Principios básicos de herencia

BIOLOGÍA
Principios básicos
de la herencia
FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE

“Una persona que no tiene formación en
ciencias biológicas es más susceptible a
temer lo que no conoce”
Dr. Kenneth Hoadley

Conceptos clave
 Herencia: transferencia de información genética
de los padres a la descendencia, generalmente está
regulada por procesos que siguen patrones
predecibles
 Gregor Mendel (1822 – 1884) descubrió las reglas
básicas de la herencia en eucariotas
 Principios de segregación y distribución
independiente son las bases de la genética
(transmisión y expresión de la información
genética)

 Genotipo: constitución
genética de un individuo
 Fenotipo: Resultado de la
expresión de un genotipo
en un determinado
ambiente
Apariencia física de un
organismo
 El fenotipo de un individuo
no siempre revela su
genotipo
Conceptos clave

 Cromosomas homólogos:
pareja de cromosomas
que se corresponden en
tamaño, forma y tipo de
información genética que
contienen
 Una célula diploide tiene
pares de cromosomas
homólogos
Conceptos clave
Homólogo
heredado de
la madre
Homólogo
heredado
del padre

 Un cromosoma está hecho de
miles de genes. Los genes ocupan
sitios físicos definidos dentro de
los cromosomas.
 Locus: un segmento de DNA que
tiene la información requerida
para controlar algún aspecto del
organismo. Un locus puede
controlar el color de la semilla, la
forma de la vaina, etc.
Conceptos clave

 Los genes que ocupan el
mismo locus en cada par
de cromosomas
homólogos se
denominan alelos
 Alelo: variante de un gen
Conceptos clave

 Los genes alélicos
gobiernan el mismo
tipo de característica
en el organismo pero
no necesariamente
tienen la misma
información
Conceptos clave

 Un gameto tiene
un set de
cromosomas (n), es
decir tiene un
cromosoma de
cada par homólogo
 Un gameto posee
solo un gen de un
par particular de
alelos
Conceptos clave
• Cuando se fusionan, el cigoto
tiene pares homólogos de
cromosomas y un alelo por cada
gen

 Individuos
homocigotos: tienen
dos alelos iguales para
un locus dado
 Individuos
heterocigotos: tienen
dos alelos diferentes
para un locus
Conceptos clave

Conceptos clave
 Gen dominante:
aquel para cuya
expresión se requiere
1 ó 2 copias del
mismo gen
 Gen recesivo: aquel
para cuya expresión
es indispensable la
presencia de 2 copias
del mismo gen
 Ejemplo:
 B: gen dominante (color
negro)
 b: gen recesivo (color
café)

Mendel trabajó con
plantas de guisantes:
 Fáciles de crecer
 Tienen rasgos que se
pueden distinguir
fácilmente entre una
planta y otra
 Los rasgos podían ser
rastreados de una
generación a la otra
Principios básicos de la herencia:
demostración de Mendel

 Las plantas de
guisantes tienen
rasgos que se
heredan de
forma
predecible

 Se pueden autofecundar
 Los estambres, órganos
sexuales masculinos
dejan caer el polen
dentro de la flor
inmadura
 El pistilo, órgano sexual
femenino, madura más
tarde y es fecundado
por el polen

 Mendel trabajó con
cultivos puros
(homocigotos) en los
cuales los mismos
rasgos se transferían de
generación en
generación, por ej.
color de la semilla

 Mendel se dió cuenta
que cada rasgo era
controlado por un gen,
por ej. un gen para la
semilla verde y un gen
para la semilla amarilla

 Mendel hizo una
fertilización cruzada
 Abrió una flor
inmadura, corto los
estambres antes de
que dejen caer polen, y
antes de que la flor
madure, espolvoreó el
pistilo con polen de
otra planta

 Los rasgos
individuales
estudiados no se
mezclaron en la
descendencia,
cuando se
cruzaron
cultivos puros

 En la
descendencia
híbrida solo
observó uno
de los rasgos

 Fertilización cruzada
de dos cultivos puros
(progenitores) >>
descendencia
(generación F1) con
uno de los dos
rasgos
 Generación F1 se
autofertiliza >>
reaparecen los dos
rasgos

 Mendel consideró que en
un cultivo puro los dos
alelos de un gen son
iguales >>
homogocigotos
 Cuando dos cultivos puros
se cruzan, la descendencia
hereda un alelo de cada
progenitor, al ser
diferentes la descendencia
es heterocigota

 Guisantes son amarillos
si los dos alelos son
amarillos o si un alelo
es amarillo y otro es
verde
 Guisantes son verdes si
los dos alelos son
verdes >> recesivos

 Se cruzó la descendencia híbrida heterocigota y
se observó los genotipos dominantes y
recesivos, proporción 3:1

Determinar el fenotipo y genotipo de
la generación F1

Principio de segregación: los
alelos se separan antes de que los
gametos se formen
 Antes de la
reproducción sexual
los dos alelos del
progenitor se
separan (segregan)
para formar los
gametos
 Los alelos recesivos
no se pierden

