Este documento proporciona información sobre conceptos básicos de genética como genes, cromosomas, ADN, alelos, herencia mendeliana y cruces genéticos. Explica que la genética estudia la herencia a través de las generaciones y se divide en genética clásica, molecular y de poblaciones. Describe la estructura del ADN y cómo se almacena y transmite la información genética a través de los genes y alelos en los cromosomas.

1. Mónica Sandoval Sáenz
PhdC Neurociencias

2. GENES
ORGANISMO ACTUAL
COMPORTAMIENTO
ACTUAL
EXPERIENCIA

3. GENÉTICA
La genética es el campo de
la biología que estudia la herencia
que se transmite de generación en
generación.
Genética proviene de la palabra
γένος (gen) que en griego significa
"descendencia".
Abarca el estudio de las células, los individuos, sus
descendientes y las poblaciones en las que viven
los organismos.

4. GENÉTICA
Se ha dividido en tres grandes ramas:
1.Genética clásica: aquella que no emplea herramientas de
la biología molecular. Leyes de Mendel
2.Genética molecular: estudia la estructura y la función de
los genes
3.Genética de poblaciones: describe la variación y distribución
de la frecuencia de los genes para explicar los fenómenos
evolutivos.

5. El material genético se encuentra en un
área no limitada, pero reconocible, de la
célula denominada nucleoide.

6. NUCLEOIDE
Es la región que contiene el ADN en
el citoplasma de las células. Dentro del
nucleoide pueden existir varias copias de
la molécula de ADN.

7. ADN
 Es la sustancia química donde se almacenan las
instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta
formar un organismo adulto, que mantienen su
funcionamiento y que permiten la herencia.
 Es una molécula formada por tres tipos de sustancias:
1.Azúcares, llamados desoxirribosas
2. Ácido fosfórico
3. Bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina,
la timina y la citosina.

8. ADN
Los azúcares y los ácidos fosfóricos
se unen lineal y alternativamente,
formando dos largas cadenas que se
enrollan en hélice.
Las bases nitrogenadas se
encuentran en el interior de esta
doble hélice y forman una
estructura similar a los peldaños de
una escalera.
Azucares y ácidos
fosfóricos
Bases
nitrogenadas

10. ¿Qué es un gen?
Una unidad de almacenamiento de
información capaz de sufrir replicación,
mutación y expresión.
Es la unidad funcional
de la herencia

11. CROMOSOMA Y GEN
 Los genes son fragmentos de cadenas de ADN que
determinan la herencia de una característica
determinada, o de un grupo de ellas.
 Un cromosoma está compuesto por diferentes
genes.

12. GENES Y ALELOS
Los ALELOS son formas alternativas
del mismo gen que ocupan una
posición idéntica en los cromosomas y
controlan los mismos caracteres.

13. Un individuo homocigoto es aquel que
para un gen, tiene en cada
cromosoma el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa.

14. Dominancia Completa: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo
Dominancia incompleta: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo, el fenotipo
resulta intermedio.

15.  Codominancia:
cuando un alelo no es claramente
dominante o recesivo ambos alelos se
expresan.

16. Cruce genético
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles
combinaciones
3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer
los cruces

17. Cruce homocigotos
 Hay dos plantas puras,
una de flores rojas y una
de flores blancas.
 La herencia del color de
la flor muestra
dominancia completa y
el color rojo es
dominante
 ¿Cómo será la progenie
de estas dos plantas?

18. Cruce monohíbrido entre dos
parentales homocigotos
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

19. a a
A Aa Aa
A Aa Aa
femenino
masculino
Cuadro de Punnet. Cruce de plantas homocigotas o puras
de semillas dominantes marrón AA y semillas puras
recesivas blancas aa (cruce monohíbrido)
Gen
Gameto

20. Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa
Fenotipo: 100% Semilla de color marrón.
Ley de la dominancia: un gen del par
determina la expresión fenotípica y
enmascara al otro.
RESULTADO

21. ¿Porque pasa esto?
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un
alelo o gen para el color de la semilla
De los 2 alelos, solamente se expresa aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece
oculto.
El óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla

22. L l
l Ll ll
l Ll ll
femenino
masculino
Ejemplo 2. Semillas heterocigotas lisas Ll,
cruce con semillas homocigotas rugosas ll.

23. Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll
Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de
semillas rugosas.
RESULTADO

24. Cruce Monohíbrido: muestra como será la
progenie para una sola característica

25. Cruce Dihíbrido: muestra como será la
progenie para dos características

26. CELULAS MADRE
Las células madre son
células con el potencial
de convertirse en
muchos tipos distintos
de células en el
organismo.
Funcionan como un
sistema reparador del
cuerpo.

27. CELULAS MADRE
Estas células tienen la capacidad de
dividirse sin perder sus propiedades y
pueden diferenciarse de otras
células.
La mayoría de los tejidos de un
individuo adulto poseen una
población específica propia de
células madre que permiten su
renovación periódica o su
regeneración cuando se produce
algún daño tisular.

28. ESTUDIO DE MINNESOTA
59 gemelos 47 mellizos
Inteligencia y personalidad
Resultados
Gemelos idénticos iguales en
inteligencia y personalidad.
Variaciones genéticas vs. Variaciones
ambientales
Las personas genéticamente similares
tienden a buscar contextos similares

29. ESTIMACIÓN DE LA HEREDABILIDAD
Es la proporción de la
variabilidad que tiene lugar
para un rango determinado, en
un estudio concreto, que es
resultado de la variación
genética entre las personas
de un estudio o
investigación.

30. MUTACIONES GENÉTICAS
Cambios que alteran
la secuencia
del ADN. Pueden
llevar a la
sustitución
de aminoácidos en
las proteínas.

31. Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es
una condición patológica causada por
una alteración del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en
las gameto (óvulos y espermatozoides)
será hereditaria , por el contrario si
sólo afecta a las células somáticas,
no será heredada.

32. Enfermedad genética
Por ejemplo: Síndrome de Down,
Daltonismo, Neurofibromatosis,
Fenilcetonuria ( error congénito del
metabolismo, incapacidad
de metabolizar la tirosina y produce
daños cerebrales ).

33. Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres observables
en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre
el genotipo y el ambiente.

34. Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides,
la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Los rasgos que se transmiten a la
descendencia incluidos en el material
genético.

35. ¿Qué es homólogo?
¿Qué es análogo?
¿Qué es Evolución Convergente?

36. Homólogo
 Presenta una estructura similar, al
tener un ancestro evolutivo común.

37. Análogo
 Organismos que presentan una estructura
similar debido a una evolución convergente.

38. Evolución Convergente
Las estructuras análogas resultan de la
evolución convergente.
La evolución hacia soluciones parecidas,
como respuesta a las mismas demandas
ambientales, en diferentes especies.

39. Gregor Mendel (1822- 1884)
 Monje austriaco,
 Las leyes de Mendel
explican los rasgos
de los descendientes
a partir del
conocimiento de las
características de
sus progenitores.

40. Primera ley de Mendel
 Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1). , y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos
de raza pura (ambos homocigotos) para un
determinado carácter, todos los híbridos de
la primera generación son iguales.

41. Leyes de Mendel
1ª - Ley de la Uniformidad
Si se cruzan dos líneas puras
(homocigotas) para un determinado
carácter:
Los hijos de la primera generación serán
todos iguales (= fenotipo = genotipo).
Siendo cada uno de los padres homocigoto,
solo le puede pasar a sus hijos el único alelo o
variante del gen que porta.

42.  Experimento de Mendel
Primera Generación

43. Primera Generación
¾ Marrones
¼ Blancas
Segunda Generación
Rasgo Dominante: el
rasgo de una pareja
dicotómica que se expresa
en el fenotipo de los
individuos heterocigotos
Rasgo Recesivo: el
rasgo de una pareja
dicotómica que no se
expresa en el fenotipo de
los individuos
heterocigotos.

