Sindromewilliams

B. Martínez / Revista Profesional Española de Terapia Cognitivo-Conductual 2(2004) 94-106 94
REVISTA PROFESIONAL
ESPAÑOLA DE TERAPIA
Revista Profesional Española de Terapia Cognitivo-Conductual COGNITIVO-CONDUCUAL

ASETECCS 2 (2004), 94-106
www.aseteccs.com/inicio/php

Síndrome de Williams: programa para
un folleto informativo
Begoña Martínez Berciano ∗

Asociación Síndrome de Williams España en Madrid

Abstract Resumen

The objective of the present work is to develop a El En el siguiente trabajo, se presenta el desarrollo
program in order to create an informative brochure de un programa para la creación o mejora de un
about Williams Syndrome. The elaboration of this folleto informativo sobre Síndrome de Williams.
Con la elaboración de este folleto, se pretende
brochure is oriented, to give more information for
divulgar el síndrome de una forma clara, sencilla y
parents and spread the general knowledge about this
asequible para todo el mundo, especialmente para los
syndrome in a clear, easy and accessible way for
padres al los que se desea orientar ante la difícil pero
everybody. The main objective is to give all the possible
apasionante tarea de educar a un hijo con este
help on the difficult but lovely work of teaching to those
síndrome. En la primera parte del trabajo, se
persons who works with persons who suffer this
describen los objetivos del programa y los pasos a
syndrome, mainly the parents. The first part of this
work, is dedicated to describe the objectives of this seguir en la elaboración del folleto. En la segunda
program and the necessary steps to follow for the parte aparece redactado el folleto, del cual son
elaboration of the brochure. In the second part we show destacables dos aspectos: El apoyo a los padres, y los
programas que lleva a cabo la asociación para
the brochure in which there are two important features:
promover una mayor autonomía e integración de
First psychological support for parents and the programs
estas personas en nuestra sociedad.
that the association is actually running in order to get a
greater autonomy and integration in our society for the
Palabras clave: Síndrome de Williams, trastorno del
persons who have this syndrome.
desarrollo de origen genético, guía para padres.
Key words: Williams syndrome, Growing disorder ,
Information for parents.

1. Introducción

Un folleto informativo, es un “documento” que pretende informar de forma clara, concreta
y sencilla a cualquier persona que lo lea.

En este caso pretendo elaborar uno que dé información sobre lo que es el síndrome de
Williams, pero fundamentalmente quiero que se dirija a padres, que desorientados ante la
nueva situación que conlleva conocer que tu hijo presenta un discapacidad, encuentran
respuesta a algunas de las múltiples preguntas que hay en su cabeza.

∗
Enviar correspondencia a: azurid@hotmail.com (Begoña Martínez)


De ninguna forma, busco que este folleto sustituya la inestimable ayuda que profesionales y
padres ya experimentados pueden ofrecer y ofrecen en esta situación. Simplemente,
considero que un folleto escrito, puede ayudar a divulgar información sobre este sín drome
puesto que es un soporte perdurable. Para ello, he buscado a través de diferentes medios la
existencia de algún folleto, y sólo he encontrado un tríptico en la asociación síndrome de
Williams España. A través de internet, se facilitan pequeñas guías sobre como actuar ante
ciertos problemas específicos, e información teórica sobre el síndrome, pero considero que
tener una guía en papel, puede ser mucho más accesible para personas que aún hoy no
disponen de estas nuevas tecnologías.

Justificación:

Desde mi corta experiencia como voluntaria en la asociación síndrome de Williams en
Madrid, he tenido la curiosidad de saber qué tipo de información reciben los padres desde
un primer momento, cómo entran en contacto con la asociación, cuánto tiempo pasa hasta
que les diagnostican y qué pasa después. Es un duro acontecimiento para una familia,
enterarse que tu hijo es discapacitado, y no saber qué limitaciones vas a encontrarte a lo
largo de su vida, ni que es lo que puede hacer. Mucho se sabe de otras discapacidades:
autismo, ceguera, sordera, síndrome de Down, parálisis cerebral pero en cambio muy poco
sobre síndrome de Williams.

Con este folleto divulgativo, busco dar una sencilla información acerca de cómo es éste
síndrome, cómo se descubrió, que características fundamentales presenta, que aspectos de la
evolución se pueden ver alterados, que nivel de discapacidad conlleva, donde pueden acudir
las familias (asociaciones, especialistas...) qué se puede hacer (programas de apoyo,...).

