Biologia 6

2. ¿QUE ES MUTACIÓN?
 Dado que un gen es un segmento de
ADN, cada gen tiene una secuencia de
nucleótidos propia.
 Cualquier cambio en esta secuencia
original es una mutación que puede o no
tener, efecto sobre el fenotipo del
individuo.

3. ¿QUE ES MUTACIÓN?
 Las mutaciones son cambios que se
producen en el material hereditario y
que no se deben a una recombinación
genética ni a la segregación
independiente de cromosomas durante
la meiosis.

4. CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones pueden resultar de
 Errores en la duplicación del ADN
 Errores en la separación de los cromosomas
o por la falta del huso acromático
 Agentes mutágenos como:
 Físicos.-Como los rayos X, γ y otras
radiaciones de alta energía. También la
radiación UV que forma dímeros entre
pirimidinas.

5.  Químicos.- Los análogos de las bases
nitrogenadas. Ejemplos:
 El ácido nitroso (HNO2), porque desamina
ciertas bases nitrogenadas.
 Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
 El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el
ciclamato, etc.
 Biológicos.- Como los virus.
 Espontáneos donde el ADN puede perder
purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la
citocina puede desaminarse y formar uracilo.

6. TIPOS DE MUTACIONES
Según el mecanismo se suele hablar
de dos tipos de mutaciones:
 Cromosómicas
 Génicas o moleculares.

7. TIPOS DE MUTACIONES
 Mutaciones génicas (o puntiformes):
 Son las mutaciones que ocurren al alterar
la secuencia de nucleótidos del ADN.
 Mutaciones cromosómicas:
 Son las que afectan el número de
cromosomas, o bien, el número o la
disposición de los genes en un
cromosoma.

8. MUTACIONES GÉNICAS
 Se producen cuando se altera la secuencia de
ADN de un gen y la nueva secuencia de
nucleótidos se transmite a la descendencia.
 El cambio puede deberse a la sustitución de
uno o de unos pocos de nucleótidos por
otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o
varios nucleótidos.

11. Las sustituciones de nucleótidos
pueden ser:
 Transiciones.
 Son sustituciones de una purina por otra
purina (A, G) ó de una pirimidina por otra
pirimidina (C, T)
 Transversiones.
 Son sustituciones de una purina por una
pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó
viceversa)

13. Las sustituciones en la secuencia de
nucleótidos pueden dar origen a
cambios en la secuencia de
aminoácidos del polipéptido
codificado por el gen.
Este tipo de mutación ocasiona la
sustitución de un aminoácido por
otro distinto y se denomina
mutaciones erróneas

14. Cuando un triplete que codifica un
aminoácido se convierte en un
triplete terminal, las mutaciones se
denominan sin sentido.
La adición o pérdida de un número
de pares de nucleótidos distinto a
tres o a un múltiplo de tres se
denomina mutación de pauta de
lectura.

18. EJEMPLOS DE MUTACIONES
GÉNICAS
 Albinismo
 Anemia falciforme.- Este tipo de anemia
sufre un cambio en un solo nucleótido que
altera un aminoácido de la Hemoglobina,
produciendo una modificación en la forma
de esta, que cambia la forma de los glóbulos
rojos, y genera esta enfermedad.

20. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
Estas mutaciones se pueden agrupar en
dos tipos:
a) Donde ocurre perdida o duplicación
de segmentos
 Deleción
 Duplicación

21. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
b) las que suponen variaciones en la
distribución de los segmentos
 Inversiones
 Translocaciones
 Inserción.

24. SINDROME CRI DU CHAT:
DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5

30. MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMÉRICAS
Estas mutaciones se pueden agrupar en
dos:
a) Euploidias
 Monoploidia o haploidía
 Poliploidia * autopoliploidia
* alopoliploidia
b) Aneuploidias
 Monosomias
 Trisomías
 Tetrasomías

34. SINDROME DE DOWN:
TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21