44. Leyes de Mendel
2ª Ley de la Segregación
Al cruzar dos razas puras, los caracteres
recesivos, quedan ocultos en la primera
generación, pero reaparecen en la segunda.
Aparecen en proporción de 1:3 ó de ¼
recesivo ¾ dominante.

45. Leyes de Mendel
2ª Ley de la Segregación
Los organismos de la segunda generación
que resultan de los híbridos de la primera
generación son diferentes en su Fenotipo.
Esta variación se explica por la segregación
de los alelos, que son responsables de estas
características. En un primer momento
estaban juntos en el híbrido, pero después se
separan entre los distintos gametos.

46. Ejercicio # 2:
 Cruce una planta con flores verdes
heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas
homocigotas (aa)
 Cuál sería la probabilidad de que su progenie
salga con flores rojas?
 Muestre resultados
 Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

47. Resultados: Ejercicio # 2
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa
 Probabilidad de flores
blancas: 50%
 Frecuencias:
Verde: 2/4
(heterocigoto)
rojo: 2/4
(homocigoto)

48. Leyes de Mendel
3ª Ley de la Dominancia.
Cuando se cruzan organismos que se
diferencian sólo en un carácter.
P ej. color de la semilla
La primera generación F1 es igual al padre
que tiene el carácter dominante. En este
caso se habla de cruces monohíbridos.
F1

49. Leyes de Mendel
Uno de los dos genes de cada rasgo
dicotómico es más dominante y
define el rasgo en los organismos
heterocigoticos.
DOMINANTE RECESIVO

50. Leyes de Mendel
4ª Ley de la transmisión independiente
Los caracteres son independientes y se
combinan al azar.
4ª Ley de la transmisión independiente
Los caracteres son independientes y se
combinan al azar.
Cada pareja de alelos que controla yCada pareja de alelos que controla y
transmite un carácter, lo hace de formatransmite un carácter, lo hace de forma
independiente de otros pares de alelos queindependiente de otros pares de alelos que
controlan otro carácter en la segundacontrolan otro carácter en la segunda
generación, y se combinan en todas lasgeneración, y se combinan en todas las
formas posiblesformas posibles.
Cada pareja de alelos que controla yCada pareja de alelos que controla y
transmite un carácter, lo hace de formatransmite un carácter, lo hace de forma
independiente de otros pares de alelos queindependiente de otros pares de alelos que
controlan otro carácter en la segundacontrolan otro carácter en la segunda
generación, y se combinan en todas lasgeneración, y se combinan en todas las
formas posiblesformas posibles.

51. Leyes de Mendel
Cruces dihíbridos: cuando se cruzan progenitores
con dos caracteres diferentes, los caracteres se
trasmiten a la descendencia de forma
independiente.
4ª Ley de la transmisión independiente
Por ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color
de las semillas marrón dominante AA y blanco recesivo aa
y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva
ll),

52. Cruces Genéticos
 Cruce Dihíbrido:
muestra como será la progenie de los parentales
para dos características

53. Ejemplo 3.
Cruzar plantas de arveja de semilla amarilla AA
y lisa BB con plantas de semilla verde aa y
rugosa bb (Homocigóticas ambas para los dos
caracteres)
Si cada planta tiene el genotipo Aa Bb y los
genes son independientes, estos pueden
producir cuatro tipos de gametos con todas
las posibles combinaciones: AB, Ab, aB y ab.

56. GENOMA HUMANO
Es la totalidad de la información genética almacenada en
el ADN de las células.
Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una
gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y
se diferencia de la del chimpancé en el 1%.
El genoma humano, contiene las instrucciones que
determinan las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido
descifrado en más del 99%

57. CROMOSOMAS,
REPRODUCCIÓN Y LIGAMENTO

58. Hasta principios del siglo XX se
localizaron los genes en los
cromosomas, las estructuras
filiformes del núcleo celular.
CROMOSOMAS: Se encuentran en
parejas, cada especie animal tiene un
número fijo.
Los humanos tenemos 23 pares, los 2
genes o alelos que controlan cada
rasgo, uno en cada cromosoma de la
pareja. (Pinel Pág 40)

59. Los cromosomas son agrupaciones de ADN
con proteínas. Son la forma de contener el
ADN dentro del núcleo de las células.

