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Índice
Bloque 1
¿Qué es una enfermedad genética?
 En los trastornos genéticos un
  gen, o un cromosoma
  normal, sufre cambios y deja
  de hacer su función habitual.
  Si el cambio afecta a todas las
  células del organismo la
  enfermedad genética es
  hereditaria.

 En ciertos casos como el
  cáncer o el sida, también se
  provocan cambios en el
  ADN, aunque estos no son
  hereditarios, ya que no
  afectan a las células
  reproductoras.
Existen dos clases de enfermedades
       genéticas hereditarias.
    Cromosómicas.             Monogénicas.

Afectan al cromosoma de   Se deben al cambio de un
      forma integra.              único gen.
Enfermedades cromosómicas.
 Son el resultado de
  problemas que afectan a
  cromosomas completos. El
  más destacado el síndrome
  de Down, que consiste en
  tener un cromosoma de
  más (el 21).
 Algunas anomalías
  cromosómicas son
  heredadas pero otras son
  el resultado de problemas
  en la formación de los      Mapa de cromosomas de una
                              persona son síndrome de Down.
  gametos que han dado
  origen a esa persona.       Se observan 3 cromosomas en el
                              par 21, en vez de 2.
Enfermedad monogénica.
 Se deben a cambios en un
  único gen y se heredan
  como cualquier otro
  carácter.
 La fibrosis quística, por
  ejemplo, es causada por un
  alelo mutante recesivo que
  se encuentra en el
  cromosoma 7, un
  autosoma. Para tener un
  hijo enfermo ambos padres
  deben ser portadores del
  gen anómalo, aunque
  ambos estén sanos.
Diagnostico prenatal (I)
 Para determinadas
  enfermedades genéticas es
  posible realizar un
  diagnostico precoz dentro
  del útero. Esta modalidad
  diagnostica se denomina
  diagnostico prenatal.
 Estas pruebas están
  recomendadas cuando hay
  indicios de que pueda
  existir algún defecto
  cromosómico o genético
  detectable.
Diagnostico prenatal (II)
 Las pruebas más usadas son.


 La amniocentesis, que consiste en
  tomar una muestra del líquido
  amniótico, que contiene células en
  suspensión. Después estas células se
  someten a un centrifugado y a un
  cultivo.

 Muestras de las vellosidades
  coriónicas, en la cuál se coge una
  muestra del tejido de la placenta.

 Posteriormente, en ambos procesos,
  se realiza un análisis cromosómico.
Diagnóstico prenatal (III)
 El principal inconveniente
  del diagnóstico prenatal, es
  que aumenta el número de
  abortos espontáneos en un
  1%.
 Si se utilizan técnicas de
  fertilización in vitro, es
  posible realizar un
  diagnóstico del embrión
  antes de ser
  implantado, esto se conoce
  como diagnóstico
  preimplantacional.
Terapia génica
 La medicina actual se prepara para una evolución. Se trata de la
  terapia génica o el empleo de genes en la curación o el alivio de
  enfermedades tanto heredadas como adquiridas.

 Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades genéticas ha
  consistido en intervenir sobre las consecuencias que derivan de
  portar un gen anómalo.

 Este tratamiento , sin embargo, no logra la curación del enfermo.
  La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se
  corrige la causa, es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado
  por ADN normal.

 Asimismo, otras enfermedades con un componente
  genético, como el cáncer, y algunas productivas por virus, el
  particular el sida, son ejemplos de enfermedades adquiridas en
  las que la terapia genética podría utilizarse.
Terapia génica (II)
 El proceso de una terapia génica sería el siguiente:
Etiquetado de los alimentos
            transgénicos (II)
 Según este reglamento los
  alimentos indicarán en la
  etiqueta ”Este producto
  contiene organismos
  modificados genéticamente” si
  se trata de:
 -Un alimento transgénico.
 -Un producto que contenga
  OMG, como una ensalada con
  maíz transgénico.
 Un alimento producido a partir
  de transgénicos, por ejemplo
  chocolate con lecitina de la
  soja, procedente de soja
  transgénica.
Bloque 2
¿Cómo se obtiene un organismo
          transgénico?
 Existen dos etapas diferencias, para la obtención de un
  transgénico.

 En la primera etapa o de transformación, hay que introducir el
  gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se
  desea modificar.

 En la segunda etapa o de regeneración, hay que obtener una
  planta o un animal a partir de la célula cuyo genoma se ha
  modificado. Esta etapa requiere la utilización de clonación de
  organismos. Además, conseguir un organismo transgénico
  supone un gran coste económico y la única manera rentable es
  producir el mayor número de copias idénticas.
¿Cómo se obtiene un organismo
       transgénico? (II)
Aplicaciones en los organismos
   genéticamente modificados
 En la industria alimentaria: para la mejora de procesos
  biotecnológicos de elaboración de alimentos
  (pan, vino, cerveza, yogur, etc.) y para la creación de alimentos
  nuevos.

