Ensayo sobre las mutaciones genéticas, define qué es una mutación, cómo afecta al ser humano, los tipos de mutaciones, va de lo particular a lo general, abarcando puntos de la clasificación de las mutaciones (cromosómicas y cambio de base) para continuar a sus desfases de cada una de éstas. (Traslocación, transversión, deleción, entre otras).

1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
DHTIC
Mtra. Rosa Elena Arroyo Carmona
Tarea 4. Ensayo: “Mutación Genética: tipos de mutaciones”.
Fernando Ayala Hernández
201519910
Facultad de Ciencias Químicas
QFB; sección “D”

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Índice
¿Qué es una mutación?___________________________________________________________4
Tipos de mutaciones genéticas ___________________________________________________4
1.1 Cromosómicas______________________________________________________________5
1.1.1 Duplicación _____________________________________________________________5
1.1.2 Delección _______________________________________________________________5
1.1.3 Traslocación ____________________________________________________________5
1.1.4 Inserción________________________________________________________________5
1.1.5 Inversión________________________________________________________________5
2.1 Cambios de base____________________________________________________________6
2.1.1 Transición ______________________________________________________________6
2.1.2 Tranversión_____________________________________________________________6
Glosario__________________________________________________________________________8
Ideas principales:
Durante este ensayo, trataremos un tema que es ya conocido, vamos a empezar
por delimitar el concepto de una mutación para poder partir de ahí,
profundizaremos y haré alusión al concepto de cada una, cómo es que afectan y
qué es lo que realiza cada una de éstas, para poder organizar mejor nuestra
información decidí acomodar las ideas por conceptos, como se muestra en la
siguiente tabla:
Mutación Genética: tipos de mutaciones
 ¿Qué es una mutación?
1.1 Concepto de mutación.
1.2 Qué es una mutación genética.
1.3 Cómo afecta una mutación al ADN.
 Tipos de mutaciones genéticas en el ADN
1.1 Cromosómicas

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1.1.1 Duplicación.
1.1.2 Deleción.
1.1.3 Translocación.
1.1.4 Inserción.
1.1.5 Inversión.
1.1.5.1 Paracéntrica.
1.1.5.2 Pericéntrica.
2.1 Cambios de base
2.1.1 Transición.
2.1.2 Transversión.
Introducción
“En cada organismo la fuente esencial de la información biológica son los ácidos
nucleicos”. (Paz y Miño, Casar, & Andrés López Cortés, 2014), la forma y las
actividades de las células están determinadas en gran medida por las
instrucciones genéticas contenidas en el ADN, los ácidos nucleicos son
macromoléculas que conforman las subunidades de las cadenas de DNA y RNA, y
son clave en el almacenamiento y transmisión de la información genética, sin
embargo, en diferentes ocasiones nos encontramos con errores de variabilidad y
existen errores en la codificación del mismo, a esto lo llamaremos como “mutación
genética”, en este caso va a ser el tema principal que abordaremos en este
ensayo, posteriormente lo vamos a desglosar en subtemas los cuales van a definir
el tipo de mutación y una explicación de la misma; empezaremos por definir qué
es una mutación genética y a partir de ahí continuaremos con nuestro ensayo
profundizando en el tema y haciendo hincapié en cada tipo de mutación en el ADN
y sus subíndices.

