1. La odisea de David,
un síndrome deWilliams
Su madre Pilar Alfonso quiere “lo mejor que se le pueda dar” y, para ello, reclama más
apoyo económico, difusión de la enfermedad entre la clase médica, servicios especializados
para limar sus carencias y docentes preparados
SÍNDROME DE WILLIAMS. rememora la madre.Y así descubrió la
enfermedad de su hijo. Fue “toda una
avid tiene 8 años, pero
D
sorpresa” porque al de polimalformatismo
“aparenta como si tuviera había que añadir un síndrome más, el de
4 ó 5”,dice Pilar Alfonso,su Williams y que “al principio tampoco me
madre. “Es bajito” y su explicaron muy bien lo que era”.
desarrollo intelectual “también es mucho Ahí empieza su búsqueda de más res-
más lento que el de los demás,su cociente puestas. Era el primer caso en el colegio,
es inferior al de otro niño de su misma así que nadie sabe qué es. En el Centro
edad”,prosigue.Tiene algo raro en la mirada. Base de la Junta de Castilla y León, tam-
No, son sus ojos.Tiene dientes de ratón, poco habían tenido ningún otro caso.Así
pequeñitos, pequeñitos y cada uno está que en unas vacaciones, la familia decide
donde quiere.Su dentadura es la definición ir a Barcelona en donde se pone en con-
del caos.Y es dulce, muy dulce. Encandila tacto con la Asociación Síndrome de Wi-
a cualquiera. Solo quieres mimarle. De lliams. “Allí es donde empiezan a expli-
verdad, encandilan. Su madre no hace más carme las cosas como son, pero me
que achucharle y besarle. insisten en que el colectivo que mejor va
David es síndrome de Williams. Des- a poder atender nuestras necesidades es
pués de revolver Roma con Santiago, Pi- el de Madrid, incluso por la cercanía”.
lar se entera a los 3 años “por casuali- Después de mucho preguntar, tarda mu-
dad” de que su hijo “es un Williams”. Con cho en localizar la agrupación madrileña
esa edad, la criatura ya había pasado mu- “porque si habían cambiado de teléfonos,
cho. Había pasado demasiado. Había na- de sedes..., el caso es que no pude hablar
cido con síndrome polimalformativo. Hu- con nadie hasta casi tres años después”
bo que operarle “nada más nacer a vida y desde entonces, allí el niño sigue un rit-
o muerte”, recuerda todavía angustiada mo de terapias.
la madre. Tiene todos los órganos des- En el cole
plazados hacia un lado, sus riñones están
pegados y no tiene vesícula biliar. En Burgos, David va al colegio que le co-
Poco a poco, los problemas de salud rresponde y está dentro del Programa
David los fue superando. Todo iba hacia de Integración. “Tiene su programa de
adelante, pero Pilar sentía que su niño “no apoyo, 5 horas semanales más una de psi-
era normal, algo raro había en su cara, en estábamos de espera en la Paz, un médico comotricidad y otra de logopedia. Fue-
el ritmo de aprendizaje...”.Tenía la expe- haciendo una ronda de consultas con ra,en Aransburg, va 2 horas a logopedia
riencia del cuidado de su hija mayor San- médicos internos, se para delante de y otra más a musicoterapia, como activi-
dra y con David todo era diferente, todo nosotros, me pide la autorización para dad extraescolar”, explica Pilar. “Necesi-
era mucho más lento. hablar de mi hijo, se vuelve a los jóvenes y taría más, pero es que no hay. El cole es-
Aconsejada por los médicos de Burgos, les dice: ¡Veis! Este niño tiene los rasgos
Pilar decide ir a Madrid.“Mientras nosotros típicos de un síndrome de Williams”, pasa a pág. 4
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2. ... viene de pág. 3 Escasa ayuda económica de integración,de ayuda a la discapacidad...,
pero esto sólo es en los despachos porque
tá saturado de niños, lo que hay se re- Alfonso afirma que tuvo ayudas económicas la realidad es bien diferente”.