 La separación de
alelos es resultado
de la separación de
cromosomas
homólogos
durante la meiosis
Principio de segregación

 Involucra individuos con alelos diferentes para
dos loci
 Mendel también trabajó con alelos de 2 o más
loci
 Si un par de alelos está ubicado en un par de
cromosomas homólogos y otro par de alelos
está en un par de cromosomas homólogos
diferente >> cada par de alelos es heredado de
manera independiente
Cruces dihíbridos

 Homocigoto negro
y pelo corto (BB SS)
 Homocigoto
marrón y pelo largo
(bb ss)
 Se generarán
gametos BS y bs,
respectivamente
Cruces
dihíbridos

Principio de distribución
independiente
 Los alelos de
diferentes loci de
cromosomas no
homólogos son
distribuidos al azar
dentro de los
gametos
 Cada animal puede
producir 4 tipos de
gametos con igual
probabilidad: BS,
Bs, bS y bs FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE

 Ratio fenotípico
esperado en la
generación F2 =
9:3:3:1 si el loci de
color de pelo, y
largo de pelo
están en
cromosomas no
homólogos
independiente

 Plantas de guisantes
heterocigotas para 2
rasgos: tamaño de
tallo (alto) y color de la
semilla (amarilla)
 Genotipo =TtYy
 Se autofertiliza >>
cruce dihíbrido
 Tipos de gametos que
puede generar =
independiente
TY,Ty, tY, ty

independiente
 La herencia de un
gen no depende de la
herencia de otro =
Ley de distribución
independiente
 Siempre y cuando los
genes se encuentren
en pares homólogos
diferentes

 Los mecanismos
de la meiosis son
la base de la
distribución
independiente
 Hay 2 formas
diferentes en las
que 2 pares de
cromosomas
homólogos
pueden ser
arreglados en la
metafase I
independiente

 La distribución
independiente no se
aplica para 2 ó más
loci ubicados en el
mismo par de
cromosomas
homólogos
 Los genes se heredan
juntos
Genes ligados no se distribuyen
independientemente

 Sexo homogamético : 2
cromosomas sexuales iguales y
producen gametos idénticos en
la constitución sexual
 Sexo heterogamético: 2
cromosomas sexuales diferentes
y produce 2 tipos de gametos
 Hembras de muchas especies
animales = homogaméticos XX
 Machos de muchas especies
animales = heterogaméticos XY
Cromosomas de determinación
del sexo

Cromosomas de determinación
del sexo
 Las mujeres pueden
contribuir solo con un
cromosoma X, los
hombres son los
responsables del sexo
de la descendencia
 Debería existir un ratio
1:1 entre hombres y
mujeres, pero son
concebidos más
hombres que mujeres

 Mosca hembra
heterocigota:
 Cuerpo café : By
 Ojos rojos: Rw
 Alas largas: Lm
 Mosca macho homocigoto
recesivo:
 Cuerpo amarillo: yy
 Ojos blancos: ww
 Alas cortas: mm
 Los genes están ubicados
en el cromosoma X
Genes ligados al cromosoma X

 El fenotipo de los machos y
hembras híbridas dependerá
del cromosoma X dado por la
madre
 50 % de las moscas >> rasgos
dominantes
 50% de las moscas >> rasgos
recesivos
 Los alelos no se distribuyen
independientemente, se
heredan juntos

Variabilidad genética:
Recombinación
 Se realizó el cruce anterior y
se analizaron 10495 moscas
solo 2/3 mostraron los
fenotipos dominantes o
recesivos y el resto mostró
mezclas o recombinaciones
de rasgos dominantes y
recesivos
 Esto se explica con la
recombinación de los dos
cromosomas X durante la
formación del huevo

 Cromosoma humano X tiene loci que son
requeridos para ambos sexos mientras que el
Y solo contiene pocos genes para la
masculinidad
 Genes localizados en el cromosoma X los que
codifican para la hemofilia y para el
daltonismo son cromosomas ligados al sexo
o técnicamente X-linked

Genes ligados al cromosoma X:
daltonismo

 La padeció la realeza
rusa, los Romanov
 Mujeres = círculo
 Hombre = cuadrado
 Matrimonio = línea
horizontal
 Hijos del matrimonio =
línea vertical
 Portador = círculo y pto.
 Enfermo = cuadrado o
círculo relleno
hemofilia

 Victoria era portadora
y lo pasó a la
descendencia
hemofilia

 Alexandra se casó con Nicholas Romanov II
hemofilia

 La familia murió en 1918 en la revolución rusa
hemofilia

 X – linked recessive inheritance
hemofilia

“Compensación de dosis”
 Compensación de dosis: mecanismo que
equilibra las 2 dosis femeninas (XX, 2 genes por
cada rasgo) con la 1 dosis masculina (XY, 1 gen).
Como???
 Incremento de la actividad metabólica del único
cromosoma X de los machos, para igualar la
actividad metabólica combinada de los 2
cromosomas X de las hembras.
 Inactivación de uno de los cromosomas X en las
hembras (en mamíferos). La inactivación es al azar, al
inicio del desarrollo, cuando hay pocas células.