Tabla 1:
Contenidos de las dos versiones del folleto informativo

El que hay El proyecto
¿Qué es el S. W.? Antes de empezar...
Características clínicas Introducción
Tratamiento Características clínicas
Causa ¿or qué se produce?
Heredabilidad y riesgo ¿Cómo se diagnostica?
Diagnóstico Tratamiento
Áreas de investigación ¿Qué puede hacer la asociación
A:S:W:E: por ti y por tú hijo?
Habilidades musicales Especial característica: Habilidad musical
Áreas de investigación

Como podemos apreciar en la anterior tabla, ambos folletos son bastante similares en
cuando al contenido, Pero, me gustaría destacar, que en el segundo se ha añadido dos cosas
importantes: a) en el apartado antes de empezar, se busca dar ánimo y apoyo a los padres
que se enfrentan a la difícil, pero apasionante tarea de educar a un niño con discapacidad,
contando un cuento de la escritora de Barrio Sésamo; b) el punto: ¿Que puede hacer la
asociación por ti y por tú hijo?, se da una breve y sencilla explicación de los programas que
pueden ayudar a la persona con S.W a ser más autónomo e independiente.


2. Objetivos:

- Divulgar el síndrome de Williams.
- Información general y especifica sobre el síndrome.
- Información sencilla y asequible.
- Paliar la desinformación con la que lle gan los padres.
- Aceptación y comprensión de los padres, familiares, amigos y de la sociedad en
general.
- Guía básica para una primera entrevista con los padres.
- Guía informativa para centros de salud, hospitales, asociaciones...

Tipo de usuarios:

Padres, familiares, amigos, médicos, educadores, profesionales de diferentes disciplinas,
que con su interés y colaboración estarán más pendientes y reconocerán más
tempranamente los casos, para que con ello, un adecuado y temprano diagnóstico y una
intervención a tiempo faciliten una mayor y mejor integración del individuo (niño) dentro
de la sociedad.

En el caso de padres, familiares y amigos una buena información sobre el síndrome,
facilitará una mejor aceptación del problema y favorecerá enormemente la integración
familiar del niño, ya que ante una discapacidad, la aceptación y el cariño de la familia es el
mejor tratamiento.

3. Metodologia:

1) Saber si ya existen folletos informativos sobre el S.W. (qué tipo de información
contiene, la cual adjunto en el anexo).
2) Saber qué tipo de información se da a los padre sobre S.W. (mediante una pequeña
entrevista que adjunto en el anexo)
3) Recoger información sobre el síndrome y elaborar una guía aportando más
información que la ya existente
4) Enseñar esta nueva guía a los padres preguntados del apartado 2 y realizar la
segunda parte de la entrevista.
5) Extraer conclusiones y modificar el nuevo folleto según la demanda de los padres.

Materiales:

Bibliografía sobre el S.W.: Información de internet, revistas de la asociación S.W. de
Madrid; revistas de investigación, con artículos sobre el síndrome.
Testimonio de algunos padres.

Responsable y colaboradores:

En este caso, la información será recopilada, por una psicóloga, que colabora como
voluntaria en la asociación S.W. de Madrid desde hace un año, que ha trabajado de cerca
con personas con S.W. y con sus familiares.


También considero que en la elaboración de esta guía es importante la información de otros
voluntarios, de especialistas y profesiones del campo y sobre todo de padres que conviven
día a día con el síndrome.

Al ser un folleto divulgativo, lo fundamental será que la información sea clara, concreta y
sencilla, para que cualquier persona que lo lea, lo entienda En ella también me gustaría
incluir teléfonos y direcciones donde poder acudir para más información.

También seria interesante, que se diese un pequeño curso formativo a la persona o personas
encargadas de dar la primera información. Las personas que creo más convenientes además
de padres con experiencia, seria: un psicólogo, un trabajador social y/o un voluntario bien
formado, que con la máxima calidez y empatía pudiese responder a todas las dudas que
pueda formular un padre “primerizo”.

Localización y/o ubicación:

Principalmente considero que el folleto debería encontrarse en las asociaciones de afectados
ya que ellas son las principales encargadas de divulgar el síndrome, pero creo conveniente
también su ubicación en centros de salud, hospitales, colegios de educación primaria y
centros de atención temprana.