parte y no hay más”. para las atenciones de David hasta los 6
Como cualquier madre, quiere para su años, pero después nada. “En el Centro Quiere ser una asociación provincial
hijo “lo mejor que se le pueda dar”. Así Base de la Junta me insisten en que a partir
es que cada dos semanas se trasladan a de los 6 años se acaban las ayudas por ley. Como está muy satisfecha con los resul-
Madrid a más terapias, a intervención psi- Las soluciones que me dan es que me tados de las terapias de Madrid, Alfonso
cológica y a habilidades de autonomía.“Le busque especialistas de aquí,que no les hay, lleva unos dos años intentando crear una
vienen muy bien y va encantado.Y para así es que nos sentimos muy solos y asociación provincial en la que se agluti-
nosotros también son buenas porque nos desamparados”.Dice que “mucho se habla nen los afectados por el síndrome de Wi-
relacionamos con más padres, nos anima- lliams y sus familias, pero dice que “pare-
mos unos a otros, conversas, haces una ce que no va a ser posible”.Por un motivo
puesta en común, aprendes, buscamos so- u otro, la madre tiene referencia de siete
luciones para todos…”. Pero, para sacar casos de Williams en Burgos y su provin-
a estos niños adelante, “es todo a base cia “aunque seguro que hay más”, pero
de dinero, dinero y dinero”, reitera. por las conversaciones mantenidas cree
Para casi todo, David y su madre tie- que no será posible crear la plataforma.
nen que trasladarse hasta Madrid no so- “No es que no quieran reconocer la en-
lo para las terapias, sino también para mu- fermedad de sus hijos, mi respuesta es
chas de sus consultas médicas:cardiología, que no quieren afrontar el problema por-
revisiones del corazón dados los signos que si nos uniésemos, podríamos hacer
propios de los Williams; ortopedia infan- un frente común, buscar especialistas que
til, porque “tienen unos huesos muy en- vinieran a Burgos, contar con logopedas
clenques”; y endocrinología, porque son o fisioterapeutas, poder contar con cla-
niños inapetentes, ha sufrido anorexia en ses que económicamente nos salieran
diversas ocasiones. Pero todo esto ocu- mejor, estaríamos los padres relaciona-
rre porque en Burgos “no hay ningún es- dos y buscaríamos soluciones a proble-
pecialista en Williams”, confirma. mas comunes”, insiste.
Todo es mucho más difícil
Cuando nació David, Pilar trabajaba y lo tuvo que dejar. Son niños que no se tarda en subirse en los columpios, y ya estamos empezando a notar que algunos
pueden confiar a cualquiera porque es mucha responsabilidad. “Mi madre ha cui- de sus compañeros le dejan a un lado porque su desarrollo es más infantil... Digan
dado a muchos de sus nietos, pero con David pasaba mucho miedo, sobre todo lo que digan, esta sociedad no está preparada para niños discapacitados”, sostiene.
al principio, porque y si se me pone malo, si se cae, si se hace daño…”.
David no anda 'normal'. En general, sus movimientos son más lentos y un LLAMAMIENTO
poquito más torpes. “No corre como un niño de su edad. Las escaleras le dan Por todo ello, a Pilar Alfonso le gustaría que organismos públicos, instituciones y
pánico, sigue bajándolas de una en una y amarrándose a la barandilla”, explica “la gente en particular en vez de poner tantas trabas” ayudasen más a los dis-
su madre. capacitados no solo en el tema económico, que también, sino sobre todo en Bur-
Grosso modo, la convivencia de David con el resto de sus compañeros es bue- gos, en la formación de la clase médica, en la oferta de servicios especializados
na “porque es un chico que hace amigos fácilmente”, al contrario, en ocasiones lle- para atender sus necesidades y en la creación de un centro de referencia de
ga a ser un problema porque “se va con todo el mundo, no pone reparo en irse asistencia multidisciplinaria, así como en la integración real y efectiva de este
con cualquiera aunque sea desconocido”. Pero, insiste, en que eso de la integración colectivo. Por otro lado, y para concluir, reclama una formación especializada de
social de los discapacitados es una quimera. “Tengo que ver detalles muy feos: ma- profesores en los aspectos concretos del síndrome de Williams y más docentes de
dres que no dejan que David coja de la mano a sus hijos porque se creen que les apoyo que permitan una escolarización en centros normales.
va a pegar algo de lo suyo; padres que no quieren que estos niños acudan al co- Para aquellas personas que deseen ponerse en contacto con Pilar Alfonso o su-
legio porque retrasan al resto de la clase; que le critiquen en el parque porque marse a su causa, su teléfono de contacto es el 636. 05 34 43.
