. También puede denominar a todo el conjunto de genes y alelos que
presenta un organismo y que permanece constante durante toda la vida del ser vivo.
Fenotipo: Caracteres observables que manifiesta un organismo, es decir, la expresión
externa del genotipo. Es el resultado de la interacción de un genotipo con un determinado
medio ambiental.
Cromosomas homólogos: Son aquellos que poseen la misma estructura, tamaño y el
mismo contenido en genes. Se heredan uno de cada progenitor.
Locus (Loci): Posición física que ocupa un determinado gen en un cromosoma. En el
mismo lugar aparece en el otro cromosoma homólogo.
Haploide: Ser vivo o célula que sólo posee un juego completo de cromosomas homó-
logos (n). Uno de cada cromosoma homólogo.
Diploide: Ser vivo o célula que posee dos juegos completos de cromosomas homólo-
gos (2n) heredado cada uno de ellos de un progenitor en conjunto.
Codominancia: Cuando ningún alelo, del mismo carácter, domina sobre el otro.
Poseen la misma capacidad para expresarse. Los individuos híbridos manifiestan en su
fenotipo la acción conjunta de ambos.
Alelos letales son aquellos que poseen información totalmente deficiente para un
carácter. Cuando aparecen en homocigosis (porque suelen ser recesivos) provocan la muerte
del individuo variando las proporciones esperadas.
Serie alélica o alelos múltiples. Son aquellos caracteres determinados por dos o más
alelos, que pertenecen a un mismo gen. Suele existir una relación de dominancia o
codominancia entre ellos. Pero el genotipo de cada individuo presenta únicamente dos de los
varios alelos posible de ese gen. Al > A2 > A3 > A4 > a
Dihíbrido: Individuos que son heterocigotos para dos pares de genes. AaBb.
Polihibridos: Individuos heterocigóticos para un gran número de genes.

2. Cruzamiento: Es el proceso de reproducción sexual entre dos individuos.
Generación Parental (P): es la constituida por los individuos que se reproducen
inicialmente.
Generaciones filiales: Las constituyen los descendientes de la generación parental.
Los hijos pertenecen a la primera generación filial (F1) y los hijos de ésta primera
generación, a la segunda generación filial (F2).
Proporciones genotípicas: Cantidad numérica, cociente o proporción en tanto por
ciento de cada uno de los genotipos diferentes resultantes de cruce determinado.
Proporciones fenotípicas. Cantidad numérica, cociente o proporción en tanto por
ciento de cada uno de los fenotipos diferentes resultantes de cruce determinado
LEYES DE MENDEL
1ª Ley de Mendel o ley de la uniformidad en la primera generación filial (F1).
Cuando se cruzan dos individuos distintos pero ambos homocigóticos (razas puras)
para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí,
en genotipo y fenotipo. Son iguales a uno de los parentales (el dominante).
El cruce de dos razas puras produce una descendencia totalmente híbrida, tanto
fenotípica como genotípicamente.
Proporciones Genotípicas: Aa 100% Proporciones fenotípicas: 100% iguales
2ª Ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda
generación filial (F2).
Al cruzar entre sí los individuos híbridos obtenidos de la primera generación, se obtie-
ne una descendencia no uniforme porque los alelos que posee cada organismo se separan y se
reparten entre los gametos, apareciendo así varios fenotipos diferentes en los descendientes.
Proporciones genotípicas. 25% AA, 50% Aa, 25% aa Proporción: 1:2:1
Proporciones fenotípicas. 75% A- (dominante), 25% a (recesivo) Prop. 3:1
3ª Ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres.
En la transmisión de más de un carácter se observa que los alelos de cada gen se
transmiten de forma independiente, sin relación con los otros genes y por tanto pueden
aparecer todas las combinaciones posibles en la descendencia. Algunas de las cuales no
estaban presentes en los parentales.
Proporciones genotípicas: Cuadro de 16 posibles descendientes. 1/16 para cada uno.
Se suman las proporciones de los genotipos iguales y obtendremos el valor final.
Proporciones fenotípicas: 9 (A-,B-) : 3 (A-,bb) : 3(aa,B-): 1(aa,bb). Prop. 9:3:3:1
CRUZAMIENTO PRUEBA (RETROCRUZAMIENTO):
Cuando nos encontramos un individuo que contiene un gen dominante y presenta ese
fenotipo dominante, puede que sea homocigótico o heterocigótico para ese carácter. Para co-
nocer su genotipo debemos cruzarlo con un individuo homocigótico recesivo para ese mismo
carácter. Según sea el resultado, deduciremos si el individuo era homocigótico o heterocigó-
tico. Si toda la descendencia es idéntica a la del progenitor problema, su genotipo será el
homocigótico dominante (AA). Si entre sus descendientes aparece algún fenotipo diferente al
suyo, es que será de genotipo heterocigótico (Aa).
TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
El descubrimiento del núcleo, los ácidos nucleicos, los cromosomas, la meiosis, el
mecanismo de formación de los gametos y la fecundación en la reproducción sexual condujo
a las siguientes conclusiones con respecto a los genes:

3. Los factores que determinan los caracteres hereditarios o genes se localizan en los
cromosomas. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Ese lugar se
denomina locus. Los genes se encuentran situados linealmente a los largo del cromosoma. Los
alelos de un gen se encuentran en la misma posición o locus en cada cromosoma homólogo.
Aunque en la población existan muchos alelos distintos para un mismo carácter, cada
individuo en particular sólo tienen dos de ellos (uno en cada cromosoma homologo) y pueden
ser el mismo (homocigoto) o diferente (heterocigoto).
Cuando ese individuo forme gametos durante la meiosis, los cromosomas homólogos,
llevando sus alelos correspondientes, se separarán. Cada uno irá en un gameto distinto. Y
cuando los gametos realicen la fecundación, los dos alelos en cada cromosoma homologo
paterno y materno heredados, volverán a estar juntos en el núcleo del cigoto.
MENDELISMO COMPLEJO.
Los alelos no siempre presentan una relación de dominancia-recesividad. También
puede existir entre ellos otras relaciones, alterando los resultados mendelianos.
Herencia intermedia: El fenotipo del individuo heterocigótico presenta caracteres
intermedios o mezcla de ambos progenitores. Las proporciones genotípicas y fenotípicas se
alteran y en la F1 en vez de ser 3:1 se convierte en 1:2:1.
Codominancia: El fenotipo del heterocigótico presenta de forma simultánea
características de ambos progenitores a la vez. Las proporciones genotípicas y fenotípicas
se alteran y en la F1 en vez de ser 3:1 se convierte en 1:2:1.
Epistasias: Son genes diferentes que afectan y cooperan entre sí para determinar
un mismo carácter. Un carácter puede estar controlado por dos o más genes y normalmente
un gen suprime la acción del otro. Las proporciones que se originan en la F2 se alteran.
Normalmente, las proporciones pasan de 9:3:3:1 a 9:3:4.
Alelismo múltiple: Hay más de dos alternativas para un mismo carácter, lo que
constituye una serie alélica. Estos alelos siguen las leyes mendelianas, pero los fenotipos que
aparecen son más variados. Aunque en la población existan muchos alelos distintos para el
mismo carácter cada individuo sólo tiene dos de ellos (uno en cada cromosomas de la pareja
de homólogos).
Un ejemplo son los grupos sanguíneos en humanos en el que el sistema AB0 está
regido por 3 alelos (IA
, IB
, i). El alelo i es recesivo, mientras que los alelos IA
y IB
son
codominantes. Ejemplo: IA
IB
da el grupo sanguíneo AB, mientras que IB
i da el grupo
sanguíneo B al igual que IB
IB
. El grupo sanguíneo 0 sólo puede tener el genotipo ii.
Herencia cuantitativa: Cuando los fenotipos varían de forma continua. Se producen
cambios mínimos y progresivos de un individuo a otro. Van adquiriendo distinta graduación
entre dos valores extremos. Las diferencias que existen entre los distintos fenotipos son
cuantitativas. Estos caracteres están controlados por muchos genes, situados en diferentes
lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero acumulativos. El
fenotipo resultante es debido a la suma de los efectos individuales de estos genes.
Ligamiento y Recombinación:
Los caracteres que usó Mendel en su trabajo se transmitían independientemente unos
de otros porque se encontraban en cromosomas diferentes. Aquellos genes que se transmiten
juntos y están localizados en el mismo cromosoma son genes ligados
Pueden variar las proporciones fenotípicas de la descendencia porque no se forman
todos los gametos esperados. Estos genes deben transmitirse en bloque a los descendientes y
por lo tanto no se transmiten de forma independiente.

4. Pero a veces los genes ligados si aparecen separados. Durante la profese I de la
meiosis se produce el fenómeno del sobrecruzamiento y recombinación genética. Así genes
de un cromosoma pueden pasar a su homólogo y viceversa. De esta forma se separan y se
obtienen gametos recombinantes en proporciones diferentes a las que se esperaban siguiendo
las leyes de Mendel o las propias de los genes ligados.
Cuanto más lejos se encuentre un gen de otro, más fácilmente se podrán producir
recombinaciones entre ellos. De esta forma se pueden construir mapas cromosómicos.
Efecto del ambiente sobre el fenotipo.
Los genes no actúan solos, lo hacen en colaboración con factores ambientales. Estos
influyen decisivamente en cómo se expresa el genotipo dando lugar a las características
observables en un individuo y que constituyen su fenotipo.
El fenotipo es el resultado de la interacción del ambiente con el genotipo.
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.
La capacidad de producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo
de un individuo. El sexo es un carácter determinado genéticamente porque algunos cromoso-
mas son diferentes en hombres y mujeres.
El sexo femenino presenta dos cromosomas sexuales iguales (XX) y el masculino un
cromosoma X y otro distinto Y. Todos los gametos femeninos llevan un cromosoma X. Los
masculinos forman dos tipos de gametos, unos con X y otros con Y. Son estos los que
marcaran el sexo de los descendientes, pues el óvulo será fecundado al azar por algún gameto
masculino para dar un nuevo hijo, varón o hembra.
En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales, el
cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. En ellos se distingue un segmento
homólogo, que incluso pueden recombinar entre sí y con genes para los mismos caracteres, y
un segmento diferencial con genes exclusivos para cada sexo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Los cromosomas sexuales tienen otros genes además de los que afectan a los caracte-
res sexuales. Estos cromosomas tienen una pequeña región homóloga, con los mismos genes.
Pero la mayor parte de estos cromosomas son diferentes y tienen genes distintos. Las hembras
pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para los genes del cromosoma X. Pero los
varones sólo tendrán un alelo para la mayoría de los genes, pues estos están en la región
diferente del X que no tiene el Y. Son hemicigóticos para estos genes.
Los caracteres determinados por genes situados en los cr. X/Y son genes ligados al
sexo. Unos serán exclusivos de los varones y otros serán comunes a varones y hembras. Ejem-
plos clásicos son los genes del daltonismo y la hemofilia.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRÍ:
Se trata de un esquema en el que se representa la transmisión de un determinado
carácter a lo largo de varias generaciones de individuos.
Cada individuo se representa por un símbolo: Círculos --- Mujeres, Cuadrados---
Hombres. En blanco, el carácter dominante. En oscuro, el carácter recesivo.
Cada fila horizontal es una generación. Las anteriores en la parte superior y las más
recientes, en la parte inferior. Cada una se numera con números romanos.
Los matrimonios se indican mediante una línea horizontal que une a dos personas. Los
hijos se unen mediante una línea vertical a la línea del matrimonio. Los hijos se disponen en
orden de nacimiento, usando números naturales. Los gemelos se representan mediante una
doble línea que los une entre sí y a sus padres.

5. Refuerzo (Sólo para afianzar con dibujos)
1ª LEY DE MENDEL; LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA
PRIMERA GENERACIÓN FILIAL.
Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un
determinado carácter (homocigotos), todos los híbridos de la primera generación son
iguales fenotípica y genotípicamente.
2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEPARACIÓN DE LOS GENES QUE FORMAN LA
PAREJA DE ALELOS DE LA F1.
Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en la
primera ley, vuelve a aparecer la variedad que no se había presentado en la misma, en
una proporción 3:1; es decir, 3 dominantes frente a 1 recesivo.
Mendel tomo plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas, Aa, y las polinizo entre si. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el
alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
3ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE
Los caracteres diferentes se transmiten de manera independiente.
Mendel estudió la transmisión de dos caracteres a la vez, el color de la semilla del
guisante (amarillo o verde) y la forma (rugosa o lisa). Para ello cruzó dos semillas

6. homocigóticas para ambos caracteres, una amarilla y lisa y la otra verde y rugosa,
observando que la descendencia obtenida era la esperada si se hubieran estudiado por
separado los dos caracteres, de ahí que llegara a la conclusión de que los dos caracteres
se transmitían de manera independiente. Y al cruzar individuos que sean el doble
heterocigoto, aparecen 16 posibilidades de reparto de alelos, distribuidos en una
proporción: 9 A_B_ , 3 A_bb , 3 aaB_ , 1 aabb.
Herencia ligada al sexo.
Los cromosomas sexuales además de contener los genes que determinan el sexo
poseen otros que intervienen en diferentes procesos fisiológicos. Como es natural, estos
genes pasan de padres a hijos y constituyen la denominada herencia ligada al sexo. Uno
de estos genes es el del daltonismo, una anomalía de la visión que impide distinguir
colores complementarios, por ejemplo el rojo y el verde. El gen del daltonismo se
encuentra ligado al cromosoma X que se designa Xd
pero normalmente este cromosoma
no contiene el gen del daltonismo y se designa simplemente XD
.
XD
XD
: mujer normal.
Xd
Xd
: mujer daltónica.
XD
Xd
: mujer normal pero portadora.
XD
Y: hombre normal.
Xd
Y: hombre daltónico.
Otro caso de herencia ligada al cromosoma X es el de la hemofilia, una
enfermedad que impide que la sangre forme coágulos. La vida de los hemofílicos corre
peligro en caso de hemorragia. Y se designan como XH
(normal) y Xh
(enfermo).