4. Evaluación y seguimiento:

Antes de hacer el folleto:

1) ¿Qué información tengo?
2) ¿Qué piden o buscan los padres? (Cuestionarios o entrevistas a padres de afectados con
años de “experiencia”)
3) Comparación con folletos de otros síndromes.

Una vez realizado el folleto:

Entrevista con padres y/o profesionales, en la que estos expongan que hay una
mejora con respecto a la información ya existente y/o consideren que esa información es
suficiente y adecuada como forma de divulgar el síndrome a personas que no lo conocen.
(ver anexo comparación entre folletos)

Referencias

Sotillo, M. y Navarro, J.F (1999): Aspectos psicológicos y cognitivos del S.W.. Escritos de
Psicología, 3, 38-52

Perez Jurado, L.A. (1997): Del fenotipo al genotipo. An Esp Pediatr 47: 212-218.


ANEXO 1

ENTREVISTA PARA PADRES SOBRE FOLLETO INFORMATIVO

Primera parte
1) ¿Cómo te enteraste que tú hijo tenía S.W.?
2) ¿Cuánto tiempo tardaron en diagnosticarlo?
3) ¿Qué tipo de información te dieron en un primer momento?
4) ¿Te pareció suficiente?, ¿qué tipo de información te hubiese gustado tener?
5) ¿Cuánto tiempo tardaste en dar con otros afectados o con la asociación?
6) ¿Qué sentiste al saber que había gente en tu misma situación?
7) ¿Te gustaría poder orientar a otros padres?
8) ¿Conoces el tríptico informativo sobre el S.W. que hay en la asociación de Madrid?
¿Qué te parece la información que contiene? ¿qué tipo de información te gustaría
añadir?

Ahora yo, te presento este nuevo folleto

Segunda parte
1) ¿Qué te parece la información que hay en él?
2) ¿Crees que aporta algo con respecto al anterior?.
3) ¿Te gustaría colaborar en la mejora o elaboración de un folleto similar?


ANEXO 2

FOLLETO SÍNDROME DE WILLIAMS

ANTES DE EMPEZAR...

...me gustaría que leyeses este cuento, que escribió Emily Pearl Kinsgley, escritora del
programa infantil Barrio Sésamo.

“ Esperar un bebe es como planear un fabuloso viaje de vacaciones a Italia: compras
muchas guías de turismo y haces unos planes maravillosos: el coliseo, el David de Miguel
Angel, las góndolas de Venecia... También puedes aprender algunas frases en italiano. Todo
es muy excitante.
Después de meses de preparación, finalmente llega el día: Haces las maletas y estas
muy nervioso.
Algunas horas después, en el avión, la azafata dice: “Bienvenidos a Holanda”
“¿Holanda?”, preguntas. “¿Cómo que Holanda?” ¿Yo pagué para ir a Italia! Toda mi vida he
soñado con ir a Italia.”
Sin Embargo, ha habido un cambio en el plan de vuelo, el avión ha aterrizado en
Holanda y ahí tienes que quedarte. Así tienes que salir y comprar nuevas guías de turismo,
incluso tendrás que aprender un idioma nuevo.
Lo importante es que no te han llevado a un lugar horrible: se trata, simplemente de un
lugar diferente. Es mas lento y menos deslumbrante que Italia, pero después de pasar allí
algún tiempo y de recuperar la respiración, empiezas a mirar a tu alrededor y te das cuenta de
que Holanda tiene molinos de viento, tulipanes, incluso Rembrandts...
Pero todos tus conocidos están ocupados yendo y viniendo de Italia, presumiendo de
los días maravillosos que han pasado. Y durante el resto de tú vida, te dirás: “Sí, ahí es donde
se suponía que iba yo. Eso es lo que yo había planeado.”
Este dolor no desaparece nunca, porque la pérdida de este sueño es un pérdida muy
significativa. Pero si malgastas tu vida lamentando no haber ido a Italia, nunca podrás ser libre
para disfrutar de lo que es especial: las cosas encantadoras que ofrece Holanda.”