 Una hembra heterocigota con un locus ligado al
cromosoma X, expresará uno de los alelos en
aproximadamente la mitad de sus células y el
otro alelo en la otra mitad
 Equilibra la expresión de los genes ligados al
cromosoma X en machos y hembras
 A veces puede observarse en el fenotipo

 Por ejemplo, una gata
heterocigota para el
color del pelaje, cuyo
gen se encuentra en el
cromosoma X, tendrá
zonas de pelo de un
color y otras zonas de
otro color
 Este fenómeno se
llama >> variegación

 Variegación siempre es visible??, siempre
aparece en hembras heterocigotas con un loci
ligado al cromosoma X???
 Por ej. Daltonismo >>> pigmentos anormales
en la retina del ojo, pero la cantidad de
pigmentos normales son suficientes para
contrarrestar a los anormales y la visión es
normal.

Genes autosómicos cuya expresión es afectada por el
sexo del individuo
 Hombres y mujeres con un mismo genotipo con
respecto a un loci pueden tener diferente fenotipo,
por ej. calvicie
Relación genotipo – fenotipo.
Aspectos particulares

 B1 = alelo dominante de calvicie
 B2 = alelo de crecimiento normal de cabello
 B1B1 = calvo independientemente del sexo
 B1B2= calvo si es hombre, normal si es mujer
 B2B2 = normal independientemente del sexo
 Al parecer la expresión de los rasgos está
modificada por hormonas sexuales

La dominancia no siempre
es completa
 Dominancia
incompleta: Un
heterocigoto tiene un
fenotipo intermedio
entre los 2 padres

La dominancia no siempre
es completa
 Codominancia:
heterocigotos que
simultáneamente expresan
los 2 fenotipos de sus padres
homocigotos
 Ej. Pelaje “ruano” en vacas,
caballos, etc
Tipos de sangre

En una población pueden existir múltiples alelos para
un locus
 Un individuo diploide tiene un máximo de 2 alelos
diferentes para un locus
 Un gameto haploide tiene un solo alelo para un locus
 Pero en una población se pueden encontrar más de 2
alelos para un locus
 Alelos múltiples: si 3 ó más alelos existen dentro de una
población para un locus dado
 Muchos alelos pueden ser identificados por la actividad
de una cierta enzima, por una característica bioquímica o
por un rasgo fenotípico claramente reconocible

 Ej. en conejos, diferentes
alelos para el color del pelaje
 C: pelaje de color (menos
blanco)
 ch: alelo cuerpo blanco,
puntas de las orejas, cola,
nariz y piernas coloreadas
 cch: pelaje gris
 c: alelo recesivo albino
 Orden de dominancia:
C> ch > cch >c

Un solo gen puede afectar múltiples aspectos
de un fenotipo
 Pleotropía >> un solo par de alelos puede
tener diferentes efectos
 Ej. Fibrosis quística, anemia de células
falciformes >> múltiples síntomas son
causados por un solo par de alelos. Una
enzima defectuosa puede afectar el
funcionamiento de muchos tipos de
células

Alelos de diferentes loci pueden interactuar para
producir un fenotipo
 Un par de alelos podría inhibir o reveer el efecto de
otro par
 Ej. la interacción de 2 genes genera fenotipos
novedosos en crestas de aves de corral
 La interacción genética en la cual la presencia de
ciertos alelos puede prevenir la expresión de alelos de
un locus diferente se llama Epistasis

 Ej: el color de pelo de un cuy esta determinado
por el par de alelos
 B: color negro (dominante)
 B: color café (recesivo)
 Pero la expresión de B o b depende otro alelo
 C: alelo dominante que codifica para la enzima
tirosinasa >> convierte un precursor incoloro en
el pigmento de melanina requerido para cada
tipo de color
 c: alelo recesivo

 Genotipo: ccBB
 Fenotipo?
 F1 x F1
 Determine genotipo
y fenotipo de F2
 Pares de alelos en
diferentes pares
homólogosFINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE
 Genotipo: CCbb
 Fenotipo?
 Descendencia F1
 Genotipo: CcBb
 Fenotipo?

Poligenes actúan de manera aditiva para
 Normalmente caracteres cuantitativos son
regulados por poligenes, donde su efecto es
aditivo
 Herencia poligénica: múltiples pares
independientes de genes tiene efectos
similares y aditivos en una misma
característica
 Diferentes loci afectan un rasgo

Poligenes actúan de manera aditiva para
 Ejemplos: en humanos la estatura, color de la
piel, forma del cuerpo, en animales la
producción de leche o huevos
 En el caso del color de la piel, considerar 3
pares de alelos de 3 loci no ligados (A y a, B y
b, C y c)

 Los 3 pares alélicos
codifican para el
mismo rasgo
 Mientras más
alelos dominantes
en un cigoto, más
oscura es la piel y
viceversa
 Los alelos tienen
efecto aditivo
>> All AaBbCc

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