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3. ¿Qué es el
síndrome de Williams?
El síndrome de Williams fue a los sentimientos ajenos,
descrito por primera vez en se resisten a los cambios,
el año 1961 por el médico coleccionan objetos pe-
neozelandés J.C.P.Williams, queños y les gusta abrir y
quien informó de un cuadro cerrar puertas y ventanas.
clínico complejo.
Consistía en una ex- DIAGNÓSTICO.Actual-
presión característica de mente es posible confirmar
la cara, un retraso general el diagnóstico por méto-
en el desarrollo mental y dos moleculares en más del
un defecto coronario de 95% de los casos. El méto-
nacimiento, conocido co- do diagnóstico más utiliza-
mo estenosis supravalvu- do se denomina FISH (“Hi-
lar aórtica (ESA), que se bridación In Situ
debía a una estrechamien- Fluorescente”). Consiste
to de la aorta en las proximidades del mún, su proporción es de aproxima- en aplicar un reactivo a un trozo de
corazón. damente uno por cada 10.000/20.000 ADN de la región del cromosoma
Paralelamente, en esa misma épo- recién nacidos, aunque recientes in- 7q11.23 marcado con fluorescencia,
ca, un especialista en pediatría de la vestigaciones la rebajan a uno de ca- sobre los cromosomas obtenidos de
ciudad alemana de Göttingen, el pro- da 7.000. una célula del paciente (normalmente
fesor Beuren, informó de varios casos La gran mayoría de los casos son de sangre). La señal de fluorescencia
de ESA que presentaban una sintoma- esporádicos siendo el afectado el pri- se ve en sólo uno de la pareja de cro-
tología similar a la descrita por Wi- mer caso en la familia, aunque existe mosomas 7. El diagnóstico molecular
lliams. Posteriormente, en 1964, el la posibilidad de que una persona afec- se realiza ya en varios laboratorios es-
profesor Beuren desmostró que en tada pueda transmitir la lesión mole- pañoles. Un diagnóstico certero y pre-
estos cuadros clínicos también apare- cular, y por tanto la enfermedad, al 50 coz es fundamental para dar consejo
cen frecuentemente estrechamientos por ciento de sus descendientes. genético a la familia, evitar explora-
de las arterias pulmonares (pulmona- ciones innecesarias y planificar las me-
lesetenosis periférica o SP). SUS CARACTERÍATICAS. didas óptimas de seguimiento y trata-
El cuadro descrito por ambos cien- Signos físicos: suelen tener rostro de miento.
tíficos es conocido en Europa a veces diablillo (labios gruesos, nariz respin-
como síndrome de Beuren o síndro- gada, frente amplia), voz ronca, dificul- TRATAMIENTO.Aunque no hay un
me de Williams-Beuren, aunque se de- tades de crecimiento (en la niñez), tratamiento curativo. Se debe elimi-
nomina cada vez más síndrome de Wi- dientes pequeños, problemas cardio- nar la vitamina D y los suplementos
lliams. Se debe precisar que cuando vasculares (estenosis aórtica y/o pul- de la dieta si existe hipercalcemia.
se trata de casos que tienen o han te- monar), estrabismo, bajo tono muscu- Otros posibles tratamientos médicos
nido un exceso de calcio en la sangre, lar, baja estatura. o quirúrgicos son administrados por
hecho que se aprecia normalmente en Cognitivos y motores: hiperactividad los especialistas oportunos depen-
los primeros años de vida, se habla y atención breve, dificultades visomo- diendo de los problemas específicos.
también de hipercalcemia idiópatica. toras, poca habilidad matemática, fas- Pero sí se puede mejorar mucho la
cinación por objetos que giran, buena calidad de vida de estas personas si se
ALTERACIÓN GENÉTICA.El sín- memoria para rostros y canciones, in- hace un diagnóstico precoz y un se-
drome de Williams es una enferme- clinación por la música, rica expresión guimineto adecuado por los especia-
dad genética. Todo apunta a que se verbal. listas con programas de educación in-
produce a causa de una alteración en Sociales: prefieren la compañía de dividualizados, terapia de lenguaje y
el cromosoma número 7. Es poco co- adultos, son muy sociables y sensibles terapia ocupacional
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