Es normal, que ante una situación parecida, te sientas triste, enfadado, defraudado,
paralizado... incluso podría decirse que tienes derecho a ello. Todas tus ilusiones, sueños,
esperanzas se han ido al “traste”, pero en ningún caso tienes la culpa.
Tú no eres culpable, y quedarte sentado, sin hacer nada, lamentándote y pensando si lo
eres o no, no va a hacer que tú hijo tenga más oportunidades, sí..., porque tu hijo tiene
muchas posibilidades.
Tú eres responsable de lo que puede pasar a partir de ahora, pero nunca culpable.
Sí, nos encontramos en una situación complicada, pero... ¿Cuántas veces, a lo largo de
nuestra vida no hemos resuelto situaciones similares o incluso peores. ¿qué hiciste
entonces?...
Para empezar, sería bueno pensar que eres capaz de enfrentarte a ello, de resolverlo,
tienes los recursos, lo único que tienes que hacer es volver a encontrarlos.
Aparentar que puedes con todo, que eres fuerte, que no necesitas ayuda o consejo, no
te va ayudar... ¡Pide ayuda!: tu pareja, tus otros hijos, tú familia, tus amigos..., otros en tú
misma situación, profesionales en este campo, están deseando ayudarte.
Quizá no puedas cambiar lo que ya es un hecho, pero puedes hacer que mejore, que tú
y los que están cerca de ti, se adapten a la nueva situación.
Esto es algo así, como pensar que todo es blanco o negro, pero ...¿ y todos los colores
que tenemos entre medias (los grises)?.
Al principio es horroroso pensar que la situación pueda llegar a ser de color blanco, pero
sería muy egoísta pensar que todo es o puede ser siempre negro. Lo importante es ver que
cada día puede ser de un tono intermedio, y que en tu mano esta que sea más cercano al
blanco. No va a ser fácil, pero trata siempre de buscar el lado positivo.
Tú hijo es diferente, pero no menos valioso, no menos humano, no menos importante, o
con menor necesidad de cariño y apoyo. Ten siempre presente que ante todo es tu hijo, y que
luego esta su discapacidad.


A continuación, se presenta información general, relacionada con el síndrome de
Williams. Léela con calma, no creas que por correr te vas a sentir más aliviado.
Es importante que estés informado, pero sé consciente de lo que puedes ir procesando,
si recibir mucha información hace que no te sientas bien, déjalo para más adelante. Ahora lo
importante es que para cuidar a tú hijo tú estés bien.

INTRODUCCIÓN:

El síndrome de Williams, es un trastorno del desarrollo de origen genético que fue
descrito por primera vez en 1961, gracias a un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams.
Este médico describió como síntomas más destacados:

- Expresión característica de la cara (tetrada de ras gos faciales)
- Retraso general en el desarrollo mental (con grado variable: de leve a moderado)
- Defecto coronario que consiste en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del
corazón (técnicamente conocido como estenosis supravalvular aórtica.(E.S.A.)

Este síndrome, está presente desde el nacimiento y parece afectar un poco más a los
hombres (en un 63%), con una prevalencia de 1 cada 20000 nacidos.
Al mismo tiempo, un especialista alemán en pediatría, el profesor A.J. Beuren, comentó
la existencia de varios casos con ese defecto coronario y que presentaban una sintomatología
similar a la descrita por Williams.
Hacia 1964, el profesor Beuren, también demostró que en esos cuadros clínicos
también era posible que apareciese un estrechamiento en las art erias pulmonares
(pulmonalestenosis periférica (S.P.)).
Este cuadro clínico es conocido comúnmente como Síndrome de Williams, aunque otros
nombres posibles son: Síndrome de Williams-Beuren, Síndrome de Hipercalcemia infantil, o
Cara de duendecillo con hipercalcemia.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

1) Rasgos faciales:

Suelen ser más notorios con la edad, por lo que no son fácilmente detectables hasta los
dos años. Y aún así es difícil, en algunos casos, diferenciarlos visualmente de niños sin
síndrome. Presentan con frecuencia:

- Frente estrecha
- Aumento del tejido alrededor de los ojos.
- Nariz pequeña y respingada.
- Filtro largo y liso.
- Mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada.
- Mandíbula pequeña
- Labios gruesos.
- Mala oclusión dental (problemas en el cierre de mandíbula)
- Mentón pequeño
- Los niños/as con ojos verdes y azules, pueden tener una prominencia blanca
en forma de estrella en el iris del ojo.

2) Características cardiovasculares:

La mayoría de personas con S.W. presentan anomalías en el corazón o en los vasos
sanguíneos. Generalmente, se debe a un estrechamiento en la aorta o en la arteria pulmonar.
Este tipo de estrechamiento puede presentar diferentes niveles de dificultad, de leve (el cual
requiere controles periódicos) a moderado, en el que puede ser necesaria una corrección
quirúrgica.


Como consecuencia a lo largo de la vida, la persona con S.W. puede tener una alta
presión sanguínea que debe ser controlada con frecuencia.

3) Endocrino / metabólicas:

Algunos niños con este síndrome, suelen presentar a temprana edad altos niveles de
calcio en sangre, lo que puede conllevar una alta irritabilidad o síntomas similares a los
cólicos.
Generalmente, el problema se soluciona solo con el paso del tiempo aunque puede
persistir a lo largo de la vida, por lo que será controlada la metabolización del calcio y/o la
vitamina D.

4) Neurológicas / retraso del desarrollo / déficit de atención.

Presentan un retraso mental de leve a moderado que suele oscilar entre un C.I. de 60 a
70 (la media normal es 100). Existe una asimetría mental, por lo que presentan un déficit en
ciertas áreas:

- Psicomotricidad (principalmente en motricidad fina, como por ejemplo
manipular cosas pequeñas con las manos...)
- Integración visoespacial (hacer dibujos sin modelo...)
- Dificultad en atención y concentración que mejora con la edad. (estar un
tiempo considerable realizando la misma actividad)
- Incluso logros como caminar, hablar... son alcanzados algo más tarde.

Otras en cambio aparecen preservadas, como por ejemplo el lenguaje o incluso
mejoradas como un especial sentido de la musicalidad

5) Bajo peso al nacer / aumento de peso lento.

Los niños con S.W. suelen presentar un bajo peso al nacer, comparado por ejemplo con
sus hermanos. Al mismo tiempo su crecimiento es más lento, por lo que en ocasiones son
diagnosticados con un crecimiento no satisfactorio.

6) Problemas en alimentación:

Presentan problemas, asociados a un bajo tono muscular, un reflejo de arcada
incrementado, dificultad al tragar y chupar. Son problemas que evolucionan bien con la edad.

7) Irritabilidad (cólicos en la infancia)

Suelen durar desde los 4 a los 10 meses y probablemente aparecen relacionados con la
hipercalcemia (exceso de calcio).

8) Anomalías dentales:

Sus dientes son pequeños y separados, pueden tener problemas en la mordida (“mala
oclusión”) en la forma de los dientes y/o su apariencia. Se corrigen con tratamiento de
ortodoncia.

9) Anomalías renales:

Leve aumento en la frecuencia de problemas con la función del riñón.

10) Hernias:

La presencia de hernias en la ingle y en el ombligo son más comunes que en la
población en general.


11) Hiperacusia:

Los niños con S.W. presentan una mayor sensibilidad auditiva que otros niños, por lo
que algunos sonidos pueden ser percibidos como dolorosos y/o alarmantes, pero en
ocasiones, esta especial sensibilidad, hace que desarrollen de forma asombrosa una buena
musicalidad.

12) Problemas musculo-esqueléticos

Con frecuencia presentan un bajo tono muscular (hipotonicidad) y laxitud en
articulaciones. A medida que crecen pueden desarrollar contracturas (rigidez en
articulaciones)
La terapia física les ayudará a mejorar el tono.

13) Personalidad amistosa:

Son personas corteses y educadas, que no sienten temor hacia los extraños. Les gusta
mucho relacionarse con personas adultas (más que con los de su edad) y tienen una singular
capacidad de habilidades en el lenguaje.

14) Problemas en el lenguaje:

Es frecuente encontrar en personas con S.W. un retraso en la adquisición del lenguaje,
y una comprensión inferior a la expresión. También suelen presentar una cierta verborrea, un
vocabulario amplio y bien contextuado, aunque con presencia de palabras poco usuales y
técnicas. Las frases son gramaticalmente correctas con empleo de estructuras complejas,
abundan frases hechas y expresiones rebuscadas.
Los temas son pocos y a menudo repetidos.
Todo ello hace que su lenguaje sea singular y que aparentemente no manifiesten
dificultades en él, pero en ocasiones la comunicación si que puede verse comprometida.