60.  Los seres humanos tenemos 46 cromosomas
ó 23 pares de cromosomas homólogos, ya
que de cada cromosoma hay 2 copias: la del
padre y la de la madre.
 Existe un par de cromosomas especial: el de
los llamados cromosomas sexuales. Estos
cromosomas, conocidos como “X” y como “Y”
son los que determinan el sexo de la persona.

61. XX: Dispone de dos
cromosomas X (el del
padre y uno de la
madre) = hembra
XY: Dispone de un
cromosoma X de la madre y
del Y del padre = macho

62. ¿QUE ES UN ALELO?
Cada una de las copias diferentes de un gen, que están
presentes en los distintos cromosomas sea de la madre o
del padre.

63. Para un determinado rasgo, hay dos
opciones:
1) Si la persona es homocigoto para un
cierto gen, ha recibido dos alelos iguales,
el del padre y el de la madre.
2) Si la persona es heterocigoto para un
cierto gen, ha recibido un alelo del padre y
otro distinto de la madre.

64. MITOSIS
División nuclear asociada a la
división de las células somáticas.
¿Qué son Células Somáticas?
Son células de un organismo eucariótico que
no van a convertirse en células sexuales.
En las CÉLULAS EUCARIOTAS el núcleo está
rodeado por la membrana nuclear, mientras que en
las PROCARIOTAS no existe membrana, y el
material nuclear está disperso en el citoplasma

65. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas,
cada una de las cuales tiene un conjunto de cromosomas idéntico
al de la célula del padre.
MITOSIS
1
2
Se copian los 46 cromosomas y cada una de las
dos células hijas que se generan queda con 46
cromosomas.
Después cada una de las células hijas vuelve a
dividirse, y así sucesivamente. Menos en la primera
división celular, todas las células crecen hasta
alcanzar un tamaño aproximado al doble del inicial
antes de dividirse.
3

66. MITOSIS- FASES
1 PROFASE
2
3
4
METAFASE
ANAFASE
TELOFASE

68. Aparecen los cromosomas y adquieren la forma de
doble filamento denominada cromátidas, estas se
mantienen juntas en una región llamada centrómero, y
desaparecen los nucléolos.
La membrana nuclear empieza a dividirse y el
nucleoplasma y el citoplasma se unen.
MITOSIS- FASES
1 PROFASE

69. MITOSIS-FASES
2 METAFASE
Los cromosomas viajan al plano medio de la célula,
y se fijan por el centrómero a las fibras del huso
nuclear.

70. MITOSIS-FASES
Inicia la separación de las dos cromátidas que
se desplazan hacia cada polo de la célula. El
proceso de separación incluye el centrómero
que se divide también.
3 ANAFASE

71. Los cromosomas se abren y desenrollan y vuelven a
aparecer los nucléolos. Una membrana nueva divide el
citoplasma en dos.
MITOSIS- FASES
4 TELOFASE

72. MEIOSIS
Los organismos superiores se
reproducen de forma sexual y
se forman por la unión de dos
células sexuales llamadas –
GAMETOS-
Los GAMETOS se originan
mediante la MEIOSIS, que es un
proceso de división de las
células germinales.

73. La meiosis se diferencia de la mitosis en que:
sólo se transmite a cada célula nueva un
cromosoma de cada una de las parejas de
la célula original.
Cuando en la fecundación se unen dos
gametos, la célula resultante, se llama
CIGOTO, que contiene la dotación DOBLE
de cromosomas. La mitad de estos
cromosomas proceden de un progenitor y
la otra mitad del otro.
Cada gameto tiene la mitad del número
de cromosomas que tienen el resto de las
células del cuerpo.