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Desarrollo
¿Qué es una mutación?
Respondiendo esta pregunta decimos que a todo cambio permanente ocurrido en
la secuencia de las bases de un gen se le considera mutación, las mutaciones
pueden ser espontáneas o adquiridas, las mutaciones espontáneas son aquellas
que ocurren en condiciones medioambientales normales, posteriormente, las
mutaciones inducidas son aquellas que para ser producidas precisan
necesariamente de un agente externo, llamado mutágeno, el cual va actuar como
acelerador de la tasa de mutaciones espontáneas, es decir, el mutágeno no
producirá mutaciones específicas, sino que sólo va a causar una mayor frecuencia
en el tipo de mutaciones, cabe mencionar que constantemente se están
produciendo mutaciones y son precisamente imprescindibles para la evolución
biológica, puesto que van a ser fuentes de variabilidad genética y éstas a su vez
han hecho posible la evolución, puesto que la mutación o cualquier cambio
heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un
organismo suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del
individuo, y en ocasiones también del fenotipo, que son las características
externas del individuo, generando cambios en los organismos y dando lugar a
errores genéticos y/o nuevas especies con diferentes características.
Tipos de mutaciones genéticas
Las anormalidades estructurales en los cromosomas son cambios en la estructura
de uno o varios de ellos, como ya se había comentado, dichos cambios
morfológicos pueden ser espontáneos o inducidos por diversos agentes
mutagénicos, y si bien este tipo de errores tienen un importante rol evolutivo,
también pueden repercutir a corto plazo en el fenotipo del individuo y con ello
cambiar o alterar su descendencia. Tienen origen en errores en los mecanismos
de reparación del ADN, como resultado, vamos a obtener una reparación
incorrecta de roturas de doble cadena que va a generar reacomodos morfológicos

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de los cromosomas. La expresión de los ya mencionados en la división celular
puede ser de dos tipos:
1.1 Cromosómicas donde todas las alteraciones estructurales tienen que ver con
una rotura de cromosomas y por consiguiente, una combinación anormal. De la
misma manera que las anteriores, se pueden encontrar algunos tipos de estas
alteraciones. Las alteraciones estructurales estables son las siguientes y se
dividen de la siguiente manera:
1.1.1 Duplicación: Las duplicaciones surgen cuando un segmento
cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del
ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o
relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
1.1.2 Delección: Las deleciones se producen por un deslizamiento o
“resbalón” de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se
añaden a la cadena hija.
1.1.3 Traslocación: Las translocaciones se producen cuando dos
cromosomas no homólogos intercambian segmentos
cromosómicos. Pueden detectarse citológicamente porque el heterocigoto
estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase
meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el
tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta
longitud
1.1.4 Inserción: Las inserciones se producen por un deslizamiento o
“resbalón” de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de
bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como
comprenda el lazo ya que cuando se produce el “resbalón” sigue replicándose por
donde se quedó antes del “resbalón”.
1.1.5 Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico
cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso

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es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por
las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
1.1.5.1 Paracéntrica: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco
afectan a la forma del cromosoma.
1.1.5.2 Pericéntrica: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al
microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.
2.1 Cambios de base
2.1.1 Transición: Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen
mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y
una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
2.1.2 Tranversión: No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los
debidos a cambios tautoméricos. Pero sí pueden realizarse si una base sufre un
cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y
quedan enfrentadas sus cargas. Ahora que conocimos qué es una mutación
genética y los cambios que tenemos en el ADN, ya sea por cambio de base o las
cromosómicas, podemos decir que cada una de estas se va a desencadenar de
diferente forma, siendo una parte que no se aborda en este tema pero que es
relevante para el mismo, pues es algo que va tomado de la mano a lo que hemos
estado comentando, ya que de nada sirve conocer los cambios o errores que se
generan si no se conoce algunas de las enfermedades que generan, llámese
Síndromes, Trisomías, por mencionar algunas; terminando de recalcar los
mismos, se llega a decir que las mutaciones son parte de la vida y que han
estado, están y estarán hasta cierto tiempo durante la vida evolutiva, pues sin las
alteraciones genéticas, quizá no se podría dar la evolución, es por ello, que
prescindir de las mismas es algo necesario para la trascendencia y prevalencia de
la vida, ya para finalizar, adjunto una figura, en la cual vamos a observar la forma
en cómo actúa una mutación en las cadenas del ADN.

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Ilustración 1 Sánchez, J. (2014). La información celular: Las mutaciones. [Figura].
Recuperado de http://normasapa.com
Conclusión
Después de leer y retomar lo antes planteado acerca de las mutaciones genéticas,
cómo son y cómo afectan al ADN, podemos inferir que de algún cierto modo son
algo imprescindible para la evolución biológica, según la literatura, es algo que ha
prevalecido desde tiempo atrás y ha favorecido el cambio y evolución tanto
fenotípica como genotípicamente, provocando una diferenciación entre las
especies actuales y las de ahora, aunado a esto se encuentra que es algo que por
ahora no se puede curar pero sí se puede prevenir, pues a pesar de ser algo un
tanto bueno, no siempre lo va a ser, ya que si consideramos desde otro punto de
vista morfológico, tenemos que la mutación genética o error genético puede
desencadenar un sinfín de variables en enfermedades, algunas tratables pero no
curables, algunas otras que sólo pueden ser estimuladas, empero, jamás se va a
poder otorgar una mejor calidad de vida. Dando mi punto de vista, deduzco que
las mutaciones son parte de la vida y se dan por malas codificaciones en la
cadena lineal del ADN, contribuyen a la evolución de los seres vivos, como
comenta J.L. Sánchez en su publicación de las mutaciones, ““La deleción apenas

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tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una
importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones están
también asociadas de una forma importante a la evolución”. (J.L. Sánchez, 2014).
Cada una de éstas tiene su importancia, ya sea buena o mala, radical o sencilla,
sin embargo, no es algo necesario, puesto que con las nuevas tecnologías que se
están generando, con la ingeniería genética y otras ramas asociadas a estas
ciencias, podemos codificar el ADN para que este sea tratado y generado para
obtener los fenotipos y genotipos deseados, llámese lo que ahora se conoce como
"humano perfecto", que es la búsqueda de un súper hombre o súper mujer, con
las mejores características que van desde las mentales y cognoscitivas hasta la
física, incluso, retomando a gran medida los estereotipos sociológicos que se
generan; partiendo de lo general a lo particular, cabe mencionar que a pesar de
los daños que pueden llegar a generar, estos errores genéticos son y van a ser
algo necesario para la Biología y las ramas asociadas, pues es algo que por ahora
no se puede evitar.
Glosario
Emparejamientos: Consiste en que cada base nitrogenada de tipo Purina (Adenina
y Guanina) se aparea o se complementa con una base nitrogenada Pirimidina
(Citosina y Timina), emparejamiento de bases se produce en el interior de la doble
hélice del ADN,
Centrómero: El centrómero es la región estrecha de un cromosoma que lo separa
en un brazo corto y un brazo largo.
Morfológico: ciencia que observa y analiza los diferentes elementos que hacen a la
forma particular de cada organismo vivo e incluso a cada una de sus partes
Nucleótido: Son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un
monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo
fosfato
Macromolécula: Son moléculas que tienen una masa molecular elevada, formadas
por un gran número de átomos

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Ácido nucleico: son las biomoléculas portadoras de la información genética.
Tienen una estructura polimérica, lineal, cuyos monómeros son los nucleótidos
Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas
observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a
todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.
Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores
hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El
contenido genético de un organismo.
Bibliografía:
- Ciencia & Bilogía. (2014/03/18). Mutación y Reparación del ADN (1 y 2).
Documento en internet, consultado el 5/09/2015. Recuperado de la revista
electrónica Ciencia y Biología; disponible en
http://cienciaybiologia.com/mutacion-y-reparacion-del-adn-1/
- Brandán C, Nora et al. Conceptos De Genética. Corrientes, Argentina:
Universidad Nacional de Nordeste: Facultad de Medicina, 2011. Impreso.
- Cancerquest.org, (2015). Las translocaciones. Recuperado el 5 de
Noviembre del 2015, de
http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=278&lang=spanish
- Cerón, H. (2008). BIOS: Tipos de mutaciones. Benitobios.blogspot.mx.
Recuperado el 5 de Noviembre del 2015, de
http://benitobios.blogspot.mx/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
- Paz y Miño, Casar, & Andrés López Cortés. (2014). Genética Molecular y
Citogenética Humana. Quito, Ecuador: Yachay, EP. 2014. Impreso.
- Sánchez, J. (2014). La información celular: Las mutaciones. México, D.F.:
UNAM.