15) Sistema Urinario.

A edades tempranas, solemos encontrar problemas de incontinencia, enuresis (pérdidas
nocturnas) y nefrocalcinosis (enfermedad relacionada con el riñón)

16) Problemas cutáneos:

Envejecimiento prematuro de la piel y cabello: canas prematuras y pliegues en la región
sacra.

¿POR QUÉ SE PRODUCE EL SÍNDROME? ¿CUÁL ES SU CAUSA?

Como ya hemos dicho en la introducción, el S.W. es un trastorno genético, por lo que
nada que los padres han hecho antes, durante el embarazo o en los primeros meses de vida
lo ha causado.
La mayoría de personas con el síndrome presenta una pérdida de parte del ADN
(delección) en el cromosoma 7, concretamente en la banda cromosómica 7q11.23 ya que no
permite una buena visualización de los cromosomas cuando se observan en un micróscopio.
Este cromosoma, el siete, posee el gen de la elastina (ELN), encargado de producir la
proteína que proporciona fortaleza y elasticidad a las paredes de los vasos sanguíneos. (de
aquí, podemos deducir que la falta de elastina sea la causante de muchas de las
características físicas de este síndrome).
La delección que comentábamos, se produce casi siempre durante la división celular
que da origen al espermatozoide o al óvulo, por un error de la naturaleza del que nadie es
culpable.
El riesgo de que en una misma familia se pueda producir un segundo caso es
despreciable, aunque las personas con S.W. pueden trasmitir el síndrome al 50% de sus


descendientes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

Es importante un diagnóstico precoz, para que el individuo se pueda beneficiar de
ciertos progresos en su desarrollo. Al ser este un síndrome poco frecuente 1 cada 20000
nacidos y poco conocido, los diagnósticos suelen ser tardíos.
Generalmente cuando las características son reconocidas, es importante una remisión
al genetista clínico. El diagnóstico clínico se confirma mediante un análisis de sangre. La
técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que
detecta la delección de elastina en el cromosoma 7 en un 98% de personas con el síndrome

¿Qué tipo de examen se suele hacer ante posible S.W.?

1) Examen físico y neurológico completo:

- Valoración de contracturas en las articulaciones.
- Valoración de dismetria (es la ejecución de los movimientos sin medida en el tiempo ni en
el espacio) en las articulaciones.
- Valoración de desviación de columna (pueden presentar desviación de columna,
escoliosis...)

2) Medición de talla / peso /perímetro cefálico

Según tablas de crecimiento específicas para S.W.

3) Examen desarrollo psicomotor siguiendo la escala Denver

4) Analítica:

- Hemograma:
- Bioquimica general con prueba renal (urea y creatina) y de calcio.
- Análisis de orina con determinación de Calcio/creatinina

5) Estudio molecular (FISH)

Imprescindible para confirmar el diagnóstico, para detectar la delección 7q11.23

6) Evaluación cardiológica completa

- Tensión en las cuatro extremidades
- Ecocardiograma Doppler.

7) Ecografía renal y vía urinaria.

8) Test de función tiroidal en niños mayores de 5 años.

9) Evaluación oftalmológica (por los posibles problemas de estrabismo e
hipermetropia.

10) Evaluación del desarrollo cognitivo conductual por un psicólogo experto (para niños
mayores de 2años)

A raíz de una primera exploración, se pueden pedir de forma individualizada diferentes
exploraciones adicionales, puesto que no existen dos casos iguales de S.W. Algunas de estas
evaluaciones secundarias o de seguimiento podrían ser:

- Oftalmológica: control de estrabismo y miopía.
- ORL: En caso de que exista otitiis de repetición, ya que puede ser necesario un drenaje


timpánico.
- Dental: Cuidados normales, aunque en el caso de la malaoclusión puede ser frecuente y
se plantea ortodoncia entre 8 y 10 años.
- Tiroides: Un pequeño número de casos pueden desarrollar hipotiroidismo, y control basal.
- Crecimiento: Control de peso/talla, igual que para niños normales pero con gráficas
adaptadas.
- Cardiaco: Control periódico, ya que los problemas cardiovaculares pueden ser progresivos
(se sigue la pauta del especialista).
- Gastrointestinal: En caso de dolor abdominal recurrente con estreñimiento se descartará la
existencia de diverticulosis clínica (presencia de divertículos o cavidades patológicas en el
tubo digestivo), y vómito por reflujo gastroesofágico.
En caso de estreñimiento se controlara la dieta.
- Calcio: El aumento de calcio, puede producir: Irritabilidad , vómito, estreñimiento y/o
calambres musculares
Lo más frecuente es que sólo se de en la infancia, pero aún así se controla mediante los
análisis de calcio/creatinina, y el especialista determinará si es necesario una disminución de
calcio en la dieta. No parece muy recomendable administrar complementos vitamínicos, por el
posible contenido de vitamina D.
- Nefrológico o renal: Si en la primera ecografía de riñón no hay ninguna alteración no
queda claro si hacen falta controles, por lo que se repite el análisis de orina cada uno o
dos años.
En caso de adultos el control de la orina es de forma periódica.
En niños con enureisis (pérdidas nocturnas de orina), infección de orina o retención urinaria y
edades entre 6 y 8 años se recomienda cistografía (radiografía de la vejiga)
- Musculoesqueléticas: Sobretodo se revisarán las contracturas de las articulaciones con
una cierta periodicidad a partir de los tres años
- Neurológico: Los cambios serán valorados según el especialista
- Psicológico: Se valorara los posibles trastornos de hiperactividad con déficit de atención.
También trastorno de ansiedad y/o depresión

TRATAMIENTO EN S.W.

No hay ningún tratamiento curativo para este síndrome. Según las características
especificas de cada paciente, se recomiendan algunos tratamientos médicos como los que
hemos ido viendo.
Si que es importante un diagnóstico temprano para poder instaurar un tratamiento de
apoyo precoz con programas de educación especial individualizada, terapia del lenguaje,
terapia ocupacional, programas de autonomía, programa psicosociales etc...Todo esto
contribuirá a que tú hijo se adapte/integre mejor en la sociedad.

¿QUÉ PUEDE HACER LA ASOCIACIÓN SINDROME DE WILLIAMS ESPAÑA POR TI
Y POR TU HIJO?

En esta asociación, encontrarás padres que como tú, se enfrentan día a día a la difícil
pero apasionante tarea de educar a un niño con S.W. En ellos encontrarás el alivio, apoyo y
respuestas que necesitas.
La asociación fue creada en 1995, gracias a un grupo de padres que preocupados por
la calidad de vida de sus hijos, decidieron divulgar el síndrome. Sus objetivos hasta el
momento han sido:

- Ofrecer información adecuada a las familias de afectados sobre derechos y recursos
sociales
- Mejorar la calidad de vida de sus hijos.
- Promover la divulgación y existencia del síndrome.
- Difundir información sobre acontecimientos, actividades, estudios, cursos, jornadas dentro
y fuera de la asociación (comida de Navidad, convivencias de padres, salida de fin de
curso, y campamento musical en verano).
- Desarrollar programas de atención psico-social, que engloba: aspectos socio -


comunicativos, autonomía de la vida diaria, ocio y tiempo libre y atención temprana.

¿En qué pueden ayudar estos programas a tú hijo?:

- Programa de intervención en aspectos socio-comunicativos:

Como ya hemos comentado, las personas con S.W. tienen dificultades en las
habilidades lingüísticas (lenguaje) y de interacción social, por ello una intervención en ambas
áreas, hace que mejoren en su capacidad de comprender y de participar en las relaciones con
otros. Disponer de diferentes estrategias en estos ámbitos, posibilitará que sus intercambios
sociales sean más positivos, que su ansiedad disminuya ante situaciones nuevas y que se
encuentren más motivados a la hora de relacionarse socialmente.

- Programa de autonomía en actividades de la vida diaria:

Este programa, busca fomentar la autonomía de la persona en diferentes áreas como:
Cuidado personal (Vestirse, bañarse, lavarse los dientes...), Autonomía en el hogar (poner y
quitar la mesa, barrer, recoger el cuarto,..), habilidades de movilidad (Uso del transporte,
semáforo, paso de cebra...), compra y manejo de dinero (hacer una compra, tomar
decisiones...)

- Programa de ocio y tiempo libre:

Pretende aplicar de forma lúdica todos los conocimientos adquiridos en los dos
programas anteriores, mediante la realización de diferentes actividades: manuales, actividades
de ocio en recintos de juego, salidas al campo, museos, cine, discotecas, etc...

- Programa de estimulación temprana:

Programa de reciente creación, cuyo objetivo principal es la estimulación cognitiva,
emocional y social del niño para desarrollar al máximo y desde el principio sus capacidades.
Las áreas a trabajar son: lenguaje, juego, cognición, socio – afectiva y motricidad.
En este caso y al ser un programa dirigido a los más pequeños (de 2 a 7/8 años),
nuestra principal forma de trabajo será el juego.

ESPECIAL CARACTERÍSTICA: HABILIDAD MUSICAL:

Ya hablamos antes de la especial habilidad musical que presentan las personas con
S.W. La hiperacusia (sensibilidad al sonido), es uno de los posibles síntomas asociados a esta
cualidad. Algunos estudios recientes, realizados con resonancia magnética nuclear, ratifican la
posibilidad de cierta base biológica. En estas se puede comprobar como algunas personas
con S.W. presentan un aumento del p lano temporal izquierdo, similar al que se observa en
músicos muy expertos.
Por ello, muchas de las asociaciones de S.W. han querido promover esta habilidad,
incluyendo actividades musicales en su campamento de verano.

AREAS DE INVESTIGACIÓN:

Actualmente, la investigación en S.W. va encaminada al descubrimiento de los genes
afectados por la delección. Hoy por hoy se han caracterizado los siguientes.

- ELN: Gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas
que encontramos en: la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros
tejidos, y es la que facilita que estos sean más elásticos.
Se sabe, que las alteraciones cardiovasculares son debidas a la pérdida de una copia de este
gen. Así, al tener menos elastina, la pared de los vasos sanguíneos es menos elástica, más
rígida, sobre todo en zonas de mayor presión (las más cercanas al corazón).


Problemas articulares, hernias y voz ronca, también parecen ser debidos a una disminución de
elastina.

- LIMK1: Gen que codifica la proteína quinasa que se expresa en diferentes zonas del
cerebro.
Son las encargadas de trasmitir señales dentro de la célula para la actividad de las funciones
cerebrales.
Se sospecha, que la pérdida de este gen, es el responsable de los problemas de integración
visuoespacial, aunque no causan retraso mental ni otras características de comportamiento.
Parece ser, que por si solo, este gen no es fundamental en la manifestación del S.W.

- CYLN2: Codifica una proteína de la neuronas. La experimentación realizada en ratas con
este gen, manifiestan que los animales muestran un retraso de crecimiento global leve
(mayor del 10% comparado con ratones normales) y también se observa función anormal
del hipocampo y problemas en la coordinación motora y aprendizaje.
Parece que este gen es uno de los importantes para explicar los problemas de aprendizaje
que ocurren en S.W.

Para más información: Asociación Síndrome de Williams España:
Avda.: Doctor García Tapia nº 208 Local;
28030 Madrid.

Revistas científicas:
- Sotillo, M. y Navarro, J.F (1999): “Aspectos psicológicos y cognitivos del S.W.”: Escritos de
Psicología nº 3 pag: 38 a 52
- Perez Jurado, L.A. (1997): “Del fenotipo al genotipo”. An Esp Pediatr 47: 212-218.
Revistas de Asociaciones:
- Revistas de la asociación S.W. España: nº: 2,3,4 y 6
- Colección Feaps Madrid: “No estas sólo”
- Asociación S.W.: Tríptico informativo sobre S.W.
Paginas de Internet de asociaciones de afectados:
- http://www.wsf.org./
- http://www.williams-syndrome.org/
- http://www.personal.jet.es/avsw
- http://www.lingua.fil.ub.es/~hilfery/asw.html
- http://www.welcome.to/aasw
Otras páginas de internet:
- http://www.cspt.es/webcscastella/CMRAI/medicir/infprof/docPautesProtocols/willi...Dr. Artigas, J.,
Sra. Burn, C., Dra. Gaban,E., Dra. Lorente, I.: Unidad de atención a personas con trastorno
cognitivo conductual de base genética
- http://www.cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2835: Instituto de investigación de
enfermedades raras.
- http://www.salud.bioetica.org/williams.htm

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