 En investigación: para el estudio de la expresión de genes y la
  creación de genotecas.

 En medicina: para la obtención de fármacos o proteínas cuya
  síntesis es difícil conseguir "in vitro". También, para la obtención
  de tejidos u órganos, o la reparación de anomalías genéticas en
  humanos.

 En agricultura y ganadería: para la mejora (no de forma
  tradicional) de plantas y animales.
Etiquetado de los alimentos
            transgénicos (I)
 La Unión Europea, obliga a
  etiquetar los productos que
  contienen organismos
  modificados
  genéticamente
  (OMG), indicando su
  origen transgénico.
 De esta forma, los
  consumidores tienen la
  opción de decidir si desean
  este tipo de productos y el
  porcentaje de la presencia
  en éstos de OMG.
Etiquetado de los alimentos
           transgénicos (II)
 Pero también existen algunas
  excepciones. No se etiquetan:
 Los alimentos de segunda y tercera
  generación como la leche y la carne
  alimentada con piensos transgénicos.

 Alimentos que contengan solo el 0,9%
  de transgénicos, ya que se considera
  que los OMG pueden entrar en la
  cadena alimentaria de manera
  accidental, mediante semillas o en su
  recolección.

 Alimentos que empleen
  microorganismos transgénicos
  durante su fermentación, siempre y
  cuando estos organismos no estén
  presentes en el producto final. Por
  ejemplo, algunos queso fermentados      Campaña a favor del etiquetado
  con bacterias transgénicas.                    de los OMG
Riesgos y desventajas de la
               biotecnología
 A pesar de sus numerosas ventajas, la biotecnología también tiene una serie de
  propiedades desventajosas:

 La pérdida de la diversidad genética. Son cada vez más los agricultores que usan
  semillas transgénicas para su cultivo, debido a que dan mejores resultados. Esto
  provoca que las variedades locales desaparezcan.

 El salto de forma accidental de los genes transferidos a otras especies silvestres o a
  los cultivos tradicionales. De esta manera podrían surgir por ejemplo, bacterias
  resistentes a los antibióticos.

 Efectos perjudiciales sobre la salud. Aunque solo se hayan descrito hasta el
  momento reacciones alérgicas. En los paises en vías de desarrollo.

 Por otro lado, para aprovechar las nuevas tecnologías se requieren dinero y acceso
  a la tierra y al agua. Los agricultores pobres que no pueden acceder a esos recursos
  quedan fuera de la modernización y en peores condiciones para competir con las
  producciones modernas.
Bibliografía.
 http://2.bp.blogspot.com/-abFqhr-
 N60I/TabX35pI4CI/AAAAAAAAABY/hmf1aql2XQs/s1
 600/fotogen.jpg
 http://www.aragoninvestiga.org/Los-alimentos-
  transgenicos-identificados-con-una-etiqueta-normativa-
  europea/
 http://www.uned.es/experto-biotecnologia-
  alimentos/TrabajosSelecc/GloriaRomero.pdf

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Enfermedades genéticas: causas, tipos y diagnóstico