74. MEIOSIS

75. MEIOSIS- FASES
PROFASE I
Durante la Profase I se da el apareamiento de los
cromosomas homólogos. El "cromosoma que resulta
se llama tetrada, ya que está formado por las dos
cromátidas de cada cromosoma, 4 en total.

76. MEIOSIS- FASES
PROFASE I
Fenómeno de entrecruzamiento. Durante el
entrecruzamiento un fragmento de una cromátida se
separa e intercambia por otro fragmento de su
correspondiente homólogo.

77. MEIOSIS- FASES
METAFASE
Las tetradas se alinean en el ecuador o centro de la
célula.

78. MEIOSIS- FASES
ANAFASE
Las tetradas se separan y los cromosomas son
arrastrados a los polos opuestos por las fibras del
huso

79. MEIOSIS- FASES
PROFASE II
La membrana nuclear desaparece y aparecen las fibras del
huso.

80. MEIOSIS- FASES
METAFASE Y ANAFASE II
Metafase: cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras
del huso se unen a las caras opuestas de los centrómero.
Anafase: el centrómero se divide y las cromátidas se
convierten en cromosomas, y van hacia los polos
opuestos de la célula.

81. MEIOSIS- FASES
TELOFASE II
La citocinésis separa a las células.

82. MEIOSIS- PRINCIPIOS
Los organismos DIPLOIDES, son
aquellos que tienen dos “conjuntos" de
alelos, uno por cada progenitor.
Los seres humanos son diploides.
Diploide se abrevia como 2n.
Los organismos y las células
HAPLOIDES tienen un solo grupo de
cromosomas, que se abrevia como n.
Los organismos con más de dos grupos
de cromosomas se denominan
POLIPLOIDES.

83. Científico que planteó una idea sobre lo
que podría ser el proceso evolutivo.
Gracias a sus experimentos se terminó
por comprobar teorías como las de
Mendel.
-THOMAS HUNT MORGAN
-1909

84. La mosca de la fruta tiene 4 pares
de cromosomas. Uno de esos
pares contenía cromosomas
sexuales X y Y.
Morgan usó los principios de
Mendel. El estudio demostró la
herencia ligada al sexo, y es una
de las primeras evidencias que
confirman
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE
LA HERENCIA BASADA EN EL
CRUZAMIENTO

85. Morgan observó una mosca con una
mutación, tenía ojos blancos cuando,
normalmente, son rojos.
Descubrió que se trataba de un macho y
decidió usarlo para reproducirlo y lograr
nuevas generaciones.

86. La primera generación tenía los ojos rojos.
Morgan pensaba que la característica de los ojos
blancos no podía haber desaparecido y
entonces, cruzó a estas moscas entre sí. Esta
vez, Morgan observó que las nuevas moscas
macho tenían ojos blancos.
¿Cuál ley de Mendel se comprobó?

87. Descubrió que: algunos patrones dealgunos patrones de
herencia están ligados al sexo (algo queherencia están ligados al sexo (algo que
suele suceder en algunas enfermedadessuele suceder en algunas enfermedades
del ser humano).del ser humano).
Encontró muchos rasgos que parecían estar
localizados en los cromosomas.
Los genes que se localizan en el mismo cromosoma
tienden a heredarse de forma conjunta. Cuando más
próximos se disponen dos genes, mayores
posibilidades hay de que sean heredados al tiempo.
Este concepto se denominó “ligamento genético”
y es una clave para detectar los genes que causan
las diferentes enfermedades genéticas.

88. Diferencias Interindividuales
El efecto de los genes no se puede separar
de la experiencia.
Los genetistas miden un aspecto del
comportamiento de un grupo de personas y
miden la proporción de la variación y la
explican por las diferencias genéticas.
En este tipo de estudios analizan
comportamientos entre gemelos idénticos:
mismo cigoto y mellizos: nacen a partir de
dos cigotos.