1. Genética de poblaciones
Daniela Acuña
Jorge Suarez
Fabián Guerrero
Johan Zúñiga
Luis Rúales

2. Que es?
• La genética de poblaciones es una rama de la
genética, cuyo objetivo es suministrar los
principios que explican la evolución biológica
• Describe la variación y distribución de la
frecuencia alélica para explicar los fenómenos
evolutivos.
• Intenta dar a conocer el pensamiento
poblacional, la gran revolución conceptual
introducida por Charles Darwin que ha permitido
que el origen, la diversificación y la adaptación de
los seres vivos sean inteligibles.

3. Población

4. • Estas poblaciones al estar sujetas a cambios
evolutivos , ligados a cambios genéticos están
influidos por diferentes factores como:
• Selección natural
• Deriva genética
(disminuyen la variabilidad )
• Migración
• Mutación
(aumentan la variabilidad)

5. SELECCIÓN
NATURAL
Podemos definirla como el proceso que
resulta del cumplimiento de las tres
condiciones siguientes:
1. Variación fenotípica entre los
individuos de una población
2. Supervivencia o reproducción
diferencial (asociada a la variación)
3. Herencia de la variación.
Cambio en la composición
genética de la población por
selección natural.

6. Ejemplo clásico de
selección adaptativa en la
geómetra del abedul Biston
betularia. La forma que
pasa más desapercibida a
los depredadores es
seleccionada. La selección
natural explica
elegantemente el
camuflaje en el medio
ambiente.

7. La selección natural explica las
adaptaciones

8. • La perdida de variabilidad genética en las
poblaciones trae consecuencias graves
principalmente:
1.Limita/Restringe la posibilidad de que el hombre
pueda realizar mejoramiento genético en la
especie.
2. Disminuye la eficacia biológica (fitness) de las
especies ante nuevos cambios ambientales.
La interacción de estos factores con las
poblaciones en el tiempo, permite la existencia de
gran número de especies con variadas estructuras
poblacionales y formas de vida.

9. DERIVA GENETICA
• Transmisión de genes al azar de los padres a los
hijos.
• La mayoría de los organismos son diploides, es
decir, tienen dos ejemplares de cada gen.
• Los gametos de estos organismos portan solo uno
de las dos ejemplares (alelos) de cada gen.
• El hecho de que se herede un alelo u otro por
cuestión de azar, hace que la formación de
gametos y su consiguiente unión para formar los
huevos de la siguiente generación sea un proceso
probabilístico.

10. Algunos individuos de cada generación pueden,
simplemente por el azar, dejar unos pocos
descendientes más que otros individuos.
Los genes de la siguiente generación serán los genes de
los individuos «afortunados», no necesariamente los
más sanos ni los «mejores».

11. MIGRACION
•
El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los
individuos.
• Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos
de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las
poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en
cada una de las poblaciones.
• Las migraciones humanas durante la expansión neolítica determinaron
significativamente el tipo y la cantidad de variación genética de nuestra
especie.

12. MUTACIÓN
Introducen nuevas variantes.
Una mutación es un cambio estable
y heredable en el material genético.
Muchas de estas variantes suelen
ser eliminadas, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden
tener éxito y incorporarse en todos
los individuos de la especie.
La mutación es un factor que
aumenta la diversidad genética.
Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría
evolucionar

14. Principio de Hardy-Weingberg
• Afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una
generación de apareamiento al azar, las
frecuencias de los genotipos de un locus
individual se fijarán en un valor de equilibrio
particular.
• También especifica que esas frecuencias de
equilibrio se pueden representar como una
función sencilla de las frecuencias alélicas en
ese locus.