  • 1.
  • 4. ¿Qué es una enfermedad genética?  En los trastornos genéticos un gen, o un cromosoma normal, sufre cambios y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética es hereditaria.  En ciertos casos como el cáncer o el sida, también se provocan cambios en el ADN, aunque estos no son hereditarios, ya que no afectan a las células reproductoras.
  • 5. Existen dos clases de enfermedades genéticas hereditarias.  Cromosómicas. Monogénicas. Afectan al cromosoma de Se deben al cambio de un forma integra. único gen.
  • 6. Enfermedades cromosómicas.  Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos. El más destacado el síndrome de Down, que consiste en tener un cromosoma de más (el 21).  Algunas anomalías cromosómicas son heredadas pero otras son el resultado de problemas en la formación de los Mapa de cromosomas de una persona son síndrome de Down. gametos que han dado origen a esa persona. Se observan 3 cromosomas en el par 21, en vez de 2.
  • 7. Enfermedad monogénica.  Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.  La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7, un autosoma. Para tener un hijo enfermo ambos padres deben ser portadores del gen anómalo, aunque ambos estén sanos.
  • 8. Diagnostico prenatal (I)  Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnostico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnostica se denomina diagnostico prenatal.  Estas pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable.
  • 9. Diagnostico prenatal (II)  Las pruebas más usadas son.  La amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico, que contiene células en suspensión. Después estas células se someten a un centrifugado y a un cultivo.  Muestras de las vellosidades coriónicas, en la cuál se coge una muestra del tejido de la placenta.  Posteriormente, en ambos procesos, se realiza un análisis cromosómico.
  • 10. Diagnóstico prenatal (III)  El principal inconveniente del diagnóstico prenatal, es que aumenta el número de abortos espontáneos en un 1%.  Si se utilizan técnicas de fertilización in vitro, es posible realizar un diagnóstico del embrión antes de ser implantado, esto se conoce como diagnóstico preimplantacional.
  • 11. Terapia génica  La medicina actual se prepara para una evolución. Se trata de la terapia génica o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades tanto heredadas como adquiridas.  Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las consecuencias que derivan de portar un gen anómalo.  Este tratamiento , sin embargo, no logra la curación del enfermo. La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la causa, es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado por ADN normal.  Asimismo, otras enfermedades con un componente genético, como el cáncer, y algunas productivas por virus, el particular el sida, son ejemplos de enfermedades adquiridas en las que la terapia genética podría utilizarse.
  • 12. Terapia génica (II)  El proceso de una terapia génica sería el siguiente:
  • 13. Etiquetado de los alimentos transgénicos (II)  Según este reglamento los alimentos indicarán en la etiqueta ”Este producto contiene organismos modificados genéticamente” si se trata de:  -Un alimento transgénico.  -Un producto que contenga OMG, como una ensalada con maíz transgénico.  Un alimento producido a partir de transgénicos, por ejemplo chocolate con lecitina de la soja, procedente de soja transgénica.
  • 15. ¿Cómo se obtiene un organismo transgénico?  Existen dos etapas diferencias, para la obtención de un transgénico.  En la primera etapa o de transformación, hay que introducir el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se desea modificar.  En la segunda etapa o de regeneración, hay que obtener una planta o un animal a partir de la célula cuyo genoma se ha modificado. Esta etapa requiere la utilización de clonación de organismos. Además, conseguir un organismo transgénico supone un gran coste económico y la única manera rentable es producir el mayor número de copias idénticas.
  • 16. ¿Cómo se obtiene un organismo transgénico? (II)
  • 17. Aplicaciones en los organismos genéticamente modificados  En la industria alimentaria: para la mejora de procesos biotecnológicos de elaboración de alimentos (pan, vino, cerveza, yogur, etc.) y para la creación de alimentos nuevos.  En investigación: para el estudio de la expresión de genes y la creación de genotecas.  En medicina: para la obtención de fármacos o proteínas cuya síntesis es difícil conseguir "in vitro". También, para la obtención de tejidos u órganos, o la reparación de anomalías genéticas en humanos.  En agricultura y ganadería: para la mejora (no de forma tradicional) de plantas y animales.
  • 18. Etiquetado de los alimentos transgénicos (I)  La Unión Europea, obliga a etiquetar los productos que contienen organismos modificados genéticamente (OMG), indicando su origen transgénico.  De esta forma, los consumidores tienen la opción de decidir si desean este tipo de productos y el porcentaje de la presencia en éstos de OMG.
  • 19. Etiquetado de los alimentos transgénicos (II)  Pero también existen algunas excepciones. No se etiquetan:  Los alimentos de segunda y tercera generación como la leche y la carne alimentada con piensos transgénicos.  Alimentos que contengan solo el 0,9% de transgénicos, ya que se considera que los OMG pueden entrar en la cadena alimentaria de manera accidental, mediante semillas o en su recolección.  Alimentos que empleen microorganismos transgénicos durante su fermentación, siempre y cuando estos organismos no estén presentes en el producto final. Por ejemplo, algunos queso fermentados Campaña a favor del etiquetado con bacterias transgénicas. de los OMG
  • 20. Riesgos y desventajas de la biotecnología  A pesar de sus numerosas ventajas, la biotecnología también tiene una serie de propiedades desventajosas:  La pérdida de la diversidad genética. Son cada vez más los agricultores que usan semillas transgénicas para su cultivo, debido a que dan mejores resultados. Esto provoca que las variedades locales desaparezcan.  El salto de forma accidental de los genes transferidos a otras especies silvestres o a los cultivos tradicionales. De esta manera podrían surgir por ejemplo, bacterias resistentes a los antibióticos.  Efectos perjudiciales sobre la salud. Aunque solo se hayan descrito hasta el momento reacciones alérgicas. En los paises en vías de desarrollo.  Por otro lado, para aprovechar las nuevas tecnologías se requieren dinero y acceso a la tierra y al agua. Los agricultores pobres que no pueden acceder a esos recursos quedan fuera de la modernización y en peores condiciones para competir con las producciones modernas.
  • 21. Bibliografía.  http://2.bp.blogspot.com/-abFqhr- N60I/TabX35pI4CI/AAAAAAAAABY/hmf1aql2XQs/s1 600/fotogen.jpg  http://www.aragoninvestiga.org/Los-alimentos- transgenicos-identificados-con-una-etiqueta-normativa- europea/  http://www.uned.es/experto-biotecnologia- alimentos/TrabajosSelecc/GloriaRomero.pdf