Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones, incluyendo mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos como la radiación y productos químicos. También clasifica las mutaciones según su efecto como neutras, perjudiciales o beneficiosas, y proporciona ejemplos de cada tipo.

1. MUTACIONES
•OBJETIVO GENERAL DEL TEMA
– Conocer los principales tipos de mutaciones y los
agentes que las causan

2. MUTACIÓN
Cambios al azar o provocados sobre el material genético, por agentes
físicos, químicos o biológicos. Este cambio se o puede o no transmitir o
heredar a la descendencia.
El fenómeno de la mutación es el componente principal de la evolución
como resultado de la presión selectiva del ambiente y sus cambios (natural)
La probabilidad de ocurrencia es baja en organismos superiores y mayor en
los inferiores como bacterias y virus.
El fenómeno de la mutación es un factor decisivo a la hora de que
microorganismos como los virus puedan adaptarse a los cambios de su
entorno. Un ejemplo típico es el virus de la influenza que muta
constantemente para adaptarse a su entorno.

3. TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS
GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN
AL AZARAL AZAR
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO
NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS

4. TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, aquellas que indudablemente producen una alteración o defecto para el
individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto, no producen alteración observable.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (y
confiere una característica que favorezca en el entorno).

5. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,
beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a
romper moléculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,
metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido
de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-
amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases
durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la
adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.

6. Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
EMS
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la
replicación del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y
provocan transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.

7. MUTACIONES
Génicas
Cromosómicas (cambios en la
estructura de los cromosomas)
GENÓMICAS
SUSTITUCION BASES
ADICION BASES
DELECCIÓN BASES
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
Euploidía
Aneuploidía
TRIPLOIDÍA
TRETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
NULISÓMICA
MONOSÓMICA
TRISÓMICO
POR SU
EXTENSIÓN
Afecta a la dotación
cromosómica

8. • Mutación génica, puntual:
• Corrimiento del marco de lectura
– Adiciones
– Deleción (eliminación)
– Sustitución
Afectan a la constitución de un gen y
por ende su funcionalidad
El albinismo está provocado por
una mutación en una enzima (un
tipo de proteína que participa en la
síntesis de moléculas) que participa
en la formación de melanina. Al
no existir melanina que es la
sustancia que da color a la piel, el
pelo y el iris de los ojos; los dos
primeros aparecen blancos, y el iris
aparece rojo ya que se ve la sangre
que está en el interior.

9. DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A
A B C D E F G H
ABFEDCGH
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G
H
H
F
A
B
C
ED
G
H
F
1
1
2 2
3
4
3
4
Entrecruzamiento
Se pierde
Rotura
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no
se produce intercambio.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Segmentos cromosómicos que giran 180o
, y su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.

10. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN…