1. Dr. Eduardo Ruiz Bustos

2. Patrones de herencia
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles
localizaciones de un gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples
en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples
en los cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples
en cromosomas de organelos (herencia materna).
Genética Unidad 3 Patrones de Herencia 2

3. Herencia Materna
- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que
codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula.
- Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de
genes nucleares.
- Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.
- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma y el
óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota.
Genética Unidad 3 Patrones de Herencia 3

4. Patrón de herencia citoplásmica:
Mutante x wild-type toda la progenie es mutante
Wild-type x mutante toda la progenie es wild-type
Excepción:
Heteroplasmonte: célula que posee
dos tipos genéticos de organelos
(normales y mutantes). En estas células
generalmente ocurre una segregación
citoplásmica de cada tipo de organelo
en las diferentes células hijas. toda blanca
toda verde
Ej. Mutación en alelo que controla la Tallo principal
producción de clorofila en los variegado
cloroplastos hojas blancas
Genética Unidad 3 Patrones de Herencia 4

5. Célula huevo Célula polen
femenina (n) masculina (n) Zigota (2n)
Blanco cualqu Núcleo
i er
Cloroplasto
Blanco (no-viable)
cualqu
Verde i er
Verde
cualqu
Variegado i er
Huevo
Blanco
tipo 1
Huevo
Verde
tipo 2
Huevo
tipo 3
Variegado
División celular
Segregación citoplásmica
Genética Unidad 3 Patrones de Herencia 5

6. Mutaciones citoplásmicas en humanos
-Transmisión de fenotipos raros sólo a través de mujeres y nunca de hombres.
Ej 1. Enfermedad causada por una mutación simple en DNA mitocondrial.
MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fiber), enferemdad muscular
con desórdenes auditivos y visuales.
Ej 2. Enfermedad causada por una pérdida de parte del DNA mitocondrial.
Síndrome de Kearns-Sayre, constelación de síndromes afectando ojos,
corazón, músculos y cerebro. En algunos casos las células del paciente presentan una
mezcla de cromosomas normales y mutantes (provenientes de mitocondrias distintas)
y las proporciones de cada uno pasados a la progenie puede variar como resultado de
la segregación citoplásmica. Incluso las proporciones de cromosomas mitocondriales
normales y mutantes en un mismo individuo enfermo pueden variar en los distintos
tejidos o con el tiempo.
Genética Unidad 3 Patrones de Herencia 6