15. Principio de Hardy-Weingberg
• Los supuestos de esta ley son:
- Población debe ser grande (Para evitar la
deriva génica o perdida de genes)
- Debe haber panmixia (Reproducción al azar)
- No opera la selección natural
- No ocurren mutaciones
- No hay migraciones (que implican Flujo de
genes)

16. Cálculos de frecuencias genotípicas
• Se suma la cantidad de individuos que poseen el genotipo y se
divide por el numero total de individuos en la muestra (N). Para un
locus con tres genotipos, AA, Aa, aa, la frecuencia (f) de cada
genotipo es:
• f(AA) = numero de individuos AA
N
• F(Aa) = numero de individuos Aa
N
• (aa) = numero de individuos aa
N
La suma de todas las frecuencias genotípicas
siempre es igual a 1

17. Calculo de Frecuencias Alélicas
• Las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de 1)
los números o 2) las frecuencias de los genotipos
A partir de numero de genotipos, se cuenta el numero de
copias de un alelo particular presente en una muestra y
dividimos por el numero total de todos los alelos en la
muestra:
=
numero de copias de alelo
numero de copias de todos los alelos en el locus

18. • Consideremos dos
alelos A y a con
frecuencias en la
población de p y q
respectivamente.
• Las distintas maneras de formar
nuevos genotipos se pueden
derivar utilizando un cuadro de
Punnett, por el que la fracción
en cada celda es igual al
producto de las probabilidades
de la fila y la columna
Hembras
A (p)
a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq) aa (q2)
Varones
Las tres posibles frecuencias
genotípicas finales de la
descendencia son:
f(AA): p2 – 25%
f(Aa): 2 qp – 50%
f(aa): q2 – 25%

19. En una población de 1000 personas el pool genético será de 2000 alelos.
Si damos que:
Fenilcetonuria
p = Sanos
q = Enfermos
pq = Portadores
1200 alelos Sanos
800 alelos Enfermos
(AA): p2 + (Aa) 2 qp + (aa): q2 = 1
1) 1200/2000: 0.6 o 60% Sano
800/2000: 0.4 o 40% Enfermo
2) p2(p al cuadrado)= 0.6*0.6 = 0.36
q2(q al cuadrado)= 0.4*0.4= 0.16
2pq= p2 + q2= 0.52 luego 1 – 0.52= 0.48
CUANDO SE SUMA DA = 1
3) Se multiplica por 1000 (cada uno)
que es la cantidad de individuos y el
resultado es:
AA= 360 SANOS
Aa= 480 PORTADORES
aa= 160 ENFERMOS

20. Locus ligado al X
Hemicigotico: Cualquier individuo que
sólo posee una única copia de un gen
en vez de las dos habituales en las
especies diploides: los machos de los
mamíferos son hemicigóticos para
todos los genes del cromosoma X.
puede suceder también cuando hay
deleción de segmentos
cromosómicos.

22. EPIGENETICA
Jorge Suarez
Fabián Guerrero
Johan Zúñiga
Daniela Acuña
Luis Rúales

23. EPIGENETICA
• Cuando hablamos de Epigenética nos referimos a
fenómenos que NO afectan la secuencia de ADN de los
genes pero que sí varían su expresión.
• Es la herencia de patrones de expresión de genes que no
vienen determinados por la secuencia genética (la cadena
de pares de bases del ADN de cada individuo).
• Y esta herencia alternativa viene fijada porque los genes se
expresan o no dependiendo de ciertas condiciones
bioquímicas como lo es la metilación del ADN o de las
histonas, o bien la forma de la cromatina, y otras causas
que aún no conocemos.

24. Palabras Claves
•
•
•
•
•
•
•
•
Expresión Génica
Metilación (Hipo o Híper)
Deacetilación
Imprinting
Genoma
Ambioma
Proteoma
Cáncer

25. La Herencia Epigenética
Resulta de la transmisión de secuencias de información no-ADN a través de la
meiosis o mitosis.
La información Epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de
ADN. Y lo hace a través de diferentes mecanismos.

26. Mecanismos Silenciadores
Metilación de ADN

27. Mecanismos Silenciadores
Modificación De Histonas
Acetilación
Metilación
Fosforilación

28. Islas CpG
• Regiones de entre 0.5 y 5Kb
• 1% del Genoma
• La mayoría no están metiladas

29. Epigenética y Cáncer
• Las células malignas van acompañadas de una hipometilación global y
una hipermetilación local (islas CpG), ambos sucesos son graduales.
• Hipometilación:
Inestabilidad Cromosómica
No tiene papel en la activación de oncogenes
• Hipermetilacion: Genes supresores de tumores

31. Ventajas En Diagnostico
• Accesibilidad a través de cualquier tipo de
muestra:
Biopsia
Punción
Esputo
Jugo Pancreático
Heces

32. GRACIAS